infantile-spasmer
Portal
/
Laegehaandbogen
/
paediatri
/
tilstande-og-sygdomme
/
neurologi
/
infantile-spasmer
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
endokrinologi
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
medfoedte-hjertefejl
medfoedte-tilstande
neurologi
plexus-brachialis-laesion
cerebral-parese
infantile-spasmer
neuroblastom
status-epilepticus
hydrocefalus
akut-dissemineret-encephalomyelit
affektkramper
hjernesvulster-hos-boern
epilepsi-hos-boern
nyfoedtmedicin
nyrer-og-urinveje
ortopaedi
socialpaediatri
udviklingsforstyrrelser
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{0226477D-BF79-4374-91EB-EA1C6EB72B9C}" Name="infantile-spasmer" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{CA5F17DC-489E-4F10-A0CA-416F705AB563}" SortOrder="300" PublishDate="2010-09-29T11:32:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Clinical features and Diagnosis of Infantile spasms. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Takacs DS, Katyayan A|Infantile epileptic spasms syndrome: Clinical features and Diagnosis of Infantile spasms|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Clinical features and Diagnosis of Infantile spasms. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h3> <ul> <li>Hos 2/3 foreligger den klassiske triade: <ul> <li>Aksiale anfald i serier</li> <li>Tab/stagnation af psykomotorisk udvikling</li> <li>EEG med Hypsarytmi </li> </ul> </li> <li>Alder typisk under 1 år </li> <li>Afklaring af underliggende årsag er vigtig, fordi det prædikterer sandsynligt forløb og prognose, og fordi behandlingen kan vælges ud fra årsag</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=F751AF7E710B4D06BA73075B8A91CE2C&_z=z">Tuberøs sklerose</a> skal altid indgå i de diagnostiske overvejelser</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Færdighedstab hos tidligere normale børn kan forudgå epileptiske spasmer med nogle uger</li> <li>Epileptiske spasmer <ul> <li>Anfaldene er kortvarige aksiale bevægelser (1-2 sek.), oftere fleksion end ekstension, evt. asymmetriske. Anfaldene kan være lokaliseret til truncus, hals, øjne og ekstremiteter (Salaam-kramper)</li> <li>De optræder pludseligt og i serier på få til op over 100 anfald med 5-20 sek. interval</li> <li>Anfaldene afsluttes gerne med grimasseren, skrig og gråd</li> <li>I starten er der kun få anfald, hvor anfaldene kan forveksles med kolik</li> <li>Ca. 1/3 har også andre anfaldstyper som partielle, myoklone og tonisk-kloniske anfald</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Neurologisk undersøgelse, inklusive vurdering af dysmorfe træk, hud og motorisk udvikling</li> <li>Typisk ser børnene normale ud, men der kan være syndromsuspicio</li> <li>Børn med tuberøs sklerose kan have hypopigmentering af hudpletter som kan ses i såkaldt "Woods" lys</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Ved mistanke om infantile spasmer skal der henvises akut til lokal Børne- og ungeafdeling </li> <li>Relevante blodprøver på hospital er hæmatologi, ASAT, ALAT, kreatinin, blodsukker, elektrolytter, syre/base, laktat, urin til metabolisk screening, og ellers afhængig af de kliniske fund</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist</h3> <h4>EEG</h4> <ul> <li>Hypsarytmi er betegnelsen på det interiktale, meget abnorme "kaotiske" EEG</li> <li>Vågenkurven viser en blanding af abnorm og asynkron kraftig aktivitet med multifokale spikes, polyspikes, slow- og sharpwaves med høj amplitude</li> <li>Op til en tredjedel af patienterne har dog ikke hypsarytmi. Særligt i begyndelsen viser EEG ikke typisk hypsarytmi</li> <li>Symptomatiske tilfælde af infantile spasmer har ofte ikke typisk hypsarytmi</li> </ul> <h4>Ætiologisk udredning </h4> <ul> <li>Kromososundersøgelse</li> <li>Evt. genetisk undersøgelse for tuberøs sklerose </li> <li>Evt. cytogenetisk undersøgelse (array Comparativ Genom Hybridisering eller WGS, helgenom sekventering)</li> <li>Hæmatologi, leverprøver, ammoniak, laktat, urat, syrebase og titre for medfødte infektioner</li> <li>MR af cerebrum</li> <li>Lumbalpunktur</li> <li>Urinmetabolisk screening</li> <li>Øjenundersøgelse</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Afgrænsning til andre epileptiske syndromer er som regel uproblematisk ved observation af anfald, alder for debut og EEG</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Anfaldsophør og normal psykomotorisk udvikling</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>[DliActiveSubstance;5728;Vigabatrin] er førstevalg</li> <li>Kun få børn med symptomatisk infantile spasmer kan behandles specifikt i forhold til ætiologien</li> <li>Der er tale om en status lignende tilstand, hvorfor behandling skal iværksættes akut indenfor 1 døgn, hvilket har betydning for prognosen i forhold til neurologisk outcome på sigt</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Ved mistanke bør der henvises akut til Børne- og ungeafdeling</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Ikke relevant</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Takacs DS, Katyayan A|Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>2</sup></a></h3> <h4>[DliActiveSubstance;5728;Vigabatrin]</h4> <h4>Effekt</h4> <ul> <li>Der er særlig god effekt ved <a href="~/link.aspx?