phelan-mcdermid-syndrom (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{360E84DA-C7E0-4DB7-9D2B-B345B7BE1F7F}" Name="phelan-mcdermid-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{9CB49154-CF24-4879-8D87-EAAE2CA115A2}" SortOrder="3600" PublishDate="2020-01-07T11:45:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Indledning</h2>
<ul>
    <li>Phelan-McDermid syndrom (PMS) er kendetegnet ved sv&aelig;r muskelslaphed som nyf&oslash;dt, generelt forsinket udvikling, udviklingsh&aelig;mning, sv&aelig;rt forsinket eller ingen sprogudvikling, autistiske tr&aelig;k samt diskrete s&aelig;rlige ydre tr&aelig;k</li>
    <li>Der kan forekomme en lang r&aelig;kke andre sygdomstegn&nbsp;</li>
    <li>For&aring;rsaget af tab af eller genfejl i <em>SHANK3</em> genet, som er lokaliseret til den korte arm af kromosom 22</li>
</ul>
<h2>Basisoplysninger</h2>
<h3>Synonymer</h3>
<ul>
    <li>PMS</li>
    <li>Kromosom 22q13.3 deletion syndrom</li>
    <li>22q13 deletionssyndrom</li>
    <li>Monosomi 22q13.3</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>Ukendt</li>
</ul>
<h3>&Aring;rsager</h3>
<ul>
    <li>PMS er hyppigst for&aring;rsaget af delvist tab (deletion) af den lange arm (q) af kromosom 22 (b&aring;nd 13.3), som omfatter <em>SHANK3</em> genet</li>
    <li>Deletionens st&oslash;rrelse varierer fra person til person</li>
    <li>PMS kan ogs&aring; skyldes en genfejl (mutation) i <em>SHANK3</em> genet</li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>Balanceret kromosomafvigelse, som involverer den lange arm af kromosom 22, hos en af for&aelig;ldrene</li>
</ul>
<h2>Sygdomstegn<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Kolevzon A, Angarita B, Bush L, Wang AT, Frank Y, Yang A, Rapaport R, Saland J, Srivastava S, Farrell C, Edelmann LJ, Buxbaum JD, Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord 2014;6: 39" data-value-piped="Kolevzon A, Angarita B, Bush L, Wang AT, Frank Y, Yang A, Rapaport R, Saland J, Srivastava S, Farrell C, Edelmann LJ, Buxbaum JD|Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring.|J Neurodev Disord|2014|6|39|25784960" data-url="reference-link" data-pubmedid="25784960" title="Kolevzon A, Angarita B, Bush L, Wang AT, Frank Y, Yang A, Rapaport R, Saland J, Srivastava S, Farrell C, Edelmann LJ, Buxbaum JD, Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord 2014;6: 39">1</a></h2>
<p>Antallet og sv&aelig;rhedsgraden af sygdomstegn varierer fra person til person. Variationen kan delvist tilskrives deletionens st&oslash;rrelse.&nbsp;</p>
<ul>
    <li>V&aelig;kst
    <ul>
        <li>Flertallet har normal v&aelig;kst, men der er rapporteret b&aring;de accelereret v&aelig;kst og lav sluth&oslash;jde samt lille og stort hovedomfang</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Udvikling og indl&aelig;ring
    <ul>
        <li>Forsinket motorisk udvikling (gennemsnitsalder for at rulle sig rundt: 8 mdr., kravle: 16 mdr., g&aring;: 3 &aring;r (gangen er oftest usikker og bredsporet, evt. t&aring;gang)</li>
        <li>Sv&aelig;rt forsinket eller ingen sprogudvikling, men s&aelig;dvanligvis er det impressive sprog bedre end det ekspressive</li>
        <li>Moderate til meget sv&aelig;re indl&aelig;ringsvanskeligheder</li>
        <li>Tab af f&aelig;rdigheder, som evt. generhverves, forekommer</li>
    </ul>
    </li>
    <li>S&aelig;rlige ydre tr&aelig;k - de hyppigste:
    <ul>
