Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
Portal
/
patienthaandbogen
/
sundhedsoplysning
/
LGBT
/
Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
LGBT
Det gode moede mellem LGBT person og sundhedsvaesen
Hvad er LGBT
Saerlige sundhedsforhold for danske LGBT personer
Seksuel orientering
Transkoennethed -koensinkongruens
Variationer og forstyrrelser i biologisk koensudvikling
idraet-og-motion
kost
overvaegt
alkohol
diverse3
ny-listeside
ny-listeside
rygning
soevn
soevn-temaside-test
Tema-om-sexsygdomme
narkotiske-stoffer
indeklima
ny-listeside
diverse
medicininformationer
retsmedicin
tema-alkohol
tema-rygning
tema-barnets-foerste-tid
tema-sexsygdomme
animationer
Illustrationer
Laegens hjoerne
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{07AC2D84-8894-492C-87A2-4708E40EF33F}" Name="Variationer-og-forstyrrelser-i-biologisk-koensudvikling" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{0C1BF920-1DBB-45E8-86C7-57D9C8B5BA60}" SortOrder="600" PublishDate="2020-03-06T11:09:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li> En persons biologiske køn er normalt entydigt ved fødslen, og det er blevet til ved et samspil mellem gener og hormoner</li> <li>En lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske kønstræk. Disse kønstræk er især knyttet til kønskromosomer, kønsorganer og/eller produktion af kønshormonerne testosteron og østrogen</li> <li>Disse tilstande betegnes på engelsk som differences/disorders of sex development (forkortet DSD)</li> <li>Tidligere omtalte man ofte disse tilstande som hermafroditisme eller tvekønnethed. I dag bruger en del patient- og interesseorganisationer termen ”interkøn” om disse tilstande</li> <li> På dansk kan betegnelsen ”variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling” bruges. Denne betegnelse (og forkortelsen DSD) anvendes i denne artikel</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)</h2> <h3>Definition</h3> <p>En persons biologiske køn er resultatet af et samspil mellem gener og hormoner, og det er sædvanligvis entydigt allerede ved fødslen.<br> <br> En lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske biologiske kønskarakteristika, især knyttet til kønskromosomer, kønshormonproduktion og/eller indre og ydre kønsorganer. Disse tilstande betegnes under ét differences/disorders of sex development (DSD), mens man tidligere brugte betegnelser som hermafroditisme og tvekønnethed. Flere patient- og interesseorganisationer bruger i dag termen ”interkøn” om disse tilstande.</p> <p> <br> <strong>Kønnets dimensioner<br> </strong>Køn er et begreb, som har mange dimensioner, idet man må skelne mellem det biologiske køn (på engelsk: sex) og det psykosociale køn (på engelsk: gender):</p> <ul> <li>Kromosom-kønnet: Er sammensætningen af kromosomer overvejende mandlig (46,XY) eller kvindelig (46,XX)?</li> <li>Kønskirtel-kønnet: Har personen testikler, æggestokke eller begge dele?</li> <li>Kønshormon-kønnet: Producere kønskirtlerne overvejende androgener (mandlige) eller østrogener (kvindelige) – og har kroppens celler virksomme receptorer for kønshormoner?</li> <li>Det anatomiske køn: Har personen mandlige eller kvindelige ydre og indre kønsorganer samt sekundære kønstræk som bryster og kropsbehåring?</li> <li>Det psykologiske køn: Hvordan oplever personen sit eget køn og sin egen kønsidentitet?</li> <li>Det sociale køn: Hvordan præsenterer personen sit køn i et samspil med andre mennesker? Hvilke sociale kønsroller påtager personen sig?</li> </ul> <p><strong>Hvilke betegnelser bruger personer med DSD om sig selv?