charcot-marie-tooth-sygdom
Portal
/
patienthaandbogen
/
hjerne-og-nerver
/
sygdomme
/
arvelige-og-medfoedte-tilstande
/
charcot-marie-tooth-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
om-hjerne-og-nerver
symptomer
sygdomme
arvelige-og-medfoedte-tilstande
beckers-og-duchennes-muskeldystrofier
charcot-marie-tooth-sygdom
huntingtons-chorea
medfoedt-foetalt-alkoholsyndrom
tuberoes-sklerose
udviklingshaemning
epilepsi
hjernehindebetaendelse
apopleksi-og-hjernebloedninger
hovedpine
ikke-epileptiske-kramper
infektioner
kronisk-traethedssyndrom
migraene
multipel-sklerose
nervebetaendelser
nerveskader
neurokirurgi
parkinson
ryg-og-nakke-sygdomme
rygmarvsskade
rygmarvssygdomme
soevnforstyrrelser
diverse
oevrige-sygdomme
undersoegelser
illustrationer
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{7EA48021-3928-4517-8AB2-C7E7C5BC3098}" Name="charcot-marie-tooth-sygdom" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{C060506C-BB01-4AED-A45F-C3C64A44E2FF}" SortOrder="150" PublishDate="2010-03-02T13:54:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Charcot-Marie-Tooths sygdom er en arvelig sygdom, som rammer de perifere nerver</li> <li>Sygdommen kan opstå i alle aldre, afhængig af hvilken type Charcot-Marie-Tooths sygdom, der er tale om </li> <li>Symptomerne er muskelsvaghed i fødder og underben, siden i hænder og arme og føleforstyrrelser i fødder og underben</li> <li>Fysisk aktivitet og øvelser kan forebygge og forsinke udviklingen af kraftnedsættelsen </li> <li>Der findes ingen medicinsk behandling</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er Charcot-Marie-Tooths sygdom?</h2> <p>Charcot-Marie-Tooth (CMT) er en arvelig sygdom, som er opkaldt efter de tre læger, som beskrev sygdommen. Sygdommen medfører tiltagende nedsat muskelkraft først i fødder, underben og senere i hænder og arme.</p> <p>Charcot-Marie-Tooth skyldes en skade i det perifere nervesystem, som er alle nerver uden for hjernen og den forlængede rygmarv. Enten påvirkes nervernes isolering (nerveskederne) eller nervefibrene. Dette kommer an på, hvilken arvelig type der er tale om. </p> <p>Det er særligt de motoriske nerver, som giver signaler til muskler, der rammes. De sensoriske nerver, som giver signaler om følesans, stillingssans og smerter, er ofte ramt i mindre omfang. </p> <p>Sygdommen kan opstå i alle aldre. De typer, som påvirker nervers isolering, giver symptomer i barndom/ungdom - medens de typer, som påvirker nervefibrene, giver symptomer i 30-40 års alderen eller senere. </p> <p>Sygdommen er ikke livstruende, og langt de fleste bevarer deres evne til at gå hele livet. </p> <h2>Hvad er symptomerne på CMT?</h2> <p>Charcot-Marie-Tooths sygdom udvikler sig langsomt. De første symptomer på sygdommen hos børn er ofte forsinkede milepæle: barnet lærer sent at gå, har vanskeligheder med at løbe, hinke mv. </p> <ul> <li>Svaghed i fødder og underben </li> <li>Høj svang (hulfod) </li> <li>Senere i livet får man ofte krogede tæer (<a href="~/link.aspx?_id=93998F9FA3974772B63F82B39E9FD712&_z=z">hammertæer</a>) </li> <li>Tendens til at falde og snuble </li> <li>Tynde muskler i underben </li> <li>Besvær med at løbe </li> <li>Besvær med at gå</li> <li>Tab af følesans i fødder og siden hænder</li> </ul> <p>Symptomerne tiltager typisk og bliver tydeligere med alderen. De kan da omfatte svaghed i arme og ben, følelsesløshed i nederste del af benene og nedsat følsomhed for varme og kulde.</p> <h3>Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?</h3> <p>Langsom og tiltagende usikkerhed ved gang.</p> <h2>Hvordan stilles diagnosen?</h2> <p>Findes der andre i familien med tilsvarende symptomer og tegn?</p> <p>Neurologisk undersøgelse udføres af speciallæge. Lægen vil have særligt fokus på hulfod, muskelsvaghed i underben, hænder og arme, samt svage reflekser og nedsat følesans.</p> <p><a href="~/link.aspx?_id=10FE6109B5B042BBBB761BA2BBA3A8CD&_z=z">Nerveledningsundersøgelse</a> af signaler fra de perifere nerver i arme og ben. Undersøgelsen udføres ved, at elektroder fæstes til huden over en nerve, og der gives små elektriske stød gennem elektroderne. Nerveledningshastigheden er enten nedsat, eller nervesignalet er svagt ved Charcot-Marie-Tooths sygdom .</p> <p><a href="~/link.aspx?_id=10FE6109B5B042BBBB761BA2BBA3A8CD&_z=z">Elektromyografi (EMG).</a> En tynd nåle-elektrode stikkes ned i en muskel. Den elektriske aktivitet i musklen måles, når man spænder og slapper af i musklen. Udbredelsen af sygdommen kan også kortlægges ved, at forskellige muskler testes.