cystisk-fibrose
Portal
/
Laegehaandbogen
/
lunger
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
cystisk-fibrose
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
hjertekar
infektioner
interstitielle-sygdomme
obstruktive-lungesygdomme
pneumothorax
svulster
oevrige-sygdomme
bronkiektasi
sarkoidose
atelektase
cystisk-fibrose
luftvejssygdomme-fysisk-aktivitet
langerhans-celle-histiocytose
pleurale-plaques
luftvejsallergi-og-erhverv
churg-strauss-syndrom
allergisk-alveolitis
ards
behandlinger
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{4AF69BE2-DC65-4560-A3C1-0662691E6436}" Name="cystisk-fibrose" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{FFC616DE-58F7-4B22-B3BD-E02A97DCE9F0}" SortOrder="400" PublishDate="2011-01-05T11:24:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <ul> <li>Svedtest med analyse af svedens natriumindhold er i reglen diagnostisk. En normal svedtest udelukker dog ikke CF</li> <li>Gentest er den ultimative diagnostiske test; udover undersøgelse for delta F508, som er den hyppigste mutation hos danske cystisk fibrose patienter, undersøges der rutinemæssigt for omkring 30 af andre hyppigt forekommende mutationer</li> </ul> <h3>Symptomer</h3> <ul> <li>Neonatalt meconiumileus</li> <li>Recidiverende lungeinfektioner</li> <li>Dårlig trivsel trods stor appetit</li> <li>Steatoré</li> <li>Rectalprolaps</li> <li>Nasalpolypper hos 10-15 %</li> <li>I mange tilfælde vil mødrene kunne fortælle at børnene "smager" anderledes, når man kysser dem, "salt-smag"</li> <li>Infertilitet hos mænd</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Hoste, recidiverende lungeinfektioner og dårlig trivsel</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Ingen</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist</h3> <ul> <li>Luftvejssekret til mikrobiologisk undersøgelse. Lungefunktion</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Andre lungesygdomme, inkl. astma</li> <li>Andre malabsorptionstilstande</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>At reducere fald i lungefunktion og sørge for, at patienterne kommer i trivsel ved at korrigere malabsorbtion</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Specialistopgave</li> <li>Væsentligt er mikrobiologisk undersøgelse af luftvejssekret med efterfølgende relevant antibiotisk behandling også i fravær af akutte symptomer</li> <li>Inhalationsbehandling med blandt andet [DliActiveSubstance;5266;dornase alfa] til mobilisering af det seje sekret er vigtig</li> <li>Behandling med PEP-maske er ligeledes vigtig med henblik på sekretmobilisering</li> <li>Tilskud af [DliActiveSubstance;5090;pancreasenzymer]</li> <li>Ekstra vitaminer og kalorietilskud</li> <li>Proteinkorrigerende behandling, som enten potenserer CFTR-proteinet eller korrigerer det defekte protein, gives nu fra 6-årsalderen og har vist sig meget effektivt<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Zaher A, ElSaygh J, Elsori D, ElSaygh H, Sanni A, A Review of Trikafta: Triple Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Modulator Therapy. Cureus 2021;13: e16144" data-value-piped="Zaher A, ElSaygh J, Elsori D, ElSaygh H, Sanni A|A Review of Trikafta: Triple Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Modulator Therapy.|Cureus|2021|13|e16144|34268058" data-url="reference-link" data-pubmedid="34268058" title="Zaher A, ElSaygh J, Elsori D, ElSaygh H, Sanni A, A Review of Trikafta: Triple Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Modulator Therapy. Cureus 2021;13: e16144">1</a></li> <li>Genterapi er på forsøgsstadiet <a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Maule G, Arosio D, Cereseto A, Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Progress and Challenges of Genome Editing. Int J Mol Sci 2020;21: " data-value-piped="Maule G, Arosio D, Cereseto A|Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Progress and Challenges of Genome Editing.|Int J Mol Sci|2020|21||32486152" data-url="reference-link" data-pubmedid="32486152" title="Maule G, Arosio D, Cereseto A, Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Progress and Challenges of Genome Editing. Int J Mol Sci 2020;21: ">2</a></li> <li>Lungetransplantation er livsforlængende</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Håndteres ikke i almen praksis</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Følg lægens råd og pas behandlingen. Undgå eksposition for tobaksrøg</li> <li>Man anbefaler, at patienten følger de generelle anbefalinger om fysisk aktivitet, dvs. moderat fysisk aktivitet mindst 30 minutter dagligt de fleste af ugens dage. Det kan fx være gang eller cykling. Mindst to