        <li>H&oslash;j smal hovedform (dolichocephali)</li>
        <li>Fyldige &oslash;jenl&aring;g</li>
        <li>Lange &oslash;jenvipper</li>
        <li>Bred og rund n&aelig;setip</li>
        <li>Fyldige l&aelig;ber</li>
        <li>Store og prominerende &oslash;rer</li>
        <li>Spids hage</li>
        <li>Store kraftige h&aelig;nder</li>
        <li>Abnorme (dysplastiske) t&aring;negle</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Neurologi
    <ul>
        <li>Sv&aelig;r muskelslaphed (hypotoni)</li>
        <li>&Oslash;get risiko for anfaldsf&aelig;nomener herunder feberkramper</li>
        <li>Neuroradiologi:
        <ul>
            <li>Underudvikling (hypoplasi) af hjernebj&aelig;lken (corpus callosum)&nbsp;</li>
            <li>Forsinket dannelse af nerveskeder (myelinisering)</li>
            <li>Forandringer i hjernens hvide substans</li>
            <li>Udvidelse af hjernens hulrum&nbsp;</li>
            <li>Arachnoideacyster</li>
            <li>Forandringer af strukturer i lillehjernen (vermis hypoplasi og forst&oslash;rret cisterna magna)</li>
        </ul>
        </li>
    </ul>
    </li>
    <li>Adf&aelig;rd og psyke
    <ul>
        <li>Hyperaktivitet</li>
        <li>Opm&aelig;rksomhedsforstyrrelse&nbsp;</li>
        <li>Autismespektrumforstyrrelse eller autismelignende tr&aelig;k</li>
        <li>Nedsat smerteopfattelse</li>
        <li>S&oslash;vnforstyrrelser</li>
        <li>Tendens til at putte genstande i munden og tygge p&aring; dem, t&aelig;ndersk&aelig;ren (obs. tandproblemer)</li>
        <li>Atypisk bipol&aelig;r lidelse i voksenalderen er beskrevet</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Mavetarm
    <ul>
        <li>Spiseproblemer</li>
        <li>Gastro&oslash;sofagal refluks</li>
        <li>Forstoppelse</li>
        <li>Diarr&eacute;</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Nyrer og urinveje
    <ul>
        <li>Vesicouteral refluks</li>
        <li><a href="~/link.aspx?_id=5725F9AA16A74679A901107E3544C135&amp;_z=z"></a>Hydronefrose</li>
        <li>Kun &eacute;n nyre</li>
        <li>Hesteskonyre</li>
        <li>Dobbelt nyreanl&aelig;g</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Hjertemisdannelse</li>
    <li>&Oslash;get forekomst af infektioner s&aelig;rligt &oslash;rer og &oslash;vre luftveje</li>
    <li>Hormoner
    <ul>
        <li>Hypothyreose&nbsp;(3 %)&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Bev&aelig;geapparat
    <ul>
        <li>&Oslash;get ledbev&aelig;gelighed</li>
        <li>&Oslash;get risiko for udvikling af skoliose&nbsp;</li>
        <li>Lymf&oslash;dem er beskrevet i teenage- og voksenalderen</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Andet
    <ul>
        <li>Nedsat svedeevne med varmeintolerance til f&oslash;lge</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Diagnose</h2>
<ul>
    <li>Mistanke rejses p&aring; grundlag hypotoni, sv&aelig;rt forsinket udvikling, adf&aelig;rdsforstyrrelse og dysmorfe tr&aelig;k</li>
    <li>Bekr&aelig;ftes ved genetisk analyse af blodpr&oslash;ve</li>
    <li>Det er vigtigt, at der ogs&aring; foretages klassisk kromosomanalyse mhp om der evt. er tale om et ringkromosom 22</li>
</ul>
<h3>Diagnosekode</h3>
<h3>ICD10</h3>
[ICD10]
<h3>OMIM kode</h3>
<ul>
    <li>606232</li>
</ul>
<h2>Differentialdiagnoser</h2>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=22747F2FD39544D797E1CD7EEF5FC66A&amp;_z=z"></a></li>
