alfa-1-antitrypsinmangel (PH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{689902AA-AD9C-4F6F-A4B2-AE4C0AE08744}" Name="alfa-1-antitrypsinmangel" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{B8C5B0D0-A3EB-4065-84EF-90079769DDB3}" SortOrder="0" PublishDate="2010-08-30T10:20:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField>
      </LinkListField>
      <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2>
<ul>
    <li>Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der kan g&oslash;re, at man danner bindev&aelig;v i lever og/eller lunger </li>
    <li>Der findes ikke specifikke symptomer, som adskiller sygdommen fra andre lever- og lungesygdomme</li>
    <li>Sygdommen opdages ofte tilf&aelig;ldigt, f.eks. n&aring;r en person udredes for &aring;rsag til&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=0FEF55148DFC487782FB9FA6271AE2A6&amp;_z=z">KOL</a> eller skrumpelever </li>
    <li>Behandlingen best&aring;r prim&aelig;rt i m&aring;lrettet behandling mod kronisk lunge- og leversygdom samt komplikationer hertil</li>
    <li>B&oslash;rn og s&oslash;skende til en person med alfa-1-antitrypsinmangel b&oslash;r unders&oslash;ges for den gendefekt, der udl&oslash;ser sygdommen&nbsp;</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er alfa-1-antitrypsinmangel?</h2>
<p>Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der medf&oslash;rer mangel p&aring; enzymet alfa-1-antitrypsin. </p>
<p>Sygdommen kan f&oslash;re til, at man danner mere bindev&aelig;v i leveren, og at lungev&aelig;v nedbrydes. Det medf&oslash;rer risiko for kronisk leversygdom og/eller kronisk lungesygdom (<a href="~/link.aspx?_id=0FEF55148DFC487782FB9FA6271AE2A6&amp;_z=z">KOL</a>, emfysem). </p>
<p>Sygdommen sk&oslash;nnes at v&aelig;re underdiagnosticeret. Det vil sige, at mange af dem, der har sygdommen, endnu ikke f&aring;et stillet diagnosen. Dette kan medf&oslash;re langvarige uforklarlige symptomer for den enkelte person, der har sygdommen.</p>
<h2>Hvad er symptomerne p&aring; alfa-1-trypsinmangel?</h2>
<p>Symptomerne er uspecifikke. Diagnosen stilles ofte under udredning af en person for enten KOL eller&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=7ABF947AA1E7461492A6FD66E0C86DBC&amp;_z=z">skrumpelever</a>, hvor &aring;rsagen ikke er oplagt, f.eks. at patienten ikke ryger eller kun drikker lidt alkohol.</p>
<h3>Hvordan stilles diagnosen?</h3>
<p>Det vigtigste er, at din l&aelig;ge - gerne med din hj&aelig;lp - t&aelig;nker p&aring; muligheden for, at uforklarlige lunge- og mavegener kan skyldes en alfa-1-antitrypsinmangel. Hvis du tidligt i livet f&aring;r kronisk lungesygdom, eller hvis du f&aring;r tegn p&aring; leversygdom (abnorme blodpr&oslash;ver), b&oslash;r l&aelig;gen ordinere en blodpr&oslash;ve, der m&aring;ler niveauet af alfa-1-antitrypsin i blodet.</p>
<p>Hvis blodpr&oslash;ven viser lave v&aelig;rdier, b&oslash;r du f&aring; foretaget en gentest. Ogs&aring; dette er blot en blodpr&oslash;ve. Hvis gentesten viser, at du har tilstanden, er det vigtigt, at du f&aring;r r&aring;dgivning om, hvordan du b&oslash;r forholde dig.</p>
<h2>Hvorfor bliver du syg af alfa-1-antitrypsinmangel?</h2>
<p>Alfa-1-antitrypsin er et <a href="~/link.aspx?_id=99FED5150B814B22B3B4D15776E09045&amp;_z=z">enzym</a>, en s&aring;kaldt proteaseh&aelig;mmer, som bliver dannet i leveren. Enzymet vil normalt udskilles til blodbanen og v&aelig;re med til at beskytte kroppen mod dens egne ford&oslash;jelsesenzymer, proteaser. </p>