gange om ugen skal patienten så vidt muligt dyrke motion, der får pulsen op og giver sved på panden</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Se ovenstående</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Ved terminal lungeinsufficiens: lungetransplantation</li> <li>Fysisk træning har positiv effekt på kondition og livskvalitet. Det er usikkert, om træningen kan nedsætte fald i lungefunktion. Studiernes størrelse og kvalitet tillader ikke, at der drages stærke konklusioner. På den anden side er der heller ikke evidens for at miskreditere den fysiske træning, der allerede indgår som en del af behandlingstilbuddet til patienter med cystisk fibrose. Målet med den fysiske træning for personer med cystisk fibrose er at:<br> <ul> <li>mobilisere slim fra lungerne og stimulere til øget mukociliær transport </li> <li>opnå tilstrækkelig kondition og styrke til at kunne opretholde normal arbejdskapacitet </li> <li>opretholde normal bevægelighed, ikke mindst af brystkassen med henblik på at sikre, at en effektiv slimmobiliserende behandling kan gennemføres </li> <li>forebygge osteoporose og fysisk inaktivitetsrelaterede sygdomme </li> <li>øge selvtilliden </li> </ul> </li> <li>Den fysiske træning skal individualiseres og superviseres og kan omfatte såvel konditionstræning som styrketræning</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Ikke relevant</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Prænatal diagnostik mulig. Det anbefales, at patienter med cystisk fibrose fra 6-månedersalderen [DliActiveSubstance;8880;vaccineres mod influenza]. Endvidere gives immunoprofylakse mod RSV i første RSV-sæson</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke om sygdommen til et af de to centre i Danmark (Rigshospitalet og Skejby Sygehus)</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Opfølgning finder sted i de danske CF-centre på Rigshospitalet og Aarhus Universitet Hospital</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Progressivt med lungemanifestationer førende til fald i lungefunktion indtil terminal lungeinsufficiens</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Lungesvigt</li> <li>Tyndtarmsobstruktion</li> <li>Leversygdom</li> <li>Diabetes mellitus hos ca 1/3 af voksne med cystisk fibrose</li> <li>Osteoporose</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>I Danmark er median overlevelsen på over 40 år, og den ser ud til at kunne forbedres</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Autosomal recessivt arvelig sygdom som skyldes en defekt i det gen, der koder for CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) - et transmembrant protein, som er ansvarligt for chloridtransporten over cellemembraner<a title="O'Sullivan BP, Freedman SD, Cystic fibrosis. Lancet 2009;373: 1891-1904" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="O'Sullivan BP, Freedman SD, Cystic fibrosis. Lancet 2009;373: 1891-1904" data-value-piped="O'Sullivan BP, Freedman SD|Cystic fibrosis|Lancet|2009|373|1891-1904" data-url="reference-link">3</a> </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>1:4700 fødsler i Danmark</li> <li>Per 1/5- 2016 indførtes screening af alle nyfødte for cystisk fibrose</li> <li>Ca. 1 af 30 etniske danskere er bærer af et cystisk fibrose gen </li> <li>Der er p.t. (2023) ca. 550 cystisk fibrose patienter i Danmark</li> </ul> <h3>Ætiologi</h3> <ul> <li>Der kendes over 2000 cystisk fibrose mutationer. Den hyppigste delta F508 findes hos over 85 % af de danske patienter </li> </ul> <h3>Patofysiologi</h3> <ul> <li>Svedkirtler <ul> <li>Den defekte chloridtransport forklarer den manglende reabsorption af salt fra svedkirtlernes udførselsgange, hvilket medfører høj saltkoncentration i sveden </li> </ul> </li> <li>Lunger <ul> <li>Den defekte salttransport påvirker væskeindholdet i det mukøse sekret i lungerne, som bliver mere sejt end normalt. Dette disponerer til sekretstagnation førende til bakteriel lungeinfektion - især med H. influenza og S. aureus og senere P. aeruginosa. Endelig bevirker den basale defekt, at der i lungerne er en nedsat koncentration af antioxidant (glutathion) - dette medfører fra fødslen en oxidativ stress-medieret neutrofil inflammation med indtrængen til lungerne af dysfunktionelle neutrofile granulocytter, som ikke fagocyterer optimalt, men lyserer med frigivelse af elastase, som nedbryder lungevævet<a title="Makam M et al, Activation of critical, host-induced, metabolic and stress pathways marks neutrophil entry into cystic fibrosis lungs. Proc Natl Acad Sci USA 2009;106: 5779-5783" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="Makam M et al, Activation