osteogenesis-imperfecta
Portal
/
Laegehaandbogen
/
ortopaedi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
osteogenesis-imperfecta
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
haandled-og-haand
albue-og-underarm
skulder-og-overarm
nakke-ryg-og-bryst
baekken-hofte-og-laar
knae
laeg-ankel-og-fod
knoglebrud
oevrige-sygdomme
osteokondroser
marfans-syndrom
kompartmentsyndrom
osteogenesis-imperfecta
pagets-sygdom
osteomyelitis
ganglion
ehlers-danlos-syndrom
osteochondritis-dissecans
artrit-bakteriel
ewings-sarkom
benlaengdeforskel-anisomeli
villonodulaer-synovit
rakit
proteseinfektion-i-knogler-og-led
refleksdystrofi
knoglecyste-solitaer
neurofibromatose
knoglemetastaser
osteokondrom
hypermobilitetssyndrom
voksevaerk
synovial-osteokondromatose
akondroplasi
osteopetrose
positionel-hovedskaevhed
Nekrotiserende bloeddelsinfektion
behandlinger
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{4E44D317-BB1E-482F-BABE-41D0A8DC89C4}" Name="osteogenesis-imperfecta" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{01555524-89C7-46F0-A0C4-93B75A007855}" SortOrder="300" PublishDate="2010-02-09T13:28:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <ul> <li>Diagnose konfirmeres ved genetisk undersøgelse <ul> <li>Mistænkes hvis forældre har sygdom, samt ved fraktur opstået spontant eller ved let traume i barnealderen</li> <li>Osteogenesis imperfecta skyldes mutationer som i forskellige grader påvirker collagen syntesen </li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Tilstanden debuterer ved fødsel eller i de tidlige barneår</li> <li>Hovedsymptomet er frakturer opstået spontant eller ved lettere traumer </li> <li>Andre symptomer og tegn er kroniske knoglesmerter, væksthæmning, udvikling af deformiteter eller nedsat mobilitet </li> </ul> <h3>Klassifikation</h3> <ul> <li>Der anvendes fortsat en klassifikation af sygdommen baseret på kliniske karakteristika. Denne klassifikation er udviklet inden, de enkelte gendefekter var kortlagt. Dette er nu tilfældet, og derfor vil nogen anvende en kombination af kliniske karakteristika og den tilgrundliggende genetiske defekt<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924" data-value-piped="Ralston SH, Gaston MS|Management of Osteogenesis Imperfecta.|Front Endocrinol (Lausanne)|2020|10|924|32117044" data-url="reference-link" data-pubmedid="32117044" title="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924"><sup>1</sup></a>,<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71" data-value-piped="Forlino A, Marini JC|Osteogenesis imperfecta.|Lancet|2016|387|1657-71|26542481" data-url="reference-link" data-pubmedid="26542481" title="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71"><sup>2</sup></a></li> </ul> <p>Væsentligste karakteristika ved de kliniske hovedtyper: </p> <h4>Type 1</h4> <ul> <li>60 % af tilfældene</li> <li>Autosomalt dominant</li> <li>Er en mild form for osteogenesis imperfecta <ul> <li>Relativt få frakturer</li> <li>Ikke deformerende skoliose (vertebrale frakturer) og mild væksthæmning</li> <li>Blå sclerae</li> <li>Oftest høretab med debut i 20 - 40 års </li> </ul> </li> </ul> <h4>Type 2</h4> <ul> <li>10 % af tilfældene</li> <li>Letal osteogenesis imperfecta</li> <li>Autosomalt dominant. Er i sjældne tilfælde recessivt</li> <li>Multiple intrauterine frakturer, og intrauterin fosterdød hos en betydelig andel</li> <li>80 % dør i første levemåned - ofte betinget af respirationssvigt som følge af multiple ribbensbrud</li> </ul> <h4>Type 3</h4> <ul> <li>20 % af tilfældene</li> <li>Autosomalt dominant. Sjælden recessivt</li> <li>Er en alvorlig form for osteogenesis imperfecta <ul> <li>Høj frakturtendens og udtalte skeletdeformiteter</li> <li>Af og til beskedne fund ved fødslen</li> <li>Betydelig vækstretardering, lav højdevækst</li> <li>Er kørestolsbundne fra teenageårene</li> </ul> </li> </ul> <h4>Type 4</h4> <ul> <li>10 % af tilfældene (usikkert estimat)</li> <li>Autosomalt dominant</li> <li>Er en moderat alvorlig form for osteogenesis imperfecta <ul> <li>Oftest normale sclerae</li> <li>Moderat skeletdeformering</li> <li>Varierende frakturtendens og væksthæmning</li> <li>Dentinogenesis imperfecta er almindelig (type 4B), alternativt er tænderne normale (type 4A)</li> </ul> </li> <li>Gruppen er heterogen. Udviklingen i den genetiske diagnostik har afdækket, at det drejer sig om en række forskellige genforandringer </li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Opgaven i praksis er som udgangspunkt at viderevisitere patienterne til undersøgelse på hospital</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser</h3> <ul> <li>Røntgen