thalassaemi
Portal
/
patienthaandbogen
/
blod
/
sygdomme
/
anaemier
/
thalassaemi
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
om-blodet
symptomer
sygdomme
anaemier
anaemi-ved-inflammatorisk-sygdom
aplastisk-anaemi
folinsyremangel
haemolytiske-anaemier
jernmangel
pernicioes-anaemi
seglcelleanaemi
thalassaemi
vitamin-b12-mangel
behandlinger
blodkraeft
bloedningssygdomme
hiv-og-aids
knoglemarvssygdomme
lymfekraeft
oevrige-blodsygdomme
undersoegelser
illustrationer
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{64C6463F-B986-4A8F-8CB9-A0004BFEEA0B}" Name="thalassaemi" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{C53FA6CE-C639-4CDF-A81C-D04810CEED11}" SortOrder="700" PublishDate="2010-06-29T13:45:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Talassæmi er en gruppe af medfødte sygdomme, som forårsager lav blodprocent (anæmi) </li> <li>I Danmark er talassæmi en sjælden tilstand, den forekommer næsten udelukkende hos personer med anden etnisk baggrund</li> <li> På verdensplan er sygdommen en af de hyppigste genetiske sygdomme og er efter jernmangelanæmi den hyppigste årsag til blodmangel globalt</li> <li>De fleste er bærere og vil aldrig få symptomer. Andre kan have symptomer på blodmangel, f.eks. bleghed, træthed og svimmelhed </li> <li>Der findes i Danmark ingen tilgængelig behandling, som kan helbrede talassæmi. Ved alvorlig talassæmi er det derfor nødvendigt med hyppige, regelmæssige <link src="document:9567" />blodtransfusioner</li> <li>Personer med talassæmi, som modtager hyppige blodtransfusioner, vil med tiden ophobe jern. Det kan være skadeligt for organer så som hjerte og lever. Det overskydende jern kan fjernes med medicinsk behandling (jernkelering)</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er talassæmi?</h2> <p>Talassæmi tilhører en gruppe medfødte sygdomme, kaldet hæmoglobinopatier (hæmoglobinsygdom). Sygdommen kan forårsage anæmi (lav blodprocent). Der findes en række forskellige typer af talassæmi, og det er forskelligt, hvor alvorligt de forløber.</p> <p>Sygdommene er sjældne i den etnisk danske befolkning, men er hyppigere forekommende i et bælte fra Asien over Mellemøsten, Sydeuropa, Afrika og Mellemamerika, Sydamerika og i USA blandt afroamerikanere. </p> <p>Årsagen til sygdommen er en skade (mutation) i et af de gener, som er ansvarlig for at danne <a href="~/link.aspx?_id=42D7B9E8C3E941DCA3993C6E8A72BA82&_z=z">hæmoglobin</a>. Hæmoglobin er det stof, som sørger for at transportere ilt i blodet. Når niveauet af hæmoglobin er lavt, har man anæmi (blodmangel). Tidligere blev anæmi også kaldt "lav blodprocent". </p> <p>Sygdomsgenerne for talassæmi arves fra forældrene og er ikke smitsom.</p> <p>Hvert år fødes globalt 300.000-400.000 børn, som er svært syge af en arvelig hæmoglobin sygdom. </p> <h2>Hvad er symptomerne på talassæmi?</h2> <p>Symptomerne afhænger af, hvilken type talassæmi det drejer sig om. De fleste er bærere og vil aldrig få symptomer. Andre kan have milde symptomer på blodmangel. De kan f.eks. </p> <ul> <li>Være blege</li> <li>Føle sig trætte og svimle</li> <li>Blive kortåndede, når de er fysisk aktive</li> </ul> <p>Symptomerne bliver mest fremtrædende i forbindelse med infektioner.</p> <p>Personer, som har alvorlig talassæmi, vil få symptomer i 6 måneders alderen. De bliver blege, slappe og vokser dårligt. Knoglevæksten kan blive påvirket, med abnorm udvikling af f.eks. ansigtsskelet, hovedform og kort vækst. Uden transfusioner vil barnet dø indenfor de første leveår, og i de alvorligste tilfælde dør fostret under graviditeten. Milten kan være forstørret. </p> <p>Med tiden kan opstå jernophobning som følge af blodtransfusioner. Det kan skade de indre organer og lede til organsvigt (fx hjertesvigt) samt hormonforstyrrelser (fx diabetes, nedsat stofskifte eller infertilitet).</p> <h3>Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?</h3> <p>Symptomer på blodmangel, f.eks. bleghed, træthed, svimmelhed, kortåndethed ved fysisk aktivitet.</p> <h3>Hvordan stilles diagnosen?</h3> <p>Diagnosen kan stilles med en blodprøve. </p> <p>I Danmark tilbydes screening til kvinder, som er gravide, og som har et etnisk ophav i lande, hvor genafvigelserne er hyppige (se ovenfor). </p> <p>Forældre, som har stor risiko for at få børn med talassæmi, kan få foretaget en <a href="~/link.aspx?