alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse
Portal
/
Laegehaandbogen
/
undersoegelser-og-proever
/
oevrige-proever
/
dna-analyser
/
alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
klinisk-biokemi
kliniske-procedurer
oevrige-proever
generelt
dna-analyser
faktor-v-leiden
porfyri-genetisk-undersoegelse
alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse
protrombin-mutation-dna-b-faktor-ii-g20210a
haemokromatose-genetisk-undersoegelse
laktoseintolerans-genetisk-undersoegelse
immunologi
mikrobiologi
diverse
undersoegelser
kalkulatorer
skemaer
patientinformation
illustrationer
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51}" Name="alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="300" PublishDate="2011-01-11T10:40:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resumé <a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG, α1-Antitrypsin deficiency. Nat Rev Dis Primers 2016;2: 16051" data-value-piped="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG|α1-Antitrypsin deficiency.|Nat Rev Dis Primers|2016|2|16051|27465791" data-url="reference-link" data-pubmedid="27465791" title="Greene CM, Marciniak SJ, Teckman J, Ferrarotti I, Brantly ML, Lomas DA, Stoller JK, McElvaney NG, α1-Antitrypsin deficiency. Nat Rev Dis Primers 2016;2: 16051">1</a><sup>,</sup><a href="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" data-type="other-reference" data-value="Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse" data-url="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" title="Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse">2</a></h2> <ul> <li>Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig proteindefekt, som disponerer til leversygdom hos nyfødte og voksne og til udvikling af emfysem hos voksne, især rygere</li> <li>Genetisk udredning for alfa1-antitrypsinmangel er overvejende indiceret, hvis der er behov for familieudredning, men kan erstatte fænotypisk karakterisering<a href="/EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&ed=FIELD3041062495&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H3041063303&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Köhnlein T, Welte T, Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment.. Am J Med 2008;121: 3-9" data-value-piped="Köhnlein T, Welte T|Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment.|Am J Med|2008|121|3-9|18187064" data-url="reference-link" data-pubmedid="18187064" title="Köhnlein T, Welte T, Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment.. Am J Med 2008;121: 3-9">3</a></li> <li>Undersøgelse for forekomsten af varianter i genet for protaseinhibitoren (Pi) alfa1-antitrypsin (AAT), som kan være forbundet med mangel på proteinet eller nedsat evne til at hæmme proteaser</li> </ul> <h2>Definition</h2> <ul> <li>Genet hedder SERPINA1 (serpin alfa1) og findes på kromosom 14</li> </ul> <h3>Om alfa1-antitrypsinmangel</h3> <ul> <li>Om sygdommen: <a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&_z=z">Se denne artikel</a> </li> <li>Om måling af AAT i plasma: <a href="~/link.aspx?_id=B88F95BE9B02476692AD8A1A8D21AA2F&_z=z">Se denne artikel</a></li> </ul> <h2>Synonymer</h2> <ul> <li>SERPINA1 (serpin alfa1), SERPINA1-gen;DNA </li> </ul> <h2>Indikationer</h2> <ul> <li>Mistanke om genetisk betinget <a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&_z=z">alfa1-antitrypsinmangel</a></li> <li>Personer hvis nære slægtninge er kendt med alfa-1-antitrypsin-mangel</li> <li>Pt < 50 med KOL</li> <li>KOL hos personer der ikke har røget</li> <li>Panlobulært emfysem med underlaps prædominans</li> <li>Bronchiectasier</li> <li>Astma, der er vanskelige at behandle</li> <li>Leversygdom uden kendt årsag</li> </ul> <h2>Fortolkninger</h2> <ul> <li>Det er især Pi ZZ genotypen (homozygoti for p.E342K), der er forbundet med lave plasmakoncentrationer af AAT og udvikling af svær emfysem sygdom</li> <li>Personer som heterozygote for mutationen (Pi MZ eller Pi SZ) har let til moderat øget risiko for at udvikle emfysem, især hvis de ryger</li> <li>Personer med PiMM har ikke øget risiko for udvikling af emfysem</li> </ul> <h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2> <ul> <li>ingen kendte</li> </ul> <h2>Biokemisk baggrund</h2> <ul> <li>Der findes over 120 forskellige varianter af mutationer på genet SERPINA1, hvoraf størstedelen er uden biologisk eller klinisk betydning</li> <li>Z varianten medfører, at AAT akkumulerer i det endoplasmatiske retikulum i leveren, hvilket kan føre til kronisk leversygdom</li> <li> Den klinisk relevante genetiske undersøgelse kan udføres på to måder<a href="/EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&ed=FIELD3041062495&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H3041063303&mo&pe=0&fbd=1" title="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2012" data-url="reference-link" data-value="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2012" data-type="book-reference" data-value-piped="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH|Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg|København|Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S|2012">4</a> <ul> <li>Man kan foretage en elektroforese (isoelektrisk fokusering) af AAT i en plasmaprøve og finde følgende proteinfænotyper/genotyper<a href="/EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6E14E296-07B9-49A6-8B52-533951CD0F51%7D&ed=FIELD3041062495&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H3041063303&mo&pe=0&fbd=1" title="Nilsson-Ehle P (red.). Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg. Lund: Studentlitteratur; 2012" data-url="reference-link" data-value="Nilsson-Ehle P (red.). Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg. Lund: Studentlitteratur; 2012" data-type="book-reference" data-value-piped="Nilsson-Ehle P (red.)|Laurells klinisk kemi i praktisk medicin. 9. udg|Lund|Studentlitteratur|2012">5</a> <ul> <li>Pi MM</li> <li>Pi MS</li> <li>Pi SS</li> <li>Pi MZ</li> <li>Pi SZ</li> <li>Pi ZZ</li> </ul> </li> <li>Det er kun Pi ZZ typen, der er forbundet med markant øget risiko for at udvikle klinisk betydende alfa1-antitrypsinmangel.</li> <li>Man kan derfor lave en DNA-undersøgelse for den mutation i SERPINA1, der er årsagen (en såkaldt<em>missense</em>-mutation der kaldes p.E342K), for at se om patienten er homozygot for denne. Afhængigt af den kliniske problemstilling og familieanamnesen, kan DNA-undersøgelsen udvides til at omfatte andre mutationer</li> </ul> </li> </ul> <h2>Prøvetagning</h2> <ul> <li>Veneblod i et EDTA-rør</li> <li>Eventuelt EDTA- eller citratstabiliseret kapillærblod</li> <li>Prøvematerialet er holdbart i 4 døgn ved stuetemperatur og 7 døgn ved 4<sup>o</sup>C</li> </ul> <h2>Referenceintervaller</h2> <ul> <li>PiMM er den hyppigst forekommende og normale genotype</li> <li>Referencen har hverken S- eller Z-varianten (er vildtype for begge variater)</li> </ul> <h2>NPU-koder og -navne</h2> <ul> <li>NPU19170</li> </ul> <h3>Navne</h3> <ul> <li><strong>Langt navn</strong> <ul> <li>DNA(spec.)-SERPINA1-gen; sekv.var. = ?</li> </ul> </li> <li><strong>Kort navn</strong> <ul> <li>SERPINA1-gen;DNA</li> </ul> </li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">4644</TextField> <TextField Name="PageTitle">Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-17T13:23:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICPC2">R99; B99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Genetisk udredning for alfa1-antitrypsinmangel er overvejende indiceret, hvis der er behov for familieudredning.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Alfa1-antitrypsin, alfa1-antitrypsinmangel genetik, aat genetisk undersøgelse, genetisk undersøgelse, serpina1, pi, genetisk undersøgelse for alfa1-antitrypsinmangel, Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
10.443 characters