    <li>Prader-Willi syndrom</li>
    <li>Angelman syndrom</li>
    <li>Williams syndrom</li>
    <li>Smith-Magenis syndrom</li>
    <li>22q11 deletionssyndrom</li>
    <li>Trichorhinophalangeal syndrom</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<p>Grundig prim&aelig;r evaluering mhp potentielle sygdomstegn samt symptomatisk behandling, st&oslash;tte og opf&oslash;lgning i multidisciplin&aelig;rt regi:</p>
<ul>
    <li>Ern&aelig;ringsterapi, oral motorisk tr&aelig;ning og behandling af gastro&oslash;sofagal refluks efter behov</li>
    <li>Fysioterapi</li>
    <li>Ortop&aelig;di</li>
    <li>Logop&aelig;dagogisk indsats</li>
    <li>Specialp&aelig;dagogik og -undervisning</li>
    <li>B&oslash;rne/unge psykiatrisk udredning og behandling</li>
    <li>Specialtandl&aelig;ge</li>
    <li>Psykosocial st&oslash;tte til familien</li>
    <li>Evt kirurgisk korrektion af misdannelse i nyrer/urinveje og hjerte</li>
    <li>Regelm&aelig;ssig kontrol mhp tidlig opsporing og behandling af bl.a.:
    <ul>
        <li>Anfald</li>
        <li>Infektion</li>
        <li>
        H&oslash;reneds&aelig;ttelse og synsproblemer
        </li>
        <li>
        Adf&aelig;rdsforstyrrelser
        </li>
        <li>Hypothyreose</li>
        <li>Skoliose</li>
    </ul>
    </li>
    <li>V&aelig;r opm&aelig;rksom p&aring; nedsat evne til at svede - t&aring;ler varme d&aring;rligt</li>
    <li>Ved &aelig;ndring i adf&aelig;rd - v&aelig;r opm&aelig;rksom p&aring; evt. smerter, gastro&oslash;sofagal refluks og anfaldsf&aelig;nomener som &aring;rsag</li>
    <li>Ved tab af f&aelig;rdigheder - v&aelig;r opm&aelig;rksom p&aring; evt. anfaldsf&aelig;nomener som &aring;rsag</li>
</ul>
<h2>Genetisk r&aring;dgivning</h2>
<ul>
    <li><strong>Deletion</strong> af kromosom 22q13.3 er oftest nyopst&aring;et, men kan v&aelig;re betinget af balanceret kromosomafvigelse, som involverer den lange arm af kromosom 22 hos en af for&aelig;ldrene</li>
    <li>Det er derfor vigtigt at unders&oslash;ge for&aelig;ldrenes kromosomer</li>
    <li>Er for&aelig;ldrenes kromosomer normale, er risikoen for 22q13.3 deletion hos kommende b&oslash;rn lille</li>
    <li>Har en af for&aelig;ldrene en balanceret translokation (ca. 20 %) er risikoen for kromosom 22q deletion eller anden ubalanceret kromosomafvigelse hos kommende b&oslash;rn for&oslash;get</li>
    <li><strong>Mutation </strong>i <em>SHANK3</em> genet er s&aelig;dvanligvis nyopst&aring;et</li>
    <li>En person med PMS har 50 % risiko for at f&oslash;re sygdommen videre til evt. b&oslash;rn (dominant arvegang)</li>
    <li>Sygdommen er lige hyppig hos drenge og piger</li>
    <li>Uanset &aring;rsag b&oslash;r pr&aelig;natal diagnostik ved moderkagebiopsi i f&oslash;rste trimester tilbydes, idet det ikke kan udelukkes, at en af for&aelig;ldrene er b&aelig;rer af deletionen/mutationen i deres &aelig;g-/s&aelig;dceller</li>
</ul>
<h2>S&aelig;rlige behov og tiltag &nbsp;</h2>
<h2>Sociale ydelser</h2>
<ul>
    <li>St&oslash;ttemuligheder til for&aelig;ldre med handicappet eller alvorligt sygt barn</li>
    <li>Indsatser efter behov til barnet, familien og netv&aelig;rk for at st&oslash;tte barnets sociale deltagelse og udvikling</li>
    <li>Hj&aelig;lpemidler efter behov</li>
</ul>
<h2>Ressourcer</h2>
<ul>
