creutzfeldt-jakobs-sygdom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
inflammatoriske-sygdomme
/
creutzfeldt-jakobs-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
multipel-sklerose
creutzfeldt-jakobs-sygdom
opticusneuritis
akut-dissemineret-encephalomyelit
langerhans-celle-histiocytose
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{C2CC8DD6-18EE-42FF-BDFA-10F832E5F751}" Name="creutzfeldt-jakobs-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{BB1BDCF1-CE39-4CCB-ADD6-39A9D745F805}" SortOrder="200" PublishDate="2010-05-20T12:05:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Der findes fire former for Creutzfeldt-Jakobs Sygdom: <ul> <li>Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> <li>Variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> <li>Genetisk betinget Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> <li>Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob sygdom</li> </ul> </li> </ul> <h4>Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom</h4> <ul> <li>Klinik <ul> <li>Meget hurtig udvikling af kognitive, adfærdsmæssige og motoriske abnormiteter (over dage til få måneder)</li> <li>Demens, personlighedsforandring</li> <li>Myoklonier, hurtige uregelmæssige rykninger i muskelgrupper ("spjæt"). Myoklonierne kan fremkaldes ved pludselig kraftig støj</li> <li>Ataksi </li> <li>Pyramidebanetegn (spasticitet)</li> <li>Extrapyramidale symptomer med hurtig udvikling af spasticitet (hypokinesi, bradykinesi, dystoni og rigiditet)</li> <li>Familiær, variant og iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sygdom udvikles langsomt over mange år og kan forekomme i alle aldre inklusive hos børn</li> </ul> </li> <li>Undersøgelser <ul> <li>EEG</li> <li>Biomarkører i spinalvæske: "Real-time quaking-induced conversion" har høj sensitivitet og specificitet, mens 14-3-3 protein og TAU protein har lavere sensitivitet og specificitet</li> <li>MR-skanning af hjernen med diffusionsvægtede sekvenser </li> <li>Hjernebiopsi kan være indiceret, hvis man har mistanke om en potentielt behandlelig hjernesygdom. Imidlertid vil det kliniske forløb, EEG, spinalvæske undersøgelse og MR-skanning af hjernen i langt de fleste tilfælde være tilstrækkeligt til en rimelig sikker diagnose </li> </ul> </li> </ul> <h4>Variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom</h4> <h4>I. Sygehistorie</h4> <ul> <li>Sygehistorie <ul> <li>Progressiv neuropsykiatrisk sygdom</li> <li>Sygdomsvarighed - vanligvis over 6 måneder</li> <li>Rutineundersøgelse viser ikke tegn på alternativ diagnose</li> <li>Ingen anamnese om potentiel iatrogen eksposition</li> <li>Ingen indikation på familiær prionsygdom</li> </ul> </li> <li>Kliniske manifestationer <ul> <li>Tidlige psykiatriske symptomer</li> <li>Persisterende, smertefulde sensoriske symptomer</li> <li>Ataksi</li> <li>Myoklonus, chorea eller dystoni</li> <li>Demens</li> </ul> </li> <li>Undersøgelser <ul> <li>EEG</li> <li>Biomarkørerne "Real-time quaking-induced conversion",14-3-3 protein og TAU protein i spinalvæske</li> <li>MR-skanning af hjernen med diffusionsvægtede sekvenser </li> <li>Hjernebiopsi kan være indiceret, hvis man har mistanke om en potentielt behandlelig hjernesygdom. Imidlertid vil klinik, EEG, spinalvæske undersøgelse og MR-skanning af hjernen i langt de fleste tilfælde være tilstrækkeligt til en rimelig sikker diagnose</li> </ul> </li> </ul> <ul> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Klinisk ses hurtig udvikling af spasticitet, bevægeforstyrrelser (hypokinesi, bradykinesi, dystoni og rigiditet), myoklonus, ataxi og hukommelsesbesvær/demens</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Ved mistanke om Creutzfeldt-Jakobs sygdom henvises til udredning på sygehus</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller på sygehus</h3> <ul> <li>EEG</li> <li>MR-skanning af cerebrum med diffusionsvægtede sekvenser </li> <li>Spinalvæskeundersøgelse <ul> <li>"Real-time quaking-induced conversion"</li> <li>Total-tau protein og total-tau/fosfo-tau ratio</li> <li>14-3-3-protein</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Cerebral vaskulitis</li> <li>Normaltryks hydrocephalus</li> <li>Encephalitis</li> <li>Andre demens tilstande </li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Symptomatisk behandling, orientering om sygdommen til patient og dennes familie</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Der findes ingen effektiv behandling mod Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Behandlingen er alene symptomatisk</li> <li>Orientere patient og dennes familie om sygdommen</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Sygdommen håndteres