muskelsygdomme-arvelige
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
muskelskelet
/
muskelsygdomme-arvelige
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
muskelsygdomme-arvelige
myasthenia-gravis
piskesmaeldslaesion-whiplash-injury
cervikal-discusprolaps
lumbal-rodaffektion
mortons-metatarsalgi
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{1F613A4F-7DC9-41EF-898E-F90C6A2E60C1}" Name="muskelsygdomme-arvelige" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{94ACC552-9CDF-4553-96D2-A8BC533BD272}" SortOrder="100" PublishDate="2011-01-10T10:14:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Basisoplysninger<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS. Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme. København: FADL's forlag; 2020" data-value-piped="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS|Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme|København|FADL's forlag|2020" data-url="reference-link" title="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS. Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme. København: FADL's forlag; 2020">1</a><sup>,</sup><a title="Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, Deconinck N, Bertini E, Ferreiro A, Muntoni F, Sewry C, Béroud C, Mathews KD, Moore SA, Bellini J, Rutkowski A, North KN; Members of International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies, Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014;24: 289-311" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, Deconinck N, Bertini E, Ferreiro A, Muntoni F, Sewry C, Béroud C, Mathews KD, Moore SA, Bellini J, Rutkowski A, North KN; Members of International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies, Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014;24: 289-311" data-value-piped="Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, Deconinck N, Bertini E, Ferreiro A, Muntoni F, Sewry C, Béroud C, Mathews KD, Moore SA, Bellini J, Rutkowski A, North KN; Members of International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies|Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies|Neuromuscul Disord|2014|24|289-311" data-url="reference-link">2</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, Graham RJ, Bönnemann CG, Rutkowski A, Hornyak J, Wang CH, North K, Oskoui M, Getchius TS, Cox JA, Hagen EE, Gronseth G, Griggs RC, Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015;84: 1369-78" data-value-piped="Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, Graham RJ, Bönnemann CG, Rutkowski A, Hornyak J, Wang CH, North K, Oskoui M, Getchius TS, Cox JA, Hagen EE, Gronseth G, Griggs RC, Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine|Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.|Neurology|2015|84|1369-78|25825463" data-url="reference-link" data-pubmedid="25825463" title="Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, Graham RJ, Bönnemann CG, Rutkowski A, Hornyak J, Wang CH, North K, Oskoui M, Getchius TS, Cox JA, Hagen EE, Gronseth G, Griggs RC, Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015;84: 1369-78">3</a><sup>,</sup><a title="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. , A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. . Neuromuscul Disord 2014;24: 482-91" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. , A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. . Neuromuscul Disord 2014;24: 482-91" data-value-piped="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. |A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. |Neuromuscul Disord|2014|24|482-91" data-url="reference-link">4</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Arvelige sygdomme som primært rammer tværstribet muskulatur</li> </ul> <h3>Inddeling og estimeret forekomst i Danmark<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS. Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme. København: FADL's forlag; 2020" data-value-piped="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS|Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme|København|FADL's forlag|2020" data-url="reference-link" title="Paulson OB, Gjerris F, Sørensen PS. Klinisk neurologi og neurokirurgi. 7. udgave. Vissing J, Witting N. Muskelsygdomme. København: FADL's forlag; 2020">1</a> </h3> <h4>Arvelige muskelsygdomme</h4> <ul> <li>Muskeldystofier (ca. 3.250 personer) <ul> <li>Dystrophia myotonica (ca. 1.500 personer)</li> <li>Facio-skapulo-humeral (ca. 500 personer) </li> <li>Limb Girdle (ca. 400 personer)</li> <li>Dystrofinopatier (ca. 350 personer)</li> <li>Øvrige (ca. 500 personer)</li> </ul> </li> <li>Ionkanalsygdomme (ca. 1.500 personer)</li> <li>Mitochodriemyopatier (ca. 700 personer)</li> <li>Metaboliske myopatier (ca. 400 personer)</li> <li>Kongenitte myopatier (ca. 200 personer)</li> </ul> <h4>Erhvervede muskelsygdomme</h4> <ul> <li>Immunmedierede inflammatoriske myopatier (ca. 500 personer)</li> <li>Endokrine myopatier (ukendt)</li> <li>Infektiøse myopatier (ukendt)</li> <li>Tosiske myopatier (ukendt)</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Muskeldystrofier</h2> <ul> <li>Ved de hereditære muskeldystrofier er tilstanden ved fødslen typisk helt normal, mens symptomer udvikler sig i løbet af år</li> <li>Sygdommene skyldes oftest defekt i muskelcellens transmembrane kompleks, der stabiliserer muskelcellen ved at danne forbindelse mellem det kontraktile element inde i muskelcellen - sarkomeret - og basallamina udenfor cellen</li> </ul> <h3>Duchennes/Beckers muskeldystrofi</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=602B9C0159424261A0E4497E1095070A&_z=z">Duchennes muskeldystrofi</a> <ul> <li>X-bunden arvelig </li> <li>Drenge afficeres </li> <li>Mutationen i <em>DMD </em>medfører manglende eller svært reduceret mængde dystrofin </li> <li>Barnet lærer typisk at gå, men aldrig at løbe </li> <li>Debut af proksimal kraftnedsættelse mellem to og fire års alder </li> <li>Progredierende tab af grovmotoriske færdigheder og afhængighed af kørestol tidligt i teenagealder </li> <li>Mild kognitiv påvirkning </li> <li>Respirations- og/eller hjerteinsufficiens </li> <li>Livslængde sjældent over 30 år</li> </ul> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=BFAB803B837D48B987BB6906F40BF578&_z=z">Beckers muskeldystrofi</a> <ul> <li>X-bunden arvelig</li> <li>Drenge afficeres </li> <li>Mutationen i <em>DMD </em>medfører et abnormt, men delvist fungerende dystrofin </li> <li>Klinisk stor variation - med debut fra barne- til voksenalder </li> <li>Mønsteret af kraftnedsættelse ligner Duchennes muskeldystrofi </li> <li>Kardiomyopati </li> <li>Tidlig aldersdebut indikerer alvorligere prognose</li> </ul> </li> <li>Konditionstræning er vist at bedre maksimal iltoptagelse og kraft uden at påvirke muskelmorfologi eller kreatininkinase negativt<a title="Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Køber L, Krag TO, Vissing J, Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain 2008;131: 2824-31" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Køber L, Krag TO, Vissing J, Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain 2008;131: 