Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
Portal
/
patienthaandbogen
/
sundhedsoplysning
/
LGBT
/
Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
LGBT
Hvad er LGBT
Saerlige sundhedsforhold for danske LGBT personer
Seksuel orientering
Det gode moede mellem LGBT person og sundhedsvaesen
Transkoennethed -koensinkongruens
Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
idraet-og-motion
kost
overvaegt
alkohol
diverse3
ny-listeside
ny-listeside
rygning
soevn
soevn-temaside-test
Tema-om-sexsygdomme
narkotiske-stoffer
indeklima
ny-listeside
diverse
medicininformationer
retsmedicin
tema-alkohol
tema-rygning
tema-barnets-foerste-tid
tema-sexsygdomme
animationer
Illustrationer
Laegens hjoerne
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{07AC2D84-8894-492C-87A2-4708E40EF33F}" Name="Variationer-og-forstyrrelser-i-biologisk-koensudvikling" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{0C1BF920-1DBB-45E8-86C7-57D9C8B5BA60}" SortOrder="500" PublishDate="2020-03-06T11:09:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<p> </p> <h2>Fakta</h2> <p> </p> <ul> <li> En persons biologiske køn er normalt entydigt ved fødslen, og det er blevet til ved et samspil mellem gener og hormoner. Således vil man næsten altid kunne fastslå ved fødslen, om det er en dreng eller en pige</li> <li>Men en lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske kønstræk. Disse kønstræk er især knyttet til kønsorganer, kønskromosomer og/eller produktion af kønshormonerne testosteron og østrogen</li> <li>Disse tilstande betegnes på engelsk under et som differences/disorders of sex development (forkortet DSD)</li> <li>Tidligere kaldte man disse tilstande for intersex, hermafroditisme, tvekønnethed og andre ord. Disse ord bruger man ikke længere, da de kan virke stødende, om end visse patientorganisationer er begyndt at bruge betegnelsen "intersex" igen</li> <li> På dansk kan betegnelsen ”variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling” bruges. Denne betegnelse og forkortelsen DSD anvendes sideløbende i denne artikel</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)?</h2> <div>En persons biologiske køn er normalt entydigt ved fødslen, og det er blevet til ved et samspil mellem gener og hormoner. Således vil man næsten altid kunne fastslå ved fødslen, om det er en dreng eller en pige. Men en lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske kønstræk. Disse kønstræk er især knyttet til kønsorganer, kønskromosomer og/eller produktion af kønshormonerne testosteron og østrogen.<br> <br> </div> <div>Disse tilstande betegnes på engelsk under et som differences/disorders of sex development (forkortet DSD). Tidligere kaldte man disse tilstande for intersex, hermafroditisme, tvekønnethed og andre ord. Disse ord bruger man ikke længere, da de kan virke stødende. Som nævnt ovenfor er flere patientorganisationer begyndt at anvende betegnelsen "intersex" eller "interkøn" til at beskrive deres egen DSD tilstand.</div> <div> </div> <div>På dansk kan betegnelsen ”variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling” bruges. Denne betegnelse og forkortelsen DSD anvendes sideløbende i denne artikel.</div> <h2>Hvorfor opstår der variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)?</h2> <div>Der er tale om medfødte tilstande. Årsagen til, at man fødes med en atypisk og ændret kønsudvikling, er oftest en ændring i arvematerialet og mange gange ændret funktion af kønskromosomer. I nogle tilfælde kan man ikke fastslå en præcis genetisk årsag. Forskningen på dette område udvikler sig dog i disse år hurtigt, og der beskrives hele tiden nye ændringer i arvematerialet, som kan ligge til grund for en ændret kønsudvikling.