_id=F751AF7E710B4D06BA73075B8A91CE2C&_z=z">tuberøs sklerose</a></li> <li>Behandlingsvarighed <ul> <li>Hvis anfaldene kommer under kontrol, fortsættes [DliActiveSubstance;5728;vigabatrin] behandlingen i 6 mdr. før nedtrapning til seponering</li> </ul> </li> <li>Bivirkninger i form af irreversible synsfeltdefekter er beskrevet hos voksne langtidsbrugere</li> </ul> <h4><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">Kortikosteroid</a></h4> <ul> <li>Hvis ikke anfaldskontrol opnås på [DliActiveSubstance;5728;vigabatrin], startes med [DliActiveSubstance;5892;prednisolon], et andet <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">glukokortikoid</a> eller <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/170000">ACTH</a></li> <li>Effekt <ul> <li>Det er rapporteret, at nogle børn, der ikke opnår anfaldskontrol med prednisolon, opnåede dette med ACTH og omvendt. Det kan derfor overvejes at afprøve både prednisolon og ACTH, hvis anfaldskontrol ikke opnås med det første valgte præparat</li> </ul> </li> <li>Opfølgning <ul> <li>Under behandlingen kontrolleres blodtryk, elektrolytter, syre/base, blodsukker, og urinkontrol for glukose, ekg</li> <li>Hvis anfaldsfri og EEG uden spikes efter 14 dage, aftrappes glukokortikoid over 14 dage</li> </ul> </li> </ul> <h4>Andre midler</h4> <ul> <li>Generelt er der ikke evidens for, at andre medicinske behandlinger eller diæter har effekt </li> <li>[DliActiveSubstance;6386;Valproat]<br> <ul> <li>Bør ikke gives ved leversygdom eller mistanke om metabolisk sygdom</li> <li>Husk at kontrollere leverfunktionen</li> </ul> </li> <li>Leveticeram<br> Benzodiazepiner <ul> <li>[DliActiveSubstance;5508;Nitrazepam] og [DliActiveSubstance;5756;clonazepam] bør kun bruges over en kortere periode på grund af bivirkninger som sedation og øget slimdannelse</li> <li>Der er også store muligheder for toleranceudvikling </li> </ul> </li> <li>Ketogen diæt</li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/317529">Pyridoxin</a> <ul> <li>I sjældne tilfælde hos spædbørn og småbørn op til 1½-årsalderen med behandlingsrefraktære anfald kan årsagen være pyridoxinmangel</li> <li>I så fald vil der være umiddelbar effekt af 100 mg intravenøst</li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Kirurgisk resektion af fokal kortikal dysplasi, evt. hemisfærektomi, kan være den optimale behandling ved intraktabel infantile spasmer</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Se ovenfor</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Antiepileptisk behandling fortsættes når der er kontrol med anfald</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke henvises akut til Børne- og ungeafdeling</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Skal følges op på specialiseret niveau på hospital </li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose<a href="%20" title="Widjaja E, Go C, McCoy B, snead OC, Neurodevelopmental outcome of infantile spasms: A systematic review and meta-analysi. Epilepsy Res 2015;109: 155-162" data-type="journal-reference" data-value="Widjaja E, Go C, McCoy B, snead OC, Neurodevelopmental outcome of infantile spasms: A systematic review and meta-analysi. Epilepsy Res 2015;109: 155-162" data-value-piped="Widjaja E, Go C, McCoy B, snead OC|Neurodevelopmental outcome of infantile spasms: A systematic review and meta-analysi|Epilepsy Res|2015|109|155-162" data-url="reference-link"><sup>3</sup></a><sup>,</sup><a href=" " data-type="book-reference" data-value="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Takacs DS, Katyayan A|Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Management and Prognosis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>2</sup></a></h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Det naturlige forløb er ikke godt belyst, fordi det anses som etisk uacceptabelt ikke at behandle</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Psykomotorisk retardering</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Den underliggende årsag er afgørende</li> <li>Børn med symptomatiske infantile spasmer, det vil sige hvor årsagen kendes, har dårligere prognose end børn, hvor