erytropoietisk-protoporfyri
Portal
/
Laegehaandbogen
/
blod
/
tilstande-og-sygdomme
/
porfyrier
/
erytropoietisk-protoporfyri
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
anaemier
blodpladesygdom
koagulationsforstyrrelser
leukaemier
lymfomer
oevrige-sygdomme
behandlinger
porfyrier
erytropoietisk-protoporfyri
knoglemarvssygdom
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{3D3CC522-F900-438C-92FE-2859BD21B56E}" Name="erytropoietisk-protoporfyri" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{2323AAC9-14FB-4A61-95B7-66C6BC0DD9DA}" SortOrder="0" PublishDate="2014-09-20T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=6731E333EE7A48748FD4BAE720EB607B&_z=z">Påvisning af forhøjet niveau af frit protoporfyrin i erytrocytter</a> kombineret med typisk sygehistorie</li> <li>Diagnosen bekræftes almindeligvis ved genetisk udredning</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Akut fotosensitivitet fra tidlig på foråret til sent på sommeren <ul> <li>Nogle patienter er lysfølsomme hele året</li> </ul> </li> <li>Brændende eller stikkende, smertende følelse i huden, der melder sig kort tid efter soleksponering, kan vedvare i mange timer</li> <li>Ofte ingen kliniske fund <ul> <li>Forbigående ødem og erytem forekommer</li> </ul> </li> <li>Kraftig soleksponering kan give sår og skorper <ul> <li>Mest udsat er næse, håndryg og fingre</li> </ul> </li> <li>Også sollys gennem vinduer eller bilruder kan udløse symptomer</li> <li>Symptomerne dukker som regel op tidligt i barndommen, men de kan manifestere sig senere i livet <ul> <li>Hos de mindste børn, hvor kliniske fund mangler, kan årsagen til smerte og gråd være vanskelig at påvise</li> </ul> </li> <li>Lysoverfølsomheden er meget varierende fra patient til patient <ul> <li>Nogle kan ikke være udendørs om dagen i sommerhalvåret, andre mærker kun symptomer på meget solrige dage</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Hos børn ingen fund eller små ormelignende ar (især i ansigtet)</li> <li>Sår og skorper kan forekomme efter kraftig soleksponering</li> <li>Hos voksne vil milde, kroniske forandringer i form af fortykket hud og ormelignende ar forekomme hyppigt, specielt i ansigt</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Ved mistanke om porfyrisygdom henvises til speciallæge</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Erytropoetisk protoporphyri ligner ikke andre soludløste sygdomme som soleksem eller pleomorft hududslæt, idet der ofte kun er smerter og intet hududslæt</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Reducere patientens ubehag</li> <li>Øge tolerance for lys</li> <li>Forebygge alvorlige komplikationer som leversvigt</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Er en specialistopgave</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Mistanke om sygdommen kan rejses i speciallægepraksis</li> <li>Udredning og behandling i speciallægeregi</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Undgå sollys</li> <li>Solcremer, som indeholder fysisk filter, enten titanoksid, zinkoksid eller jernoksid, kan hjælpe</li> <li>Forsigtighed med alkohol og andet der kan skade leveren</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Specialistopgave</li> </ul> <h3></h3> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Kun en del af lysets spekter (violet/blåviolet farve og bølgelængde omkring 400 nm) forårsager symptomer <ul> <li>Dette kan filtreres bort ved brug af en specialfilm, som kan monteres på vinduer, bilvinduer, ansigtsvisir, osv.</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Ikke relevant</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Smerterne kan delvis forebygges ved at undgå soleksponering samt bruge solcreme med fysisk filter</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Patienterne henvises til hudlæge med henblik på diagnostik og følges op af hudlæge</li> <li>Hurtig henvisning til intern mediciner ved påvirket leverfunktion</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Følges i speciallægeregi/hospitalsafdeling</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Det er store individuelle variationer i, hvad patienterne tåler af sollys, samt i prognose<a href="%20" title="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-url="reference-link" data-value-piped="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ|Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria|JAMA Dermatol|2017|153|789-796" data-value="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-type="journal-reference">1</a></li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Let mikrocytær anæmi <ul> <li>Udtryk for steady state nedsat erytropoiese</li> <li>Nogle bliver mere lysfølsomme ved jerntilskud, som generelt ikke anbefales</li> </ul> </li> <li>Omtrent