coffin-siris-syndrom
Portal
/
Home
/
Sandkasse-WogK
/
Katrine
/
coffin-siris-syndrom
/
Home
findbehandler
fuldmagt
MinSundhedsjournal
registreringer
Borger
pro
spaerring
Fagperson
Drift
sundhedsjournalen
Sandkasse-WogK
antiphospholipid-antistof-syndrom
templates-paa-sdk-emneside
kampagner
dissemineret-intravaskulaer-koagulation
kost-og-symptomliste
brystrehabilitering
hjaelp
kliniske-retningslinjer
tsa-tester-alt
HelloWorld
Hjaelp til sundheddk
Kontaktside
brystrekonstruktion-med-expander
fysioterapeuter-knaeartrose
KC Pentia
LAV IKKE OM hoved-halskraeft
Kopi af Medienavigationsside
smerteplastre
Medienavigationsside
Katrine
sundhedstilbud 2
aftaler
katrineindholdsside
Listesidekatrine
coffin-siris-syndrom
HDE
KSU
Mette
PHA
sicas
basislisten-redirect
PraksisinformationsNyhedsskabelon
cille-tester
cme-tester-alt
cme
COVID19ogMedicin
obstetrics-gynecology
borgergenererede-sundhedsdata
CHH
swe
teratom-cystisk
Vibeke
Tekstlaengder
HovedmenuIkonbar
om-sundhedsjournalen
ovelsesfilm
sundhedstilbud2
arvelig-risiko-for-brystkraeft
brugertest
laegehaandbogen
medicinkortet
panelet
patientforeninger
Sso
undervisning
telekol
aftaler
MinSundhed
naar-du-venter-paa-svar
stamkort
Lokal-soeg
projekter
soft
soft1
soft2
Fejlsider må-ikke-slettes
sundhedstilbud
genvej-sundhedsjournal
smitteregistrering
e-journal
info
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{126F7237-FC45-4AFD-B131-892BBC1EC4B3}" Name="coffin-siris-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{7B56FC5D-26D0-45D0-B6C0-D5F6AAD103D9}" SortOrder="3600" PublishDate="2016-07-27T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Indledning </h2> <ul> <li>Coffin-Siris' syndrom (CSS) er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved påfaldende ansigtstræk i form af bred næse, bred mund med tykke læber, kraftige øjenbryn- og vipper, sparsomt hovedhår og udviklingshæmning i varierende grad</li> <li>Børnene har ofte korte lillefingre- og tæer med underudviklede eller manglende negle, andre misdannelser af fingre og tæer samt misdannelser af hjerte, mave-tarm, nyrer/urinveje og/eller centralnervesystemet</li> <li>Der kan være spiseproblemer og hyppige luftvejsinfektioner i spædbarnealderen og nedsat muskeltonus, langsom vækst, hørenedsættelse og øjenproblemer</li> <li> Symptomerne varierer i antal og sværhedsgrad mellem forskellige patienter. Fejl i mindst seks forskellige gener kan forårsage CSS</li> <li>CSS følger autosomal dominant arvegang, men de fleste tilfælde skyldes nyopståede mutationer</li> </ul> <h2>Basisoplysninger</h2> <h3>Synonymer</h3> <ul> <li>CSS</li> <li>Fifth-digit syndrome</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Hyppigheden er ukendt. På verdensplan er der beskrevet under 200 patienter, men sygdommen er formodentlig underdiagnosticeret</li> </ul> <h3>Årsager</h3> <ul> <li>CSS skyldes genetiske fejl i forskellige komponenter af det såkaldte BAF kompleks, der regulerer aktiviteten af gener under fosterudviklingen<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Kosho T, Miyake N, Carey JC, Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166C: 241-51" data-value-piped="Kosho T, Miyake N, Carey JC|Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing.|Am J Med Genet C Semin Med Genet|2014|166C|241-51|25169878" data-url="reference-link" data-pubmedid="25169878" title="Kosho T, Miyake N, Carey JC, Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166C: 241-51">1</a>. Foreløbigt er der beskrevet mutationer i følgende gener (med faldende hyppighed): <em>ARID1B </em>(37 %)<em>SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, SMARCE1 og SOX11</em></li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Ingen kendte</li> </ul> <h2>Sygdomstegn<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Kosho T, Okamoto N, Coffin-Siris Syndrome International Collaborators., Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166C: 262-75" data-value-piped="Kosho T, Okamoto N, Coffin-Siris Syndrome International Collaborators.|Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A.|Am J Med Genet C Semin Med Genet|2014|166C|262-75|25168959" data-url="reference-link" data-pubmedid="25168959" title="Kosho T, Okamoto N, Coffin-Siris Syndrome International Collaborators., Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166C: 262-75">2</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, Baban A, Bayat A, Beck-Wödl S, Berry K, Bijlsma EK, Bok LA, Brouwer AFJ, van der Burgt I, Campeau PM, Canham N, Chrzanowska K, Chu YWY, Chung BHY, Dahan K, De Rademaeker M, Destree A, Dudding-Byth T, Earl R, Elcioglu N, Elias ER, Fagerberg C, Gardham A, Gener B, Gerkes EH, Grasshoff U, van Haeringen A, Heitink KR, Herkert JC, den Hollander NS, Horn D, Hunt D, Kant SG, Kato M, Kayserili H, Kersseboom R, Kilic E, Krajewska-Walasek M, Lammers K, Laulund LW, Lederer D, Lees M, López-González V, Maas S, Mancini GMS, Marcelis C, Martinez F, Maystadt I, McGuire M, McKee S, Mehta S, Metcalfe K, Milunsky J, Mizuno S, Moeschler JB, Netzer C, Ockeloen CW, Oehl-Jaschkowitz B, Okamoto N, Olminkhof SNM, Orellana C, Pasquier L, Pottinger C, Riehmer V, Robertson SP, Roifman M, Rooryck C, Ropers FG, Rosello M, Ruivenkamp CAL, Sagiroglu MS, Sallevelt SCEH, Sanchis Calvo A, Simsek-Kiper PO, Soares G, Solaeche L, Sonmez FM, Splitt M, Steenbeek D, Stegmann APA, Stumpel CTRM, Tanabe S, Uctepe E, Utine GE, Veenstra-Knol HE, Venkateswaran S, Vilain C, Vincent-Delorme C, Vulto-van Silfhout AT, Wheeler P, Wilson GN, Wilson LC, Wollnik B, Kosho T, Wieczorek D, Eichler E, Pfundt R, de Vries BBA, Clayton-Smith J, Santen GWE, The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. Genet Med 2019;21: 1295-1307" data-value-piped="van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, Baban A, Bayat A, Beck-Wödl S, Berry K, Bijlsma EK, Bok LA, Brouwer AFJ, van der Burgt I, Campeau PM, Canham N, Chrzanowska K, Chu YWY, Chung BHY, Dahan K, De Rademaeker M, Destree A, Dudding-Byth T, Earl R, Elcioglu N, Elias ER, Fagerberg C, Gardham A, Gener B, Gerkes EH, Grasshoff U, van Haeringen A, Heitink KR, Herkert JC, den Hollander NS, Horn D, Hunt D, Kant SG, Kato M, Kayserili H, Kersseboom R, Kilic E, Krajewska-Walasek M, Lammers K, Laulund LW, Lederer D, Lees M, López-González V, Maas S, Mancini GMS, Marcelis C, Martinez F, Maystadt I, McGuire M, McKee S, Mehta S, Metcalfe K, Milunsky J, Mizuno S, Moeschler JB, Netzer C, Ockeloen CW, Oehl-Jaschkowitz B, Okamoto N, Olminkhof SNM, Orellana C, Pasquier L, Pottinger C, Riehmer V, Robertson SP, Roifman M, Rooryck C, Ropers FG, Rosello M, Ruivenkamp CAL, Sagiroglu MS, Sallevelt SCEH, Sanchis Calvo A, Simsek-Kiper PO, Soares G, Solaeche L, Sonmez FM, Splitt M, Steenbeek D, Stegmann APA, Stumpel CTRM, Tanabe S, Uctepe E, Utine GE, Veenstra-Knol HE, Venkateswaran S, Vilain C, Vincent-Delorme C, Vulto-van Silfhout AT, Wheeler P, Wilson GN, Wilson LC, Wollnik B, Kosho T, Wieczorek D, Eichler E, Pfundt R, de Vries BBA, Clayton-Smith J, Santen GWE|The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.