</strong></p> <ul> <li>Personer med Turner syndrom, Klinefelter syndrom, adrenogenitalt syndrom m.fl. opfatter ofte sig selv som havende et specifikt syndrom. Kun få identificerer sig med samlebetegnelsen DSD</li> <li>Personer med DSD opfatter sjældent sig selv som del af paraplybetegnelsen LGBTQIA, selvom I’et i forkortelsen står for interkøn. Der er dog undtagelser – og som person med DSD bør man altid fortælle lægen, hvordan man opfatter sig selv, og hvordan man gerne vil tiltales</li> </ul> <p><strong>3. Årsager</strong></p> <ul> <li>Der er tale om medfødte tilstande, som er udviklet i fostertilstanden</li> <li>Årsagen til atypisk biologisk kønsudvikling er oftest en ændring i arvematerialet. I nogle tilfælde kan man ikke fastslå en præcis genetisk årsag</li> <li>Det er muligt, at miljømæssige faktorer – f.eks. hormonforstyrrende stoffer – også kan lede til atypisk kønsudvikling. Det har man set hos dyr, men endnu ikke påvist hos mennesker</li> </ul> <p><strong>Eksempler på DSD-tilstande<br> 1. Kønskromosom-DSD</strong></p> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=2B5A49FF62234C89919454A95D071BCD&_z=z">Turner syndrom</a> (45,X og andre kromosomsammensætninger)</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=A92B676DDE1943BCBDC60EC5976AE9B1&_z=z">Klinefelter syndrom</a> (47,XXY)</li> <li>45,X/46,XY (blandingstilstand) kan give anledning til udvikling af <ul> <li>Kvindeligt køn (sammenligneligt med Turner syndrom)</li> <li>Mandligt køn</li> <li>Tilstande, hvor kønsbestemmelsen kan være flertydig</li> </ul> </li> </ul> <p><strong>2. 46, XY-DSD</strong></p> <p> Denne gruppe af personer vil ofte fremstå kvindelige, men altså med en klassisk mandlig kromosomsammensætning. De kan umiddelbart underopdeles i følgende grupper:</p> <ul> <li>Fejludvikling af kønskirtlen</li> <li>Ændret produktion af mandligt kønshormon</li> <li>Nedsat aktivitet af mandligt kønshormon (f.eks. ved <a href="~/link.aspx?_id=468DB34AC1B24EB4BDEED377E73192B7&_z=z">androgen insensitivitets-syndrom</a>/Morris syndrom, hvor kroppens receptorer for mandligt kønshormon har nedsat eller ophævet funktion)</li> <li>Ukendt årsag</li> </ul> <p> <strong>3. 46,XX-DSD<br> <br> </strong> Denne gruppe af personer vil ofte fremstå mandlige, men altså med en klassisk kvindelige kromosomsammensætning. Denne gruppe kan underopdeles på samme måde som ovenfor, med grupper karakteriseret ved:</p> <ul> <li>Fejludvikling af kønskirtlen</li> <li>Øget produktion af mandligt kønshormon (f.eks. ved <a href="~/link.aspx?_id=422F2641189B4824AB27E15AAC75D2AA&_z=z">adrenogenitalt syndrom</a>)</li> <li>Øget aktivitet af mandligt kønshormon</li> <li>Ukendt årsag </li> </ul> <p> <strong>Hyppighed og diagnose</strong></p> <ul> <li>Alle de beskrevne former for DSD er sjældne, og for de flestes vedkommende kender man ikke den præcise hyppighed <ul> <li>I befolkningsundersøgelsen <a rel="noopener noreferrer" href="https://files.projektsexus.dk/2019-10-26_SEXUS-rapport_2017-2018.pdf" target="_blank">Projekt SEXUS </a>angav 1,1% af de 15-89-årige respondenter, at de som børn eller unge havde fået konstateret variationer i de biologiske kønskarakteristika</li> </ul> </li> <li>Hyppigheden af DSD stiger, hvis man medregner udviklingsforstyrrelser som<a href="~/link.aspx?_id=D2012905F55F4132B2DB7C7B9F5C8F9D&_z=z"></a> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=D2012905F55F4132B2DB7C7B9F5C8F9D&_z=z">hypospadi</a> (ændret udmunding af urinrøret på penis) og </li> <li>kryptorkisme (manglende nedstigning af testiklerne i pungen)</li> </ul> </li> <li>Langt fra alle personer med DSD opfatter sig selv som interkønnede. Desuden er det formentlig kun et fåtal, der opfatter sig som LGBTQIA-personer</li> <li>DSD har altid eksisteret, og flere former for DSD er beskrevet blandt forskellige dyrearter. Der sker tilsyneladende ikke nogen stigning i forekomsten</li> <li>De mange undertyper kan gøre det nødvendigt med et grundigt undersøgelsesprogram. Alligevel kan det være vanskeligt og tidskrævende at stille en nøjagtig medicinsk diagnose</li> <li>Klinefelter syndrom anslås at eksistere hos ca. 150 pr. 100.000 nyfødte drenge, men diagnosticeres væsentligt sjældnere, således at kun omkring 40 pr. 100.000 mænd får stillet diagnosen</li> <li>Turner syndrom ses hos ca. 50 pr. 100.000 