of critical, host-induced, metabolic and stress pathways marks neutrophil entry into cystic fibrosis lungs. Proc Natl Acad Sci USA 2009;106: 5779-5783" data-value-piped="Makam M et al|Activation of critical, host-induced, metabolic and stress pathways marks neutrophil entry into cystic fibrosis lungs|Proc Natl Acad Sci USA|2009|106|5779-5783" data-url="reference-link">4</a> </li> </ul> </li> <li>Mave-tarm <ul> <li>Den eksokrine pancreasfunktion er påvirket på grund af obstruktion af udførselsgangene - det vil sige nedsat eller ophævet sekretion af fordøjelsesenzymer og bicarbonat </li> <li>Det seje mukøse sekret kan give tarmstop, neonatalt som meconium ileus - senere som DIOS (distal intestinal obstruction syndrome) </li> <li>Med tiden vil også den endokrine pancreasfunktion blive påvirket med destruktion af de Langerhanske øer. 30 % af patienterne over 20 år har således CF-diabetes </li> <li>Også galdevejene kan være påvirket obstruktivt af sekret, hvilket medfører, at nogen patienter (10-15 %) udvikler leveraffektion. Dette kan føre til fibrose og senere til biliær cirrhose </li> </ul> </li> <li>Genitalia> <ul> <li>Næsten alle mænd har aplasi af ductus deferens. De producerer normale spermier, men kan kun få børn ved in vitro befrugtning </li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Nedarvede mutationer fra forældre, der er anlægsbærere</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC] </p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=CC866A12A561483DB0D70DD24CCEC738&_z=z">Cystisk fibrose</a></li> <li><a href="https://www.sst.dk/-/media/Udgivelser/2018/Fysisk-aktivitet-h%C3%A5ndbog-og-tr%C3%A6ning/Fysisk-tr%C3%A6ning-som-behandling/7-Cystisk-fibrose-Fysisk-tr%C3%A6ning-som-behandling.ashx">Sundhedsstyrelsen, Træning som behandling, Cystisk fibrose</a></li> <li><a href="https://www.sst.dk/-/media/Udgivelser/2018/Fysisk-traening-som-behandling.ashx?sc_lang=da&hash=81D9E58E4ACE708719FCA0199C813CD8t-h%C3%A5ndbog-og-tr%C3%A6ning/Fysisk-aktivitet-%E2%80%93-h%C3%A5ndbog-om-forebyggelse-og-behandling.ashx?la=da&hash=13BF6A066B8A807DFE6999A5AB5C29D13A5CDD35">Fysisk aktivitet – håndbog om forebyggelse og behandling, Sundhedsstyrelsen 2018</a></li> </ul> <h3>Animationer</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=40B4386B48D34EF9824FBED693D07C37&_z=z">Cystisk fibrose</a></li> </ul> <h3>Patientorganisationer</h3> <ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="http://www.cystiskfibrose.dk/" target="_blank">Cystisk Fibrose Foreningen</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul> <h2>Illustrationer</h2> <h3>Plancher eller tegninger</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=8FF721DA6EA043308D32FA73A998349B&_z=z">Illustration af lunger og bronkier</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=973932941F554508A26925291E0E4E0D&_z=z">Tegning af bronkialtræet</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Diagnosen cystisk fibrose stilles ved svedtest eller gentest</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Hyppige antibiotikakure mod lungeinfektioner</li> <li>Dornase-alfa</li> <li>PEP-maske</li> <li>Tilførsel af pancreasenzymer</li> <li>Vitaminer</li> <li>Fysisk træning</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Henvis ved recidiverende nedre luftvejsinfektioner eller dårlig trivsel uden anden forklaring</li> </ul> <h2>Seneste væsentlige ændringer</h2> <ul> <li>Ingen</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2159</TextField> <TextField Name="PageTitle">Cystisk fibrose</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Cystisk fibrose</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-11-22T13:02:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{43455E15-0E3E-42EA-8F75-1D82CD130A11}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{D71FC9B8-8D14-48C6-920F-BE9256067C0B}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{3C4373F8-8511-4BDE-8ABA-BF51181A0125}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{DDCA2463-6845-4EE3-9664-B7176D9E6EE6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E84, E84.0, E84.1, E84.8, E84.9</TextField> <TextField Name="ICPC2">T99, R28, D28</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Cystisk fibrose er en autosomal recessivt arvelig sygdom, som skyldes en defekt i det gen, der koder for CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator).</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\rith</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">cf, cftr, Cystisk fibrose, cystisk pancreasfibrose, mucoviscidose</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
16.193 characters