porfyri-biokemisk-undersoegelse
Portal
/
Laegehaandbogen
/
undersoegelser-og-proever
/
klinisk-biokemi
/
urin
/
porfyri-biokemisk-undersoegelse
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
klinisk-biokemi
affoering
blodproever
urin
katekolaminer-i-doegnurin
haemoglobin-stix
porfyri-biokemisk-undersoegelse
mikroalbuminuri-kvantitering
albumin-stix
choriogonadotropin-hcg-urinstix
albumin-kreatinin-ratio
vanillinmandelat-vma
ph-i-urin
mikroalbumin-stiks
bakterier-nitrit-stix
glukose-stiks
leukocytter-stix
ketostoffer-stix
kliniske-procedurer
oevrige-proever
undersoegelser
kalkulatorer
skemaer
patientinformation
illustrationer
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{6731E333-EE7A-4874-8FD4-BAE720EB607B}" Name="porfyri-biokemisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{8F080BC5-69B7-4CB8-8C1E-311A0F6841F3}" SortOrder="300" PublishDate="2011-03-22T09:26:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Definition<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D, Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology 2019;157: 365-381.e4" data-value-piped="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D|Clinical Guide and Update on Porphyrias.|Gastroenterology|2019|157|365-381.e4|31085196" data-url="reference-link" data-pubmedid="31085196" title="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D, Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology 2019;157: 365-381.e4"><sup>1</sup></a></h2> <ul> <li>Målinger af en række forskellige metabolitter fra hæmsyntesen i blod, urin og/eller fæces til udredning af patienter med symptomer på <a href="~/link.aspx?_id=4698F177B4D3453E9A18F1D171C474ED&_z=z">porfyri</a></li> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=486BACB8477C4704BEB3207427A14F7D&_z=z">Porfyria cutanea tarda</a>;(PCT)</li> <li>Akut intermitterende porfyri (AIP)</li> <li>Erytropoietisk protoporfyri (EPP)</li> <li>Variegat Porfyri (VP)</li> <li>Aminolævulinat dehydratase-mangel porfyri (ALAD)</li> <li>Kongenital erytropoietisk porfyri (EPP)</li> <li>Hereditær koproporfyri (HCP)</li> <li>X-bunden dominant protoporfyri (XLDPP) </li> </ul> </ul> <h2>Synonymer</h2> <ul> <li>Porfyriner</li> </ul> <h2>Indikationer</h2> <ul> <li>Mistanke om <a href="https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/oevrige-sygdomme/porfyrier/">porfyri</a> <a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M, AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164: 484-491" data-value-piped="Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M|AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review.|Gastroenterology|2023|164|484-491|36642627" data-url="reference-link" data-pubmedid="36642627" title="Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M, AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164: 484-491"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6731E333-EE7A-4874-8FD4-BAE720EB607B%7D&ed=FIELD2100081742&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H2100081835&us=sitecore%5Ctrva&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A, Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Adv Clin Exp Med 2016;25: 361-8" data-value-piped="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A|Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria|Adv Clin Exp Med|2016|25|361-8" data-url="reference-link" title="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A, Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Adv Clin Exp Med 2016;25: 361-8"><sup>3</sup></a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6731E333-EE7A-4874-8FD4-BAE720EB607B%7D&ed=FIELD1149596276&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H1149596340&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D, Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology 2019;157: 365-381.e4" data-value-piped="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D|Clinical Guide and Update on Porphyrias.|Gastroenterology|2019|157|365-381.e4|31085196" data-url="reference-link" data-pubmedid="31085196" title="Stölzel U, Doss MO, Schuppan D, Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology 2019;157: 365-381.e4"><sup>1</sup></a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Brock A, Rasmussen LM, Hertz JM, [Strategies for diagnosis and biochemical control of porphyrias]. Ugeskr Laeger 2014;176: V06130413" data-value-piped="Brock A, Rasmussen LM, Hertz JM|[Strategies for diagnosis and biochemical control of porphyrias].