|Genet Med|2019|21|1295-1307|30349098" data-url="reference-link" data-pubmedid="30349098" title="van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, Baban A, Bayat A, Beck-Wödl S, Berry K, Bijlsma EK, Bok LA, Brouwer AFJ, van der Burgt I, Campeau PM, Canham N, Chrzanowska K, Chu YWY, Chung BHY, Dahan K, De Rademaeker M, Destree A, Dudding-Byth T, Earl R, Elcioglu N, Elias ER, Fagerberg C, Gardham A, Gener B, Gerkes EH, Grasshoff U, van Haeringen A, Heitink KR, Herkert JC, den Hollander NS, Horn D, Hunt D, Kant SG, Kato M, Kayserili H, Kersseboom R, Kilic E, Krajewska-Walasek M, Lammers K, Laulund LW, Lederer D, Lees M, López-González V, Maas S, Mancini GMS, Marcelis C, Martinez F, Maystadt I, McGuire M, McKee S, Mehta S, Metcalfe K, Milunsky J, Mizuno S, Moeschler JB, Netzer C, Ockeloen CW, Oehl-Jaschkowitz B, Okamoto N, Olminkhof SNM, Orellana C, Pasquier L, Pottinger C, Riehmer V, Robertson SP, Roifman M, Rooryck C, Ropers FG, Rosello M, Ruivenkamp CAL, Sagiroglu MS, Sallevelt SCEH, Sanchis Calvo A, Simsek-Kiper PO, Soares G, Solaeche L, Sonmez FM, Splitt M, Steenbeek D, Stegmann APA, Stumpel CTRM, Tanabe S, Uctepe E, Utine GE, Veenstra-Knol HE, Venkateswaran S, Vilain C, Vincent-Delorme C, Vulto-van Silfhout AT, Wheeler P, Wilson GN, Wilson LC, Wollnik B, Kosho T, Wieczorek D, Eichler E, Pfundt R, de Vries BBA, Clayton-Smith J, Santen GWE, The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. Genet Med 2019;21: 1295-1307">#</a></h2> <p>Symptomerne varierer i antal og sværhedsgrad. De kan være til stede ved fødslen, men bliver oftest tydelige i løbet af første leveår. De hyppigste er </p> <ul> <li>Påfaldende ansigtstræk, der forekommer grove (se fotos i GeneReview) <ul> <li>Bred mund med kraftige læber</li> <li>Bred næsetip</li> <li>Kraftige øjenbryn og lange øjenvipper</li> </ul> </li> <li>Små lillefingre- og tæer (hypoplasi/aplasi af distale phalanx) med underudviklede/manglende negle. Kan også omfatte andre fingre og tæer</li> <li>Øget behåring usædvanlige steder (ryg, arme, ansigt)</li> <li>Sparsomt hovedhår, især ved tindingerne</li> <li>Spiseproblemer </li> <li>Nedsat muskeltonus (hypotoni) og forsinket udvikling. I gennemsnit kan børnene sidde 12 mdr gamle og gå uden støtte 30 mdr gamle</li> <li>Udviklingshæmning i varierende grad, typisk IQ 40-69</li> </ul> <p>Andre problemer kan omfatte</p> <ul> <li>Langsom vækst</li> <li>Lille hovedomfang (mikrocefali) </li> <li>Lille højde</li> <li>Øjensymptomer (skelen, ptose, grå stær) </li> <li>Medfødt hjertesygdom</li> <li>Misdannelser af centralnervesystemet</li> <li>Misdannelser af nyrer og urinveje </li> <li>Epilepsi</li> <li>Hørenedsættelse</li> <li>Løse led</li> <li>Skæv ryg (scoliose)</li> </ul> <h2>Diagnose</h2> <ul> <li>Mistanken opstår oftest på baggrund af underudviklede lillefingre, forsinket udvikling, påfaldende ansigtstræk og øget behåring</li> <li>Fund af mutation i et af de nævnte gener bekræfter diagnosen hos omkring 60 % af patienter mistænkt for CSS (blodprøve)</li> </ul> <h3>Diagnosekode</h3> <h3>ICD10</h3> <p>[ICD10]</p> <h3>OMIM koder</h3> <ul> <li>135900</li> <li>614607</li> <li>614608</li> <li>614609</li> <li>615866</li> <li>616938</li> </ul> <h2>Differentialdiagnoser </h2> <ul> <li>Andre præsentationer af <em>ARID1B</em>-relateret sygdom<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541502/#arid1b-dis.References" data-type="other-reference" data-value="ARID1B-Related Disorders. GeneReviews 2019" data-url="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541502/#arid1b-dis.References" title="ARID1B-Related Disorders. GeneReviews 2019">4</a> </li> <li>Nicolaides-Baraitsers syndrom</li> <li>Borjeson-Forssman-Lehmanns syndrom</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=2E52EB85886341C2B37AEE731FCCC3D4&_z=z">Føtalt alkohol syndrom</a></li> <li>m.fl. se GeneReview </li> </ul> <h2>Behandling</h2> <ul> <li>Der er ingen helbredende behandling, men