multiple-endokrine-neoplasier
Portal
/
Laegehaandbogen
/
endokrinologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
multiple-endokrine-neoplasier
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
binyresygdomme
diabetes-mellitus
diverse
genetiske-sygdomme
hypofysesygdomme
knoglevaev-og-vitamin-d
lipidforstyrrelser
oevrige-sygdomme
arthritis-urica
carcinoide-svulster
hypoglycaemi-hos-voksne-uden-diabetes
insulinom
langerhans-celle-histiocytose
mandlig-hypogonadisme
metabolisk-syndrom
multiple-endokrine-neoplasier
overvaegt
paratyreoideasygdomme
thyreoideasygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{E00B8959-F235-4DC5-A9B8-FEEB8260458F}" Name="multiple-endokrine-neoplasier" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{BB1B301A-1F15-43F0-8A9C-CBAB84D67CD2}" SortOrder="800" PublishDate="2011-01-11T09:09:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<p>Sygdomskomplekset Multiple Endokrine Neoplasier opdeles i 3 forskellige undertyper (og nu også en nylig fjerde som ikke vil nævnes yderligere i dette kapitel). De 3 typer benævnes MEN1, MEN2A og MEN2B. I dette kapitel beskrives især MEN1. Hos patienter med MEN1 kan der udvikles en eller flere tumorer i hormonproducerende kirtler (fx parathyroidea, pancreas, hypofyse). MEN1 tumores er næsten altid godartede<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179" data-value-piped="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U|Multiple endocrine neoplasia type 2: A review.|Semin Cancer Biol|2022|79|163-179|33812987" data-url="reference-link" data-pubmedid="33812987" title="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179"><sup>1</sup></a>. Nedenstående gennemgang bygger på 3 danske retningslinjer<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BE00B8959-F235-4DC5-A9B8-FEEB8260458F%7D&ed=FIELD2299538274&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H2299538437&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179" data-value-piped="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U|Multiple endocrine neoplasia type 2: A review.|Semin Cancer Biol|2022|79|163-179|33812987" data-url="reference-link" data-pubmedid="33812987" title="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179"><sup>1</sup></a><sup>,</sup><a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" title="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-url="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" data-value="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-type="other-reference"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href="https://endocrinology.dk/nbv/andre-endokrinologiske-sygdomme/men/" data-type="other-reference" data-value="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab." data-url="https://endocrinology.dk/nbv/andre-endokrinologiske-sygdomme/men/" title="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab."><sup>3</sup></a></p> <h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen stilles hos patienter, som har flere af de aktuelle tumortyper indenfor ét af MEN syndromerne, og hvor der dokumenteres autosomal dominant arvegang af tilstanden (gentest)</li> <li>Man skal tænke på MEN tumor hos patienter, der har (forskellige) symptomer fra to samtidige endokrine tumorer</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Symptomerne er vekslende og afhængige af, hvilke(t) hormon/hormoner der secerneres</li> </ul> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>Symptomspekteret er vidt i og med, at de forskellige tumorvarianter indenfor syndromet kan secernere en række forskellige hormoner</li> <li>De forskellige tumorformer kan ofte optræde hos samme patient, men ikke altid på samme tidspunkt</li> <li>Tilstanden kan debutere i alle aldre, hyppigst ses klinisk manifestation i 