på sygehus</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Der er ingen kurativ behandling</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Yderligere behandling er symptomatisk</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Patienter med Creutzfeldt-Jakobs sygdom behøver ikke at blive isoleret </li> <li>Ved blodprøver eller invasive undersøgelser på patienter med mistænkt eller bekræftet Creutzfeldt-Jakobs sygdom skal al materiale, som er benyttet, kasseres efter brug</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke om sygdommen</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Sygdommen er dødelig inden for 1-2 år</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Ved sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom udvikles demens over dage til måneder, og der vil ofte være plejebehov </li> <li>De fleste dør inden et år efter diagnosetidspunkt</li> <li>De familiære former, iatrogen og variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom udvikles langsommere, og de lever vanligvis mange år efter diagnosetidspunktet </li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Dødelig tilstand uden kendt behandling</li> </ul> <h3>Anmeldelsespligtig</h3> <ul> <li>Gælder både mistænkte og bekræftede tilfælde</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a data-type="journal-reference" data-value="Prusiner SD, Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie. Science 1982;216: 136-44" data-value-piped="Prusiner SD|Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie|Science|1982|216|136-44" data-url="reference-link" title="Prusiner SD, Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie. Science 1982;216: 136-44" href="%20">1</a><sup>,</sup><a data-type="journal-reference" data-value="Puoti G, Bizzi A, Forloni G, Safar JG, Tagliavini F, Gambetti P , Sporadic human prion disease: molecular Insight and diagnosis. Lancet Neurol 2012;11: 618-28" data-value-piped="Puoti G, Bizzi A, Forloni G, Safar JG, Tagliavini F, Gambetti P |Sporadic human prion disease: molecular Insight and diagnosis|Lancet Neurol|2012|11|618-28" data-url="reference-link" title="Puoti G, Bizzi A, Forloni G, Safar JG, Tagliavini F, Gambetti P , Sporadic human prion disease: molecular Insight and diagnosis. Lancet Neurol 2012;11: 618-28" href="%20">2</a><sup>,</sup><a data-type="journal-reference" data-value="Kim MO, Geschwind MD, Clinical update of Jakob-Creutzfeldt disease. Curr Opin Neurol 2015;28: 302-310" data-value-piped="Kim MO, Geschwind MD|Clinical update of Jakob-Creutzfeldt disease|Curr Opin Neurol|2015|28|302-310" data-url="reference-link" title="Kim MO, Geschwind MD, Clinical update of Jakob-Creutzfeldt disease. Curr Opin Neurol 2015;28: 302-310" href="%20">3</a><sup>,</sup><a data-type="journal-reference" data-value="Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P, Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009;132: 2659-68" data-value-piped="Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P|Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease|Brain|2009|132|2659-68" data-url="reference-link" title="Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P, Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009;132: 2659-68" href="%20">4</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Sygdom hos mennesker som skyldes ændring af prionprotein strukturen i hjernen</li> <li>Prion sygdomme blev tidligere kaldt spongiforme encephalopatier grundet hjernens lighed med en svamp</li> <li>Creutzfeldt-Jakobs sygdom forekommer i 4 former <ul> <li>Sporadisk form som er hyppigst </li> <li>Familiær form som forekommer hos 5-10 % </li> <li>Iatrogen er sjælden </li> <li>Variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom er sjælden og skyldes smitte fra køer </li> </ul> </li> <li>Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom er karakteriseret af hurtig udviklet demens, myoklonus, ataksi </li> <li>Familiær, iatrogen og variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom udvikles over mange år, med tilsvarende symptomer </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Incidensen er 1 per 1 million, og der er gennemsnitlig 5 nye tilfælde i Danmark om året <ul> <li>Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom forekommer først og fremmest hos personer over 60 år</li> <li>Familiær, iatrogen og variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan optræde i alle aldre også hos børn </li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Sygdommen opstår som følge af akkumuleret prionprotein intracellulært </li> <li>Alle har den normale form af prionproteinet (PrP) som nedbrydes