</p> <p>Genetiske tests af de mest almindelige genmutationer i <em>PMP22, MPZ, Cx32 etc. </em>udføres i de fleste laboratorier, medens undersøgelse af alle over 80 mulige genmutationer alene foregår i forskningslaboratorier.</p> <p>Nervebiopsi (vævsprøve) er meget sjældent nødvendig ved Charcot-Marie-Tooths sygdom. Undersøgelsen består oftest i, at der i lokalbedøvelse udtages et lille stykke af en følenerve. Prøven analyseres derpå i mikroskop. Man mister følesansen i det område, som nerven har givet forsyning til, men der opstår sjældent kroniske nervesmerter</p> <h2>Hvorfor får man Charcot-Marie-Tooths sygdom?</h2> <p>Sygdommen er arvelig og skyldes en fejl i et gen (genmutation). Mennesket har 46 kromosomer, 44 såkaldte autosomer og 2 kønskromosomer. Mænd har et X- og Y-kromosom, medens kvinder har to X-kromosomer. Generne er fordelt på de 46 kromosomer.</p> <p>I dag er der identificeret over 80 gener, som kan give Charcot-Marie-Tooths sygdom, som enten nedarves autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-bunden:</p> <p> <strong>Autosomal dominante typer af Charcot-Marie-Tooths sygdom </strong>videregives af den syge forælder til i gennemsnit halvdelen af børnene, fordi barnet har 50 % chance for at få "det raske kromosom uden genmutationen" og 50 % risiko for at få "kromosomet med genmutationen". </p> <p>Autosomal dominant arvegang ses hos 88 % af patienter med Charcot-Marie-Tooths sygdom.</p> <p> <strong>Autosomal recessive typer af Charcot-Marie-Tooths sygdom </strong>kræver, at begge forældre har sygdomsgenet, og begge giver det videre til deres barn. Når begge forældre er raske men bærer sygdomsgenet, vil 1 ud af 4 børn i gennemsnit få sygdomme. Der er 50 % risiko for at få det "kromosom med genmutation" fra far og 50% risiko for at få det "kromosom med genmutation" fra mor, dvs. 50 % x 50 % = 25 % = 1 ud af 4. </p> <p>Autosomal recessiv arvegang ses hos 3 %. Særligt i Nordafrika er der mange, som har autosomal recessiv arvegang på grund af hyppige ægteskaber mellem fætter-kusine mv. De autosomal recessive typer af Charcot-Marie-Tooths sygdom er som regel mere alvorlige. Mange bliver kørestolsbrugere i en ung alder.</p> <p> <strong>X-bunden arvegang </strong>giver symptomer hos mænd, som kun har et X kromosom, medens kvinder får mildere symptomer, fordi de har to X kromosomer. Fædre med sygdommen giver genet videre til alle døtre, medens mødre i gennemsnit giver genet videre til 50 % af både piger og drenge.</p> <p><strong>Ny fejl i et gen (de novo mutation)</strong> er årsag til Charcot-Marie-Tooths sygdom hos 1-2 % af dem med sygdommen. </p> <h3>Kan jeg føre sygdommen videre?</h3> <p>Charcot-Marie-Tooths sygdom er arvelig. Børn af forældre med sygdommen kan derfor få samme sygdom, se ovenfor. </p> <ul> </ul> <h2>Hvordan behandles Charcot-Marie-Tooths sygdom?</h2> <p>Der findes ingen behandling mod selve Charcot-Marie-Tooths sygdom. Der er dog en række behandlinger og hjælpemidler, som kan være med til at forebygge og løse nogle af de problemer, som typisk forbindes med tilstanden</p> <ul> <li> <strong>Fysioterapi.</strong> For at undgå smertefulde muskelsammentrækninger og muskelknuder, samt for at styrke muskulaturen, kan styrketræning og strækøvelser være nyttige. Hvordan man bedst kan opnå disse effekter, lærer man hos en fysioterapeut. Hvis man starter i tide med øvelser, kan en række mulige problemer ved Charcot-Marie-Tooth sygdom forebygges</li> <li> <strong>Ergoterapi.</strong> Svaghed i hænder og arme er et ikke usædvanligt problem hos personer med Charcot-Marie-Tooths sygdom. Det gør det vanskeligt at holde ting fast samt at udføre bevægelser med fingrene. Dagligdags gøremål, som at skrive og knappe skjorteknapper, bliver besværligt. Ergoterapeuten har en oversigt over, hvad der findes af hjælpemidler. Af og til skal der meget lidt til for at lette dagligdagen, for eksempel ved at bruge tryk-knapper i stedet for almindelige knapper i tøjet </li> <li> <strong>Ortopædiske hjælpemidler</strong> En del mennesker med Charcot-Marie-Tooths sygdom kan have glæde af ortopædiske hjælpemidler som special tilpassede sko, læg-/ankelstøtte, drop-fod skinne mv. </li> <li> <strong>Kirurgi.