en fjerdedel af patienterne har en vis leverpåvirkning, og en ud af fem patienter får galdesten</li> <li>Leversvigt er en frygtet, men sjælden komplikation</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>God, men sygdommen er livslang</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Porfyri er en fællesbetegnelse for forskellige sygdomme. Disse sygdomme er kendetegnet ved enzymforstyrrelser, som giver et forhøjet niveau af stoffet porfyrin i blodet, urinen, galden og afføringen </li> <li>Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes nedsat enzymaktivitet, samt en ophobning af metabolitter, som giver fototoksiske hudmanifestationer<a href="%20" title="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-url="reference-link" data-value-piped="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ|Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria|JAMA Dermatol|2017|153|789-796" data-value="Balwani M, Naik H, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Overbey JR, Wang B, Singal AK, Liu LU, Desnick RJ, Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of North American Patients With Erythropoietic Protoporphyria and X-linked Protoporphyria. JAMA Dermatol 2017;153: 789-796" data-type="journal-reference">1</a><br> Leversvigt er en sjælden, men frygtet komplikation</li> </ul> <h3>Forekomst </h3> <ul> <li>Prævalens 1:180.000 i Sverige<a href="%20" title="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P, Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011;269: 278-88" data-url="reference-link" data-value-piped="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P|Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics|J Intern Med|2011|269|278-88" data-value="Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P, Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011;269: 278-88" data-type="journal-reference">2</a> , sandsynligvis lignende i Danmark</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Arvegangen er principielt autosomal recessiv </li> <li>Mutationerne giver nedsat enzymaktivitet (enzymet ferrokelatase (FECH), som inkorporerer jern i protoporfyrin), og man får en ophobning af protoporfyrin i erytrocytter <ul> <li>Protoporfyrin frigøres fra globin i erytrocytter og bindes til plasmaproteiner, muligvis ved små lysdoser </li> <li>Transporteres til andre organer i kroppen, bl.a. hud og lever </li> <li>Lokaliseres til lipidholdige strukturer, som skades, når protoporfyrinet bliver truffet af lys med bølgelængde omkring 400 nm</li> </ul> </li> <li>Den mest frygtede komplikation er leverskade, og en lille andel af patienter med EPP vil udvikle fulminant leversvigt </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Solbeskyttende tiltag</li> <li>Forsigtighed med alkohol og andre leverbelastende faktorer</li> <li>Tag hurtigt kontakt med læge ved tydelig øget lysfølsomhed i forhold til normalt, uforklarlige mavesmerter, ikterus eller unormal træthed</li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC] Ingen</li> </ul> <ul> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3> Diagnose </h3> <ul> <li>Mistænkes når sollys forårsager smerter i huden. Også sollys gennem vinduesglas udløser symptomer</li> <li>Typisk intet udslæt</li> <li>Opstår ofte i barnealderen, men kan debutere senere</li> <li>Småsår i ansigtet efterfulgt af ormelignende ar</li> <li>Skyldes en enzymdefekt i leveren som forårsager en ophobning af protoporfyrin i erytrocytter</li> </ul> <h3> Behandling </h3> <ul> <li>Principperne i behandlingen er at undgå sollys, hudbeskyttelse med solcreme med fysisk filter, og opsætning af specialfremstillet lysfilter på ruder</li> <li>Enzymdefekten i leveren betyder, at yderligere belastning af leveren skal undgås, patienten informeres om dette</li> </ul> <h3> Henvisning </h3> <ul> <li>Udredning og behandling foregår i speciallægeregi</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">37880</TextField> <TextField Name="PageTitle">Erytropoietisk protoporfyri</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Erytropoietisk protoporfyri</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-11-24T12:44:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{72EFB69B-8BF4-48E5-8297-D02400298A4D}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{26E8FF8A-82A3-4E33-AEC4-889C9763B0DA}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E80, E80.2</TextField> <TextField Name="ICPC2">T99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes nedsat enzymaktivitet, samt en ophobning af metabolitter, som giver fototoksiske hudmanifestationer.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">epp, protoporfyri, ferrokelatase, FECH, lysoverfølsomhed</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
13.421 characters