2824-31" data-value-piped="Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Køber L, Krag TO, Vissing J|Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy|Brain|2008|131|2824-31" data-url="reference-link">5</a></li> </ul> <h4>Genetik og diagnostik</h4> <ul> <li>Duchenne og Becker er alleliske, som skyldes forskellige mutationer i <em>DMD, </em>der er lokaliseret på X-kromosomet</li> <li><em>DMD </em>koder for proteinet dystrofin</li> <li>Drenge afficeres</li> <li>10-20 % af kvinder kan få milde symptomer, afhængig af X-kromosom inaktivering i muskler og andet væv</li> <li>Duchennes muskeldystrofi skyldes ofte deletioner eller punktmutation i <em>DMD, </em>som fører til totalt eller næsten totalt tab af dystrofin</li> <li>Beckers muskeldystrofi skyldes "mindre" alvorlige <em>DMD </em>mutationer, som giver nedsat men ikke fuldstændigt tab af dystrofin</li> <li>Diagnostik <ul> <li>I omkring 65 % af tilfældene kan diagnosen etableres ved identifikation af gendefekten </li> <li>Størrelsen af genet er over 2,5 megabaser DNA, hvorfor kun større mutationer eller mutationer på prædilektionssteder (hotspots) identificeres rutinemæssigt </li> <li>Omkring 30 % af tilfældene lader sig ikke identificere rutinemæssigt </li> <li>Muskelbiopsi er derfor ofte fortsat nødvendig</li> </ul> </li> </ul> <h3>Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSH)</h3> <ul> <li>Hyppighed <ul> <li>Næsthyppigste muskeldystrofi hos voksne (cirka 500 tilfælde i Danmark)</li> </ul> </li> <li>Symptomer og tegn <ul> <li>Atrofi af muskulatur i ansigt, omkring skulderblad og overarm </li> <li>I modsætning til de fleste muskeldystrofier er affektion ved FSH ofte asymmetrisk </li> <li>Selv om tilstanden i starten er begrænset til visse muskler, er sygdommen progredierende. Patienterne kan udvikle pareser og atrofier i underekstremiteterne </li> <li>Omkring 25 % udvikler kardiel affektion </li> <li>Omkring 70 % har hørenedsættelse, men oftest kun subklinisk </li> <li>Asymptomatiske retinale telangiektasier findes ofte, men alvorlig retinovaskulær sygdom (Coats' syndrom) er meget usædvanlig</li> </ul> </li> <li>Debut <ul> <li>FSH debuterer almindeligvis i 10-20-årsalderen </li> <li>Ansigtsaffektion hos mere end 95 % ved debut</li> </ul> </li> </ul> <h4>Genetik og diagnostik</h4> <ul> <li>De fleste tilfælde af FSH skyldes deletion af distale del af kromosom 4q35</li> <li>Deletionen af repetitive DNA-enheder, <10 repetition giver FSH</li> <li>Deletionsstørrelse er korreleret med sygdommens alvorlighedsgrad </li> <li>Total deletion af genet give ikke tendens til muskelsygdom</li> </ul> <h3>Limb Girdle muskeldystrofi (LGMD)</h3> <ul> <li>Symmetrisk og proksimal muskelaffektion af skulder og hofte</li> <li>Nogle undertyper er associeret med påvirkning af for eksempel hjerte og lunger</li> <li>Kreatininkinase forhøjet gerne til flere tusinde</li> <li>Genetik <ul> <li>Type 1 er autosomalt dominant arvelig</li> <li>Type 2 er autosomalt recessivt arvelig</li> <li>Begge typer underinddeles i type a og b afhængig af hvilket protein, der er afficeret</li> <li>Den samme proteindefekt kan medføre forskellige LGMD fænotyper eller anden arvelig sygdom for eksempel kongenit muskulær dystrofi</li> <li>Gener/proteiner med forskellig funktion, så som membranproteiner og proteaser, kan give identisk klinisk sygdom</li> <li>I Danmark udgør type 2 majoriteten med omkring 30 % af alle LGMD</li> </ul> </li> <li>Diagnosen kræver ofte muskelbiopsi for at vurdere proteindefekten ved Western blot, før der foretages genetisk analyse </li> <li>Konditionstræning er vist at bedre