amyloidose
Portal
/
Laegehaandbogen
/
blod
/
tilstande-og-sygdomme
/
knoglemarvssygdom
/
amyloidose
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
anaemier
blodpladesygdom
koagulationsforstyrrelser
leukaemier
lymfomer
oevrige-sygdomme
behandlinger
porfyrier
knoglemarvssygdom
amyloidose
myelodysplastisk-syndrom
myelofibrose
myelomatose
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D}" Name="amyloidose" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{BFC3A817-2027-4143-872D-D698B71A10EC}" SortOrder="0" PublishDate="2009-03-06T11:12:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Symptomer og fund opstår på grund af amyloid infiltration i forskellige organer</li> <li>På grund af ukarakteristisk symptombillede stilles diagnosen ofte med nogen forsinkelse</li> <li>Den mest almindelige præsentationsform er proteinuri og reduceret nyrefunktion</li> <li>Persisterende proteinuri hos patienter med disponerende grundsygdom skal altid mistænkes at være AA amyloidose</li> <li>De hyppigste årsager til, at patienten henvender sig til sin læge ved symptomgivende amyloidose er <ul> <li>Træthed</li> <li>Diarré</li> <li>Malabsorption</li> <li>Vægttab</li> <li>Tarmblødninger</li> <li>Ødemer</li> <li>Karpaltunnel syndrom (er typisk for dialyserelateret amyloidose)</li> <li>Slimhinde- og hudblødninger</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Nefrotisk syndrom, nyresvigt</li> <li>Kardiomyopati, arytmier og ledningsforstyrrelser</li> <li>Lavt blodtryk (specielt ortostatisk hypotension)</li> <li>Autonom og/eller perifer sensorisk neuropati</li> <li>Mukokutan manifestation med petekkier, ekkymoser, purpura, noduli, papler og plaque er vanlig ved primær systemisk amyloidose</li> <li>Smertefuld artropati (ledsvulst) - i sjældne tilfælde "epaulet-skulder"</li> <li>Hepatomegali</li> <li>Splenomegali</li> <li>Lejlighedsvis kan amyloidose manifestere sig som en lokaliseret tumorlignende proces (makroglossi, spytkirtler, lymfeknuder)</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis/sygehus</h3> <ul> <li>Urinstix vil i de fleste tilfælde vise proteinuri, ikke hæmaturi</li> <li>CRP og SR er vanligvis begge forhøjet ved sekundær/reaktiv systemisk amyloidose (AA amyloidose), mens primær systemisk amyloidose (AL amyloidose) karakteriseres ved høj SR og normal CRP</li> <li>Påvisning af disponerende grundsygdom ved AA amyloidose</li> <li>Kreatinin og karbamid for at vurdere nyrefunktionen</li> <li>Proteinelektroforese af serum samt koncentreret urin<strong><em></em></strong></li> <li>EKG ved mistanke om kardiomyopati - low voltage</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser på sygehus</h3> <ul> <li>Biopsi <ul> <li>Som regel nødvendig for at stille diagnosen</li> <li>Amyloid aflejringer i vævet bliver kraftigt grønt fluorescerende under polariserende lys efter farvning med Congo-rødt ("the gold standard") </li> <li>Immunhistokemiske metoder er nu taget i brug for at påvise, hvilken type amyloidose patienten har</li> </ul> </li> <li>Aktuelle biopsilokalisationer ved systemisk amyloidose <ul> <li>Finnålsaspiration af abdominalt subkutant fedtvæv er mange steder førstevalg (sensitivitet 70-80 %)<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831059669&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831059833&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30" data-value-piped="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G|Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.|Blood|2013|121|5124-30|23670179" data-url="reference-link" data-pubmedid="23670179" title="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30">2</a> </li> <li>Rektal biopsi (sensitivitet ca. 80 %)</li> <li>Nyrebiopsi kun når der er proteinuri</li> <li>Knoglemarvsbiopsi (80-85 %), ventrikel/duodenal biopsi, spytkirtel biopsi</li> </ul> </li> <li>CT og MRI kan være nyttig til at fremstille lokaliserede tumorlignende amyloidophobninger</li> </ul> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen stilles ved hjælp af biopsier fra afficeret organ (hyppigt nyrerne) eller fra subkutant fedtvæv (periumbilikalt), knoglemarv, rektum eller spytkirtel<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831059669&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831059833&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30" data-value-piped="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G|Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.