charcot-marie-tooth-sygdom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
arvelige-sygdomme
/
charcot-marie-tooth-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
beckers-muskeldystrofi
charcot-marie-tooth-sygdom
duchennes-muskeldystrofi
tuberoes-sklerose
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{B36B6DF3-BA05-4235-9A2B-DA7F594719E7}" Name="charcot-marie-tooth-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{4C9E0470-A4E3-44F9-9FDE-6B17475B7782}" SortOrder="75" PublishDate="2014-11-11T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Charcot-Marie-Tooth's sygdom er en arvelig perifer neuropati, som er karakteriseret af langsom og tiltagende svaghed i benene</li> <li>Pes cavus (hulfod) er en hyppig deformitet. I dag kendes >80 gener, hvor mutation kan forårsage Charcot-Marie-Tooth's sygdom </li> <li>Diagnosen Charcot-Marie-Tooth's sygdom stilles klinisk, suppleret med genetisk udredning og grundig familieanamnese</li> <li>Klassifikationen af Charcot-Marie-Tooth's sygdom:<br> <ul> <li>Oprindelig blev klassifikationen af Charcot-Marie-Tooth's sygdom baseret på muskelsvaghed, debutalder og arvegang i familien</li> <li>Siden blev Charcot-Marie-Tooth's sygdom klassificeret neurofysiologisk baseret på den motoriske ledningshastighed i n. medianus <ul> <li>Demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom 1 (CMT1) har ledningshastighed <38 m/s</li> <li>Axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom 2 (CMT2) har ledningshastighed >38 m/s</li> <li>Intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom har ledningshastighed på 25-45 m/s hos de afficerede i familien </li> <li>Distal arvelig motor neuropati (dHMN), også kaldet spinal Charcot-Marie-Tooth's sygdom, er karakteriseret ved normal motorisk og sensorisk nerveledningshastighed samt degeneration af forhornsceller i medulla, er relativt sjælden</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Debutalderen varierer <ul> <li>Autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth's sygdom debuterer tidligt, og afficerede får ofte alvorligere symptomer og kan være kørestolsbundne i tidlig alder</li> <li>Demyeliniserende autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom debuterer ofte i 20-40 års alderen men kan give milde symptomer i barndommen</li> <li>Axonal autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom debuterer normalt >40 års alderen</li> <li>Intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom skyldes normalt mutation i <em>Connexin32, </em>som er X-bunden arvelig</li> <li>Mænd får demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom i barndommen. Kvinder får vanligvis mildere symptomer i 30-40 års alderen, men afhængigt af om det er det raske eller det muterede <em>Connexin32, </em>som inaktiveres i cellerne (Lyon's hypotese), kan man i ekstreme tilfælde have kvinder med symptomer tilsvarende mænd og i den anden ende af spektret fuldstændig raske kvinder</li> </ul> </li> <li>Symptomerne er ofte forsinkede motoriske milepæle</li> <li>Balancebesvær med faldtendens og vanskeligheder med at løbe</li> <li>Pes cavus og senere ofte hammertæer</li> <li>Atrofi af underbensmuskulaturen</li> <li>Symptomer starter i fødder og breder sig proximalt</li> <li>Hænderne kan blive afficeret og bliver det vanligvis, når symptomer i ben når knæniveau</li> <li>De fleste bevarer førligheden, men særlig de autosomal recessive former for Charcot-Marie-Tooth's sygdom kan have et mere alvorligt forløb med tab af gangfunktion i tidlig alder </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Pes cavus</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=249937664D2F464AA2C02A55DF81D2DC&_z=z">Hammertæer</a></li> <li>Atrofi af underbensmuskulaturen</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Neurofysiologisk undersøgelse med motorisk nerveledningshastighedsundersøgelse i n. medianus og supplerende nerveledningshastighedsundersøgelse i ben</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Genetisk undersøgelse for at identificere genmutationen</li> </ul> <h3>Differentialdiagnose</h3> <ul> <li>Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati</li> <li>Andre arvelige og ikke arvelige neuropatier</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=BF43C438F520402F9003F17299AD1C05&_z=z">Multiple sklerose</a></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Bevarer