|Ugeskr Laeger|2014|176|V06130413|25350307" data-url="reference-link" data-pubmedid="25350307" title="Brock A, Rasmussen LM, Hertz JM, [Strategies for diagnosis and biochemical control of porphyrias]. Ugeskr Laeger 2014;176: V06130413"><sup>4</sup></a> <ul> <li>Akutte Porfyrier (neuroviscerale symptomer, fx abdominalsmerter, kvalme, opkastning, obstipation eller diarré. Senere kan der opstå mere alvorlige symptomer, fx muskelsvaghed, lammelser, føleforstyrrelser)</li> <li>Kutane Porfyrier (forskellige hudsymptomer eksempelvis lysfølsomhed med dannelse af vesikler, bullae, sår, stikkende hudsmerter, petekkier, rødme, leverpåvirkning)</li> </ul> </li> <li>Kontrol af patienter med porfyri</li> <li>Undersøgelserne kan ikke anvendes til udredning af asymptomatiske slægtninge til patienter med porfyri <ul> </ul> </li> <li>Se i stedet <a href="~/link.aspx?_id=90CE523EC8D843658E2230719E82950D&_z=z">Porfyri, genetisk undersøgelse</a></li> </ul> <h2>Fortolkninger</h2> <ul> <li>Resultaterne af undersøgelsen svares med diverse måleværdier og en samlet fortolkning i forhold til den kliniske problemstilling</li> </ul> <h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2> <ul> <li>Forgiftning med bly, kviksølv eller cadmium kan medføre problemer med fortolkningen af de biokemiske fund</li> </ul> <h2>Biokemisk baggrund</h2> <ul> <li><a href="https://www.sundhed.dk/borger/patienthaandbogen/mave-og-tarm/sygdomme/oevrige-sygdomme/porfyri/">Porfyri </a>skyldes forstyrrelse i biosyntesen af hæm, den funktionelle gruppe i bl.a. hæmoglobin, myoglobin og cytokromer</li> <li>Biosyntesen af hæm ud fra succinyl-CoA og glycin foregår i otte trin, der er reguleret af hvert sit enzym </li> <li>En kort præsentation af den biokemiske baggrund findes i denne <a href="https://ugeskriftet.dk/videnskab/diagnostik-og-biokemisk-kontrol-af-porfyrisygdomme">statusartikel </a>og ellers henvises til specialiseret litteratur<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Phillips JD, Heme biosynthesis and the porphyrias. Mol Genet Metab 2019;128: 164-177" data-value-piped="Phillips JD|Heme biosynthesis and the porphyrias.|Mol Genet Metab|2019|128|164-177|31326287" data-url="reference-link" data-pubmedid="31326287" title="Phillips JD, Heme biosynthesis and the porphyrias. Mol Genet Metab 2019;128: 164-177"><sup>5</sup></a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B6731E333-EE7A-4874-8FD4-BAE720EB607B%7D&ed=FIELD2100081742&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H2100081835&us=sitecore%5Ctrva&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A, Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Adv Clin Exp Med 2016;25: 361-8" data-value-piped="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A|Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria|Adv Clin Exp Med|2016|25|361-8" data-url="reference-link" title="Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A, Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Adv Clin Exp Med 2016;25: 361-8"><sup>3</sup></a></li> </ul> <h2>Prøvetagning</h2> <ul> <li>Kontakt lægerne på <a rel="noopener noreferrer" href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/blodprover-og-biokemi/analysegrupper/porfyri" target="_blank">Porfyrilaboratoriet, OUH</a> for at få vejledning i valget af de relevante analyser. I forbindelse med rekvisition skal der gives oplysninger om, hvilke symptomer patienten udviser</li> <li>Analyserne kan ikke rekvireres af praksis</li> </ul> <h2>Referenceintervaller </h2> <ul> <li> <p>Svar på porfyrianalyserne afgives med fortolkningsvejledning</p> </li> </ul> <h2>NPU-koder og -navne</h2> <ul> <li>NPU18152 <ul> <li>NPU18145</li> <li>NPU18146 </li> <li>NPU18158</li> <li>NPU18147</li> <li>NPU18148</li> <li>NPU18149</li> <li>NPU18153</li> <li>NPU18150</li> <li>NPU18151</li> </ul> </li> <li>NPU29499 <ul> <li>NPU04159</li> </ul> </li> <li>NPU18128 <ul> <li>NPU18121</li> <li>NPU18122</li> <li>NPU18123</li> <li>NPU18124</li> <li>NPU18125</li> <li>NPU27275</li> <li>NPU18126 </li> <li>NPU18127</li> </ul> </li> <li>NPU26773 <ul> <li>NPU26766</li> <li>NPU26767</li> <li>NPU26768</li> <li>NPU26769</li> <li>NPU26770 </li> <li>NPU26771 </li> <li>NPU26772</li> </ul> </li> <li>NPU18110 <ul> <li>NPU14046</li> <li>NPU18109</li> </ul> </li> </ul> <h3>Navne</h3> <ul> <li><strong>Langt navn</strong> <ul> <li>F-Fæces-type <ul> <li>F—Coproporphyrin I; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Coproporphyrin III; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Coproporphyrin III/Coproporphyrin I; stofratio = ?