osteogenesis-imperfecta (PH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{EDAC1F47-D2AD-445F-80A6-AC2CE786D01C}" Name="osteogenesis-imperfecta" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{9CF645C3-F3CD-47A7-89AB-A881904F07F3}" SortOrder="300" PublishDate="2010-03-10T13:01:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField>
      </LinkListField>
      <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2>
<ul>
    <li>Osteogenesis imperfecta er en arvelig sygdom i bindev&aelig;vet (kollagenv&aelig;vet)</li>
    <li>Sygdommen medf&oslash;rer svage knogler, der let br&aelig;kker ved mindre skader</li>
    <li>Der findes 4 hovedtyper af sygdommen, der kan ledsages af nedsat h&oslash;relse og tandproblemer. I nogle tilf&aelig;lde er&nbsp;det hvide i &oslash;jnene (sklerae)&nbsp;bl&aring;t </li>
    <li>Behandlingen er rettet mod symptomerne, det vil sige at
    <ul>
        <li>Forebygge knoglebrud</li>
        <li>Sikre bev&aelig;gelighed i leddene </li>
        <li>Opretholde den bedst mulige funktionsevne</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Der findes ingen helbredende behandling</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er osteogenesis imperfecta?</h2>
<p>Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sygdom med defekter i bindev&aelig;vet.</p>
<p>Sygdommen giver sk&oslash;re knogler, lav knoglemasse og f&oslash;rer til hyppige brud p&aring; knoglerne. Sygdommen varierer betydeligt fra alvorlige til meget milde former uden brud.</p>
<p>Foruden knoglev&aelig;vet giver sygdommen ogs&aring; forandringer uden for skelettet og kan ramme t&aelig;nder, hud, h&oslash;relsen og &oslash;jne. Der kan v&aelig;re bl&aring;farvning af &oslash;jets hvide del, tandforandringer, meget slappe ledb&aring;nd (<a href="~/link.aspx?_id=7138844CCE144F8695291AAEABB6E216&amp;_z=z">hypermobile led</a>), l&oslash;s hud og nedsat h&oslash;relse.</p>
<h2>Hvad er symptomerne p&aring; osteogenesis imperfecta?</h2>
<p>Man f&aring;r knoglebrud ved meget sm&aring; skader.</p>
<h2>Hvordan stilles diagnosen?</h2>
<p>Diagnosen kan stilles ved at p&aring;vise den/de genforandringer, der er &aring;rsag til sygdomme.</p>
<p>I familier hvor sygdommen er kendt hos en af for&aelig;ldrene, er det naturlig at unders&oslash;ge, om genforandringen er tilstede. Sygdommen kan imidlertid ogs&aring; opst&aring; i familier uden tidligere tilf&aelig;lde af sygdommen. I disse situationer er det forekomst af knoglebrud uden god forklaring i de f&oslash;rste leve&aring;r, der som rejser mistanken</p>
<p>Et ubehageligt gr&aelig;nsetilf&aelig;lde kan nogle gange v&aelig;re at afg&oslash;re, om der er&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=1F6AB7BBAB9A4CB58C9CCFD038FC40F9&amp;_z=z">b&oslash;rnemishandling</a>. Men ofte er der ringe tvivl hos et barn med gentagne knoglebrud efter p&aring;faldende sm&aring; skader. Der kan ogs&aring; v&aelig;re sl&aelig;gtninge med sygdommen.</p>
<p>De typiske forandringer kan v&aelig;re:</p>
<ul>
    <li>R&oslash;ntgenbilleder som viser mange tidligere knoglebrud</li>
    <li>Bl&aring;farvning af &oslash;jets hvide del</li>
    <li>Tandforandringer (evt. p&aring; r&oslash;ntgen)</li>
    <li>Hypermobile led</li>
    <li>Typiske skeletdeformiteter</li>
    <li>H&aelig;mning af v&aelig;kst</li>
</ul>
<h2>Hvorfor f&aring;r man&nbsp;osteogenesis imperfecta?</h2>
<p>Sygdommen skyldes forandringer i arveanl&aelig;ggene (generne) som koder for stoffet kollagen i knoglev&aelig;vet. N&aring;r knoglerne dannes i fosterstadiet, sker det ved at der laves et skelet af bindev&aelig;v. Dette skelet vokse ligesom resten af kroppen. I l&oslash;bet af barndommen bygges der kalk p&aring; bindev&aelig;v skelettet, og derved fremkommer de fuldt udviklede knogler.</p>
