arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide
Portal
/
patienthaandbogen
/
boern
/
sygdomme
/
arvelige-og-medfoedte-tilstande
/
arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
om-boern
symptomer
sygdomme
arvelige-og-medfoedte-tilstande
arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide
beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
fenylketonuri-foellings
deletionssyndrom-22-q-11
downs-syndrom
doevhed-og-nedsat-hoerelse-hos-boern
ehlers-danlos-syndrom
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
laebe-ganespalte
marfans-syndrom
medfoedt-foetalt-alkoholsyndrom
modermaerker-hudforandringer-ved-foedslen-og-i-spaedbarnsalderen
neuralroersdefekter
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
knogler-og-led
blod-og-lymfe
hjertefejl-medfoedte
hormonsygdomme
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
nervesystemet
nyfoedtsmedicin
nyrer-urinveje-koen
overgreb-og-omsorgssvigt-mod-boern
oere-naese-hals
oeje
oevrige-sygdomme
vaekst-og-udvikling
diverse
boern-og-kraeft
antibiotikafrie-recepter
undersoegelser
illustrationer
Tips from peaditricians
Bornelaegernes-Boernetips
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{DCF7576E-5633-4365-B4CB-B57FD7018833}" Name="arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{58D72C5C-1CA3-48E2-8659-134555980AF9}" SortOrder="0" PublishDate="2011-01-21T12:59:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Genfejl, der koder for bestemte sygdomme, kan nedarves i flere generationer </li> <li>Viden om din families sygdomme kan derfor have betydning for din egen og dine børns risiko for at få bestemte sygdomme </li> <li>Lægen har derfor brug for din families sygehistorie</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvorfor er det vigtig for lægen at vide lidt om din familie?</h2> <p> Vi kan rammes af mange forskellige sygdomme. Nogle sygdomme opstår på grund af ændringer i generne. I nogle tilfælde er disse genændringer arvelige og vil betyde, at der kommer en øget forekomst af sygdom i en familie. Arvelige sygdomme er ofte sjældne. Tilsammen udgør de skønsmæssig cirka 1 procent i befolkningen. Selv om der er mange tusinde arvelige sygdomme, er de oftest sjældne enkeltvis. </p> <p>Overhyppighed af en sygdom i din familie gør, at lægen vil overveje, om der kan være tale om en arvelig sygdom. I udredningen af et sygdomsbillede er forekomsten af sygdomme i familien derfor vigtig. </p> <h2>Hvordan kan familiens sygehistorie påvirke dig?</h2> <p> Opskriften på, hvordan vores krop opbygges, ligger i vores arvestof - DNA-molekylerne. Kodningen for bestemte anlæg, f.eks. farven på øjnene, er bestemt af et afgrænset område af DNA-molekylet og kaldes et gen. Nogle af disse gener stammer fra din mor, andre fra din far. Det hænder, at informationen fra generne overføres med en lille fejl. Fejlen bliver liggende i en del af DNA-molekylet og kan overføres videre til ens barn og barnebarn.<br /> <br /> Børn arver på den måde et gen, som indeholder en fejl. I nogle tilfælde kan disse "fejl" gøre, at man bliver mere disponeret for enkelte sygdomme. Det er ikke usædvanligt, at sådanne fejl bliver båret af en familie i mange generationer. Information om familiens sygehistorie er derfor vigtig.<br /> <br /> Familiens sygehistorie kan aldrig forudsige dit helbred med 100 % sikkerhed, men den kan sige noget om en specifik sygdom er mere eller mindre sandsynlig. Sygehistorien kan derfor afdække, om du har øget risiko for enkelte sygdomme. <br /> <br /> Generne spiller en rolle som risikofaktorer for mange almindelige folkesygdomme, som allergi, hjerte-karsygdomme, kræft, demens og psykiatrisk sygdom. Her er der tale om at mange gener, op til i hundredvis, hver giver et lille bidrag til sygdommen, som desuden udvikler sig i samspil med miljøfaktorer herunder livsstil. Det betyder, at man i nogle familier ser en vis ophobning af sygdomstilfælde. Men en gentest kan ikke afgøre, hvem der får sygdommen. <br /> <br /> Man kan forsøger at reducere risikoen for at få den pågældende sygdom ved eksempel:</p> <ul> <li>Holde særlig diæt</li> <li>Ændre sin livsstil</li> <li>Forebyggende behandling med medicin</li> <li>Jævnlig kontrol med f.eks. blodprøver</li> </ul> <p> I nogle tilfælde kan påvisning af specifikke fejl i enkelte gener derimod forudsige enkelte sygdomme med stor sikkerhed. Hvis en genfejl afdækkes hos dig, kan der også være andre i familien, der bærer på fejlen. </p> <p>Er en genfejl først påvist, kan det beregnes, hvor stor risikoen er for, at dine børn vil arve denne egenskab. </p> <h2>Faldgruber</h2> At en familie har samlet sin sygehistorie i et stamtræ, er til det fælles bedste for hele familien. Som regel er det ikke vanskeligt. Ofte er der nogen i slægten, som har bedre oversigt end andre. Bedstemor kan måske være den bedste kilde til information. Men ikke alle er trygge ved at dele sin sygehistorie med andre, mange oplever sygdom som en meget personlig information. Der er en række eksempler på dette: <h3>Psykiatrisk sygdom kan være vanskeligt at snakke om</h3> <ul> <li>Nogle oplevelser kan være vanskelige at tale om, da de vækker triste minder</li> <li>En almindelig forsvarsmekanisme er at undertrykke smertefulde oplevelser. Dette sker ofte ubevist - dvs. at vi ikke selv er opmærksomme på mekanismen. Det kan gøre, at man ikke husker vigtig medicinsk information</li> <li> Manglende forståelse af medicinske tilstande kan også gøre, at vigtig viden bliver overset</li> </ul> <p>Vi er alle forskellige. Hvor grænsen går, når det gælder for, hvad der er vanskeligt at tale om, varierer fra person til person.