</strong> Gener og fejlstillinger i ben eller led kan blive så omfattende, at hjælpemidler ikke længere har tilstrækkelig effekt. Hvis dette er tilfældet, kan operation i nogle tilfælde være nødvendigt. Ankeloperationer kan for eksempel stabilisere leddet, samt sørge for at kropsvægten bliver bedst mulig fordelt over foden</li> </ul> <h3>Hvad kan jeg selv gøre?</h3> <p>Hvis du har Charcot-Marie-Tooths sygdom, kan du sørge for træne og holde dig i god form. Det er også vigtigt, at du træner din balance.</p> <p> Du kan undgå andre ting, som forværrer symptomerne ved Charcot-Marie-Tooths sygdom - det er f.eks. ikke at ryge og ikke overforbruge alkohol.</p> <h3>Hvordan undgår jeg at få eller forværre CMT?</h3> <p>Man kan ikke undgå at få Charcot-Marie-Tooths sygdom, fordi de fleste som har genet får sygdommen. Kvinder med X-bunden Charcot-Marie-Tooths sygdom kan være næsten uden symptomer. Det er vigtigt at træne. Du bør ikke ryge, og du bør undgå overforbrug af alkohol.</p> <h3>Hvornår skal jeg søge hjælp?</h3> <p>Din praktiserende læge vil kunne hjælpe dig med henvisning til speciallæge (neurolog), hvis du mistænker Charcot-Marie-Tooths sygdom - især hvis der er nogen i familien, der er diagnosticeret med Charcot-Marie-Tooths sygdom. Din læge vil også kunne henvise dig til fysioterapi.</p> <h2>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h2> <p>Hvor vanskelig sygdommen er at leve med, varierer meget fra person til person. De mest alvorlige problemer er normalt knyttet til ben og problemer med at gå. </p> <p>Tiltagende muskelsvaghed kan også blive et problem, og skader på steder med nedsat følsomhed forekommer. Der findes hjælpemidler, som kan mindske de fleste af problemerne.</p> <h3>At leve med Charcot-Marie-Tooths sygdom</h3> <p>Det er muligt at leve et godt liv med Charcot-Marie-Tooths sygdom. Det kræver dog forskellige tiltag for at undgå diverse komplikationer ved sygdommen: </p> <p> <strong>Stræk ud regelmæssigt.</strong> Udstrækning af musklerne gør, at man lettere opretholder normal bevægelse i leddene. Dette bedrer ens smidighed, balance og koordinering, samt forebygger stramme muskler, som kan give skævt træk i knogler.</p> <p> <strong>Motioner regelmæssigt.</strong> Daglig træning bidrager til at holde ben og muskler stærke. Dette er sundt for alle, men ekstra vigtigt for dig med en nerve/muskelsygdom. Ved at styrke strukturerne i kroppen, får man en bedret balance og koordination. En veltrænet krop tåler også et fald eller en skade bedre, hvis ulykken skulle ske. </p> <p>Roning, svømning og cykling er gode former for motion, som ikke giver for store belastninger af muskler og led. Især ved roning og svømning bruges mange forskellige muskler, hvor det primært er benmuskler som bruges ved cykling.</p> <p> <strong>Prøv at forbedre din stabilitet.</strong> Muskelsvaghed knyttet til Charcot-Marie-Tooths sygdom kan gøre dig usikker i forhold til balancen. Det øger risikoen for fald og skader. At gå med stok eller stave kan bidrage til bedre stabilitet. </p> <p>Godt lys om aftenen og natten kan også reducere risikoen for, at man snubler og falder.</p> <h3>Hvor hyppig er Charcot-Marie-Tooths sygdom?</h3> <p>Charcot-Marie-Tooth forekommer hos 1 per 1250.</p> <h2>Vil du vide mere?</h2> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=10FE6109B5B042BBBB761BA2BBA3A8CD&_z=z">Nerveledningsundersøgelse</a> </li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://rcfm.dk/" target="_blank">RehabiliteringsCenter for Muskelsvind</a></li> <li><a href="http://www.muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=94B2496AA1294664B82DE34B167D93B0&_z=z">Arvelige neuropatier </a>- for sundhedsfaglige</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p> </p>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">15007</TextField> <TextField Name="PageTitle">Charcot-Marie-Tooth sygdom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Charcot-Marie-Tooth sygdom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-07-31T15:15:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">9</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Charcot-Marie-Tooths sygdom er en arvelig sygdom, som rammer de perifere nerver</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">DG600D </TextField> <TextField Name="ICPC2">N94</TextField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">charcot-marie-tooths sygdom, charcot-marie-tooth, cmt, dejerine-sottas, muskeldystrofi, Muskelsvaghed, myelin, neuropati, Charcot-Marie-Tooth sygdom, CMT</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
16.195 characters