<p>Konsekvensen af defekterne i bindev&aelig;vet er, at knogleskelettet er ufuldst&aelig;ndigt. Derfor er der i nogen tilf&aelig;lde stor risiko for brud</p>
<p>Ved osteogenesis imperfecta er kvaliteten af kollagenet d&aring;rlig, eller der er for lidt af det. Dermed bliver knoglerne skr&oslash;belige, og de br&aelig;kker let.</p>
<p>Tilstanden arves i de fleste tilf&aelig;lde s&aring;kaldt autosomalt dominant. Det betyder, at det er tilstr&aelig;kkeligt, at et gen fra mor eller far er beskadiget, for at man kan arve sygdommen.</p>
<h2>Undertyper af osteogenesis imperfecta</h2>
<h3>Type 1</h3>
<ul>
    <li>Dette er den almindeligste type og udg&oslash;r cirka 60 % af tilf&aelig;ldene</li>
    <li>Det er en mild form af sygdommen. Den giver ganske f&aring; tilf&aelig;lde af knoglebrud og kun en begr&aelig;nset h&aelig;mning af v&aelig;ksen</li>
    <li>&Oslash;jets hvide del (sklerae) kan v&aelig;re bl&aring;t</li>
    <li>Mange f&aring;r nedsat h&oslash;relse, n&aring;r de bliver voksne</li>
    <li>Tandforandringer er ganske sj&aelig;ldne</li>
    <li>Leddene er generelt meget bev&aelig;gelige, det vil sige, at de kan overstr&aelig;kkes sammenlignet med normale (hypermobile led)</li>
</ul>
<h3>Type 2</h3>
<ul>
    <li>Dette er en meget alvorlig form af sygdommen og udg&oslash;r cirka 10% af tilf&aelig;ldene</li>
    <li>Der opst&aring;r en r&aelig;kke knoglebrud allerede i fosterstadiet, og 60 % d&oslash;r allerede&nbsp;i&nbsp;livmoderen.</li>
    <li>Af de b&oslash;rn som bliver f&oslash;dt, d&oslash;r 80 % i f&oslash;rste levem&aring;ned</li>
</ul>
<h3>Type 3</h3>
<ul>
    <li>Dette er ogs&aring; en alvorlig form for&nbsp;osteogenesis imperfecta hos b&oslash;rn der overlever efter f&oslash;dslen. Den udg&oslash;r 20 % af tilf&aelig;ldene</li>
    <li>Knoglebrud forekommer hyppigt, og det resulterer i betydelige deformiteter af skelettet</li>
    <li>Der vil v&aelig;re en sv&aelig;r h&aelig;mning af v&aelig;ksten, og vedkommende f&aring;r en lav h&oslash;jde</li>
    <li>Hos nogle bliver &oslash;jets hvide del (sklerae) bl&aring;t</li>
    <li>Mange har tandskader og f&aring;r med &aring;rene nedsat h&oslash;relse</li>
</ul>
<h3>Type 4</h3>
<ul>
    <li>Dette er en moderat udgave af sygdommen og udg&oslash;r 10 % af tilf&aelig;ldene</li>
    <li>Der er noget varierende tendens til knoglebrud og dermed ogs&aring; varierende tendens til h&aelig;mmet v&aelig;kst</li>
    <li>Skelettet bliver kun moderat deformeret</li>
    <li>B&aring;de tandskader og nedsat h&oslash;relse forekommer</li>
    <li>&Oslash;jets hvide del er normale og hvide</li>
</ul>
<h2>Hvad er behandlingen?</h2>
<p>Form&aring;let med behandlingen er at:</p>
<ul>
    <li>Forebygge knoglebrud</li>
    <li>Sikre bev&aelig;gelighed i leddene</li>
    <li>Opretholde den bedst mulige funktionsevne</li>
</ul>
<p>Fysioterapi, rehabilitering og ortop&aelig;disk kirurgi er de vigtigste former for behandling ved osteogenesis imperfecta. Der findes i dag ingen helbredende behandling. </p>
<p>Det er vigtigt, at barnet/personen pr&oslash;ver at v&aelig;re s&aring; fysisk aktiv som muligt uden at risikere knoglebrud. Det hindrer fejlstillinger i leddene og mindsker tabet af knoglev&aelig;v, som g&oslash;r knoglerne endnu mere skr&oslash;belige.</p>
<p>Der er lavet en mindre unders&oslash;gelse med behandling med osteoporose medicin (biphosphonat) som gives til voksne. Det er dog uafklaret, om det mindsker risiko for brud og dermed uafklaret, om behandlingen skal bruges.</p>
<h4>Fysioterapi&nbsp;</h4>
<p>Fysioterapi bliver givet regelm&aelig;ssigt fra tidlig barnealder. Behandlingen har som s&aelig;rligt form&aring;l at:</p>
<ul>
    <li>Str&aelig;kke muskler s&aring; de ikke bliver stive og giver nedsat bev&aelig;gelighed i leddene</li>
    <li>Stabilisere leddene</li>
    <li>Bidrage til tr&aelig;ning af kondition</li>
</ul>
<h4>Kirurgi og skinnebehandling</h4>