motorisk funktion</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandlingen er primært specialsko og eventuelt ortopædkirurgisk korrektion</li> <li>Dropfodsskinne </li> <li>I dag er der ingen medicinsk behandling tilgængelig</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Håndteres ikke i almen praksis, men ved mistanke henvises til neurolog</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Holde sig i god form</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Aktuelt er der ingen medicinsk behandling tilgængelig</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Behandlingen er primært specialsko om nødvendigt og eventuelt ortopædkirurgisk korrektion</li> <li>Dropfodsskinne</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Tilstanden behandles ikke kirurgisk</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Holde sig i god form for at bevare motorisk funktion </li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke til neurolog</li> <li>Ved tydelig familiær forekomst kan patienten henvises til klinisk genetiker med henblik på genidentifikation og genetisk rådgivning</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Afhænger af symptomer og fund</li> <li>For mange vil det være tilstrækkeligt at få en diagnose og forklaring om sygdommen</li> </ul> <h3>Hvad bør man kontrollere?</h3> <ul> <li>Gangfunktion</li> <li>Balance</li> <li>Sensorik i fødder, ben og hænder</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Forløbet er dels betinget af arvegang. <ul> <li>Debutalderen er lav ved autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth's sygdom, og afficerede får ofte alvorligere symptomer og kan være kørestolsbundne i tidlig alder</li> <li>Demyeliniserende autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom debuterer ofte i 20-40 års alderen men kan give milde symptomer i barndommen, medens axonal autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom vanligvis debuterer >40 års alderen</li> <li>Intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom skyldes vanligvis mutation i <em>Connexin32, </em>som er X-bunden arvelig</li> <li>Mænd får demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom i barndommen. Kvinder får vanligvis mildere symptomer i 30-40 års alderen, men afhængigt af om det er det raske eller det muterede <em>Connexin32, </em>som inaktiveres i cellerne (Lyon's hypotese), kan man i ekstreme tilfælde have kvinder med symptomer tilsvarende mænd og i den anden ende af spektret fuldstændig raske kvinder</li> </ul> </li> <li>Forløbet kan også være betinget af, hvor mutationen er lokaliseret i genet <ul> <li>Pleiotropi<em></em> ses også ved Charcot-Marie-Tooth's sygdom eksempelvis ved mutation i <em>MPZ</em></li> <li><em></em>Afhængig af hvor mutationen er lokaliseret, giver det forskellige former for proteinstruktur og forskellige kliniske symptomer, som varierer fra <ul> <li>kongenital hypomyelinisering, som giver alvorlig medfødt Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Dejerine-Sottas syndrom som er alvorlig demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom med debut i tidlige barneår</li> <li>"almindelig" demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom </li> <li>axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Mutation i <em>MPZ </em>kan således give alle de forskellige kliniske typer af Charcot-Marie-Tooth's sygdom fraset distal arvelig motor neuropati</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>I nogle tilfælde kan gangfunktionen kompromitteres</li> <li>Foddeformiteter</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Langsom progressiv sygdom</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a data-type="journal-reference" data-value="Baets J, De Jonghe P, Timmerman V, Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol 2014;27: 532-40" data-value-piped="Baets J, De Jonghe P, Timmerman V|Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease|Curr Opin Neurol|2014|27|532-40" data-url="reference-link" title="Baets J, De Jonghe P, Timmerman V, Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol 2014;27: 532-40" href=" ">1</a><sup>,</sup><a data-type="journal-reference" data-value="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB, Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. Eur J Neurol 2011;18: 