<p>N&aring;r man har har gendefekten, som f&oslash;rer til alfa-1-antitrypsinmangel, ophobes enzymet i levercellerne i stedet for at blive udskilt til blodbanen. Det medf&oslash;rer tendens til, at der dannes arv&aelig;v i leveren som p&aring; sigt kan blive til skrumpelever. Samtidigt er der &oslash;get tendens til nedbrydning af bindev&aelig;vsproteiner is&aelig;r i lungerne. Det kan vise sig som lungesygdommene KOL og emfysem.</p>
<h3>Er alfa-1-antitrypsin-mangel arveligt?</h3>
<p>Ja, mangel p&aring; enzymet er en arvelig tilstand, som skyldes en genfekt. Det er en s&aring;kaldt autosomal co-dominant sygdom, dvs. at det b&aring;de er den genvariant man arver fra sin mor og sin far som afg&oslash;r, hvor udtalt mangel p&aring; alfa-1-antitrypsinmangel man har. </p>
<p>Der findes forskellige genetiske varianter, som kan fremkalde sygdommen. Blandt dem, som f&aring;r KOL eller leversygdom, skyldes 95 % af tilf&aelig;ldene den s&aring;kaldte ZZ genotype. Her har man arvet d<span style="background-color: #ffffff; letter-spacing: 0.1px; color: #1b1b26;">en sygdomsfremkaldende Z-variant fra b&aring;de sin mor og far&nbsp;</span>i stedet for den normale MM-genotype. </p>
<p>Personer med MZ-genotypen har let nedsat niveau af antitrypsin i blodet og&nbsp;<span style="background-color: #ffffff; letter-spacing: 0.1px; color: #1b1b26;">menes at v&aelig;re mere udsat for den skadelige virkning af tobak og alkohol end resten af befolkningen. Her er risikoen for lunge- og leversygdom dog ikke forh&oslash;jet, hvis man ikke ryger og ikke drikker mere alkohol, end Sundhedsstyrelsen anbefaler.</span></p>
<h2>Hvordan behandler man alfa-1-antitrypsin-mangel?</h2>
<p>For rygere med alfa-1-antitrypsinmangel er det vigtigste straks at holde op med at ryge. P&aring; denne m&aring;de kan man mindske&nbsp;risikoen for at f&aring; KOL.</p>
<p>Hvis man f&aring;r KOL, behandles tilstanden som KOL almindeligvis behandles.</p>
<p>Patienter med udtalt og fremadskridende lungesygdom kan i nogle tilf&aelig;lde tilbydes ugentlig infusion med human alfa-1-antitrypsin, der er godkendt som l&aelig;gemiddel. Behandlingen kan forhale forv&aelig;rringen af lungefunktionen, men er bekostelig. For at komme i behandling med antitrypsin skal man som patient opfylde en r&aelig;kke kriterier. Man skal blandt andet have en vis grad af nedsat lungefunktion og holdt op med at ryge i mindst 6 m&aring;neder.</p>
<p>Leversygdom vil kunne f&oslash;lges med regelm&aelig;ssige kontroller og behandles alt efter, hvor fremskreden en tilstand der er tale om. I starten vil man kunne se p&aring;virkede levertal, sidenhen tiltagende arv&aelig;vsdannelse som kan munde ud i skrumpelever, leversvigt og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=2B1E3FDDE6EB40F6B1362CDE3B18A93A&amp;_z=z">leverkr&aelig;ft</a>.</p>
<h3>Hvordan undg&aring;r jeg at f&aring; eller forv&aelig;rre alfa-1-antitrypsinmangel?</h3>
<p>Oph&oslash;r med rygning og begr&aelig;nset indtagelse af alkohol.</p>
<h3>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h3>
<p>De allerfleste mennesker med et arveligt anl&aelig;g for denne tilstand udvikler ikke mangel p&aring; alfa-1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa-1-antitrypsinmangel f&aring;r alvorlig sygdom. Men blandt dem, som udvikler sygdom, kan tilstanden medf&oslash;re reduceret levetid.</p>