<br> <br> </div> <div>Det er muligt, at faktorer i miljøet, som f.eks. hormonforstyrrende stoffer, også kan lede til forstyrret kønsudvikling. Det har man set hos dyr, men endnu ikke påvist hos mennesker. <br> <br> </div> <div>Man inddeler gruppen af personer med ændret kønsudvikling i mindre grupper baseret på enten arvelige eller hormonelle årsager. Ingen af disse inddelinger er perfekte, så begge inddelinger kan være nyttige. Man kan inddele i følgende grupper, baseret på den genetiske årsag: </div> <ul> <li><strong>Kønskromosom DSD</strong> – her er der et ændret antal kønskromosomer, altså færre eller flere X eller Y kromosomer <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=9C51246DEB5047C3B07153099EB71F10&_z=z">Turner syndrom</a> (45,X og andre kromosomsammensætninger)</li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=952DD21DFE8743C896FACA3D273CD025&_z=z">Klinefelter syndrom</a> (47,XXY)</li> <li>45,X/46,XY. Kan give anledning til udvikling af <ul> <li>kvindeligt køn (oftest sammenligneligt med Turner syndrom</li> <li>mandligt køn</li> <li>tilstande med klart ændret kønsudvikling, hvor kønnet ikke klart er enten mandlig eller kvindelig</li> </ul> </li> </ul> </li> <li><strong>46,XY DSD</strong>. Denne gruppe af personer vil ofte umiddelbart fremstå kvindelige (som kvinder), men de har altså en mandlig sammensætning af kromosomer, 46,XY. Årsagerne er mange, hyppigst er der tale om en ændring i et gen. De kan underopdeles i følgende grupper: <ul> <li>Fejludvikling i testikler eller æggestokke </li> <li>Ændret produktion af det mandlige kønshormon testosteron</li> <li> Nedsat aktivitet af kønshormonet testosteron </li> <li>En gruppe, hvor årsagerne endnu ikke er forstået </li> </ul> </li> <li><strong>46,XX DSD</strong>. Denne gruppe af personer vil ofte umiddelbart fremstå mandlige, men altså med en klassisk kvindelige sammensætning af kromosomer, 46,XX. Denne gruppe kan underopdeles på samme måde som ovenfor, med grupper karakteriseret ved <ul> <li>Fejludvikling i testikler eller æggestokke </li> <li>Øget produktion eller aktivitet af det mandlige kønshormon testosteron</li> <li>Nedsat aktivitet af testosteron</li> <li>En gruppe, hvor årsagerne endnu ikke er forstået</li> </ul> </li> </ul> <h2>Kønnet har mange dimensioner</h2> <div>En persons køn har mange dimensioner og kan defineres både biologisk, psykologisk og socialt, og kulturelt. Således kan man tale om:</div> <ul> <li>Det kromosomale køn - er sammensætningen af kromosomer overvejende mandlig eller kvindelig?</li> <li>Det gonadale køn - har personen testikler eller æggestokke, eller begge dele?</li> <li>Det hormonale køn- hvilke typer kønshormoner producerer testikler/æggestokke?</li> <li>Det anatomiske køn - har personen et overvejende mandligt eller kvindeligt køn, fx når man vurderer penis, skede, bryster, brystbehåring mv.</li> <li>Det psykologiske køn - hvordan oplever personen sit eget køn og sin egen kønsidentitet?</li> <li>Det sociale køn - hvordan præsenterer personen sit køn i et samspil med andre mennesker? </li> </ul> <h2>Hvor hyppige er variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)?</h2> <div>Alle de beskrevne former for DSD er sjældne. For de flestes formers vedkommende kender man ikke den præcise hyppighed. En sjælden tilstand er en tilstand, der forekommer blandt færre end 50 ud af 100.000 mennesker. </div> <div> </div> <div>I <a rel="noopener noreferrer" href="https://files.projektsexus.dk/2019-10-26_SEXUS-rapport_2017-2018.pdf" target="_blank">befolkningsundersøgelsen Projekt SEXUS</a> angav 1,1% af de 15-89-årige der besvarede spørgeskemaet, at de som børn eller unge havde fået konstateret variationer i den biologiske udvikling af deres køn. <br> <br> </div> <div>Langt fra alle personer med DSD opfatter sig selv som interkønnede, og det er formentlig kun et fåtal, som opfatter sig selv som LGBTI-personer, selvom I’et i denne forkortelse står for interkøn. </div> <div> </div> <div>DSD har altid eksisteret og er beskrevet langt tilbage i historien. Flere former for DSD er også beskrevet blandt forskellige dyrearter. Der sker tilsyneladende ikke nogen stigning i forekomsten. Det samlede antal personer med DSD er ikke kendt. Det er sandsynligt, at en del aldrig får stillet en diagnose.</div> <h3>Klinefelter syndrom </h3> <div>Klinefelter syndrom ses hos 150 ud af 100.000 nyfødte drenge. Det er dog kun omkring 40 ud af 100.000 mænd, som får stillet diagnosen. Det betyder, at en væsentlig del af mænd med Klinefelters syndrom aldrig får stillet diagnosen, og altså dermed ikke ved at de har tilstanden. <a href="~/link.aspx?