40-årsalderen</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=145E2DFD993C41C790312325F017B5F7&_z=z">Hyperparathyreoidisme</a> <ul> <li>Diagnosen bliver oftest stillet ved blodprøvescreening, hvor man ved gentagne blodprøver finder forhøjet total p-calcium (eller ioniseret p-calcium) og forhøjet parathyroideahormon (PTH), evt. inappropriate normalt PTH</li> <li>Optræder hos ca. 90 % af patienterne og forårsager almindeligvis de første symptomer. Det drejer sig om hyperplasi af alle 4 kirtler</li> <li>Hyperparathyreoidisme giver hypercalcæmi. Ofte få eller vage symptomer, herunder: <ul> <li>polyuri og polydipsi </li> <li>nyrestenskolikker</li> <li>øget træthedsfølelse </li> <li>psykiske forstyrrelser (endog sjældent psykose)</li> <li>hukommelsesbesvær</li> <li>muskelsvaghed og gener fra bevægeapparatet</li> <li>knoglesvaghed (over år)</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Tumorer i duodenum og pankreas <ul> <li>Det drejer sig ofte om multiple tumorer</li> <li>Hyppigst ses gastrinomer, hos ca. 40 % af patienterne, som kan give Zollinger-Ellison syndrom <ul> <li>abdominale smerter</li> <li>ulcus ventriculi (evt. gentagne mavesår på trods af eradikation og vedvarende PPI-behandling, ulcus hos børn eller meget unge)</li> </ul> </li> <li>Tumorer, der producerer pankreatisk polypetid, glucagon, insulin (<a href="~/link.aspx?_id=067F4D0A7DAC440895E3854DD8790BD1&_z=z">insulinom</a>), somatostatin, vasoaktivt intestinalt polypetid, calcitonin eller andre hormoner, er sjældne <ul> <li> svært svingende BS og hyppige episoder med hypoglycæmi</li> </ul> </li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=1B69D53453F7467195D380F5E5276001&_z=z">Hypofyseadenomer</a> <ul> <li>Hos ca. 1/3 af personer med MEN1 kan der udvikles hypofyse tumorer</li> <li>Forekommer hos 10-60 % af patienter med MEN1</li> <li>Prolaktinomer er hyppigst, og sjældnere drejer det sig om væksthormon-, ACTH- eller ikke-hormon-producerende adenomer</li> <li>Ikke-funktionelle hypofyseadenomer kan give: <ul> <li>hypopituitarisme </li> <li>lokale tryksymptomer i form af hovedpine, opkastning eller synsfeltsudfald</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Binyrebarkhyperplasi eller adenomer <ul> <li>Er oftest benigne og ikke-hormonproducerende</li> <li>Enkelte udvikler sig over tid til feminiserende binyrebarkcarcinomer</li> </ul> </li> <li>Carcinoide tumorer <ul> <li>Findes oftest i ventriklen, thymus eller bronkierne - og er som regel ikke-secernerende</li> <li>I thymus er de oftest aggressive, mens de i ventriklen som regel er mere indolente</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A</h4> <ul> <li>Medullær thyreoidea cancer (MTC) <ul> <li>Mere end 90 % af patienterne med MEN2A får MTC</li> <li>Patienter med MEN2A har ofte allerede i barndommen hyperplasi af C-cellerne i thyreoidea, som progredierer over en årrække til MTC</li> <li>Secernerer calcitonin, der anvendes som tumormarkør</li> <li>Disse carcinomer er som regel milde eller moderat aggressive og opstår almindeligvis i 30- eller 40-årsalderen, men kan forekomme i tidlig skolealder, alt efter hvilken mutation det drejer sig om</li> </ul> </li> <li>Parathyreoidea <ul> <li>Ca. 10-35 % af patienterne med MEN-2A udvikler primær hyperparathyreoidisme</li> <li>Dette giver hypercalcæmi. Ofte få eller vage symptomer, som kan være polyuri og polydipsi, nyrestenskolikker, træthedsfølelse, depression og også psykose</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=F591CCE49F43450D9529B1595BEBC734&_z=z">Fæokromocytom</a><br> <ul> <li>Ses hos en varierende del af patienter med MEN2A og er ofte bilaterale</li> <li>Gennemsnitsalderen for symptomdebut er ca. 40 år</li> <li>Symptomer på fæokromocytom er: <ul> <li>Hovedpine, ofte anfaldsvis og intens/trykkende</li> <li>Hyperadrenerge