af proteolytiske enzymer </li> <li>Det sygdomsfremkaldende prionprotein (PrP<sup>Sc</sup>) er foldet anderledes og har dermed en anden sekundær og tertiær proteinstruktur. Denne ændring er årsag til, at prionproteinet ikke kan nedbrydes, hvorfor der sker en ophobning i hjernecellerne som siden fører til celledød </li> <li>Efter massiv celledød ligner hjernen en svamp = spongiform </li> <li>De familiære former er forårsaget af punktmutation i priongenet på kromosom 20 </li> </ul> <h4>Overføring (smitte)</h4> <ul> <li>Smitte foregår ved overførsel af inficeret væv, hovedsagelig hjerne og rygmarv fra køer med kogalskab. I dag destrueres disse dyr og bruges ikke som fødevarer </li> <li>Corneatransplantation </li> <li>Tidligere var behandling med væksthormon en risiko, idet væksthormon blev udviklet fra hypofyse på døde afficerede personer, men i dag bruges rekombinant væksthormon uden smittefare </li> <li>Risiko for smitte er i dag meget lille. Der er dog fortsat nogen usikkerhed, fordi inkubationstiden for de iatrogene former kan strække sig over mange årtier</li> </ul> <h4>Prionsygdom hos dyr</h4> <ul> <li>Kogalskab er prionsygdom hos køer <ul> <li>Sygdommen er påvist i mange europæiske lande </li> <li>Sygdommen kan overføres til mennesker som variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> </ul> </li> <li>Scrapie er prionsygdom i hjernen hos får og geder <ul> <li>Sygdommen er registreret fra 2006 i Danmark og er smitsom mellem dyr </li> <li>Der er aldrig registreret scrapie-udløst sygdom hos mennesker</li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Smitte kan overføres ved at spise kød fra køer smittet med kogalskab. Disse dyr bliver i dag destrueret og indgår ikke i fødekæden </li> <li>Transplantation af organisk materiale fra personer med Creutzfeldt-Jakobs sygdom</li> </ul> <h3>Anmeldelsespligt</h3> <ul> <li>Den læge, der konstaterer et tilfælde af denne sygdom hos en patient, som vedkommende har i behandling, skal snarest muligt, og uden unødig forsinkelse anmelde tilfældet skriftligt i Sundhedsdatastyrelsens Elektroniske Indberetningssystem SEI2. Pligten til anmeldelse omfatter endvidere læger, der i forbindelse med ligsyn, obduktion eller organdonation konstaterer, at afdøde inden dødsfaldet led af denne sygdom, såfremt anmeldelse ikke er sket inden dødsfaldet.</li> </ul> <p><strong></strong></p> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=5F818B6284F442B2B81C13BBFDD6B88D&_z=z">Information om Creutzfeldt Jacob sygdom</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>CDC: <a rel="noopener noreferrer" href="https://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html" target="_blank">Creutzfeldt-Jakob Disease: Diagnostic Criteria</a> </li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://www.sst.dk/da/Fagperson/Sygdomme-lidelser-og-behandling/Smitsomme-sygdomme/Anmeldelse/Anmeldelsespligtige-sygdomme" target="_blank">Anmeldelsespligtige smitsomme sygdomme | Fagperson | Sundhedsstyrelsen</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://www.retsinformation.dk/eli/lta/2023/1260" target="_blank">Bekendtgørelse om anmeldelse af smitsomme sygdomme (retsinformation.dk)</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p> </p>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3> Diagnose </h3> <ul> <li>Ved Creutzfeldt-Jakobs sygdom ses hurtig udvikling af spasticitet, bevægeforstyrrelser (hypokinesi, bradykinesi, dystoni og rigiditet), myoklonus, ataxi og hukommelsesbesvær/demens</li> <li>Sygdommen er meget sjælden (1:1.000.000 personer/år)</li> <li>Hovedparten dør i løbet af 1-2 år efter diagnose</li> </ul> <h3> Behandling </h3> <ul> <li>Der er ingen kurativ behandling</li> </ul> <h3> Henvisning </h3> <ul> <li>Ved mistanke om Creutzfeldt-Jakobs sygdom henvises til udredning på sygehus</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2482</TextField> <TextField Name="PageTitle">Creutzfeldt-Jakobs sygdom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Creutzfeldt-Jakobs sygdom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-04-21T13:36:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">A81.0</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99, N73</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Sygdom hos mennesker som skyldes ændring af prionprotein strukturen. Prion sygdomme blev tidligere kaldt spongiforme encephalopatier grundet hjernens lighed med en svamp.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">cjs, cjd, creutzfeldt-jakobs sygdom, prionsygdom, prion, creutzfeldt jacobs sygdom (cjs), Creutzfeldt-Jacobs sygdom</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.222 characters