_id=B1969F0CB3F9481098BB5CF61CC836F9&_z=z">fostervandsprøve</a>. Den kan med stor sikkerhed fastslå, om barnet vil have alvorlig sygdom eller ej.</p> <h2>Hvorfor får man talassæmi?</h2> <p>Det skyldes en medfødt skade (mutation) i et af de gener, som er ansvarlig for at danne hæmoglobin.</p> <h2>Hvordan behandler man talassæmi?</h2> <p>Personer, som er anlægsbærere er ikke syge, og behøver ikke at blive behandlet eller gå til kontrol. Disse personer vil aldrig få problemer på grund af tilstanden.</p> <p>Det er vigtigt, at man som anlægsbærer kender til risikoen for at få et barn, der er dobbeltanlægsbærer, hvis ens partner også er bærer. Med genetisk rådgivning og eventuel fostervandsprøve kan man fastslå, om barnet vil blive født med den alvorlige type af talassæmi. Man kan også via kunstig befrugtning udvælge raske befrugtede æg med reagensglasmetode og ad den vej undgå at bære på et foster med to syge gener. </p> <p>Personer, som er dobbeltanlægsbærere, vil have moderat til svær blodmangel. Nogle vil behøve kroniske blodtransfusioner hele livet. Andre kan have en moderat blodmangel og kan klare sig med kun lejlighedsvise blodtransfusioner. </p> Hyppige blodtransfusioner vil føre til jernophobning i de indre organer, navnlig hjerte og lever, som kan skade disse organer. Det vil derfor være nødvendigt at give medicinsk behandling for at trække det overskydende jern ud af kroppen igen. <p>Der er udviklet genterapi, som ser ud til at kunne helbrede personer med svær talassæmi. Behandlingen kan endnu ikke gives i Danmark. </p> <h2>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h2> <p>Langtidsudsigterne afhænger af typen af talassæmi. Personer med mild talassæmi vil have mindre problemer med sygdommen. De kan forvente at leve et næsten normalt liv. </p> <p>Ved alvorlig talassæmi er prognosen dårligere. Hyppige blodtransfusioner gør det muligt at leve betydelig længere end tidligere. Selv med optimal behandling vil en del personer med talassæmi dog have en risiko for en reduceret levetid.</p> <h3>Hvor udbredt/hyppig er talassæmi?</h3> <ul> <li>I Danmark er talassæmi en sjælden tilstand. Herhjemme findes der blot ca. 40 patienter i hele landet med svær talassæmi og behov for regelmæssige blodtransfusioner. Den forekommer næsten udelukkende hos personer med udenlandsk oprindelse</li> <li>På verdensplan er tilstanden en af de hyppigste genetiske sygdomme. Over 15 millioner mennesker har sværere former for talassæmi. Sygdommene er globalt den næsthyppigste årsag til blodmangel (den hyppigste er jernmangel)</li> <li>Ca. 7% af verdens befolkning skønnes at være bærere af sygdommen. Det vil sige, at de bærer en kopi af sygdomsgenet uden at have symptomer på sygdommen</li> <li>Talassæmi er hyppigst i Middelhavslandene, i Mellemøsten, i Indien, Sydøstasien, Kina og Afrika</li> </ul> <h2>Vil du vide mere?<span style="font-size: 13px;"></span></h2> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=5D47290E5D5449D88800CE0511438A4E&_z=z">Blodtransfusion</a> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=7D58AE763F324183909B590C11392195&_z=z">Talassæmi</a> - for sundhedsfaglige</li> </ul> <div id="teamshare-chrome-client-app-extension"> </div>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">10297</TextField> <TextField Name="PageTitle">Talassæmi</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Talassæmi</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-09-12T14:21:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{3F7E8AE9-7C01-42F5-94B0-FD46B72E9547}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">9</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Talassæmi er en medfødt gruppe af sygdomme, som forårsager lav blodprocent (anæmi). I Danmark er talassæmi en sjælden tilstand, den forekommer næsten udelukkende hos personer med udenlandsk oprindelse </TextField> <TextField Name="MetaTagTitle">Patienthåndbogen - Talassæmi -sundhed.dk</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">DD56</TextField> <TextField Name="ICPC2">B78</TextField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anvi</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Talassæmi, Anæmi, hæmolytisk anemi, thalassaemia, Thalassæmi</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
10.650 characters