symptomer <ul> <li>Øget svedtendens hos 60 %</li> <li>Palpitationer/hjertebanken hos 70 %</li> <li>Andre symptomer som diarré, bleghed under anfald, rysten, nervøse gener, kvalme, sygdomsfølelse</li> </ul> </li> <li>Behandlingsresistent blodtryksforhøjelse</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Hirschsprungs sygdom ses sjældent</li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>Personer med MEN2B har ofte mucosaneuromer på læber og tunge samt i mave/tarm <ul> <li>Fortykkelser i læber og forstørret tunge</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=35C33296002F41DAA7861538D53D16D6&_z=z">Marfanoid</a> fremtoning ses ofte</li> <li>90 % får medullære thyreoideacarcinomer <ul> <li>Disse kan være aggressive og opstå i første leveår</li> </ul> </li> <li>Fæokromocytomer opstår hos ca. 50 %, ofte bilateralt</li> <li>Misdannelser i gastrointestinalkanal og skelet er almindeligt</li> <li>Ca. 40 % har forsinket pubertet</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>Glandulae parathyreoideae er næsten aldrig palpable</li> <li>Manifestationer af hypercalcæmi kan være: <ul> <li>Anæmi med bleghed og slaphed</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=9F347DAC32D64CF396374F9DF6892F09&_z=z">Hypertension</a></li> <li>Polyuri og polydipsi</li> <li>Nyrestenskolikker</li> <li>Øget træthedsfølelse</li> <li>Psykiske forstyrrelser (endog sjældent psykose)</li> <li>Hukommelsesbesvær</li> <li>Muskelsvaghed og gener fra bevægeapparatet</li> <li>Knoglesvaghed (over år)</li> <li>Korneapræcipitater eller calciumpræcipitater i bløddele</li> </ul> </li> <li>Zollinger-Ellison syndrom kan forårsage ulcus ventrikuli og øsofagitis <ul> <li>Abdominale smerter </li> <li>Ulcus ventriculi (evt. gentagne mavesår på trods af eradikation og vedvarende PPI-behandling, ulcus hos børn eller meget unge)</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A</h4> <ul> <li>Medullære thyreoideacarcinomer kan evt. palperes som en eller flere faste tumores i thyreoidea</li> <li>Manifestationer af hypercalcæmi kan være <ul> <li>Anæmi med bleghed og slaphed</li> <li>Hypertension</li> <li>Korneapræcipitater eller calciumpræcipitater i bløddele</li> </ul> </li> <li>Kliniske fund ved fæokromocytom <ul> <li>Hyperadrenergt syndrom hos 90 % <ul> <li>Takykardi, tremor, svedtendens, højt blodtryk</li> </ul> </li> <li>Hypertension <ul> <li>Vedvarende forhøjet blodtryk hos ca. 50 %</li> <li>Periodevist forhøjet blodtryk hos ca. 30 %</li> <li>Normalt blodtryk hos ca. 20 %</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=FFBDC4480D764006ABF132B5C9D6641C&_z=z">Cushing syndrom</a> alene hos 2 %</li> <li>Kombination hyperadrenerg tilstand og Cushing hos 4 %</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>Hos personer med MEN2B ses ofte Marfanoid fremtoning</li> <li>Mucosaneuromer kan evt. palperes som fortykkelser i mundslimhinden, læber eller tunge</li> <li>Medullære thyreoideacarcinomer kan evt. palperes som en eller flere faste tumores i thyreoidea</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>Påvise hyperparathyreoidisme <ul> <li>Calcium/fosfat i plasma og evt. urin <ul> <li>Urincalcium nyttig i tvivlstilfælde for at udelukke familiær hypocalcurisk hypercalcæmi</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=44B4C7F2E22C47078E4D627A157C59B4&_z=z">PTH</a>, basiske forsfataser og Hgb <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=D976A4FAD10E4E93ABB10C6BB18CEA34&_z=z">Calcium</a> forhøjet og fosfat lavt eller normalt <ul> <li>Plasma calcium bør bestemmes albumin-korrigeret, evt. som ioniseret calcium</li> </ul> </li> <li>Urin calcium og fosfat forhøjet</li> <li>Forhøjet niveau af PTH</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Videre udredning bør udføres på specialafdeling på sygehus eller efter