<p>Ortop&aelig;disk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan v&aelig;re n&oslash;dvendig for at korrigere knoglefejlstillinger og beskytte knogler og led.</p>
<h4>Behandling af h&oslash;retab</h4>
<p>Det er vigtigt hos alle personer med osteogenesis imperfecta, at de kommer til vurdering og opf&oslash;lgning hos en &oslash;re-n&aelig;se-hals-l&aelig;ge. Dels synes b&oslash;rn med osteogenesis imperfecta at have &oslash;get forekomst af v&aelig;ske i mellem&oslash;ret og deraf f&oslash;lgende nedsat h&oslash;relse, og dels skyldes h&oslash;relsesstab ofte skader p&aring; stigb&oslash;jlen i &oslash;reknoglerne. H&oslash;relsen kan i disse tilf&aelig;lde eventuelt forbedres ved at fjerne stigb&oslash;jlen.</p>
<h4>Behandling af tandskader</h4>
<p>Alle personer med osteogenesis imperfecta b&oslash;r desuden vurderes hos en tandl&aelig;ge for at konstatere eventuelle skader p&aring; t&aelig;nderne (dentinogenesis imperfecta).</p>
<p>Hvis der er tandskader, skal de behandles.</p>
<h4>Hj&aelig;lpemidler</h4>
<p>Mennesker&nbsp;med osteogenesis imperfecta har desuden ofte brug for hj&aelig;lpemidler (fx k&oslash;restol), hj&aelig;lp til skolegang, uddannelse indenfor ikke-fysisk belastende jobs og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=8D7064567EE240A5ACD84D70701BD3B2&amp;_z=z">f&oslash;rtidspension</a>.</p>
<h3>Hvad kan jeg selv g&oslash;re?</h3>
<p>Reducer risikoen for knoglebrud ved fx at undg&aring; aktivitet med risiko for fald.</p>
<h3>Hvorn&aring;r skal jeg s&oslash;ge hj&aelig;lp?&nbsp;</h3>
<p>Se ovenfor.&nbsp;</p>
<h2>Hvordan udvikler tilstanden sig?</h2>
<p>Afh&aelig;nger af typen af osteogenesis imperfecta. Type 1 og 4 har henholdsvis et mildt og moderat forl&oslash;b med muligheder for normal livsf&oslash;relse. Type 2 er d&oslash;delig. Type 3 har et alvorligt forl&oslash;b med betydelige funktionsproblemer.</p>
<h3>Er osteogenesis imperfecta farligt?</h3>
<p>Ja, det kan v&aelig;re en livstruende tilstand afh&aelig;ngig af typen og kan medf&oslash;re sv&aelig;re handicap.</p>
<h3>Hvor hyppig er osteogenesis imperfecta?</h3>
<p>Tilstanden er sj&aelig;lden. Der er 1 tilf&aelig;lde per 5-10.000 f&oslash;dte b&oslash;rn.&nbsp;Man skelner mellem 4 undertyper, hvilket kan v&aelig;re nyttigt i forhold til behandling og langtidsudsigter.</p>
<h3>Vil du vide mere?</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=7138844CCE144F8695291AAEABB6E216&amp;_z=z">Hypermobile led</a>&nbsp;&nbsp;</li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=4E44D317BB1E482FBABE41D0A8DC89C4&amp;_z=z">Osteogenesis imperfecta - for sundhedsfaglige</a></li>
    <li><a href="http://www.dfoi.dk/">Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta, Udgiver OI-Magasinet</a></li>
</ul>]]></HtmlField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">12487</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Osteogenesis imperfecta</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Osteogenesis imperfecta</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-11-01T14:42:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{D684CA89-CE62-41CF-96A0-066328CEE0BD}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">9</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sygdom med defekt i knoglevævet. Sygdommen giver skøre knogler, lav knoglemasse og fører til hyppige knoglebrud.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">DQ780 </TextField>
      <TextField Name="ICPC2">L82</TextField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">knoglesygdom, blå sclerae, blå sklerae, blå øjne, hypermobile ledd, oi, Osteogenesis imperfecta</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">10</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">1</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

12.593 characters