alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51}" Name="alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="300" PublishDate="2011-01-11T10:40:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li><a href="https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/lever/alfa1-antitrypsinmangel/">Alfa-1-antitrypsinmangel</a>&nbsp;er en arvelig proteindefek</li>
    <li>95 % af tilf&aelig;lde af alfa-1 antitrypsin mangel kan forklares ved to hyppige mutationer: PI Z (E366K) og PI S (E288V) p&aring; genet SERPINA1</li>
    <li>Genet&nbsp;SERPINA1 (serpin alfa1) findes p&aring; kromosom 14</li>
</ul>
<h3>Om alfa1-antitrypsinmangel</h3>
<ul>
    <li>Om sygdommen: <a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">Se denne artikel</a> </li>
    <li>Om m&aring;ling af AAT i plasma: <a href="~/link.aspx?_id=B88F95BE9B02476692AD8A1A8D21AA2F&amp;_z=z">Se denne artikel</a></li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>SERPINA1 (serpin alfa1),&nbsp;SERPINA1-gen;DNA&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Indikationer</h2>
<ul>
    <li>Lavt niveau af alfa-1-antrypsin i blodet</li>
    <li>Mistanke om genetisk betinget&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">alfa1-antitrypsinmangel</a></li>
    <li>Personer hvis n&aelig;re sl&aelig;gtninge er kendt med alfa-1-antitrypsin-mangel</li>
    <li>Pt &lt; 50 med KOL</li>
    <li>KOL hos personer, der ikke har r&oslash;get</li>
    <li>Panlobul&aelig;rt emfysem med underlaps pr&aelig;dominans</li>
    <li>Bronchiectasier</li>
    <li>Astma, der er vanskelige at behandle</li>
    <li>Leversygdom uden kendt &aring;rsag</li>
</ul>
<h2>Fortolkninger</h2>
<ul>
    <li>Det er is&aelig;r Pi ZZ genotypen (homozygoti for p.E342K), der er forbundet med lave plasmakoncentrationer af AAT og udvikling af sv&aelig;r emfysem sygdom</li>
    <li>Personer som heterozygote for mutationen (Pi MZ eller Pi SZ) har let til moderat &oslash;get risiko for at udvikle emfysem, is&aelig;r hvis de ryger</li>
    <li>Personer med PiMM har ikke &oslash;get risiko for udvikling af emfysem</li>
    <li>Afh&aelig;ngigt af analysested kan der v&aelig;re forskellige fremgangsm&aring;der ved resultater, som ikke harmonerer med koncentrationen af alfa-1-antitrypsin i blod. Kontakt derfor udf&oslash;rende laboratorium i de situationer. Det kan fx. skyldes at det drejer sig om en sj&aelig;lden mutation, som ikke udf&oslash;res i standardunders&oslash;gelsen for varianter i SERPINA1 genet,</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>ingen kendte</li>
</ul>
<h2>Fysiologi og biokemi</h2>
<ul>
    <li>Der findes over 120 forskellige varianter af mutationer p&aring; genet SERPINA1, hvoraf st&oslash;rstedelen er uden biologisk eller klinisk betydning</li>
    <li>Z varianten medf&oslash;rer, at AAT akkumulerer i det endoplasmatiske retikulum i leveren, hvilket kan f&oslash;re til kronisk leversygdom</li>
    <li> Den klinisk relevante genetiske unders&oslash;gelse kan udf&oslash;res p&aring; to m&aring;der<a href="/EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&amp;ed=FIELD3041062495&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H3041063303&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" title="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2012" data-url="reference-link" data-value="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2012" data-type="book-reference" data-value-piped="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH|Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg|København|Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S|2012"><sup>4</sup></a>
    <ul>
        <li>Man kan&nbsp;foretage en elektroforese (isoelektrisk fokusering) af AAT i en plasmapr&oslash;ve og finde f&oslash;lgende proteinf&aelig;notyper/genotyper<a href="/EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&amp;ed=FIELD3041062495&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H3041063303&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" title="Nilsson-Ehle P (red.). Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg. Lund: Studentlitteratur; 2012" data-url="reference-link" data-value="Nilsson-Ehle P (red.). Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg. Lund: Studentlitteratur; 2012" data-type="book-reference" data-value-piped="Nilsson-Ehle P (red.)|Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg|Lund|Studentlitteratur|2012"><sup>5</sup></a>