39-48" data-value-piped="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB|Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population|Eur J Neurol|2011|18|39-48" data-url="reference-link" title="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB, Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. Eur J Neurol 2011;18: 39-48" href=" ">2</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Skjelbred CF, Russell MB, Charcot-Marie-Tooth caused by a copy number variation in myelin protein zero. Eur J Med Genet 2011;54: e580-3" data-value-piped="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Skjelbred CF, Russell MB|Charcot-Marie-Tooth caused by a copy number variation in myelin protein zero.|Eur J Med Genet|2011|54|e580-3|21787890" data-url="reference-link" data-pubmedid="21787890" title="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Skjelbred CF, Russell MB, Charcot-Marie-Tooth caused by a copy number variation in myelin protein zero. Eur J Med Genet 2011;54: e580-3">3</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB, Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing. Biomed Res Int 2014;2014: 210401" data-value-piped="Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB|Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing.|Biomed Res Int|2014|2014|210401|25025039" data-url="reference-link" data-pubmedid="25025039" title="Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB, Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing. Biomed Res Int 2014;2014: 210401">4</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Nordang GB, Skjelbred CF, Russell MB, Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease. Biomed Res Int 2015;2015: 960404" data-value-piped="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Nordang GB, Skjelbred CF, Russell MB|Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease.|Biomed Res Int|2015|2015|960404|25648254" data-url="reference-link" data-pubmedid="25648254" title="Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Nordang GB, Skjelbred CF, Russell MB, Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease. Biomed Res Int 2015;2015: 960404">5</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Charcot-Marie-Tooth's sygdom er en arvelig perifer sensomotorisk neuropati, som er karakteriseret af langsom og tiltagende svaghed i benene</li> <li>Oprindelig blev klassifikationen af Charcot-Marie-Tooth's sygdom baseret på muskelsvaghed, pes cavus (hulfod), debutalder og arvegang i familien</li> <li>Siden blev Charcot-Marie-Tooth's sygdom klassificeret neurofysiologisk, baseret på den motoriske nerveledningshastighed i n. medianus <ul> <li>Demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom 1 (CMT1) har ledningshastighed <38 m/s</li> <li>Axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom 2 (CMT2) har ledningshastighed >38 m/s</li> <li>Intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom har ledningshastighed på 25-45 m/s hos de afficerede i familien </li> <li>Distal arvelig motor neuropati (dHMN), også kaldet spinal Charcot-Marie-Tooth's sygdom, er karakteriseret ved normal motorisk og sensorisk nerveledningshastighed samt degeneration af forhornsceller i medulla. Denne type er relativt sjælden</li> </ul> </li> <li>I dag kendes omkring 80 gener, hvor mutation kan forårsage Charcot-Marie-Tooth's sygdom <ul> <li>Charcot-Marie-Tooths sygdom er den hyppigste af de arvelige neuropatier og forekommer hos 1 ud af 1.250 personer</li> <li>Den hyppigste årsag til Charcot-Marie-Tooth sygdom er duplikation af PMP22 (perifert myelin protein 22 genet), som udgør 14 % af personer med Charcot-Marie-Tooth sygdom</li> <li>Charcot-Marie-Tooths sygdom skyldes ellers primært punktmutationer i de øvrige gener som eksempelvis Connexin32, MFN2, og MPZ</li> <li>I sjældne tilfælde er copy number variation af DNA årsag til Charcot-Marie-Tooths sygdom</li> </ul> </li> </ul> <h3>Diagnostisk tankegang</h3> <ul> <li>Arvelig neuropati er en meget heterogen gruppe af sygdomme, der samlet udgør en betydelig andel af patienter med polyneuropati</li> <li>De fleste arvelige neuropatier er autosomal dominant arvelige, men omkring 5 % af dem med Charcot-Marie-Tooths sygdom har X-bunden arvegang, medens få procent har autosomal recessiv arvegang</li> <li>Grundig anamnese og undersøgelse af, om der er tendens til hulfod, hammertæer, tynde ben, gangbesvær og lignende i familien, er vigtig