ætiologien er uafklaret</li> <li>Mortalitet ca. 30 % </li> <li>80-90 % får kognitive senfølger</li> <li>Udvikling af andre former for epilepsi er almindelig efter behandling for infantile spasmer</li> <li>Det er usikkert, om en succesfuld initial terapi af infantile spasmer bedrer prognosen på lang sigt</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Infantile spasmer, også kaldet Wests syndrom, er et karakteristisk epileptisk syndrom, som debuterer i første leveår (3-12 mdr.) </li> <li>Tilstanden består af triaden <ul> <li>aksiale anfald i serier (epileptiske spasmer)</li> <li>tab/stagnation af psykomotorisk udvikling samt</li> <li>interiktale EEG-forandringer kaldet hypsarytmi </li> </ul> </li> <li>Syndromet blev første gang beskrevet af West i 1841</li> </ul> <h3>Forekomst<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Takacs DS, Katyayan A|Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>4</sup></a></h3> <ul> <li>Incidensen er 1,6-4,5:10.000 børn, det vil sige 20-30 nye tilfælde årligt i Danmark</li> <li>Kønsratio er ca. 1:1</li> <li>Debuterer typisk i 3-8-månedersalder, sjældent debut hos børn > 1 år alder</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Takacs DS, Katyayan A|Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Takacs DS, Katyayan A. Infantile epileptic spasms syndrome: Etiology and Pathogenesis. www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>4</sup></a></h3> <ul> <li>I mere end 60 og op til 90 % af tilfælde kan man fastlægge en ætiologi </li> <li>Prænatalt (40-45 %) <ul> <li>Større kromosomfejl og mikrodeletionerssyndromer <ul> <li>Bl.a. Downs syndrom, Williams' syndrom, Miller-Diekers syndrom</li> </ul> </li> <li>Neurokutane syndromer <ul> <li>Især tuberøs sklerose (10-30 % af infantile spasmer)</li> </ul> </li> <li>Medfødte stofskiftesygdomme <ul> <li>Bl.a. biopterinmangel, pyridoxinmangel</li> </ul> </li> <li>Cerebrale misdannelser <ul> <li>Heterotopier, skizencefali, hemimegalencefali</li> </ul> </li> <li>Kongenit infektion <ul> <li>Toksoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplex</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Perinatalt <ul> <li>Hypoksisk-iskæmisk, blødning, infektion</li> </ul> </li> <li>Postnatal <ul> <li>Anoksi, hemoragi, infektion, tumorer, traumer</li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Børn med tubetøs sklerose, som oftest er en autosomal dominant mutation, udgør 10-30 % af børn med infantile spasmer</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC] </p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=3EB8F89645B44E389E10E3C9BC38F1DB&_z=z">Infantile spasmer</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Dansk Neurologisk Selskab: <a rel="noopener noreferrer" href="https://www.epilepsiforeningen.dk/wp-content/uploads/2022/06/National-Behandlings-og-Visitationsvejledning-for-Epilepsi_DNS_juni2022.pdf" target="_blank">National behandlings- og visitationsvejledning for epilepsi. 2022</a>.</li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Alvorlig spædbarnsepilepsi </li> <li>Klassiske aksiale anfald i serier hos børn under 1 år</li> <li>Tilbagegang i psykomotorisk udvikling</li> <li>Cirka 70-80 % med patognomonisk EEG: Hypsarytmi</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Antiepileptisk behandling: vigabatrin</li> <li>Alternativt steroid i høj dosis</li> <li>Andre lægemidler kan komme i spil</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Ved mistanke skal henvises akut til Børne- og ungeafdeling</li> </ul> <h3>Seneste væsentlige ændringer</h3> <ul> <li>Der er tale om en status lignende tilstand, hvorfor behandling skal iværksættes akut indenfor 1 døgn, hvilket har betydning for prognosen i forhold til neurologisk outcome på sigt</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">17462</TextField> <TextField Name="PageTitle">Infantile spasmer</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Infantile spasmer</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-08-07T13:41:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{459781B3-A10D-4E47-AEF8-FF03343FE26D}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{D71FC9B8-8D14-48C6-920F-BE9256067C0B}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G40, G40.4, G40.4C</TextField> <TextField Name="ICPC2">N81, N85, N88</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Infantile spasmer, også kaldet Wests syndrom, er et karakteristisk epileptisk syndrom, som debuterer i første leveår (3-12 mdr.)</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">børnespasmer, Epilepsi, Infantile spasmer, Kramper, spasmer, wests syndrom</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.642 characters