|Blood|2013|121|5124-30|23670179" data-url="reference-link" data-pubmedid="23670179" title="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30">2</a> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=FEA337568D6743A3B6DAE50693FED1CA&_z=z">Myelomatose</a>/MGUS</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=53A538B3943E493F9DF9E3C1365FA345&_z=z">Glomerulonefrit</a></li> <li>Nyresvigt/nefrotisk syndrom af anden årsag</li> <li>Andre årsager til hjertesvigt, hepatomegali, splenomegali, neuropati etc.</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Ved AL amyloidose er formålet med behandlingen at stoppe produktionen af klonale lette kæder og dermed bremse udviklingen af organpåvirkningen </li> <li>Ved AA amyloidose er den vigtigste behandling at reducere dannelse af precursor proteinet SAA og ekstrafibrillære komponenter</li> <li>Hæmme interaktionen mellem fibrilprotein og ekstrafibrillære komponenter</li> <li>Om muligt opløse amyloid aflejringer </li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandlingen af primær amyloidose (AL amyloidose) er tæt beslægtet med anti-myelom terapien, herudover støttende/palliativ og skal foregå på en specialiseret centerafdeling</li> <li>Ved sekundær (AA) amyloidose er behandling af grundsygdommen vigtig for at reducere dannelsen af precursor proteinet SAA ; i nogle tilfælde kan amyloidosen således remittere, når grundsygdommen (infektion, inflammation, cancer) behandles </li> <li>Lokaliserede amyloide svulster kan evt. fjernes kirurgisk (f.eks. opereres karpaltunnelsyndrom ved dialyserelateret amyloidose)</li> </ul> <h4>Behandlingsprincipper<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a></h4> <ul> <li>Behandlingsmulighederne og principperne ved AL amyloidose er tæt beslægtet med anti-myelom terapien: Intensiv høj-dosis [DliActiveSubstance;5067;melphalan] og efterfølgende autolog stamcelletransplantation til yngre patienter (< 70 år) uden væsentlig komorbiditet<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831059669&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831059944&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30" data-value-piped="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G|Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.|Blood|2013|121|5124-30|23670179" data-url="reference-link" data-pubmedid="23670179" title="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30">2</a> </li> <li>Ældre patienter samt yngre, der ikke er egnet til højdosis kemoterapi, kan forsøges behandlet med kemoterapi ([DliActiveSubstance;5067;melphalan], [DliActiveSubstance;5063;cyclophosphamid]), [DliActiveSubstance;5184;bortezomib]-holdige regimer, [DliActiveSubstance;5684;thalidomid], [DliActiveSubstance;7262;dexamethason] eller [DliActiveSubstance;5403;lenalidomid] i forskellige kombinationer<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831059669&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831059944&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30" data-value-piped="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G|Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.