    <li>VISO&nbsp;- Den nationale videns- og specialr&aring;dgivningsorganisation p&aring; det sociale omr&aring;de og p&aring; specialundervisningsomr&aring;det. VISO kan for eksempel r&aring;dgive om, hvordan kommunen kan tilrettel&aelig;gge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder r&aring;dgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud</li>
    <li>DUKH&nbsp;- Den Uvildige Konsulentordning p&aring; Handicapomr&aring;det er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig r&aring;dgivning til mennesker med handicap og deres p&aring;r&oslash;rende i sager, der m&aring;ske er g&aring;et i h&aring;rdknude, eller hvor borgeren f&oslash;ler sig uretf&aelig;rdigt behandlet</li>
    <li>Sj&aelig;ldne Diagnoser - Selvst&aelig;ndig paraplyorganisation for sm&aring;, landsd&aelig;kkende patientforeninger for familier og voksne med sj&aelig;ldne sygdomme og handicap, se&nbsp;www.sjaeldnediagnoser.dk. Sj&aelig;ldne Diagnoser har en&nbsp;Helpline/telefonr&aring;dgivning, som tilbyder information, r&aring;dgivning og mestringsst&oslash;tte, og som kan hj&aelig;lpe med kontakt til andre patienter og p&aring;r&oslash;rende</li>
    <li>Sj&aelig;ldne-netv&aelig;rket&nbsp;- Sj&aelig;ldne-netv&aelig;rket er et tilbud til mennesker med sj&aelig;ldne sygdomme og handicap samt til deres p&aring;r&oslash;rende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og m&aring;ske melde sig ind i. Sj&aelig;ldne-netv&aelig;rket administreres af Sj&aelig;ldne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne p&aring; sj&aelig;ldneomr&aring;det. Sj&aelig;ldne-netv&aelig;rkets form&aring;l er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sj&aelig;ldne sygdom&nbsp;</li>
    <li>https://www.uniquedanmark.dk/</li>
</ul>
<h2>Placering i sundhedsv&aelig;senet</h2>
<ul>
    <li>Centrene for Sj&aelig;ldne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner og b&oslash;rneafdelinger</li>
</ul>
<h2>Links/Vidensressourcer</h2>
<ul>
    <li>GeneReviews &nbsp;</li>
    <li>NORD, National Organization for Rare Diseases</li>
    <li>Orphanet - Den europ&aelig;iske portal for sj&aelig;ldne sygdomme&nbsp;</li>
    <li>OMIM&nbsp;- Online Mendelian Inheritance in Man&nbsp;</li>
    <li>Rarechromo</li>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelse. B&oslash;rn og unge med sj&aelig;ldne handicap, aldersgruppe 0-25 &aring;r, Socialstyrelsen</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="PageTitle">Phelan-McDermid syndrom</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Phelan-McDermid syndrom</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{7A1BF5E4-D8AF-4BAC-8682-5EB8077C1028}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">Q93.5</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">A90</TextField>
      <LinkListField Name="MetaInformation">
        <LinkField linktype="internal">1</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Phelan-McDermid syndrom (PMS) er kendetegnet ved svær muskelslaphed som nyfødt, generelt forsinket udvikling, udviklingshæmning, svært forsinket eller ingen sprogudvikling, autistiske træk samt diskrete særlige ydre træk</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{D8DA29F8-AA8E-44AA-84F3-D8A1FFC15F93}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\tsa</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">PMS, Kromosom 22q13.3 deletion syndrom, 22q13 deletionssyndrom, Monosomi 22q13.3</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

15.216 characters