erytropoietisk-protoporfyri (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{3D3CC522-F900-438C-92FE-2859BD21B56E}" Name="erytropoietisk-protoporfyri" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{2323AAC9-14FB-4A61-95B7-66C6BC0DD9DA}" SortOrder="0" PublishDate="2014-09-20T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=6731E333EE7A48748FD4BAE720EB607B&amp;_z=z">P&aring;visning af forh&oslash;jet niveau af frit protoporfyrin i erytrocytter</a>&nbsp;kombineret med typisk sygehistorie</li>
    <li>Diagnosen bekr&aelig;ftes almindeligvis ved genetisk udredning</li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Akut fotosensitivitet fra tidlig&nbsp;p&aring; for&aring;ret&nbsp;til sent p&aring; sommeren
    <ul>
        <li>Nogle patienter er lysf&oslash;lsomme hele &aring;ret</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Br&aelig;ndende eller stikkende, smertende f&oslash;lelse i huden,&nbsp;der melder sig kort tid efter soleksponering, kan vedvare i mange timer</li>
    <li>Ofte ingen kliniske fund
    <ul>
        <li>Forbig&aring;ende &oslash;dem og erytem forekommer</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Kraftig soleksponering kan give s&aring;r og skorper
    <ul>
        <li>Mest udsat er n&aelig;se, h&aring;ndryg og fingre</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Ogs&aring; sollys gennem vinduer eller bilruder kan udl&oslash;se symptomer</li>
    <li>Symptomerne dukker som regel op tidligt i barndommen, men de kan manifestere sig senere i livet
    <ul>
        <li>Hos de mindste b&oslash;rn, hvor kliniske fund mangler, kan &aring;rsagen til smerte og gr&aring;d v&aelig;re vanskelig at p&aring;vise</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Lysoverf&oslash;lsomheden er meget varierende fra patient til patient
    <ul>
        <li>Nogle kan ikke v&aelig;re udend&oslash;rs om dagen i sommerhalv&aring;ret, andre m&aelig;rker kun symptomer p&aring; meget solrige dage</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Hos b&oslash;rn ingen fund eller sm&aring; ormelignende ar (is&aelig;r i ansigtet)</li>
    <li>S&aring;r og skorper kan forekomme efter kraftig soleksponering</li>
    <li>Hos voksne vil milde, kroniske forandringer i form af fortykket hud og ormelignende ar forekomme hyppigt, specielt i ansigt</li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Ved mistanke om porfyrisygdom henvises til speciall&aelig;ge</li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li>Erytropoetisk protoporphyri ligner ikke andre soludl&oslash;ste sygdomme som soleksem eller pleomorft hududsl&aelig;t, idet der ofte kun er smerter og intet hududsl&aelig;t</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>Reducere patientens&nbsp;ubehag</li>
    <li>&Oslash;ge tolerance for lys</li>
    <li>Forebygge alvorlige komplikationer som leversvigt</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<ul>
    <li>Er en specialistopgave</li>
</ul>
<h3>H&aring;ndtering i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Mistanke om sygdommen hvis huden smerter efter solp&aring;virkning, uden at der er synlige forandringer</li>
    <li>Mistanke hvis der er sm&aring; s&aring;r med ardannelse</li>
    <li>Udredning og behandling i speciall&aelig;geregi</li>
</ul>
<h3>R&aring;d til patienten</h3>
<ul>
    <li>Undg&aring; sollys</li>
    <li>Solcremer, som indeholder fysisk filter, enten titanoksid, zinkoksid eller jernoksid, kan hj&aelig;lpe</li>
    <li>Forsigtighed med alkohol og andet der kan skade leveren</li>
</ul>
<h3>Medicinsk behandling</h3>
<ul>
    <li>Specialistopgave</li>
</ul>
<h3></h3>
<h3>Anden behandling</h3>
<ul>
    <li>Kun en del af lysets spekter (violet/bl&aring;violet farve og b&oslash;lgel&aelig;ngde omkring 400 nm) for&aring;rsager symptomer
    <ul>
        <li>Dette kan filtreres bort ved brug af en specialfilm, som kan monteres p&aring; vinduer, bilvinduer, ansigtsvisir, osv.</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Kirurgi</h3>
<ul>
    <li>Ikke relevant</li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Smerterne kan delvis forebygges ved at undg&aring; soleksponering samt bruge solcreme med fysisk filter</li>
</ul>
<h2>Henvisning</h2>
<ul>
    <li>Patienterne henvises til hudl&aelig;ge med henblik p&aring; diagnostik og f&oslash;lges op af hudl&aelig;ge</li>
    <li>Hurtig henvisning til intern mediciner ved p&aring;virket leverfunktion</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<h3>Plan</h3>
<ul>
    <li>F&oslash;lges i speciall&aelig;geregi/hospitalsafdeling</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Det er store individuelle variationer i prognosen og hvor meget sollys, patienterne t&aring;ler</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Let mikrocyt&aelig;r an&aelig;mi
    <ul>
        <li>Udtryk for steady state nedsat erytropoiese</li>
        <li>Nogle bliver mere lysf&oslash;lsomme ved jerntilskud, som generelt ikke anbefales</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Omtrent en fjerdedel af patienterne har en vis leverp&aring;virkning, og en ud&nbsp;af fem patienter f&aring;r galdesten</li>