for at kunne stille diagnosen arvelig neuropati</li> <li>Diagnosen Charcot-Marie-Tooth's sygdom stilles klinisk suppleret med en grundig familieanamnese. Grundet autosomal recessive tilfælde og de novo mutationer (ny mutation) forekommer hos ca. 1-2%, vil der i nogle, særligt i mindre familier kun være en person med sygdommen </li> <li>Molekylærgenetisk diagnostik er tilgængelig for de mest almindelige former for Charcot-Marie-Tooths sygdom</li> <li>De fleste arvelig neuropatier er sensomotoriske, men nogle neuropatier er overvejende motoriske eller sensoriske</li> <li>Autonome elementer findes ved nogle arvelige neuropatier</li> </ul> <h3>Sammendrag af genetiske forhold</h3> <ul> <li> <p>Charcot-Marie-Tooth's er en genetisk heterogen sygdom</p> </li> <li> <p>Arvegangen i familier med Charcot-Marie-Tooth's sygdom er vanligvis autosomal dominant, men omkring 6% har X-bunden arvegang, medens få procent har autosomal recessiv arvegang</p> </li> <li> <p>Autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth's sygdom er særlig hyppig i Nordafrika som følge af indgifte ægteskaber</p> </li> <li> <p>Generelle betragtninger ved debutalderen</p> <ul> <li>Debutalderen er lav ved autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooth's sygdom, og afficerede får ofte alvorligere symptomer og kan være kørestolsbundne i tidlig alder</li> </ul> <ul> <li>Demyeliniserende autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom debuterer ofte i 20-40 års alderen, men kan give milde symptomer i barndommen, medens axonal autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth's sygdom vanligvis debuterer >40 års alderen</li> <li>Intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom skyldes vanligvis mutation i <em>Connexin32, </em>som er X-bunden arvelig</li> <li>Mænd får demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom i barndommen. Kvinder får vanligvis mildere symptomer i 30-40 års alderen, men afhængigt af om det er det raske eller det muterede <em>Connexin32, </em>som inaktiveres i cellerne (Lyon's hypotese), kan man i ekstreme tilfælde have kvinder med symptomer tilsvarende mænd og i den anden ende af spektret fuldstændig raske kvinder</li> </ul> </li> <li> <p>Neurofysiologi kan være hensigtsmæssig, fordi mange med demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom har duplikation af <em>PMP22.</em> Påvisning af duplikation af <em>PMP22 </em>kræver genetiske analyser som eksempelvis multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA), fordi en duplikation ikke fanges ved vanlige genmutationsanalyser inklusive Next-Generation Sequencing (NGS)</p> <ul> <li>Next-Generation Sequencing er et kæmpe fremskridt fremfor tidligere sekventiel genmutationsanalyser, fordi det i praksis er muligt at undersøge samtlige kendte Charcot-Marie-Tooth's gener samtidigt. Dette er årsagen til, at metoden bliver mere og mere udbredt</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Charcot-Marie-Tooth's sygdom er den hyppigste arvelige neuropati og forekommer hos 1 ud af 1.250 personer i befolkningen</li> <li>Neurofysiologisk er demyeliniserende og axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom lige hyppige i befolkning, medens nogle få procent har intermediær Charcot-Marie-Tooth's sygdom. I selekterede klinikstudier er prævalensen af axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom væsentlig mindre </li> <li>Genetisk er duplikation af <em>PMP22 </em> den hyppigste årsag til Charcot-Marie-Tooth sygdom og forekommer hos 14 %. I selekterede klinikstudier er prævalensen væsentlig højere op til 40 %. Omkring 10 % har de novo (ny mutation) duplikation af <em>PMP22 </em> <ul> <li><em></em>Duplikationer er ellers sjældne, men der er beskrevet Copy Number Variation i to Charcot-Marie-Tooth's familier med <em>MPZ </em></li> <li>Punktmutationer i et af de >80 kendte Charcot-Marie-Tooth' sygdomsgener er årsagen til de resterende 86 % tilfælde med Charcot-Marie-Tooth's sygdom, herunder punktmutation i <em>PMP22</em></li> <li>Punktmutation er hyppigst <em>Connexin32, MFN2 </em>og<em> M</em><em>PZ </em>med forekomst 6 %, 6 % og 1 % i befolkningen. De øvrige punktmutationer er sjældnere, og selv om samtlige kendte gener testes, vil der forsat være familier med Charcot-Marie-Tooth's sygdom uden kendt genmutation </li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Ætiologien er