neuralroersdefekter
Portal
/
patienthaandbogen
/
boern
/
sygdomme
/
arvelige-og-medfoedte-tilstande
/
neuralroersdefekter
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
om-boern
symptomer
sygdomme
arvelige-og-medfoedte-tilstande
arvelig-sygdom-hvad-skal-laegen-vide
beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
fenylketonuri-foellings
deletionssyndrom-22-q-11
downs-syndrom
doevhed-og-nedsat-hoerelse-hos-boern
ehlers-danlos-syndrom
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
laebe-ganespalte
marfans-syndrom
medfoedt-foetalt-alkoholsyndrom
modermaerker-hudforandringer-ved-foedslen-og-i-spaedbarnsalderen
neuralroersdefekter
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
knogler-og-led
blod-og-lymfe
hjertefejl-medfoedte
hormonsygdomme
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
nervesystemet
nyfoedtsmedicin
nyrer-urinveje-koen
overgreb-og-omsorgssvigt-mod-boern
oere-naese-hals
oeje
oevrige-sygdomme
vaekst-og-udvikling
diverse
boern-og-kraeft
antibiotikafrie-recepter
undersoegelser
illustrationer
Tips from peaditricians
Bornelaegernes-Boernetips
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{5A133948-02C2-4F29-9437-2883F3568320}" Name="neuralroersdefekter" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{58D72C5C-1CA3-48E2-8659-134555980AF9}" SortOrder="675" PublishDate="2009-11-20T13:03:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Medfødt defekt i lukningen af rygsøjlen, der beskytter rygmarven</li> <li>Et rygmarvsbrok gennem defekten kan indeholde nerver, rygmarv eller andre dele af centralnervesystemet</li> <li>Symptomerne afhænger af placeringen og størrelsen/sværhedsgraden af defekten <ul> <li>Nogle giver ingen symptomer, andre er uforenelige med liv</li> </ul> </li> <li>Skade på centralnervesystemet kan bl.a. give lammelser, tab af blærekontrol og vand i hovedet</li> <li>Folinsyretilskud under graviditeten kan reducere hyppigheden af neuralrørsdefekter</li> <li>Operation med lukning af et rygmarvsbrok under graviditeten eller hos den nyfødte giver en bedre prognose</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er neuralrørsdefekter?</h2> <p>Neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok) er en gruppe medfødte tilstande, som skyldes manglende lukning af strukturer omkring rygmarven. Fejlen sker meget tidligt i fosterlivet, normalt i tredje eller fjerde graviditetsuge. Hos det færdigudviklede foster resulterer denne misdannelse i, at dele af en eller flere ryghvirvler mangler, således at rygmarven ligger mere eller mindre blottet. </p> <p>Der er forskellige varianter af neuralrørsdefekter; den mest almindelige er såkaldt spina bifida occulta med defekt af ryghvirvel. Spina bifida occulta forekommer hos så mange som hvert tredje menneske. Spina bifida occulta er som regel ufarlig og giver få eller ingen gener. Mest alvorlig er anencefali, hvor hjernen mangler. Imellem disse yderpunkter er der især én tilstand, som er forholdsvis almindelig, nemlig myelomeningocele, hvor rygmarv og rygmarvshinde presser sig ud gennem defekten i rygsøjlen.</p> <p>Neuralrørsdefekter har forskellige årsager. I en del tilfælde er det genetiske sygdomme, fx kromosomfejl. Der kan også være familiær ophobning, uden at der ligger specielle syndromer bag. Desuden kender man en række ydre faktorer, som øger risikoen for neuralrørsdefekter. Vigtige eksempler er enkelte lægemidler mod epilepsi, bl.a. valproat. Medicin som indeholder A-vitamin øger også risikoen. Disse lægemidler bruges i behandlingen af enkelte hudsygdomme. </p> <p>Et lavt niveau af B-vitaminet folsyre kan øge risikoen for neuralrørsdefekter betydeligt. Man anbefaler derfor, at alle som planlægger at blive gravide, tager tilskud af folinsyre, der er en analog til folsyre (se artikel om <a href="~/link.aspx?