|Blood|2013|121|5124-30|23670179" data-url="reference-link" data-pubmedid="23670179" title="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30">2</a> </li> <li>Terapi som interfererer med produktionen af precursor-proteinet (SAA) for at hindre yderligere fibrildannelse <ul> <li>Eksisterende amyloidaflejringer kan med tiden opløse sig, hvis den amyloidogene kilde fjernes</li> <li>Eksempler på behandlinger ved AA amyloidose er antibiotika, antiinflammatoriske midler (<a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315081">tumor nekrose faktor alfa-hæmmere</a>), [DliActiveSubstance;7865;colchicin]</li> </ul> </li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis </h3> <ul> <li>Behandling af ødemer (fortrinsvis <a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/99000">diuretika</a>)</li> <li>Ved hjerteinvolvering ses intolerans for betablokker, calciumantagonister og digoxin, hvorfor disse præparater bør undgås eller diskuteres med kardiolog</li> <li>Behandlingen foregår i tæt samarbejde med specialafdeling</li> <li>Ved nytilkomne symptomer, som kan tilskrives forværring af amyloidose, skal patienten henvises til specialafdeling</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Patienten bør opfordres til at holde sig i god fysisk form</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Mange cytostatika og immunsuppressiva har været forsøgt både ved AA og AL amyloidose, men ingen har vist at helbrede sygdommen</li> <li>Dog har højdosisbehandling med [DliActiveSubstance;5067;melphalan] for AL amyloidose samt [DliActiveSubstance;5063;cyclophosphamid] ved enkelte tilfælde af AA amyloidose i kombination med autolog stamcelletransplantation givet lovende resultater</li> <li>Cytostatika <ul> <li>[DliActiveSubstance;5063;Cyclophosphamid]</li> <li>[DliActiveSubstance;5067;Melphalan]</li> </ul> </li> <li><a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/317707">Immunsuppressive midler</a> </li> <li>Nye behandlingsmuligheder<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831059669&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831059944&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30" data-value-piped="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G|Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.|Blood|2013|121|5124-30|23670179" data-url="reference-link" data-pubmedid="23670179" title="Merlini G, Wechalekar AD, Palladini G, Systemic light chain amyloidosis: an update for treating physicians.. Blood 2013;121: 5124-30">2</a> <ul> <li>[DliActiveSubstance;5184;Bortezomib]</li> <li>[DliActiveSubstance;5403;Lenalidomid]</li> <li>[DliActiveSubstance;6018;Bendamustin]</li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;7865;Colchicin] <ul> <li>Dokumenteret effektivt mod AA-amyloidose sekundært til familiær middelhavsfeber</li> </ul> </li> <li>Antibiotika</li> <li>Symptomatisk behandling af hjertesvigt, hypotension, nefrotisk syndrom, tromboembolier, nyresvigt og smerter</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Kirurgisk fjernelse, laserbehandling, stråleterapi af lokaliserede amyloide svulster</li> <li>Dialyse eller eventuelt nyretransplantation ved nyresvigt. Oftest er patienterne dog for alment sløje til transplantation, specielt på grund af hjerteinsufficiens</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Behandling af kroniske infektioner og kroniske inflammatoriske tilstande</li> <li>God <a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/317707">immundæmpende behandling</a> ved reumatiske sygdomme ser ud til at forebygge/reducere risiko for udvikling af AA-amyloidose</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke om amyloidose skal patienten henvises til sygehus/afdeling med kompetence på amyloidose (reumatologisk, hæmatologisk eller nefrologisk afdeling)</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Specialafdeling og praktiserende læge må samarbejde om behandling af patienten</li> <li>Ved AA amyloidose er det vigtigt, at behandling af grundsygdommen optimeres</li> </ul> <h3>Hvad bør man kontrollere?