faktor-v-leiden
Portal
/
Laegehaandbogen
/
undersoegelser-og-proever
/
oevrige-proever
/
dna-analyser
/
faktor-v-leiden
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
klinisk-biokemi
kliniske-procedurer
oevrige-proever
generelt
dna-analyser
faktor-v-leiden
porfyri-genetisk-undersoegelse
alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse
protrombin-mutation-dna-b-faktor-ii-g20210a
haemokromatose-genetisk-undersoegelse
laktoseintolerans-genetisk-undersoegelse
immunologi
mikrobiologi
diverse
undersoegelser
kalkulatorer
skemaer
patientinformation
illustrationer
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{C9E78A82-ED1B-4ACD-ABB7-9B0652CE60E8}" Name="faktor-v-leiden" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="100" PublishDate="2011-03-01T11:41:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <ul> <li>Faktor V Leiden (FVL) er en punktmutation af faktor V</li> <li>FV Leiden mutation nedarves autosomalt dominant</li> <li>Faktor V mutationen er hyppig. Omkring 6,6 % i den danske normalbefolkning har ændringen</li> <li> Faktor V mutationen er forbundet med øget risiko for venøse tromboser, især hos homozygote eller pseudo-homozygote FVL-muterede individer</li> <li> Mange bærere af mutationen vil dog aldrig udvikle en venøs trombose (VTE)</li> <li>Indgår i trombofili udredning, se <a href="https://dsth.dk/pdf/Trombofiliretningslinje_Maj_2020_Web.pdf">DSTHs tromobofili retningslinje</a></li> </ul> <h2>Definition</h2> <ul> <li>Faktor V Leiden (FV Leiden) er en specifik genetisk ændring i koagulationsfaktor V genet </li> <li>Heterozygote har omkring 2 x forøget risiko for venøs trombose ved førstegangs-VTE</li> <li>Homozygote har omkring 7 x forøget risiko for venøs trombose ved førstegangs-VTE</li> <li> Risiko forøgelsen for recidiv er lav, se <a href="https://dsth.dk/pdf/Trombofiliretningslinje_Maj_2020_Web.pdf">DSTHs retningslinje</a></li> <li>Resultatet af undersøgelse for FV Leiden kan være enten <ul> <li>normalt (to normale alleler)</li> <li>heterozygot (et normalt og et abnormt allel) eller </li> <li>homozygot (to abnorme alleler) </li> </ul> </li> </ul> <h2>Synonymer</h2> <ul> <li>Faktor V Leiden variant, Koagulationsfaktor V Leiden mutation, Thrombophilia due to deficiency of cofactor for activated protein c, Leiden type [f5, arg506gln, 1691g-a]</li> </ul> <h2>Indikationer<a title="Retningslinje om udredning for trombogfili. Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili. 2013" href="http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf" data-type="other-reference" data-url="http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf" data-value="Retningslinje om udredning for trombogfili. Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili. 2013">1</a><sup>,</sup><a title="Tromboembolisk sygdom under graviditet og post partum - risikovurdering, profylakse og behandling. Dansk Selskab for trombose og hæmostase. 2014" href="http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/03_GRAVID.pdf?e=2589360/7542775" data-type="other-reference" data-url="http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/03_GRAVID.pdf?e=2589360/7542775" data-value="Tromboembolisk sygdom under graviditet og post partum - risikovurdering, profylakse og behandling. Dansk Selskab for trombose og hæmostase. 2014">2</a></h2> <ul> <li>Mistanke om FV Leiden mutation <ul> <li>Spontan venøs trombose/lungeemboli før 50-års alderen <ul> <li>F.eks. p-pille induceret <a href="~/link.aspx?_id=BF5E7B69312249EE9C53E047D232216C&_z=z">dyb venetrombose (DVT)</a></li> </ul> </li> <li>Gentagne spontane venøse tromboser</li> <li>Tromboser med usædvanlig lokalisation f.eks. arm-, nyre-, cerebral- eller mesenterialvener</li> <li>Familiær ophobning af trombosetilfælde</li> <li>Gentagne spontane sene aborter</li> </ul> </li> <li>Nogle centre anbefaler at undersøge alle 1. gradsslægtninge til person med kendt FV Leiden mutation <ul> <li>det anbefales at piger testes ved 12 års alderen</li> </ul> </li> <li> Kvinder, der er bærere af FV Leiden mutation, bør risikovurderes ved ønske om graviditet. I risikovurderingen indgår FV Leiden mutationen som et af flere risikoelementer. Se også nedenfor om opfølgning på abnorme prøver</li> <li>Der er ikke indikation for at screene unge piger, som ønsker p-piller, hvis familieanamnesen for trombofili er negativ</li> </ul> <h2>Fortolkninger</h2> <ul> <li>Se afsnittene om definition og opfølgning på abnorme prøvesvar</li> </ul> <h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2> <ul> <li>Ikke relevant. </li> </ul> <h2>Biokemisk