konference med speciallæge i endokrinologi/intern medicin</li> </ul> <h4>MEN2</h4> <ul> <li>Følges sædvanligvis på specialafdeling - se nedenfor <ul></ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser på sygehus</h3> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>Videre udredning bør udføres på specialafdeling på sygehus eller efter konference med speciallæge i endokrinologi/intern medicin, herunder<br> <ul> <li>Urin calcium og fosfat</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2</h4> <p>Følges sædvanligvis på specialafdeling. Årlig screening med tanke på fæokromocytom kan være aktuelt ved påvist MEN2A og MEN2B</p> <ul> <li>Chromogranin A i serum</li> <li>Adrenalin/noradrenalin i døgnurin eller plasma normetanefrin og metanefrin</li> <li>Kontrol af calcitonin efter operation af MTC</li> </ul> <p><strong>Genetisk test MEN1 og MEN2</strong></p> <ul> <li>Mutationerne kan påvises ved DNA-analyse, og profylaktisk operation kan være aktuelt for at hindre udvikling af den maligne og livsforkortende komponent</li> </ul> <p><strong> Hyperparathyreoidisme</strong></p> <ul> <li>Scintigrafi, ultralyd evt. CT- og MR-undersøgelse af hals kan ofte påvise forstørrede kirtler</li> <li>Rtg. thorax og skelet <ul> <li>Kan vise knogledemineralisering</li> <li>Cyster i skelet eller patologiske frakturer</li> <li>Ektopiske calcifikationer</li> <li>Nyresten eller nefrocalcinose</li> </ul> </li> <li>Evt. billeddiagnostiske undersøgelser af hypofyse, thyreoidea og binyrer</li> <li>Mulige laboratorie- og hormonanalyser kan være <ul> <li>Calcitonin</li> <li>Gastrin ved mistanke om gastrinproducerende pankreastumor</li> <li>Evt. glucagon</li> <li>Serotonin, chromogranin A og urin 5-HIAA</li> <li>Glukose, insulin, C-peptid, proinsulin</li> <li>Væksthormon, prolactin, IGF-1</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A</h4> <ul> <li>Personer, som har fået påvist tilstanden, bør også undersøges for fæokromocytom og gennemgå total thyreoidektomi</li> <li>Den genetiske defekt i RET-genet kan påvises med høj sensitivitet</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>De fleste tumorer i pankreas, thyreoidea, hypofyse, parathyreoidea og binyrer er spontane og skyldes ikke MEN</li> <li>Hos personer med flere endokrine tumorer eller stærk familiær disposition til disse er det vigtigt at tænke på MEN</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Målet med behandlingen er at reducere morbiditet og mortalitet</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Forskellige terapeutiske aspekter er mulige</li> <li>I afficerede familier anbefales screening og profylaktiske tiltag</li> <li>Behandlingen kan være både medicinsk og kirurgisk afhængig af, hvilke tumorer det drejer sig om</li> <li>Ved metastaserende tumorer er behandlingen oftest symptomatisk</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Blodprøvetagning som anført ovenfor. Ved mistanke om MEN kan man for langt de fleste se tiden an, fx 6 mdr. Svinder symptomerne ikke kan der foretages blodprøver som ovenfor anført. Persisterer symptomerne på trods af normale blodprøver eller findes der forhøjede blodprøver kan der henvises</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Ved mistanke om MEN kan der informeres om den store sandsynlighed for godartet hormonproducerende knude, og at behandlingsmulighederne er gode</li> <li>At tilstanden er dominant arvelig</li> <li>At der kan gentestes</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Medikamentel behandling af hyperparatyreoidisme er mulig <ul> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/5100">Protonpumpehæmmere</a> (PPI) er førstevalg ved gastrinomer</li> <li>[DliActiveSubstance;5056;Octreotid] kan give god symptomatisk kontrol ved VIPomer</li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/235050">Dopaminagonister</a> (fx [DliActiveSubstance;5760;bromocriptin]) ved prolaktinomer i hypofysen</li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Hyperparathyreoidisme <ul> <li>Kirurgisk behandling er stadigvæk eneste kurative tiltag og oftest førstevalg</li> <li>Der er udtalt tendens til recidiv, og aggressiv parathyreoidearesektion (3½ kirtel) er derfor nødvendig</li> </ul> </li> <li>Tumorresektion ved insulinomer, glucagonomer og VIPomer i pankreas samt væksthormonproducerende hypofyseadenomer</li> <li>Thyreoidektomi ved medullære thyreoideacarcinomer</li> <li>Excision af fæokromocytomer udføres efter forudgående alfa-adrenerg blokade</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Man vil oftest - om muligt - vælge selektiv resektion af små tumores, hvorimod resektion af hele organet reserveres til de relativt store tumores</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Tidlig behandling bedrer prognosen, og screening anbefales til personer med risiko for MEN, særligt MEN2B pga. den dårlige prognose</li> <li>Mulige screeningsprøver: <ul> <li>Screening for MEN1: <ul> <li>Genetisk testning</li> <li>p-Ca, PTH, faste p-glukose, C-peptid, insulin/proinsulin, prolaktin</li> </ul> </li> <li>Screening for MEN2: <ul> <li>Genetisk testning</li> <li>P-calcitonin, Ca, fosfat, PTH, basiske fosfataser, katekolaminer i plasma eller urin</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Profylaktisk thyreoidektomi <ul> <li>Anbefales i tidlig barnealder ved MEN2A og MEN2B efter screening for fæokromocytom</li> <li>Thyreoidektomi foretages ofte i 5-6-årsalderen ved MEN2A<a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" title="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-url="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" data-value="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-type="other-reference"><sup>2</sup></a></li> </ul> </li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Altid henvisning til specialafdeling ved mistanke om multipel endokrin neoplasi</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Opfølgning sker på specialafdeling (oftest endokrinologisk afdeling) og vil være individuelt planlagt. Patienter med MEN1 anbefales løbende kontroller (lægesamtaler, blodprøver, urinundersøgelser og billeddannende undersøgelse såsom ultralyd-, CT- og/eller MR-skanninger)</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>De fleste tumorer ved MEN1 er langsomt voksende <ul> <li>Mavesår udløst af gastrinproducerende pancreastumor er hyppigste dødsårsag ved MEN1</li> </ul> </li> <li>Ved MEN2A udvikles ofte medullære thyreoideacarcinomer, hvis der ikke er udført profylaktisk thyreoidektomi</li> <li>Prognosen ved MEN2B er dårligere end ved MEN1 og MEN2A på grund af tendens til mere aggressive tumorer, særligt i thyreoidea og binyrer</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Mavesår</li> <li>Metastaserende sygdom</li> <li>Svær hypercalcæmi med hjerterytmeforstyrrelser</li> <li>Katekolaminassocierede rytmeforstyrrelser</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=133E5B4491494DFFB4C386C66990345C&_z=z">Koronar hjertesygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=3EA9AFEB17F04EE2876045A9FB53DBDC&_z=z">Hjerteinsufficiens</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=94012BB2FA994D54AB6E15EED95449BB&_z=z">Apoplexi</a></li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Almindeligvis god prognose ved MEN1</li> <li>Ved MEN2A er prognosen forholdsvis god, hvis der udføres tidlig thyreoidektomi</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" title="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-url="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" data-value="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-type="other-reference"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href="https://endocrinology.dk/nbv/andre-endokrinologiske-sygdomme/men/" data-type="other-reference" data-value="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab." data-url="https://endocrinology.dk/nbv/andre-endokrinologiske-sygdomme/men/" title="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab."><sup>3</sup></a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Multiple endokrine neoplasier (MEN) betegner en gruppe autosomalt dominante syndromer, hvor patienterne udvikler flere forskellige benigne og evt. maligne endokrine tumorer eller hyperplasi - ofte ledsaget af hormonel hypersekretion </li> <li>MEN inddeles i forskellige undergrupper: </li> </ul> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>MEN1 kendetegnes ved tumorer eller hyperplasi i: <ul> <li>Parathyreoideae, hyperplasi af alle fire kirtler (hos ca. 90 %)</li> <li>Endokrine pankreas/duodenum tumorer, som danner vasoaktive intestinale peptider (VIPomer) (ca. 50 %) </li> <li>Hypofysetumorer (10-60 %) </li> <li>Evt. ses også lipomer, adrenocortical hyperplasi eller adenomer, carcinoider</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A</h4> <ul> <li>MEN2A kendetegnes ved <ul> <li>Medullær thyreoidea cancer (MTC) (hos ca. 90 %) </li> <li>Hyperparathyreoidisme (hos ca. 10-35 %) </li> <li>Fæokromocytom (hos ca. 50 %) </li> <li>Evt. ses også gastrointestinale eller mukøse ganglioneuromer</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>MEN2B kendetegnes ved <ul> <li>Medullære tyreoideacarcinomer (hos ca. 90 %) </li> <li>Gastrointestinale eller mukøse ganglioneuromer (hos >90 %) </li> <li>Fæokromocytom (hos ca. 50 %) </li> <li>Evt. marfanoidt udseende</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN4</h4> <ul> <li>Men4 ligner fænotypisk MEN1, men er sjældnere, og endnu kun ufuldstændigt beskrevet, hvorfor denne undergruppe ikke omtales yderligere</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Alle syndromerne er sjældne, og der findes samlet næppe mere end 200 personer i Danmark med et af disse syndromer. Det præcise tal kendes ikke </li> <li>MEN forekommer dobbelt så hyppigt hos mænd som hos kvinder </li> <li>MEN1 er hyppigst forekommende </li> <li>MEN2A er meget sjælden med en prævalens på ca. 1 per 40.000 i den generelle befolkning </li> <li>MEN2B er en ekstrem sjælden tilstand, som kun udgør 5 % af tilfældene med MEN</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Ved multipel endokrin neoplasi (MEN) foreligger neuroendokrine tumorer eller hyperplasi i flere organer, gerne med multiple tumorer i hvert organ</li> <li>Mange af tumorerne er godartede, men hvert syndrom har en malign komponent, som bestemmer morbiditet og mortalitet </li> <li>Denne type neoplasi diagnosticeres meget sjældent, og kun få familier er diagnosticeret i Danmark </li> <li>Både MEN1 og MEN2 har en penetrans tæt på 100 %</li> </ul> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>MEN1 har autosomal dominant arvegang og er i op mod 80-90 % af tilfældene forårsaget af en af flere mutationer i tumor-suppressorgenet MENIN på den lange arm af kromosom 11</li> <li>MENIN-genet koder for et nucleus-protein, som findes i mange forskellige celler </li> <li>Kan medføre hyperplasi eller adenomer i parathyroidea, pancreatico-duodenale endokrine tumorer og pituitære adenomer samt hypersekretion af hormoner herfra. Derudover ses binyre- og carcinoid tumorer, der typisk er ikke-secernerende </li> <li>Penetransen er høj. Det bliver antaget, at alle har en eller flere sygdomsmanifestationer inden 60-års alderen</li> </ul> <h4>MEN2A</h4> <ul> <li>Også MEN2A bliver arvet autosomal dominant </li> <li>Ca. 95 % har en af flere mutationer i RET proto-onkogenet (c-Ret) på kromosom 