</h3> <ul> <li>Udvikling af organkomplikationer og organsvigt må følges, og symptomatisk behandling må indsættes, hvis ikke kurativ behandling er mulig</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Forløbet afhænger af hvilken type amyloidose, det drejer sig om</li> <li>Gradvis forværring med udvikling af organsvigt og død i løbet af få år er reglen</li> <li>Prognosen er dårligst ved AL amyloidose</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Nefrotisk syndrom</li> <li>Nyresvigt</li> <li>Kardiomyopati, hjertesvigt, angina pectoris, hjerteinfarkt, arytmier og ledningsforstyrrelser (hjerteinvolvering medfører intolerance for betablokkere, calcium antagonister og digoxin)<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=BDB31E8AB83D401E876EBE5D9DD27CC2&_z=z">Autonom neuropati</a> som kan medføre invaliderende ortostatisk hypotension</li> <li>Tromboembolier</li> <li>Hepatomegali</li> <li>Splenomegali</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Amyloidose kan sjældent kureres, selv om der findes rapporter om AA amyloidose, som er helbredt efter aggressiv behandling af grundsygdommen <ul> <li>Overlevelsen er relateret til grundsygdommen og udbredelsen af amyloidosen</li> </ul> </li> <li>Ved AL amyloidose har autolog knoglemarvstransplantation (stamcelletransplantation) med højdosis [DliActiveSubstance;5067;melphalan] behandling givet gode resultater med øget median overlevelse fra ca. 15 måneder til ca. 60 måneder <ul> <li>Men resultaterne er usikre og bygger på åbne studier med stor fare for selektions-bias</li> <li>Der er også høj forekomst af behandlingsrelaterede dødsfald i denne behandlingsgruppe, hvor kardiel involvering er en kontraindikation for stamcelletransplantation</li> </ul> </li> <li>Ved AA amyloidose er der klar sammenhæng mellem nyrefunktion på diagnosetidspunktet og prognosen (dårligere prognose ved reduceret nyrefunktion)</li> <li>Patienter, som responderer godt på den initiale behandling, har generelt bedre prognose end non-respondere <strong></strong></li> <li>Median overlevelse ved primær systemisk amyloidose (AL-amyloidose) er ca. 15 måneder, ved AA amyloidose 2-3 år <ul> <li>Mere aggressiv anti-inflammatorisk behandling kan muligvis forlænge levetiden ved AA amyloidose, men flere studier behøves for at dokumentere dette</li> </ul> </li> <li>Hyppigste dødsårsager er organsvigt og/eller sepsis</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Amyloidose er en gruppe sygdomme karakteriseret ved reduceret organfunktion forårsaget af ekstracellulær deponering af komplekst, uopløseligt proteinmateriale (amyloidfibriller)</li> <li>Traditionelt har man skelnet mellem to hovedgrupper af sygdommen <ul> <li>AL-amyloidose, tidligere kaldet primær amyloidose</li> <li>AA-amyloidose, tidligere kaldet sekundær amyloidose</li> </ul> </li> <li>Moderne biokemiske metoder har muliggjort en mere detaljeret klassifikation baseret på de uopløselige fibrilproteiner <ul> <li>Systemisk amyloidose <ul> <li>Primær systemisk amyloidose (AL amyloidose)</li> <li>Myelomatoseassocieret systemisk amyloidose (AL amyloidose, optræder hos 15 % af myelomatose patienter)</li> <li>Sekundær/reaktiv systemisk amyloidose (AA amyloidose)</li> </ul> </li> <li>Hereditær amyloidose</li> <li>Lokaliseret amyloidose <ul> <li>Hyppigst er amyloidose i centralnervesystemet, der forårsager <a href="~/link.aspx?_id=1094C52517A7415AAE84CE154B3B46FE&_z=z">Alzheimers sygdom</a></li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Kliniske manifestationer, prognose og terapi varierer betydeligt, afhængigt af den specifikke type amyloidose<a href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" data-type="other-reference" data-value="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)" data-url="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" title="Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)">1</a><sup>,</sup><a href="%20" title="Gerts MA, Immunglobulin light chain amyloidosis: 2011 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol 2011;86: 180-186" data-url="reference-link" data-value="Gerts MA, Immunglobulin light chain amyloidosis: 2011 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol 2011;86: 180-186" data-type="journal-reference" data-value-piped="Gerts MA|Immunglobulin light chain amyloidosis: 2011 update on diagnosis, risk-stratification, and management|Am J Hematol|2011|86|180-186">3</a></li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Prævalensen af amyloidose varierer betydeligt