<p>Af samtlige registrerede d&oslash;dsfald p&aring; grund af alfa-1-antitrypsinmangel skyldes ca. 70 % lungesygdom og godt 10 % skyldes leversygdom - mens resten har anden &aring;rsag.</p>
<h3>Hvilke sygdomme kan alfa-1-antitrypsin-mangel f&oslash;re til?</h3>
<p>Alfa-1-antitrypsinmangel kan&nbsp;&oslash;ge risikoen for, at man f&aring;r KOL (<a href="~/link.aspx?_id=0FEF55148DFC487782FB9FA6271AE2A6&amp;_z=z">KOL/emfysem</a>), leversygdom (p&aring;virkede levertal, skrumpelever og leverkr&aelig;ft) og i sj&aelig;ldne tilf&aelig;lde hud- og blodkarssygdom. </p>
<p>Alfa-1-antitrypsinmangel mindsker lungernes evne til at beskytte sig mod bestemte typer skade. Det &oslash;ger risikoen for tidlig udvikling af KOL. Hvis&nbsp;du ryger, vil denne risiko &oslash;ges yderligere.</p>
<h3>Er&nbsp;alfa-1-antitrypsinmangel farligt?</h3>
<p>Som n&aelig;vnt kan mangel p&aring; enzymet f&oslash;re til, at der dannes bindev&aelig;v i leveren eller i lungerne. Bindev&aelig;vet kan &oslash;del&aelig;gge b&aring;de leveren og lungernes funktion. I sv&aelig;re tilf&aelig;lde kan lever og lunger svigte og medf&oslash;re d&oslash;den. Transplantation af lever eller lunge kan komme p&aring; tale.</p>
<h3>Hvor hyppig er alfa-1-trypsinmangel?</h3>
<p>Tilstanden blev f&oslash;rste gang beskrevet i 1963. Den arvelige fejl, der giver mangel p&aring; alfa-1-antitrypsin i blodet, findes hos ca. 2,5 % af befolkningen. Der er dog&nbsp;langt f&aelig;rre personer, der f&aring;r tegn p&aring; sygdom. Hvis leversygdom opst&aring;r, sker det oftest i barndommen, mens lungesygdom som regel f&oslash;rst ses hos voksne.</p>
<p>I en unders&oslash;gelse fandt man, at blandt personer med KOL havde 1,9 % sygdommen som f&oslash;lge af alvorlig mangel p&aring; alfa-1-antitrypsin. Ved unders&oslash;gelse af 200.000 nyf&oslash;dte i Sverige fandt man&nbsp;122 tilf&aelig;lde af sygdommen.</p>
<h2>Vil du vide mere?</h2>
<ul>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=0FEF55148DFC487782FB9FA6271AE2A6&amp;_z=z">KOL</a> </li>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=99FED5150B814B22B3B4D15776E09045&amp;_z=z">Hvad er et enzym?</a>&nbsp;</li>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">Alfa-1-antitrypsinmangel</a> - for sundhedsfaglige</li>
    <li><a href="http://www.leverforeningen.dk/">Leverforeningen</a></li>
</ul>]]></HtmlField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">15324</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Alfa-1-antitrypsinmangel</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Alfa-1-antitrypsinmangel</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-06-02T15:52:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{BE93E399-7EBB-4FC7-BCC5-AFBB6760D5DD}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">9</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der kan gøre, at man danner bindevæv i lever og/eller lunger</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">DE880A</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">D97, R99</TextField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Alfa1-antitrypsinmangel, antitrypsinmangel, cirrhosis, Emfysem, KOL, Alfa-1-antitrypsinmangel</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">10</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">1</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

11.257 characters