af skelet <ul> <li>Kan vise brud og karakteristisk bøjning af lange rørknogler</li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser på hospital</h3> <h4>DNA-sekvensundersøgelser</h4> <ul> <li>Tilstanden er betinget af mutationer i de gener som koder for kollagen I. Der er en række kendte mutationer </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Børnemishandling</li> <li>Traumatiske brud af andre årsager</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=2D4CDBE1B76E431588CBAFF59A7341F6&_z=z">Ehlers-Danlos syndrom</a></li> <li>"Temporary brittle bone disease" i første leveår associeret med kobbermangel</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Forebygge frakturer, sikre mobilitet og funktionsevne</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandling og diagnostik i et tværfagligt samarbejde som inkluderer pædiatere senere endokrinologer, ortopædkirurger og fysioterapeuter som tilsammen har regionsfunktion for tilstande, ofte samlet i de regionale centre for sjældne sygdomme</li> <li>Der findes i dag ingen kurativ behandling for osteogenesis imperfecta</li> <li>Fysioterapi, rehabilitering og ortopædisk kirurgi er de vigtigste behandlingstiltag ved osteogenesis imperfecta</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Der opfordres til fysisk aktivitet, i den grad det er muligt i forhold til den øgede frakturrisiko <ul> <li>Forebygge kontrakturer og knogletab som følge af immobilitet</li> </ul> </li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Der er nedsat knoglemineral indhold hos patientgruppen. Dette har foranlediget, at der er foretaget mindre randomiserede undersøgelser af effekten af både bisphosphonater og denusumap. Konklusion af disse er, at der ses en stigning i knoglemineralindholdet, men om dette reducerer risikoen for frakturer er uklart<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924" data-value-piped="Ralston SH, Gaston MS|Management of Osteogenesis Imperfecta.|Front Endocrinol (Lausanne)|2020|10|924|32117044" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924"><sup>1</sup></a>,<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71" data-value-piped="Forlino A, Marini JC|Osteogenesis imperfecta.|Lancet|2016|387|1657-71|26542481" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71"><sup>2</sup></a> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <h4>Fysioterapi</h4> <ul> <li>Fra tidlig barnealder</li> <li>Fokuserer på <ul> <li>isometrisk udstrækning af musklerne</li> <li>stabilisering af led</li> <li>aerob konditionstræning</li> </ul> </li> </ul> <h4>Kirurgi</h4> <ul> <li>Evt. ortopædkirurgiske korrigerende indgreb</li> <li>Ortoser anvendes til at beskytte benene i de tidlige faser af mobilisering</li> </ul> <h4>Otologisk vurdering</h4> <ul> <li>Er vigtig hos alle patienter med osteogenesis imperfecta</li> <li>Dels synes børn med osteogenesis imperfecta at have øget forekomst af sekretorisk otitis media og deraf følgende hørenedsættelse, og dels skyldes konduktivt hørelsesstab ofte en fikseret, elastisk, fraktureret eller atrofisk stapes. Hørelsen kan i disse tilfælde evt. forbedres med stapedektomi</li> </ul> <h4>Odontologisk vurdering</h4> <ul> <li>Odontologisk vurdering bør ligeledes tilbydes alle patienter med osteogenesis imperfecta for at konstatere evt. dentinogenesis imperfecta. I så fald iværksættes behandling af de deraf følgende tandproblemer</li> </ul> <h4>Socialmedicin</h4> <ul> <li>Patienterne har desuden ofte brug for en række socialmedicinske foranstaltninger i form af hjælpemidler (f.eks. kørestol), hjælp til skolegang, uddannelse indenfor ikke-fysisk belastende jobs og førtidspension</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <h4>Indikation for diagnostisk udredning ved mistænkt osteogenesis imperfecta</h4> <ul> <li>I en del tilfælde vil sygdommen være kendt i familien, Type 1 og Type 4, og diagnosen mistænkes derfor på denne baggrund og kan verificeres ved genetisk undersøgelse</li> <li>Ved optræden af nogle af de kliniske kriterier, specielt ved forekomst af andre symptomer eller tegn</li> <li>Ved patologisk frakturtendens uden anden forklaring, specielt ved forekomst af andre symptomer eller tegn</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Opfølgning foregår i specialregi med inddragelse af relevante specialer</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Afhænger af typen af osteogenesis imperfecta <ul> <li>Type 1 og 4 har henholdsvis et mildt og moderat forløb med muligheder for relativt normal livsførelse</li> <li>Type 2 og 3 har henholdsvis et letalt og alvorligt forløb</li> </ul> </li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Kardiopulmonale følger af sammenfald af columna og forandringer i thorax</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B4E44D317-BB1E-482F-BABE-41D0A8DC89C4%7D&ed=FIELD1789426982&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H1789427048&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924" data-value-piped="Ralston SH, Gaston MS|Management of Osteogenesis Imperfecta.