beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
Portal
/
patienthaandbogen
/
boern
/
sygdomme
/
arvelige-og-medfoedte-tilstande
/
beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
om-boern
symptomer
sygdomme
arvelige-og-medfoedte-tilstande
arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide
beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
fenylketonuri-foellings
deletionssyndrom-22-q-11
downs-syndrom
doevhed-og-nedsat-hoerelse-hos-boern
ehlers-danlos-syndrom
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
laebe-ganespalte
marfans-syndrom
medfoedt-foetalt-alkoholsyndrom
modermaerker-hudforandringer-ved-foedslen-og-i-spaedbarnsalderen
neuralroersdefekter
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
knogler-og-led
blod-og-lymfe
hjertefejl-medfoedte
hormonsygdomme
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
nervesystemet
nyfoedtsmedicin
nyrer-urinveje-koen
overgreb-og-omsorgssvigt-mod-boern
oere-naese-hals
oeje
oevrige-sygdomme
vaekst-og-udvikling
diverse
boern-og-kraeft
antibiotikafrie-recepter
undersoegelser
illustrationer
Tips from peaditricians
Bornelaegernes-Boernetips
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{0DB1E5BD-B0DB-4086-883F-5BF7E85F7957}" Name="beckers-og-duchennes-muskeldystrofier" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{58D72C5C-1CA3-48E2-8659-134555980AF9}" SortOrder="100" PublishDate="2010-09-07T08:42:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Duchennes og Beckers muskeldystrofier er navne på sygdomme, som giver muskelsvind hos drenge</li> <li>Symptomerne er besvær med at gå, tab af gangfunktion, problemer med vejrtrækningen og hjertesvigt </li> <li>Der er ingen helbredende behandling, men binyrebarkhormoner, fysioterapi og kirurgi kan lindre symptomerne</li> <li>Genetisk rådgivning er vigtig </li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er muskeldystrofi?</h2> <p>Dystrofi betyder direkte oversat underudviklet. Ved muskeldystrofi er musklerne ikke udviklet normalt, og med alderen kommer der tiltagende muskelsvind. </p> <p><a href="~/link.aspx?_id=BFAB803B837D48B987BB6906F40BF578&_z=z">Beckers muskeldystrofi</a> betegnes også "godartet" dystrofi, fordi udviklingen er langsom og oftest starter i voksenalder. </p> <p><a href="~/link.aspx?_id=602B9C0159424261A0E4497E1095070A&_z=z">Duchennes dystrofi</a> starter i barndommen og udvikler sig hurtigere end Beckers muskeldystrofi. </p> <h2>Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?</h2> <p>Mangel på dystrofin fører til muskelsvaghed. Dette viser sig først i de store muskelgrupper, det vil sige bækken-, lårmuskler og skuldre. Senere kommer der også muskelsvaghed i rygmuskler og andre af kroppens muskler. </p> <p>Det første symptom er gangbesvær. Ved Duchennes muskeldystrofi viser det sig ofte allerede i 2-4 års alderen. Beckers dystrofi udvikler sig langsommere, og symptomerne bliver oftest først tydelige i teenagealderen eller senere.Hvordan stilles diagnosen?</p> <p>Hvis lægen har mistanke om arvelig muskeldystrofi, henvises personen til en børneafdeling eller neurologisk afdeling. Sikker diagnose fås ved gentest og vævsprøve (muskelbiopsi). Alle personer med denne type sygdom bliver fulgt op af en specialist i børnesygdomme eller neurologi.</p> <h2>Hvorfor får man muskeldystrofi?</h2> <p>De enkelte muskelceller i kroppen består af en række strukturer og kemiske forbindelser. De er alle vigtige for, at muskelcellen kan udføre sin funktion, som primært er, at muskelcellerne kan trække sig sammen og slappe af.</p> <p>Omkring hver enkelt celle er der en cellehinde (cellemembran). Cellehinden indeholder blandt andet dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi og i mindre grad ved Beckers muskeldystrofi er der mangel på dystrofin. </p> <p>Dystrofin er et protein som er defekt, fordi der er mutation i det gen, som koder for proteinet. Genet sidder på X-kromosomet. Idet drenge/mænd har et X og et Y kromosom får drenge sygdommen, medens piger/kvinder der har to X-kromosomer er beskyttet, fordi de har et "rask" gen, som delvis beskytter mod sygdommene Duchennes og Beckers muskeldystrofi. Nogle kvinder kan imidlertid få lette symptomer, det vil sige kraftnedsættelse og hjertesygdom.