betinget af mutation i et af de >80 kendte Charcot-Marie-Tooth's gener</li> <li>Præcis samme genmutation giver ofte Charcot-Marie-Tooth's sygdom med store intrafamiliære og interfamiliære fænotypiske forskelle</li> <li>Patogenesen er bestemt af, hvad de enkelte Charcot-Marie-Tooth's gener koder for <ul> <li>Duplikation af <em>PMP22 </em>og punktmutation i <em>PMP22 </em>eller <em>MPZ </em>er af betydning for, at de Schwanske cellers myelin bliver kompakt, idet begge gener koder for proteiner, som holder myelinet kompakt. <ul> <li>Derfor giver disse mutationer vanligvis demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom </li> </ul> </li> <li><em>Connexin32 </em>koder for en gap-junction i den paranodale knude og giver en demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li><em>MFN2 </em>har betydning for mitochondrier, og en række andre gener koder for proteiner og lignende, som er af betydning for axonet, og giver dermed axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Pleiotropi<em></em> ses også ved Charcot-Marie-Tooth's sygdom eksempelvis ved mutation i <em>MPZ. </em>Afhængig af hvor mutationen er lokaliseret, giver det forskellige former for proteinstruktur og forskellige kliniske symptomer, som varierer fra <ul> <li>Kongenital hypomyelinisering, som er en alvorlig medfødt Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Dejerine-Sottas syndrom, som er alvorlig demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom med debut i tidlige barneår</li> <li>"almindelig" demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Axonal Charcot-Marie-Tooth's sygdom</li> <li>Mutation i <em>MPZ </em>kan således give alle de forskellige kliniske typer af Charcot-Marie-Tooth's sygdom, fraset distal arvelig motor neuropati</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Neuropatien kan forværres yderligere ved anden sygdom, som disponerer til polyneuropati, som eksempelvis alkohol, stofskiftesygdomme, diabetes, B-12 vitaminmangel og visse medikamenter</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad du bør informere patienten om</h3> <ul> <li>Arvelig polyneuropati med langsom progression, hvor førligheden bevares</li> <li>Patienter med tilrådes fysisk træning og kan henvises til vederlagsfri fysioterapi</li> </ul> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li>Information om <a href="~/link.aspx?_id=7EA48021392845178AB2C7E7C5BC3098&_z=z">Charcot Marie-Tooth syndrom </a></li> <li>Information om <a href="~/link.aspx?_id=28AF3E50DE5345628497B5069EC7168E&_z=z">polyneuropati </a></li> </ul> <ul> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>National Neurologisk behandlingsvejledning om <a href="https://nnbv.dk/hereditaer-polyneuropati/">arvelig neuropati</a></li> <li>National Neurologisk behandlingsvejledning om <a href="https://nnbv.dk/polyneuropati/">polyneuropati</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p> </p>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4> Diagnose </h4> <ul> <li>Charcot Marie Tooth omfatter flere typer arvelige perifere neuropatier</li> <li>Charcot-Marie-Tooths sygdom inddeles i <ul> <li>Demyeliniserende (CMT 1)</li> <li>Axonal (CMT 2)</li> <li>Intermediære former </li> </ul> </li> <li>Symptomerne er ofte forsinkede motoriske milepæle</li> <li>Balancebesvær med faldtendens og vanskeligheder med at løbe</li> <li>Hulfod og senere ofte hammertæer</li> </ul> <h4> Behandling </h4> <ul> <li>Der findes ingen kausal behandling, hvorfor behandling er symptomatisk</li> </ul> <h4> Henvisning </h4> <ul> <li>Ved mistanke om sygdommen henvises til neurolog</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">40040</TextField> <TextField Name="PageTitle">Charcot-Marie-Tooth sygdom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Charcot-Marie-Tooth sygdom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-04-15T13:59:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G60.0</TextField> <TextField Name="ICPC2">N94</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Arvelig neuropati er en meget heterogen gruppe af sygdomme, der samlet udgør en betydelig andel af patienter med polyneuropati</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Charcot-Marie-Tooth's sygdom, neuropati, perifer neuropati, perifere neuropatier, polyneuropati, arvelig polyneuropati</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
25.992 characters