|Front Endocrinol (Lausanne)|2020|10|924|32117044" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Ralston SH, Gaston MS, Management of Osteogenesis Imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne) 2020;10: 924"><sup>1</sup></a>,<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B4E44D317-BB1E-482F-BABE-41D0A8DC89C4%7D&ed=FIELD1789426982&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H1789427048&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71" data-value-piped="Forlino A, Marini JC|Osteogenesis imperfecta.|Lancet|2016|387|1657-71|26542481" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Forlino A, Marini JC, Osteogenesis imperfecta. Lancet 2016;387: 1657-71"><sup>2</sup></a></h2> <h3>Mekanisme</h3> <ul> <li>Osteogenesis imperfecta skyldes mutationer, som i forskellige grader påvirker kollagensyntesen. Collagen udgør den grundstruktur som mineraliseres og derved bliver til knogler<br> På grund af den mere eller mindre defekte kollagengrundstruktur er knoglernes styrke nedsat, hvilket forklarer frakturtendensen i barnealderen</li> <li>Collagen er også grundstruktur i andre væv, som også i varierende grad vil være påvirkede - det gælder f eks. tænder </li> <li>Årsagen til sygdomme er mutationer forskellige steder i de gener som styrer kollagensyntesen. Der er tale om en række forskellige gendefekter, og dette forklarer at personer er ramt i varierende udstrækning </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Incidens er ca. 1 per 20.000 fødsler</li> <li>Der lever mellem 120 og 240 med sygdommen i Danmark </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Hovedparten har en mutation i et af to gener som koder kollagensyntesen (<em>COL1A1</em> og <em>COL1A2</em>)</li> <li>Der er herudover en række andre mutationer som på anden vis påvirker kollagensyntesen og også enkelte, som påvirker mineraliseringen af knoglerne </li> </ul> <h4>Genetisk grundlag </h4> <ul> <li>Sygdommen er i ca. 60 % af tilfældene forklaret af gener som nedarves autosomal dominant. I sjældnere tilfælde er det autosomal recessiv arvegang, og endelig vil der være spontant opståede mutationer</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes der af skriftlig information</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=EDAC1F47D2AD445F80A6AC2CE786D01C&_z=z">Osteogenesis imperfecta</a></li> </ul> <h3>Patientorganisationer</h3> <ul> <li><a href="http://www.dfoi.dk/">Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta</a>, Udgiver OI-Magasinet</li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul> <h3></h3>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2><span style="font-size: 13px;">Resumé</span></h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Genetisk undersøgelse konfirmerer diagnosen</li> <li>Mistænkes hvis forældre har sygdom </li> <li>Mistænkes ved fraktur opstået spontant eller ved let traume i barnealderen</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Der er ingen kurativ behandling</li> <li>Fysioterapi og ortopædisk kirurgi er de vigtigste behandlingstiltag</li> <li>Det er uklart, om medicinsk osteoporosebehandling, f.eks. biphosphonat, har en rolle </li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Til regionalt center for sygdommen, typisk det regionale center for sjældne sygdomme</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2788</TextField> <TextField Name="PageTitle">Osteogenesis imperfecta</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Osteogenesis imperfecta</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-07-09T13:41:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{D684CA89-CE62-41CF-96A0-066328CEE0BD}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q78.0</TextField> <TextField Name="ICPC2">L82</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Osteogenesis imperfecta er en kollagendefekt forårsaget af medfødt genetisk fejl, der medfører øget frakturtendens og lav knoglemasse.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Osteoporose, blå sclerae, blå sklerae, hypermobile led oi, osteogenesis imperfecta (oi), Osteogenesis imperfecta</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.615 characters