</li> <li>F—Heptacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Hexacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Pentacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Protoporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Uroporphyrin I; stofindh. = ? µmol/kg</li> <li>F—Uroporphyrin III; stofindh. = ? µmol/kg</li> </ul> </li> <li>Porfyrin-forstadie <ul> <li>U—5-Aminolevulinat; stofk. = ? µmol/L</li> <li>U—Porphobilinogen; stofk. = ? µmol/L</li> </ul> </li> <li>U-Porfyrintype <ul> <li>U—Coproporphyrin I; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Coproporphyrin III; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Heptacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Hexacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Pentacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Uroporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Uroporphyrin I; stofk. = ? nmol/L</li> <li>U—Uroporphyrin III; stofk. = ? nmol/L</li> </ul> </li> <li>P-Porfyrintype <ul> <li>P—Coproporphyrin I; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Coproporphyrin III; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Heptacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Hexacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Pentacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Uroporphyrin I; stofk. = ? nmol/L</li> <li>P—Uroporphyrin III; stofk. = ? nmol/L</li> </ul> </li> <li>Ercs(B)-Protoporfyrin <ul> <li>Ercs(B)—Protoporphyrin; stofk. = ? µmol/L</li> <li>Ercs(B)—Protoporphyrin(Zn); stofk. = ? µmol/L</li> </ul> </li> </ul> </li> <li><strong>Kort navn</strong> <ul> <li>Porfyrintype gruppe;F <ul> <li>Koproporfyrin I;F</li> <li>Koproporfyrin III;F</li> <li>Koproporfyrin III / I; F</li> <li>Heptacarboxylporfyrin;F </li> <li>Hexacarboxylporfyrin;F</li> <li>Pentacarboxylporfyrin;F</li> <li>Protoporfyrin;F</li> <li>Uroporfyrin I;F</li> <li>Uroporfyrin III;F</li> </ul> </li> <li>Porfyrin-forstadie gruppe;U <ul> <li>5-Aminolevulinat;U</li> <li>Porphobilinogen;U</li> </ul> </li> <li>Porfyrintype gruppe;U <ul> <li>Koproporfyrin I;U</li> <li>Koproporfyrin III;U</li> <li>Heptacarboxylporfyrin;U</li> <li>Hexacarboxylporfyrin;U </li> <li>Pentacarboxylporfyrin;U</li> <li>Uroporfyrin;U</li> <li>Uroporfyrin I;U </li> <li>Uroporfyrin III;U</li> </ul> </li> <li>Porfyrintype gruppe;P <ul> <li> Koproporfyrin I;P</li> <li>Koproporfyrin III;P </li> <li>Heptacarboxylporfyrin;P</li> <li>Hexacarboxylporfyrin;P</li> <li>Pentacarboxylporfyrin;P</li> </ul> </li> <li>Protoporfyrin gruppe;Erc(B) <ul> <li>Protoporfyrin;Erc(B)</li> <li>Protoporfyrin(Zn);Erc(B)</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <ul> <li>Porfyri sygdomme er en gruppe metaboliske sygdomme, som hver især optræder sjældent</li> <li>Sygdommene skyldes enzymdefekter, der leder til forhøjet niveau af porfyrin i blod/urin/galde og fæces</li> <li>Det er komplekse sygdomme såvel klinisk som patofysiologisk med både et heriditært og et miljømæssigt aspekt</li> <li>Den biokemiske udredning er tilsvarende kompleks og samlet i Danmark på OUH, hvor der også kan rådgives i forhold til undersøgelser</li> <li>Laboratorieundersøgelserne omfatter urinindholdet af 5-Aminolevulinat (ALA) og Porphobilinogen (PBG) og øvrige analyser fastlægges af <a rel="noopener noreferrer" href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/blodprover-og-biokemi/analysegrupper/porfyri" target="_blank">Porfyrilaboratoriet, OUH</a></li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">3064</TextField> <TextField Name="PageTitle">Porfyri, biokemisk undersøgelse</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Porfyri, biokemisk undersøgelse</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-02-20T12:45:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Porfyri sygdomme er en gruppe metaboliske sygdomme, som hver især optræder sjældent.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\rith</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">akut porfyri, porfyri, Porfyri, biokemisk undersøgelse, porfyria cutanea tarda</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
17.144 characters