baggrund</h2> <ul> <li>Aktiveret Protein C (aPC) bundet til protein S nedbryder under normale omstændigheder aktiveret koagulationsfaktor V (Va) og aktiveret koagulationsfaktor VIII (VIIIa)</li> <li>Ved en genetisk ændring i koagulationsfaktor V i form af en punktmutation i nucleotid position 1691, ændres guanin til adenin. Det medfører en aminosyreændring fra arginin til glutamin i position 506 ( 1691g-a/Arg506 Gln). Denne mutation/polymorfi hindrer Va i at blive inaktiveret af aPC</li> <li>FV Leiden mutation nedarves autosomalt dominant <ul> <li>Op mod 25 % af patienterne med dyb venetrombose er heterozygote for FV Leiden mutation</li> </ul> </li> <li>FV Leiden mutation kan forekomme sammen med andre tromboserelaterede mutationer</li> </ul> <h2>Prøvetagning</h2> <ul> <li>Veneblodprøve <ul> <li>EDTA eller heparinblod</li> </ul> </li> <li>Indgår i trombofiliudredningen sammen med f.eks. <a href="~/link.aspx?_id=3BBC4B90B1D34C6FA530B795E80B8748&_z=z">protein C</a>, <a href="~/link.aspx?_id=191B748DA24449F397A936273A59DEF2&_z=z">protein S</a>, <a href="~/link.aspx?_id=6D791FF6F20141DDA426C302F0F20ECC&_z=z">antitrombin</a>, <a href="~/link.aspx?_id=4F4F2378F21949B5A5E27282EDE41FB6&_z=z">Lupus-antikoagulans</a>, beta2 glycoprotein</li> <li>Trombofiliudredningen som helhed bør ikke foregå i den akutte fase. Udredningen bør vente 2-3 måneder og helst foregå i en situation, hvor patienten er ude af antikoagulansbehandling (min. 2 uger). Kan foregå under dække af lavmolekylært heparin. DNA undersøgelser er uafhængige af tidspunkt og pågående behandling</li> </ul> <h2>Referenceintervaller</h2> <ul> <li>1691G/G / 506Arg/Arg</li> </ul> <h2>NPU-koder og -navne</h2> <ul> <li>NPU19270</li> </ul> <h3>Navne</h3> <ul> <li><strong>Langt navn</strong> <ul> <li>DNA(spec.)—F5-gen(MIM612309.0001); entitisk antal(0 1 2) = ?</li> </ul> </li> <li><strong>Kort navn</strong> <ul> <li>F5-gen</li> </ul> </li> </ul> <h2>Test</h2> <ul> <li>DNA isoleres fra de hvide blodlegemer </li> <li>Den region af faktor V genet, som ønskes undersøgt, amplificeres ved hjælp af PCR teknik (polymerasekædereaktion) </li> <li>Det amplificerede DNA analyseres, og de allelspecifikke nukleotidsekvenser identificeres</li> </ul> <h2>Opfølgning på abnorme prøvesvar</h2> <ul> <li>Patienter med FV Leiden mutation i heterozygot form, som har haft et eller flere trombosetilfælde, vurderes individuelt mht. AK behandling</li> <li>Kvinder med høj VTE-risiko anbefales brug af kontraception uden østrogener som f.eks hormonspiral eller gestagenpræparater (minipiller)</li> <li>Kvinder med svag familiær disposition til VTE, men hvor der er påvist en arvelig trombofili, frarådes ligeledes brug af østrogenholdig kontraception</li> <li><a href="https://www.sst.dk/da/udgivelser/2022/rationel-farmakoterapi-3-2022/hormonbehandling-i-overgangsalderen">Kvinder frarådes brug hormonbehandling i forbindelse med overgangsalderen</a> </li> <li>Patienter med FV Leiden mutation i homozygot form eller heterozygot form i kombination med andre trombogene mutationer, som har haft et eller flere trombosetilfælde tilrådes længerevarende/livslang AK behandling</li> <li>Patienter med påvist FV Leiden mutation i heterozygot form, som ikke har haft trombosetilfælde, tilrådes ingen profylaktisk behandling, ej heller under graviditet og puerperium med mindre andre forhold taler for behandling</li> <li> Ved påvist FV Leiden anbefaler nogle centre familieudredning <ul> <li>Piger, som i denne forbindelse får påvist FV Leiden, rådgives om øget risiko i forbindelse med p-piller</li> <li>Risiko vil afhænge af familieanamnesen og pigens øvrige risikoprofil for venøse tromboser</li> </ul> </li> <li>Ved behov for yderligere vejledning kan det regionale trombosecenter konsulteres</li> <li>Lægehåndbogens <a href="~/link.aspx?_id=BB0225CB40D04801A3FA1FF72A8251CA&_z=z">artikel om trombofili</a></li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">4648</TextField> <TextField Name="PageTitle">Faktor V Leiden</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Faktor V Leiden</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-07-26T09:03:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{895E93C4-7F28-4D18-9F8D-1120B23C7DFB}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Faktor V Leiden (FV Leiden) er en specifik genetisk ændring i koagulationsfaktor V genet </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Trombofili, faktor v, Faktor V Leiden, faktor v leiden dna, gentest, leiden, Trombofili</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
11.193 characters