_id=45A381E2F1404274A3E15B2251DD4F87&_z=z">Folsyre og graviditet</a>) mindst 3 måneder inden de bliver gravide, dosis 400 mikrogram dagligt. Man skal fortsætte med at tage folinsyre de første 12 uger af graviditeten.</p> <p>Hvis graviditeten ikke er planlagt, skal man begynde med folinsyre, når man ved, man er gravid, og fortsætte til og med uge 12. Man kan dog roligt fortsætte med folinsyre under hele graviditeten, da et eventuelt overskud udskilles i urinen og er ganske ufarligt.</p> <p>Hos kvinder, som tidligere har haft graviditet eller fødsel med neuralrørsdefekt, anbefaler man tilskud med "højdosis" folinsyre 5 mg dagligt. Dette gælder også kvinder, som er nødt til at bruge visse typer medicin mod epilepsi under graviditeten, eller hvor der er familiær disposition.</p> <h2>Hvad er symptomerne på neuralrørsdefekter?</h2> <p>Symptomerne varierer efter hvilken type neuralrørsdefekt, det drejer sig om. Spina bifida occulta giver som regel ingen symptomer. Enkelte med denne tilstand kan have ekstra hårvækst eller en fedtknude over den ryghvirvel, som mangler.</p> <p>Ved myelomeningocele er der en udposning af rygmarvshinderne gennem defekten i ryghvirvlerne. Denne udposning indeholder nervevæv, eventuelt også selve rygmarven. Misdannelsen opdages ved ultralydundersøgelse under graviditeten eller ved fødslen. Udover den synlige misdannelse er nervebanerne i rygmarven skadet i større eller mindre grad. Dette kan blandt andet give lammelser og manglende følelse i benene, manglende kontrol af urinblæren (inkontinens) og misdannelser i hofte, ankler og fødder. Børn født med myelomeningocele får desuden meget ofte <a href="~/link.aspx?_id=29469DB8486540578395A9B5CBDE3E15&_z=z">hydrocefalus</a> (vand i hovedet).</p> <h3>Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?</h3> <p>Pirrelighed i forbindelse med hurtig vækst af hovedomfang kan være tegn på hydrocefalus (vand i hovedet), der kan være en komplikation til en neuralrørsdefekt.</p> <h3>Hvordan stilles diagnosen?</h3> <p>Ved anencefali bliver diagnosen ofte stillet ved den rutinemæssige 1. trimesterskanning i graviditetsuge 12-13. Ved myelomeningocele bliver diagnosen ofte stillet under den rutinemæssige 2. trimesterskanning i graviditetsuge 18-20. Ved fødslen er defekten synlig og kan ikke overses.</p> <h2>Hvorfor får man neuralrørsdefekter?</h2> <p>Nogle skyldes vitaminmangel, især af folat. Andre skyldes kromosomfejl eller indtagelse af lægemidler under graviditeten. I mange tilfælde er årsagen ukendt.</p> <h3>Er neuralrørsdefekter arveligt?</h3> <p>I sjældne tilfælde kan neuralrørsdefekt være en del af et arveligt syndrom.</p> <h3>Hvordan behandlinger man neuralrørsdefekter?</h3> <p>Spina bifida occulta behøver ikke behandling. Tilstanden er ufarlig og giver ikke problemer.</p> <p>Ved myelomeningocele er hurtig behandling derimod meget vigtig. Defekten i huden skal tildækkes, så nerver og rygmarv ikke ligger åbent, ellers kan resultatet blive livstruende hjernehindebetændelse. Operationen bliver foretaget i løbet af de første levedøgn. Som regel bliver der samtidigt lagt dræn fra hjernen til bughulen for at undgå hydrocefalus. I nogle centre foregår lukningen af neuralrørsdefekten under graviditeten.</p> <p>Efter den første operation kan der være behov for yderligere behandling, fx af fejlstillinger i ryg, hofter, ankler og fødder. Det er også vigtigt, at blæren og urinvejene undersøges grundigt.</p> <p>I opvæksten vil børn med myelomeningocele som regel behøve omfattende opfølgning og behandling fra et tværfagligt team. Børnelæge, neurokirurg, ortopæd, fysioterapeut, ergoterapeut og socialrådgiver er nogle af de vigtigste fagpersoner i det tværfaglige team.</p> <p>Desuden vil der ofte være behov for tilpasning af skole- og undervisningssituation.