10</li> <li>RET-genet udtrykkes kun i celler, som er udgået fra neuralfuren (neural crest), fx C-cellerne i thyreoidea og kromaffin-cellerne i binyrerne </li> <li>Ved MEN2A findes medullær thyreoidea cancer (MTC) i familien, og en varierende andel af de disponerede familiemedlemmer udvikler fæokromocytom og/eller primær hyperparathyroidisme</li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>MEN2B skyldes i lighed med MEN2A en autosomal dominant mutation i RET proto-onkogenet, men almindeligvis på exon 16 </li> <li>Ved MEN2B er MTC mere aggressiv, og flere familiemedlemmer kan have en karakteristisk fænotype: Familiær Medulær thyreoidea Cancer (FMTC), hvor der findes MTC i familien, men ikke øvrige affektioner</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Multiple endokrine neoplasier er autosomal dominant arvelige sygdomme, som skyldes genmutationer </li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Information om autosomal dominant arvegang og at nære pårørende kan være afficerede</li> <li>Det er patienten, som skal bringe denne information videre til sine pårørende</li> </ul> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=857861F6D886469385553088DB3D1FC0&_z=z">Information om multiple endokrine neoplasier</a></li> <li>Læs mere om <a href="https://www.cancer.dk/neuroendokrine-tumorer-net/?gclid=EAIaIQobChMI4uKootKt6AIVDuWaCh3PLQV7EAAYASAAEgIgVvD_BwE">net-tumorer hos Kræftens Bekæmpelse</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb [ICPC]</li> <li>DSAM klinisk vejledning - <a href="http://vejledninger.dsam.dk/cancer/">Kræftopfølgning i almen praksis</a> </li> </ul> <div id="teamshare-chrome-client-app-extension"> </div>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4>Diagnose</h4> <ul> <li>Påvise hyperparathyreoidisme (PTH), calcium/fosfat i plasma og evt. urin</li> <li>Patienter med to eller flere (forskellige) symptomer, som kunne stamme fra to samtidige endokrine tumores</li> <li>Billeddannende undersøgelser (ultralyd, CT-skanning og evt. MR-skanning)</li> </ul> <h4>Behandling</h4> <ul> <li>Behandlingen går fra at se an, medicinsk behandling til evt. operation</li> </ul> <h4>Henvisning</h4> <ul> <li>Altid henvisning til specialafdeling (endokrinologisk eller kirurgisk specialafdeling ved mistanke om multipel endokrin neoplasi)</li> </ul> <h2>Seneste væsentlige ændringer</h2> <ul> <li>Der er ikke tilkommet væsentlig ny evidens siden sidste revision</li> </ul> <div id="teamshare-chrome-client-app-extension"> </div>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">10768</TextField> <TextField Name="PageTitle">Multiple endokrine neoplasier</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Multiple endokrine neoplasier</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-07-08T16:04:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{0AC1819C-6103-4D7F-AB0A-87FC4F0E3081}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E31, E31.1, E31.8, E34, E34.8, D44.8, D44.8A</TextField> <TextField Name="ICPC2">T73</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Multiple endokrine neoplasier (MEN) betegner en gruppe autosomalt dominante syndromer, hvor patienterne udvikler flere forskellige benigne og evt. maligne endokrine tumorer eller hyperplasi ofte ledsaget af hormonel hypersekretion.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\long</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">MEN1, MEN2, MEN2a, MEN2B, MEN4,fæokromocytom, Insulinom, medullært thyroideacarcinom, menin, multipel endokrin neoplasi, sipples syndrom, somatostatinom, vipom, wermers syndrom, Hyperparathyreoidisme, men-1, men-2a, men-2b, parathyreoidea adenom, parathyreoidea hyperplasi, glucagonom, Multiple endokrine neoplasier</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
34.191 characters