_id=A92B676DDE1943BCBDC60EC5976AE9B1&_z=z">Læs mere om Klinefelter syndrom</a></div> <h3>Turner syndrom </h3> <div>Turner syndrom ses hos 50 ud af 100.000 nyfødte piger. De fleste piger med Turners syndrom får først stillet diagnosen, når de er i gennemsnit 15 år, men mange får dog stillet diagnosen som barn. Dette betyder, at halvdelen af alle piger med Turner syndrom først får stillet diagnosen som voksne. <a href="~/link.aspx?_id=9C51246DEB5047C3B07153099EB71F10&_z=z">Læs mere om Turners syndrom</a></div> <h3>46,XY DSD </h3> <div>46,XY DSD (altså kvinder der fødes med den mandlige sammensætning af kromosomer) ses hos 6,4 ud af 100.000 nyfødte piger og omfatter flere undergrupper. Den gennemsnitlige alder når diagnosen stilles svinger mellem 7 og 17 år, afhængig af undertype. </div> <h3>46,XX DSD </h3> <ul> <li>46,XX DSD (altså mænd der fødes med den normale kvindelige sammensætning af kromosomer) ses hos 4,5 ud af 100.000 nyfødte drenge. Den gennemsnitlige alder når diagnosen stilles er 17 år</li> <li>Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (piger født uden livmoder og eventuelt andre syndromtræk) ses hos 20 ud af 100.000 piger. Den gennemsnitlige alder når diagnosen stilles er 17 år</li> <li>Adrenogenitalt syndrom er piger og drenge født med en enzymfejl. Dette betyder, at de producerer for meget testosteron og for lidt binyrebarkhormon. Adrenogenitalt syndrom ses hos 22 ud af 100.000 levendefødte børn</li> </ul> <div>De mange øvrige undertyper af DSD er alle sjældne, og der er ikke sikre tal for hyppighed og alder ved diagnose.</div> <h2>Hvordan stilles diagnosen?</h2> <div>Det er ofte svært at stille diagnosen, hvis man har mistanke om, at en person har DSD. De mange undertyper kan gøre det nødvendigt at udføre mange forskellige undersøgelser. De kan inkludere røntgenbilleder eller scanninger, blodprøver, genetiske undersøgelser og andre metoder.</div> <div> </div> <div>For de fleste DSD-undertyper kan det tage lang tid inden diagnosen stilles, og en del personer og deres familie vil opleve lang tid til diagnose.</div> <h2>Hvordan behandler man variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling?</h2> <div>Behandling af personer med DSD er et højt specialiseret område og centraliseret ved få hospitaler i Danmark (se nederst i artiklen). Der er kun internationale retningslinjer for behandling af ganske få af de specifikke undergrupper indenfor DSD (Turner syndrom, Klinefelter syndrom og adrenogenitalt syndrom). Der mangler internationale retningslinjer for behandlingen af de øvrige tilstande, men sådanne er på vej og bliver tilgængelige i 2023.<br> <br> </div> <div>Behandling af de forskellige tilstande foregår i teams og involverer typisk en række forskellige lægespecialer, såsom pædiatri, endokrinologi, gynækologi og obstetrik (fertilitet), urologi, klinisk genetik og andre. Endvidere er psykologer, kliniske sexologer og specialuddannede sygeplejersker ofte tilknyttet. Behandlingen er individuel og fokuserer på mange forskellige aspekter: Det kan fx være</div> <ul> <li>At normalisere hormonstatus</li> <li>Livskvalitet</li> <li>Vækst</li> <li>Neurokognitiv udvikling. Kognition forstås som den måde hvorpå vi får ny viden, forståelse gennemtænkning, erfaring og med vore sanser, og hvordan vi omgås socialt med andre mennesker</li> <li> At sikre et godt sexliv og øge chancerne for at kunne få børn</li> <li>At reducere sygdomsbyrde fra de tilstande, som følger af den enkelte variation og forstyrrelse i den biologiske kønsudvikling</li> </ul> <h2>Hvilke betegnelser bruger personer med DSD om sig selv? </h2> <div>Personer med Turner syndrom, Klinefelter syndrom, adrenogenitalt syndrom m.fl, opfatter ofte sig selv som havende det specifikke syndrom. Kun få identificerer sig med de andre tilstande eller syndromer under samlebetegnelse ”DSD”. <br> <br> </div> <div>Personer med DSD opfatter som oftest ikke sig selv som hørende under paraplybetegnelsen LGBTI. Men der er undtagelser – så lægen bør altid spørge, hvordan personen opfatter sig selv.</div> <h2>Psykiske, sociale og seksuelle udfordringer for personer med DSD</h2> <div>Nogle mennesker med DSD er meget diskrete omkring deres diagnose, og ofte vil der kun være få personer – om nogen – der ved, at personen har en DSD-diagnose. Der er uden tvivl en del diskrimination forbundet med en DSD-diagnose, omend det sandsynligvis varierer fra undertype til undertype. Gruppen af personer med DSD varierer ligesom det øvrige samfund med hensyn til kultur, etnisk eller racemæssig herkomst, alder, uddannelse, indkomst osv. Men der er dog store forskelle mellem de forskellige undertyper.