</p> <h3>Hvad kan jeg selv gøre, herunder evt. praktiske hverdagsråd?</h3> <p>Være opmærksom på dårligere motorisk funktion (der kan være tegn på dårlig funktion af drænet ved hydrocefalus), feber (der kan være tegn på urinvejsinfektion) og at modvirke forstoppelse. </p> <h3>Hvornår skal jeg søge hjælp?</h3> <p>Ved aftagende motorisk funktion, nye neurologiske symptomer, fx epilepsi, og mistanke om urinvejsinfektion.</p> <h3>Hvad kan lægen eller en anden behandler gøre?</h3> <p>Sikre mod dårlig funktion af drænet ved hydrocefalus, evt. skifte drænet, behandle fx epilepsi eller urinvejsinfektion.</p> <h3>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h3> <p>Personer med spina bifida occulta vil - i de allerfleste tilfælde - aldrig mærke noget til misdannelsen. De kan leve et fuldstændig normalt liv.</p> <p>Myelomeningocele er en alvorlig sygdom, og de fleste oplever betydelige problemer under opvæksten og senere i livet. Dette gælder blandt andet problemer knyttet til infektioner, urinvejs- og nyresygdomme, muskellammelser og hydrocefalus. Mange vil også opleve sociale vanskeligheder.</p> <p>Der er en betydelig overhyppighed af mental retardering og psykiatriske problemer. I de mest alvorlige tilfælde vil udviklingsdefekten være så omfattende, at den ikke er forenelig med liv.</p> <p>Mange med myelomeningocele lever dog et godt liv og fungerer udmærket, både socialt og i arbejdslivet, på trods af deres kroniske rygmarvsskade.</p> <h3>Er neuralrørsdefekter farligt?</h3> <p>Ubehandlet hydrocefalus og urinvejsinfektion kan være livstruende</p> <h3>Hvor udbredt/hyppig er neuralrørsdefekter?</h3> <p>I Danmark er der årligt neuralrørsdefekt i omkring 1,2 pr. 1000 graviditeter. Den mest almindelige neuralrørsdefekt forenelig med liv er myelomeningocele. Tilskud af folsyre før og under graviditeten, tilbud om ultralydundersøgelse af alle graviditeter og efterfølgende abort af fostre med neuralrørsdefekter bevirker, at hyppigheden falder. De fleste patienter med neuralrørsdefekter er i dag voksne.</p> <h2>Vil du vide mere?</h2> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=45A381E2F1404274A3E15B2251DD4F87&_z=z">Folat i graviditet</a></li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=29469DB8486540578395A9B5CBDE3E15&_z=z">Hydrocefalus</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=6D268E6928234649B58BA92BEF832534&_z=z">Neuralrørsdefekter - for sundhedsfaglige</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=F7A70DADAF934F349F87E1560E8EAD20&_z=z">Rygmarvsskade - for sundhedsfaglige </a></li> <li> <a href="http://www.rygmarvsbrokforeningen.dk/">Rygmarvsbrokforeningen af 1988</a> </li> </ul>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">11308</TextField> <TextField Name="PageTitle">Neuralrørsdefekter</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Neuralrørsdefekter</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-22T08:02:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{69058A75-C234-42C8-B99E-EC855C87B9F8}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{E0884E77-EE91-459C-B302-ABFFAC7FD10A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">9</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok) er en gruppe medfødte tilstande, som skyldes manglende lukning af strukturer omkring rygmarven.</TextField> <TextField Name="ICD10">DQ01, DQ05</TextField> <TextField Name="ICPC2">N85</TextField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anvi</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">afp, alfaføtoprotein, alfa-føtoprotein, Folat, meningocele, myelomeningocele, Neuralrørsdefekter, nevralrørsdefekter, Rygmarvsbrok, spina bifida</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
12.619 characters