forskellige steder i verden bl.a. på grund af forskellig forekomst og behandling af disponerende sygdomme og forskellig genetisk baggrund</li> <li>Der findes ingen gode prævalensstudier, men en hollandsk undersøgelse estimerer, at forekomsten af systemisk amyloidose er mindst 1/75.000 indbyggere</li> <li>AL amyloidose (letkædeamyloidose) har en incidens på ca. 1/100.000 per år i vestlige lande<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B24BFEFCF-F956-4F0C-9EDE-87811408712D%7D&ed=FIELD10831060370&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H10831060669&us=sitecore%5CTins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Schjesvold FH, Sjo M, Tangen JM, Hammerstrøm J, Brinch L, [High-dose treatment of systemic AL-amyloidosis with autologous stem cell support].. Tidsskr Nor Laegeforen 2008;128: 1392-6" data-value-piped="Schjesvold FH, Sjo M, Tangen JM, Hammerstrøm J, Brinch L|[High-dose treatment of systemic AL-amyloidosis with autologous stem cell support].|Tidsskr Nor Laegeforen|2008|128|1392-6|18552900" data-url="reference-link" data-pubmedid="18552900" title="Schjesvold FH, Sjo M, Tangen JM, Hammerstrøm J, Brinch L, [High-dose treatment of systemic AL-amyloidosis with autologous stem cell support].. Tidsskr Nor Laegeforen 2008;128: 1392-6">4</a></li> <li>I store dele af verden er AA amyloidose den hyppigste form for systemisk amyloidose <ul> <li>I USA og Europa udgør AL amyloidose flertallet</li> </ul> </li> <li>Forekomsten er betydeligt højere hos personer med disponerende sygdomme (AA amyloidose) <ul> <li>Ved reumatoid artritis er forekomsten angivet til ca. 1 % <ul> <li>Der er observeret en betydeligt faldende forekomst af AA-amyloidose, som sandsynligvis skyldes en mere effektiv immunsupprimerende behandling ved reumatisk sygdom</li> </ul> </li> <li>Ved kronisk osteomyelitis er forekomsten sandsynligvis nærmere 10 %. Kronisk osteomyelit er dog en sjælden komplikation i den vestlige verden</li> <li>Den hyppigste form for amyloidose er den, der fører til Alzheimers sygdom, med lokaliseret aflejring af amyloid i hjernen. Dette amyloid er opbygget af såkaldt beta-protein precursor. Rammer 5 % over 60 år, og 20 % over 80 år</li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Amyloidfibrillerne er opbygget af normalt forekommende proteiner, eller muterede varianter af disse, som har forandret tredimensionel struktur. Den nye struktur medfører egenskaber, som fører til aflejringer af amyloidfibrillerne ekstracellulært i kroppens organer og væv </li> <li>Amyloidose klassificeres efter proteinsammensætningen i amyloidaflejringerne<a href="%20" title="Rajkumar SV, Dispenzieri A, Kyle RA, Monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenstrom macroglobulinemia, AL amyloidosis, and related plasma cell disorders: diagnosis and treatment. Mayo Clin Proc 2006;81: 693-703" data-url="reference-link" data-value="Rajkumar SV, Dispenzieri A, Kyle RA, Monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenstrom macroglobulinemia, AL amyloidosis, and related plasma cell disorders: diagnosis and treatment. Mayo Clin Proc 2006;81: 693-703" data-type="journal-reference" data-value-piped="Rajkumar SV, Dispenzieri A, Kyle RA|Monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenstrom macroglobulinemia, AL amyloidosis, and related plasma cell disorders: diagnosis and treatment|Mayo Clin Proc|2006|81|693-703">5</a> <ul> <li>AL amyloidose <ul> <li>Fibrilproteinet udgøres af lette kæder af monoklonale immunglobuliner</li> <li>Tilstanden kan være associeret med myelomatose og andre plasmacelledyskrasier</li> </ul> </li> <li>AA amyloidose <ul> <li>Der er forhøjet niveau af precursor proteinet serumamyloid A (SAA), der er en akutfasereaktant</li> <li>De hyppigste årsager til øget produktion af SAA er kroniske inflammatoriske sygdomme, kroniske infektioner og enkelte kræftsygdomme. Kroniske infektioner som langvarig ubehandlet tuberkulose eller osteomyelitis vil dog kun meget sjældent opleves i Danmark</li> <li>Mange patienter med disse sygdomme har