    <li>Leversvigt er en frygtet, men sj&aelig;lden komplikation</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>God, men sygdommen er livslang</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger</h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>Porfyri er en f&aelig;llesbetegnelse for forskellige sygdomme. Disse sygdomme er kendetegnet ved enzymforstyrrelser, som giver et forh&oslash;jet niveau af stoffet porfyrin i blodet, urinen, galden og aff&oslash;ringen</li>
    <li>Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes nedsat enzymaktivitet, samt en ophobning af metabolitter, som giver fototoksiske hudmanifestationer<a href="%20" title="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-url="reference-link" data-value-piped="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ|Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria|JAMA Dermatol|2017|153|789-796" data-value="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-type="journal-reference">1</a></li>
    <li><a href="%20" title="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-url="reference-link" data-value-piped="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ|Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria|JAMA Dermatol|2017|153|789-796" data-value="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-type="journal-reference"></a>Leversvigt er en sj&aelig;lden, men frygtet komplikation</li>
</ul>
<h3>Forekomst&nbsp; </h3>
<ul>
    <li>Pr&aelig;valens 1:180.000 i Sverige<a href="%20" title="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P, Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011;269: 278-88" data-url="reference-link" data-value-piped="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P|Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics|J Intern Med|2011|269|278-88" data-value="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P, Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011;269: 278-88" data-type="journal-reference">2</a> , sandsynligvis lignende i Danmark</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<ul>
    <li>Arvegangen er principielt autosomal recessiv </li>
    <li>Mutationerne giver nedsat enzymaktivitet (enzymet ferrokelatase (FECH), som inkorporerer jern i protoporfyrin), og man f&aring;r en ophobning af protoporfyrin i erytrocytter
    <ul>
        <li>Protoporfyrin frig&oslash;res fra globin i erytrocytter og bindes til plasmaproteiner, muligvis ved sm&aring; lysdoser </li>
        <li>Transporteres til andre organer i kroppen, bl.a. hud og lever </li>
        <li>Lokaliseres til lipidholdige strukturer, som skades, n&aring;r protoporfyrinet bliver truffet af lys med b&oslash;lgel&aelig;ngde omkring 400 nm</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Den mest frygtede komplikation er leverskade, og en lille&nbsp;andel af patienter med EPP vil udvikle fulminant leversvigt </li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>Arv</li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10/SKS-koder</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Hvad b&oslash;r du informere patienten om</h3>
<ul>
    <li>Solbeskyttende tiltag</li>
    <li>Forsigtighed med alkohol og andre leverbelastende faktorer</li>
    <li>Tag kontakt med l&aelig;ge ved tydelig &oslash;get lysf&oslash;lsomhed i forhold til uforklarlige mavesmerter, ikterus eller unormal tr&aelig;thed</li>
</ul>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC] Ingen</li>
</ul>
<ul>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<h3>
Diagnose
</h3>
<ul>
    <li>Mist&aelig;nkes n&aring;r sollys for&aring;rsager smerter i huden. Ogs&aring; sollys gennem vinduesglas udl&oslash;ser smerte</li>
    <li>Opst&aring;r ofte i barnealderen, men kan debutere senere</li>
    <li>Sm&aring; s&aring;r i ansigtet efterfulgt af ormelignende ar</li>
    <li>Skyldes en enzymdefekt i leveren som for&aring;rsager&nbsp;en ophobning af protoporfyrin i erytrocytter</li>
</ul>
<h3>
Behandling
</h3>
<ul>
    <li>Principperne i behandlingen er at undg&aring; sollys, hudbeskyttelse med solcreme med fysisk filter, og ops&aelig;tning af specialfremstillet lysfilter p&aring; ruder</li>
    <li>Enzymdefekten i leveren betyder, at yderligere belastning af leveren skal undg&aring;s, patienten informeres om dette</li>
</ul>
<h3>
Henvisning
</h3>
<ul>
    <li>Udredning og behandling foreg&aring;r i speciall&aelig;geregi</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">37880</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Erytropoietisk protoporfyri</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Erytropoietisk protoporfyri</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-07-09T13:50:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{72EFB69B-8BF4-48E5-8297-D02400298A4D}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{26E8FF8A-82A3-4E33-AEC4-889C9763B0DA}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">E80, E80.2</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">T99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes nedsat enzymaktivitet, samt en ophobning af metabolitter, som giver fototoksiske hudmanifestationer.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\ceko</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">epp, protoporfyri, ferrokelatase, FECH, lysoverfølsomhed</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

13.478 characters