<br> <br> </div> <div>Nogle personer med DSD er psykologisk og socialt velfungerende på lige fod med den øvrige befolkning. Andre har psykologiske udfordringer, som præger deres arbejdsliv og intellektuelle formåen. Nogle mennesker med DSD er desuden socialt isolerede, især pga. manglende selvværd og forstyrrelser i deres kropsbillede. </div> <h3>Klinefelter syndrom</h3> <div>Undersøgelser viser, at mænd med Klinefelter syndrom ofte har betydelige vanskeligheder socialt og på jobbet. Dette fører somme tider til førtidspensionering. </div> <h3>Turner syndrom</h3> <div>Kvinder med Turner syndrom opnår samme niveau af uddannelse som den øvrige befolkning. Nogle kvinder med Turner syndrom har dog betydelige vanskeligheder.</div> <h3>46,XY DSD</h3> Gruppen af kvinder med 46,XY DSD ser ikke ud til at have vanskeligheder på arbejdsmarkedet, men oplever omvendt ofte diskrimination og er tit meget diskrete omkring deres diagnose. <h2>Sundhedsvæsenets rolle</h2> <div>Sundhedsvæsenet spiller en afgørende rolle for personer med DSD. Der er ingen tvivl om, at en del af de problemer, som personer med DSD oplever, kunne afhjælpes af tidligere diagnose, og bedre behandling af ”det hele menneske”, hvor flere grupper af DSD personer ofte oplever udfordringer. <br> <br> </div> <div>Flere personer med DSD oplever, at deres psykologiske evner er ændrede, og nyere studier antyder, at såkaldt ”neurokognitiv terapi”, kan afhjælpe nogle af disse problemer. <br> <br> </div> <div>Man ved fra danske undersøgelser, at mange personer med DSD ikke har nogen kontakt til de højt specialiserede klinikker på danske sygehuse. Disse undersøgelser antyder også, at personer med DSD generelt har et dårligere helbred. Der vil således formentligt være en del at vinde ved en systematisk kontakt for alle personer med DSD til et højt specialiseret center. </div> <div>man anbefaler i dag, at alle med DSD ses mindst en gang i deres tilværelse på et højt specialiseret center. De fleste vil have gavn af at blive fulgt med regelmæssige intervaller igennem hele livet. Disse centre er gennem de senere år blevet kraftigt styrket, det nationale og internationale samarbejde er styrket, og der findes nu retningslinjer for behandlingen for flere DSD undergrupper. <br> <br> </div> <div>Man ved ikke, hvorfor visse personer med DSD ikke opnår kontakt til sygehusvæsenet, men denne barriere er sandsynligvis en medvirkende årsag til ulighed i sundhed for personer med DSD. </div> <div> </div> <div>Den praktiserende læge kan uden tvivl spille en vigtig rolle i sin kontakt med mennesker med DSD – såfremt patienten er tryg ved mødet med lægen, og der dermed er basis for åbenhed om de udfordringer, DSD-tilstanden kan give. </div> <h2>Henvisning til specialiseret DSD center</h2> <div>Der er 3 centre ved de danske sygehuse:<br> 1. <a rel="noopener noreferrer" href="http://dsdauh.dk/" target="_blank">Center for DSD ved Aarhus Universitetshospital</a> <br> 2. Afdelingen for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet<br> 3. Pædiatrisk og Endokrinologisk afdeling, Odense Universitetshospital</div>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">40435</TextField> <TextField Name="PageTitle">Variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-08-08T10:28:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{4D1B5B6E-BFB6-4E02-8937-E6E7A9106150}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{0D2E29E8-6456-4697-8C57-43C508811826}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">4</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">En persons biologiske køn er normalt entydigt ved fødslen, og det er blevet til ved et samspil mellem gener og hormoner. Men en lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske kønstræk.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">LGBT, lesbisk, biseksuel, transkønnet, homoseksuel, dsd</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_14</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
20.169 characters