</p> <h3>Gentest</h3> <p>Beslutningen om at få taget en gentest kan også være svær. Svaret på testen kan være en hjælp i forhold til at forbygge sygdom eller få den rette behandling, men kan også fortælle, om du har en sygdom, selvom sygdommen hverken kan forebygges eller behandles.<br /> <br /> Gentesten fortæller også noget om familiens risiko for at udvikle sygdom. Her kan hensynet til slægtninges ret til ikke-viden være svær. Så når man vælger at få taget en gentest, bør man også tage stilling til, hvordan man inddrager slægtninge.<br /> <br /> Før du siger ja til en gentest, skal du overveje:<br /> <br /> </p> <ul> <li>Hvor meget vil du vide?</li> <li>Hvordan involverer og informerer du din familie?</li> <li>Vil du vide, at du har en øget risiko for at udvikle en bestemt sygdom?</li> <li>Skal dit ufødte barn undersøges?</li> </ul> <p>Det er svære spørgsmål, som det er værd at tænke grundigt over.</p> <h2>Hvilken type information er nyttig?</h2> <p>Formålet med at kortlægge familiens sygehistorie er at forsøge at samle så meget korrekt sygehistorie som muligt. Du vil sandsynligvis ikke kunne finde svar på alle dine spørgsmål. Familiens sygehistorie bør helst gå mindst tre generationer tilbage i tid. I tillæg til forældre, bedsteforældre og børn kan du forsøge at samle information om onkler, tanter, kusiner, niecer og nevøer.<br /> <br /> Når du samler information for den enkelte person, forsøg da at få følgende spørgsmål besvaret:</p> <ul> <li>Køn</li> <li>Fødselsinformation og eventuelt tidspunkt og årsag for dødsfald</li> <li>Sygdom eller andre medicinske problemer. Ved hvilken alder dukkede problemet op?</li> <li>Enkelte specifikke sygdomme er mere knyttet til arv og bør konkretiseres, det omfatter blandt andet: <ul> <li>Hjertesygdomme eller højt kolesterol</li> <li>Hjerneblødning</li> <li>Diabetes, stofskiftesygdomme</li> <li>Blod eller sygdomme i immunsystemet</li> <li>Kræft</li> <li>Lungesygdomme som f.eks cystisk fibrose eller astma</li> <li>Gigtsygdomme</li> <li>Neurologisk sygdom som f.eks muskeldystrofi,</li> <li>Nyresygdom, som f.eks. cystenyre</li> <li>Tarm-lever eller galdevejssygdomme, som f.eks, tyktarmskræft</li> </ul> </li> <li>Medfødte fejl ved fødslen</li> <li>Tab af syn eller hørelsen</li> <li>Indlæringsvanskeligheder, eventuelt mentalt tilbagestående</li> <li>Aborter og dødfødsler</li> <li>Etnisk baggrund og hvor den enkelte kommer fra, kan også give værdifuld information. Det skyldes, at enkelte sygdomme er særlig knyttet til bestemte dele af verden.</li> </ul> <h2>Måder til at få indsamlet viden</h2> <p>Det vigtigste er måske at få understreget formålet med dine spørgsmål. Forklar, at du ønsker at samle familiens sygehistorie, som kan være et meget vigtigt værktøj for lægerne, hvis nogen i familien skulle blive syg. Familiens sygehistorie kan måske til og med forhindre nogle i at blive syge gennem forebyggende tiltag.</p> <h3>Kan du finde information andre steder?</h3> <p>Har du tilgang til dokumenter som familietræ, gamle breve, dagbøger eller andre fortegnelser om familien, kan du måske finde værdifuld information der. Der findes også offentlige arkiver, som kan være til hjælp. I disse arkiver kan du finde fødselsattester, tinglyst information som giftemål og dødsattester.<br /> <br /> Hvis du er adopteret, spørg dine forældre, om de modtog nogen medicinsk information fra dine biologiske forældre.</p> <h2>Hvordan skal jeg samle den information jeg får?</h2> <p>Den mest overskuelige måde at samle informationen på er ved hjælp af et stamtræ. Dette er et diagram, som viser hvordan slægten er bygget op. Den medicinske information du har, knyttes til den enkelte person i stamtræet.<br /> <br /> Når du først har samlet familiens sygehistorie, bør du få andre familiemedlemmer til at vurdere og kommentere. </p> <p>Du kan eventuelt også præsentere stamtræet for din egen læge. Han/hun kan måske stille spørgsmål, der kan tydeliggøre den medicinske information og konsekvenserne af informationen. Hvis denne information synliggør behov for test, nødvendige eller forebyggende tiltag, kan lægen som regel iværksætte disse.<br /> <br /> </p>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">27724</TextField> <TextField Name="PageTitle">Arvelig sygdom, hvad skal lægen vide?</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Arvelig sygdom, hvad skal lægen vide?</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-09T12:21:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">11</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Genfejl, der koder for bestemte sygdomme, kan nedarves i flere generationer. Viden om din families sygdomme kan derfor have betydning for din egen og dine børns risiko for at pådrage sig bestemte sygdomme.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">arvelig sygdom, familiehistorien, familiens sygehistorie, familiy medical history, stamtræ, hvad ønsker sundhedsarbejdere at vide om din families sygdomshistorie, medical history, medicinsk familietræ, nedarvet sygdom, sygehistorie, Arvelig sygdom</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_14</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
12.424 characters