forhøjet SAA uden at udvikle amyloidose. Dette tyder på, at også andre faktorer er nødvendige i sygdomsudviklingen</li> <li>De hyppigst involverede organer ved AA amyloidose er nyrer, lever, milt og tarm</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Mangeårig dialyse disponerer for retention af beta-2-mikroglobulin, som virker som amyloiddannende struktur</li> <li>Hereditær systemisk amyloidose har oftest autosomal dominant arvegang, hvor amyloidet kan være opbygget af et af flere forskellige proteiner. AA amyloidose forekommer ofte ved den recessivt arvelige familiære middelhavsfeber (FMF)</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Kroniske inflammatoriske sygdomme <ul> <li>Reumatiske sygdomme (bl.a. reumatoid artritis og <a href="~/link.aspx?_id=2B3022F9A5604E188E7E032EDBB010FC&_z=z">Bechterews sygdom</a>)</li> <li>Inflammatorisk tarmsygdom (<a href="~/link.aspx?_id=7C3C6EF3B3BE4C7AA66DC32DA809FE83&_z=z">Mb. Crohn</a>)</li> </ul> </li> <li>Kroniske infektioner, bl.a. osteomyelitis og tuberkulose. Vil sjældent opleves i Danmark</li> <li>Kræftsygdomme, særligt myelomatose, nyrecellecarcinom og Hodgkins lymfom</li> <li>Mangeårig dialyse <ul> <li>Amyloidet er opbygget af beta-2 mikroglobulin, der hos nyreraske udfiltreres i glomeruli og nedbrydes i proksimale tubulusceller</li> </ul> </li> <li>Hereditær amyloidose i nær familie</li> <li>Amyloidose i centralnervesystemet<strong></strong>er associeret med bl.a. Alzheimers demens, Downs syndrom og Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Patienten med AA amyloidose bør informeres om, at behandling af grundsygdommen er vigtig for at dæmpe progressionen, og at denne behandling nogle gange kan kurere amyloidose</li> </ul> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=C92A662738FA452BB44B89868BF1E8F0&_z=z">Amyloidose</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/430-al-amyloidose-2/file" target="_blank">Diagnostik og behandling af AL Amyloidose. Retningslinje 2021 fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://myeloma.hematology.dk/index.php/vejledninger-dmsg/423-diagnostik-og-opfolgning-af-myelomatose-v-1-0/file" target="_blank">Diagnostik og opfølgning af myelomatose. Retningslinje 2021. Fra Dansk Myelomatose Studie Gruppe (DMSG)</a></li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> <li>DSAM vejledning <a href="https://vejledninger.dsam.dk/cancer/">Kræftopfølgning i almen praksis</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Stilles ved påvisning af amyloid infiltration (Congo-rød farvning) i involveret organ, abdominal fedtbiopsi eller ved knoglemarvsundersøgelse</li> <li>Symptomerne er uspecifikke og har i reglen stået på i længere tid</li> <li>Hyppigt involverede organer er nyrer (proteinuri), hjerte (inkompensation), mave-tarmkanal (diarré/malabsorption), ortostatisk hypotension</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Primær amyloidose (AL) behandles som myelomatose</li> <li>Ved sekundær amyloidose (AA) behandles grundsygdommen</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Ved påvisning af amyloid-aflejring i organ/fedtvæv</li> <li>Påvisning af M-komponent og organpåvirkning </li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">10287</TextField> <TextField Name="PageTitle">Amyloidose</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Amyloidose</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-10-26T14:46:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{F1541659-B861-47CB-936E-80C4F6AAEC15}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E85, E85.0, E85.1, E85.2, E85.3, E85.4, E85.8, E85.9</TextField> <TextField Name="ICPC2">T99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Amyloidose er en gruppe sygdomme karakteriseret ved reduceret organfunktion forårsaget af ekstracellulær deponering af komplekst, uopløseligt proteinmateriale (amyloidfibriller). </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">al, amyloidose, amyloid, aa</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
34.400 characters