</p> <p>En del får Duchennes og Beckers muskeldystrofi som følge af ny mutation i genet som koder for proteinet dystrofin.</p> <h3>Er muskeldystrofi arveligt?</h3> <p>Ja - sygdommen nedarves normalt fra en rask mor eller en mor med kun få symptomer på sygdom. </p> <p>Nogle gange kan sygdommen også opstå, uden at den er nedarvet fra moren - så er der tale om nyopstået genetisk sygdom (nymutation) - det sker for ca. 1/3 af drenge med muskeldystrofi.</p> <h2>Hvordan behandles muskeldystrofi?</h2> <p>Endnu er der ingen helbredende behandling. Ved at anvende binyrebarkhormoner kan man forsinke tab af gangfunktion i 1-2 år. </p> <p>Fysioterapi og kirurgisk behandling kan forebygge stramning og fejlstilling af led. Korset og støtte af vejrtrækningen kan hjælpe på vejrtrækningen, og der er medicinsk behandling for hjertesvigt.</p> <h3>Hvad kan jeg selv gøre?</h3> <p>Træning af gangfunktion og vejrtrækning er vigtig, og kan dermed modvirke en del af sygdommens forløb.</p> <h3>Hvordan undgår jeg at få eller forværre muskeldystrofi?</h3> <p>Familieundersøgelse er vigtig for at finde dem med risiko for at få børn med muskeldystrofi. Efter genetisk rådgivning og afklaring af bærerstatus kan der være tilbud til bærere om fosterundersøgelse.</p> <p>Personer med muskeldystrofi bør gå til regelmæssig kontrol hos børnelæge eller neurolog for at få gavn af den nyeste behandling af deres form for muskelsygdom.</p> <h3>Hvornår skal jeg søge hjælp?</h3> <p>Din børnelæge eller neurolog kan hjælpe dig med de nyeste behandlinger, det er vigtigt at du løbende følges på hospital, hvor du kan få hjælp.</p> <h2>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h2> <p>Beckers muskeldystrofi fører ofte til, at man bliver afhængig af kørestol fra ca. 25 års alderen, men det kan ske tidligere eller senere. Efterhånden bliver også andre muskelgrupper svagere, og nogle kan få problemer med vejrtrækning og hjertet. Livslængden er nedsat, de flest bliver 40-45 år gamle.</p> <p>Duchennes muskeldystrofi fører ofte til afhængighed af kørestol før 10 års alderen. På grund af svækkelse også af ryg, bryst og åndedrætsmuskler vil der efterhånden komme komplikationer fra hjerte og lunger med svækkelse af hjertemuskel og lungernes kapacitet. Livslængden er nedsat, enkelte bliver 30 år gamle. </p> <h3>Hvor hyppig er muskeldystrofi?</h3> <p>I Danmark har omkring 3.000 personer arvelig muskeldystrofi, og omkring 300-400 drenge har Duchennes eller Beckers muskeldystrofi.</p> <p>Duchennes og Beckers muskeldystrofi forekommer begge hos omkring 1 ud af 3500 drenge.</p> <h2>Vil du vide mere?</h2> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=BFAB803B837D48B987BB6906F40BF578&_z=z">Beckers muskeldystrofi</a> - for sundhedsfaglige</li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=602B9C0159424261A0E4497E1095070A&_z=z">Duchennes muskeldystrofi</a> - for sundhedsfaglige</li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://rcfm.dk/" target="_blank">RehabiliteringsCenter for Muskelsvind</a></li> <li> <a href="http://www.muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a></li> </ul>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">7013</TextField> <TextField Name="PageTitle">Beckers og Duchennes muskeldystrofier</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Beckers og Duchennes muskeldystrofier</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-23T14:30:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">9</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Duchennes og Beckers muskeldystrofier er navne på sygdomme, som giver muskelsvind hos drenge. Symptomerne er besvær med at gå, tab af gangfunktion, vejrtrækningsproblemer og hjertesvigt </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">DG710H, DG710G</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99</TextField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">beckers og duchennes muskeldystrofi, becker, Duchenne, dystrofi, muskeldystrofi, Beckers og Duchennes muskeldystrofier</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
9.415 characters