nyfødte piger, hvoraf de fleste diagnosticeres, men med en median diagnosealder på 15 år. Dette betyder, at halvdelen af alle med Turner syndrom først får stillet diagnosen i teenage- eller voksenalderen</li> <li>46,XY-DSD ses hos ca. 6,4 pr. 100.000 nyfødte piger og omfatter flere undergrupper. Den mediane alder ved diagnose svinger mellem 7 og 17 år, afhængig af undertype</li> <li>46,XX-DSD ses hos ca. 4,5 pr. 100.000 nyfødte drenge. Den mediane alder ved diagnose er 17 år</li> <li>Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (piger født uden livmoder og evt. andre syndromtræk) ses hos ca. 20 pr. 100.000 piger. Den mediane alder ved diagnose er 17 år</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=422F2641189B4824AB27E15AAC75D2AA&_z=z">Adrenogenitalt syndro</a>m (piger og drenge født med en enzymdefekt, der betyder, at de producerer for meget androgen og for lidt binyrebarkhormon) ses hos ca. 22 pr. 100.000 levendefødte børn</li> <li>De øvrige undertyper af DSD er alle sjældne, og der er ikke sikre tal for hyppighed og diagnosetidspunkt</li> </ul> <p><strong>Hvornår mistænker man en DSD-tilstand?</strong></p> <ul> <li>Nogle gange er det allerede ved fødslen oplagt, at der er tale om en DSD-tilstand. Andre gange opdages tilstanden sent eller slet ikke</li> <li>Mange personer med DSD har få eller ingen ydre tegn, men frembyder måske en psykiatrisk profil med f.eks.<a href="~/link.aspx?_id=E5BF9A1EA9B248C1850E8FA573B449C2&_z=z"> ADHD</a> eller <a href="~/link.aspx?_id=97C907D3B9B642BAAADB11CBA3F807F0&_z=z">autismespektrum-symptomer</a>. Andre gange findes der kun indre tegn som f.eks. manglende livmoder </li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Behandling af personer med DSD er et højt specialiseret område og derfor centraliseret ved få hospitaler i Danmark (se nederst i artiklen)</li> <li>Der er kun international konsensus vedrørende behandling af ganske få af de specifikke undergrupper af DSD (Turner syndrom og adrenogenitalt syndrom)</li> <li>Behandling af de forskellige tilstande er tværfaglig, den foregår i teams og involverer typisk en række forskellige medicinske specialer såsom pædiatri, endokrinologi, gynækologi og obstetrik (fertilitet), urologi, klinisk genetik mv. <ul> <li>Desuden er psykologer, kliniske sexologer og specialuddannede sygeplejersker ofte involveret</li> </ul> </li> <li>Behandling er individuel og fokuserer typisk på mange forskellige aspekter, f.eks. at normalisere hormonstatus, vækst, kognitiv udvikling samt at optimere livskvalitet, seksuel trivsel og fertilitetschancer og at reducere sygdomsbyrde fra evt. følgetilstande</li> </ul> <p> <strong>Psykiske, sociale og seksuelle udfordringer for personer med DSD</strong></p> <ul> <li>Mange mennesker med DSD er diskrete omkring deres tilstand, og ofte vil der kun være få personer – om nogen – der er klar over, at personen har DSD</li> <li>Der er uden tvivl en del stigmatisering forbundet med en DSD-tilstand, omend det sandsynligvis varierer fra undertype til undertype</li> <li>DSD-gruppen varierer ligesom det øvrige samfund med hensyn til sociodemografiske faktorer, kulturbaggrund, etnisk herkomst, alder, uddannelse, indkomst osv. Der ses dog store forskelle mellem forskellige undertyper</li> <li>Flertallet af personer med DSD er psykologisk og socialt velfungerende på lige fod med baggrundsbefolkningen, mens andre har neuropsykologiske udfordringer, som præger deres arbejdsliv og intellektuelle formåen. Desuden er nogle mennesker med DSD socialt isolerede, især pga. manglende selvværd</li> </ul> <p> <strong>Klinefelter syndrom</strong></p> <p><strong></strong>Undersøgelser af mænd med Klinefelter syndrom viser, at de ofte har betydelige sociale samt uddannelses- og erhvervsmæssige vanskeligheder, der kan føre til førtidspensionering.