det er vigtigt at støtte med <ul> <li>Korrektion og opfølgning af medfødte misdannelser </li> <li>Ernæringsterapi </li> <li>Optimering af sanseapparat (syn, hørelse) </li> <li>Fysioterapi</li> <li>Ergoterapi</li> <li>Talepædagog</li> </ul> </li> </ul> <h2>Genetisk rådgivning</h2> <ul> <li>CSS følger autosomal dominant arvegang, men de fleste tilfælde skyldes nyopståede mutationer. For raske forældre er gentagelsesrisikoen lav ved kommende graviditeter, men der er teoretisk risiko for at en af forældrene har genfejlen i mosaik i kønscellerne (gonademosaik)</li> <li>Afkom af en patient med CSS har 50 % risiko for at få CSS </li> <li>Der er fuld penetrans, dvs. at alle med genfejl har tegn på sygdom</li> <li>Er mutationen kendt, er der mulighed foster (prænatal) diagnostik i kommende graviditeter og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)</li> </ul> <h2>Særlige behov og tiltag </h2> <h2>Sociale ydelser</h2> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=B88D0F6AB16E46A383A586A33CD0197E&_z=z">Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn</a></li> </ul> <h2>Ressourcer</h2> <ul> <li><a href="http://socialstyrelsen.dk/viso">VISO</a> - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud </li> <li><a href="http://www.dukh.dk/">DUKH</a> - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet</li> <li>Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/">www.sjaeldnediagnoser.dk</a>. Sjældne Diagnoser har en <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/helpline">Helpline</a>/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende</li> <li><a href="http://sjaeldne-netvaerket.sjaeldnediagnoser.dk/">Sjældne-netværket</a> - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom</li> <li><a href="https://ed-danmark.dk/">Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark</a> optager iflg. Sjældne-netværket medlemmer med CSS</li> </ul> <h2>Placering i sundhedsvæsenet</h2> <ul> <li>Børneafdelinger og centrene for sjældne handicap i samarbejde med de klinisk genetiske afdelinger </li> </ul> <h2>Links/Vidensressourcer</h2> <ul> <li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/">GeneReviews</a></li> <li><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/coffin-siris-syndrome/">NORD, National Organization for Rare Diseases</a></li> <li><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1465">Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme</a></li> <li><a href="https://www.omim.org/phenotypicSeries/?phenotypicSeriesNumber=PS135900,PS156200">OMIM</a> </li> <li><a href=" https://socialstyrelsen.dk/udgivelser/forlobsbeskrivelse-sjaeldne-handicap">Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen</a></li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">40100</TextField> <TextField Name="PageTitle">Coffin-Siris' syndrom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Coffin-Siris' syndrom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-02-14T13:46:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{6065288F-2CBE-448E-908E-7F1CA15D6A5D}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q87.1</TextField> <TextField Name="ICPC2">A90</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Symptomerne varierer i antal og sværhedsgrad. De kan være til stede ved fødslen, men bliver oftest tydelige i løbet af første leveår</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{CE72AB81-C1BF-45E6-A0F3-E51A5F6F078C}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anvi</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">CSS, Fifth-digit syndrome</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.227 characters