        <ul>
            <li>Pi MM</li>
            <li>Pi MS</li>
            <li>Pi SS</li>
            <li>Pi MZ</li>
            <li>Pi SZ</li>
            <li>Pi ZZ</li>
        </ul>
        </li>
        <li>Det er kun Pi ZZ typen, der er forbundet med markant &oslash;get risiko for at udvikle klinisk betydende alfa1-antitrypsinmangel.</li>
        <li>Man kan derfor lave en DNA-unders&oslash;gelse for den mutation i SERPINA1, der er &aring;rsagen (en s&aring;kaldt&nbsp;<em>missense</em>-mutation, der kaldes p.E342K), for at se om patienten er homozygot for denne. Afh&aelig;ngig af den kliniske problemstilling og familieanamnesen, kan DNA-unders&oslash;gelsen udvides til at omfatte andre mutationer</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Veneblod i et EDTA-r&oslash;r</li>
    <li>Eventuelt EDTA- eller citratstabiliseret kapill&aelig;rblod</li>
    <li>Pr&oslash;vematerialet er holdbart i 4 d&oslash;gn ved stuetemperatur og 7 d&oslash;gn ved 4<sup>o</sup>C</li>
</ul>
<h2>Referenceintervaller</h2>
<ul>
    <li>PiMM er den hyppigst forekommende og normale genotype</li>
    <li>Referencen har hverken S- eller Z-varianten (er vildtype for begge variater)</li>
</ul>
<h2>NPU-koder og -navne</h2>
<ul>
    <li>NPU19170</li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Kort helterm</strong>
    <ul>
        <li>DNA(spec.)-SERPINA1-gen; sekv.var. = ?</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Brugsnavn</strong>
    <ul>
        <li>SERPINA1-gen;DNA</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<div id="teamshare-chrome-client-app-extension">&nbsp;</div>
<div id="teamshare-chrome-client-app-extension">&nbsp;</div>
<div id="teamshare-chrome-client-app-extension">&nbsp;</div>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;&nbsp;<a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&amp;ed=FIELD1566232230&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H1566232479&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG, α1-Antitrypsin deficiency. Nat Rev Dis Primers 2016;2: 16051" data-value-piped="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG|α1-Antitrypsin deficiency.|Nat Rev Dis Primers|2016|2|16051|27465791" data-url="reference-link" data-pubmedid="27465791" title="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG, α1-Antitrypsin deficiency. Nat Rev Dis Primers 2016;2: 16051"><sup>1</sup></a><sup>,</sup><a href="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" data-type="other-reference" data-value="Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse" data-url="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" title="Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href="https://ugeskriftet.dk/videnskab/alfa-1-antitrypsinmangel" data-type="other-reference" data-value="UfL: Alfa-1-antrypsinmangel" data-url="https://ugeskriftet.dk/videnskab/alfa-1-antitrypsinmangel" title="UfL: Alfa-1-antrypsinmangel"><sup>3</sup></a></h2>
<ul>
    <li><a href="https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/lever/alfa1-antitrypsinmangel/">Alfa-1-antitrypsinmangel</a> er en arvelig proteindefekt, som disponerer til leversygdom hos nyf&oslash;dte og voksne og til udvikling af emfysem hos voksne, is&aelig;r rygere</li>
    <li>Genetisk udredning for alfa1-antitrypsinmangel er overvejende indiceret, hvis der er p&aring;vist et lavt niveau i blodet af <a href="https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/undersoegelser-og-proever/klinisk-biokemi/blodproever/alfa1-antitrypsin/">alfa-1-antitrypsin</a>, eller hvis der er&nbsp;behov for&nbsp;familieudredning</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">4644</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-09-15T13:23:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICPC2">R99; B99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Genetisk udredning for alfa1-antitrypsinmangel er overvejende indiceret, hvis der er behov for familieudredning.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor" />
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\sbgt</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Alfa1-antitrypsin, alfa1-antitrypsinmangel genetik, aat genetisk undersøgelse, genetisk undersøgelse, serpina1, pi, genetisk undersøgelse for alfa1-antitrypsinmangel, Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

11.208 characters