</p> <p> <strong>Turner syndrom</strong></p> <p><strong></strong>Kvinder med Turner syndrom opnår i gennemsnit et uddannelsesniveau svarende til baggrundsbefolkningen, omend der også her kan ses kognitive udfordringer<br> <br> <strong>46,XY-DSD<br> </strong></p> <p>Gruppen af kvinder med 46,XY-DSD ser ikke ud til at have vanskeligheder på arbejdsmarkedet, men oplever omvendt ofte stigmatisering og er tit meget diskrete omkring deres tilstand.<br> <br> <strong>Køn og seksualitet</strong></p> <ul> <li>En del mennesker med DSD oplever seksuelle problemer og dysfunktioner– som en direkte følge af deres atypiske genitalier/nedsatte fertilitet eller pga. en psykologisk sårbarhed præget af generthed og manglende selvværd</li> <li>Som alle andre mennesker kan personer med DSD have seksuelle og kønslige identitetsovervejelser, som kan kræve rådgivning. Det er derfor vigtigt at kunne tale åbent med sin læge, hvis man har behov for hjælp til at komme videre</li> <li>Ved nogle DSD-tilstande ses der en øget hyppighed af homo- og biseksualitet samt <a href="~/link.aspx?_id=3E2F137D3237455491F0722E2AE0D25D&_z=z">transkønnethed</a>. I komplicerede tilfælde (fx ved svære funktionsproblemer eller kønsidentitetsovervejelser) kan man tale med sin læge om muligheden for henvisning til sexologisk behandling </li> </ul> <p> <strong>Sundhedsvæsenets rolle<br> </strong></p> <ul> <li>Sundhedsvæsenet spiller en afgørende rolle for personer med DSD. Der er ingen tvivl om, at en del af de problemer, som personer med DSD oplever, vil kunne afhjælpes af tidligere diagnostik og bedre behandling med et bio-psyko-socialt fokus på ”det hele menneske”</li> <li>Flere undergrupper af DSD kan indebære kognitive ændringer. Nyere studier antyder, at neuropsykologisk behandling kan afhjælpe nogle af disse problemer</li> <li>Danske undersøgelser har vist, at en del personer med DSD er uden kontakt til de højt specialiserede klinikker, og at denne gruppe generelt har et dårligt helbred <ul> <li>Der vil således være en del at vinde, hvis flere personer med DSD fik kontakt med et højt specialiseret center. Disse centre er gennem de senere år blevet kraftigt styrket</li> <li>Det nationale samarbejde er også styrket, og der foreligger nu kliniske guidelines for flere DSD-undergrupper</li> </ul> </li> <li>Det er uklart, hvorfor visse personer med DSD aldrig opnår kontakt til sygehusvæsenet. Denne barriere er dog en medvirkende årsag til ulighed i sundhed for personer med DSD. Det er derfor afgørende, at personer med DSD er trygge ved mødet med sundhedssystemet, ikke mindst den praktiserende læge</li> </ul> <h3> Henvisning til specialiseret DSD-center</h3> <p> Der er tre centre ved de danske sygehuse:</p> <p> 1.<span> </span>Center for DSD ved Aarhus Universitetshospital <br> 2.<span> </span>Afdelingen for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet<br> 3. Pædiatrisk og Endokrinologisk afdeling, Odense Universitetshospital</p> <div id="teamshare-chrome-client-app-extension"> </div>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">40435</TextField> <TextField Name="PageTitle">Variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Variationer og forstyrrelser i biologisk kønsudvikling (DSD)</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-06-30T10:28:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{0D2E29E8-6456-4697-8C57-43C508811826}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{4D1B5B6E-BFB6-4E02-8937-E6E7A9106150}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">4</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">En persons biologiske køn er normalt entydigt ved fødslen, og det er blevet til ved et samspil mellem gener og hormoner. Men en lille gruppe mennesker fødes imidlertid med atypiske kønstræk.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\sbgt</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">LGBT, lesbisk, biseksuel, transkønnet, homoseksuel, dsd</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_14</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.307 characters