maksimal iltoptagelse og kraft uden at påvirke muskelmorfologi eller CK negativt</li> </ul> <h3>Okulofaryngeal muskeldystrofi</h3> <ul> <li>Sjælden tilstand med omkring 30 tilfælde i Danmark </li> <li>Sygdommen begynder oftest omkring 40 årsalderen med ptose og oftalmoplegi </li> <li>Dysfagi og siden ekstremitetspåvirkning udvikles omkring 10-20 år efter debut </li> <li>Skyldes GCG-trinukleotid ekspansion i <em>PAB-2 </em>som koder for et polyadenylatbindende protein</li> <li>Sygdommen er oftest autosomalt dominant arvelig </li> <li>Kreatininkinase normal eller let forhøjet</li> </ul> <h3>Dystrophia myotonica (DM1)</h3> <h4>Symptomer og tegn</h4> <ul> <li>Dystrophia myotonica manifesterer sig klinisk med en kombination af kraftnedsættelse på grund af muskeldystrofi og myotoni grundet ændret membranstabilitet </li> <li>Kraftnedsættelse i ekstremiteterne overvejende distalt </li> <li>Facialisinnerveret muskulatur ofte involveret, og der kan være ptose og let dysartri/dysphagi </li> <li>Kreatininkinase normal eller let forhøjet </li> <li>Ofte høj pande</li> <li>Katarakt</li> <li>Endokrine forstyrrelser som diabetes mellitus og hypogonadisme</li> <li>Arrytmi</li> <li>Kognitiv påvirkning</li> <li>Apati</li> <li>Hypersomnolens</li> <li>Hypoventilation</li> </ul> <h4>Genetik</h4> <ul> <li>Gendefekten består i et øget antal (>50) repetitioner af trinukleotidet CTG </li> <li>Anticipation, det vil sige at sygdommen forværres fra generation til generation</li> <li>Korrelation mellem antal repetitioner og alvorlighedsgrad</li> <li>>1000 repetitioner giver kongenit dystrophia myotonica, som er mere alvorlig end DM1</li> </ul> <h4>Diagnose og opfølgning</h4> <ul> <li>Diagnosen kan ofte stilles ved en gentest på klinisk mistanke </li> <li>Patienter med dystrophia myotonica skal regelmæssigt undersøges for kardiel arrytmi, da pludselig uventet hjertedød ses. Langtidsmonitorering foretrækkes frem for EKG</li> <li>Desuden bør man være opmærksom på udvikling af diabetes eller anden endokrin insufficiens </li> <li>Træthed kan have central årsag, og kan nogle gange afhjælpes ved behandling med [DliActiveSubstance;5479;modafinil], eller skyldes hypoventilation, specielt om natten, hvilket kan afhjælpes med BiPAP behandling</li> </ul> <h3>Proksimal myoton myopati (PROMM, DM2)</h3> <ul> <li>Foreløbig kun identificeret under 10 tilfælde i Danmark </li> <li>Kraftnedsættelse overvejende proximalt </li> <li>Der er ikke den samme grad af komorbiditet som ved DM1 </li> <li>Dog er kardiel sygdom relativt hyppig </li> <li>DM2-genet <ul> <li>Er nylig identificeret og lokaliseret til 3q21 </li> <li>Gendefekten skyldes en ekspansion af firebaserepetitionen (CCTG) </li> <li>I Danmark stammer de fleste afficerede fra Østeuropa, men sygdommen er også hyppig i for eksempel Finland</li> </ul> </li> </ul> <h2>Kongenit myopati</h2> <ul> <li>Symptomer fra fødsel, men efterfølgende mere eller mindre non-progressivt forløb </li> <li>Kreatininkinase normal eller let forhøjet </li> <li>Tegn på tidlig muskelsvaghed i form af høj gane eller spinkelt, aflangt ansigt/skikkelse </li> <li>Muskelsvaghed oftest overvejende proximalt </li> <li>Kontrakturer og hypermobilitet, men mindre udtalt end ved kongenit muskulær dystrofi </li> <li>Relativt hyppigt respirationsinsufficiens, men sjældent kardiel affektion </li> <li>Muskelbiopsi viser ikke tidligt i forløbet fibrose, men ofte karakteristika i form af såkaldte cores, nemalin eller helt centrale kerner</li> <li>Sygdommene skyldes ofte defekter i muskelcellens kontraktile element - sarkomeret </li> <li>Omkring 60-70 % af tilgrundliggende gener er kendt</li> </ul> <h2>Kanalopatier </h2> <ul> <li>Myotonia kongenita </li> <li>Paramyotonia kongenita </li> <li>Periodisk parese</li> </ul> <h3>Myotonia congenita</h3> <h4>Epidemiologi, symptomer og tegn</h4> <ul> <li>Omkring 200-400 tilfælde i Danmark</li> <li>Kaldet Thomsens sygdom. Blev først beskrevet i 1876 af en dansk læge, Julius Thomsen, der selv havde sygdommen</li> <li>Findes i en autosomalt dominant form (Thomsens sygdom) og en autosomalt recessiv form (Becker, (ikke at forveksle med Beckers muskeldystrofi)</li> <li>Symptomet er periodevis stivhed af muskulaturen i ekstremiteter eller ansigt, der typisk aftager ved repetitiv bevægelse</li> <li>Hyppigt ses generel muskelhypertrofi ved type Becker, eventuelt ledsaget af moderat distal atrofi i overekstremiteterne </li> <li>Symptomerne debuterer fra spædbarnsalder til tidlig voksenalder, lidt senere for Becker end Thomsen </li> <li>Lettere kraftnedsættelse kan med tiden ses specielt hos Becker</li> <li>Skyldes mutation af chloridkanalen</li> <li>Tilstandene viser karakteristisk myotoni elektrofysiologisk </li> <li>Diagnosen kan ofte stilles på anamnesen sammen med klinisk undersøgelse bekræftet med gentest </li> <li>Myotonien kan ved behov lindres med ionkanal modulerende medicin som for eksempel [DliActiveSubstance;9420;mexiletin]</li> </ul> <h3>Paramyotonia congenita (Von Eulenberg)</h3> <ul> <li>Omkring 20 tilfælde i Danmark </li> <li>Skyldes mutation i et natriumkanalgen (SCN4A) </li> <li>Autosomalt dominant </li> <li>Periodevis stivhed af muskulaturen der modsat Thomsen og Beckers myopati forværres ved repetitiv bevægelse og karakteristisk forværres af kulde og hyperkaliæmi </li> <li>Symptomerne kan lindres medicinsk</li> </ul> <h3>Periodiske pareser</h3> <ul> <li>Sjældne sygdomme som kendetegnes af episodisk kraftnedsættelse af minutter til timers varighed </li> <li>Ind i mellem episoderne normal neurologisk undersøgelse </li> <li>Paresen kan være generaliseret eller fokal </li> <li>I nogle tilfælde overlap mellem periodisk parese og myotonitilstand </li> <li>Skyldes ionkanaldefekter </li> <li>De bedst kendte og hyppigste blandt periodiske pareser er hypokalæmisk periodisk parese og hyperkalæmisk periodisk parese </li> <li>Almindeligvis vil hypokalæmisk periodisk parese opstå på grund af defekt i en calciumkanal (CACNA1S) </li> <li>Hyperkalæmisk periodisk parese skyldes typisk en defekt i en natriumkanal (SCN4A) </li> <li>Begge tilstande følger dominant arvegang med nedsat penetrans </li> <li>Anfaldsudløsende faktorer kan være kulde, faste, kulhydratindtagelse, hvile efter træning mm.</li> <li>Diagnosen stilles på baggrund af anamnese, eventuelt neurofysiologi, muskelbiopsi og gentest </li> <li>Behandlingen retter sig primært mod udløsende faktorer. Ionkanal modulerende medicin som [DliActiveSubstance;5019;acetazolamid] kan være nødvendig </li> </ul> <h2>Metaboliske myopatier </h2> <p>Skyldes mangel på ATP. Der findes 3 grupper:</p> <ul> <li>Mitokondriesygdom </li> <li>Glykogenose </li> <li>Defekt lipid metabolisme</li> </ul> <h2> Kongenit muskulær dystrofi </h2> <ul> <li>50-100 tilfælde i Danmark </li> <li>Tilstand med symptomer fra fødsel, men efterfølgende mere eller mindre non-progressivt forløb </li> <li>Kreatininkinase normal eller let forhøjet </li> <li>Tegn på tidlig muskelsvaghed i form af høj gane eller spinkelt, aflangt ansigt/skikkelse </li> <li>Muskelsvaghed oftest overvejende proximalt </li> <li>Udtalte kontrakturer og eventuelt stiv ryg (rigid spine) samtidigt med hypermobile led </li> <li>Relativt hyppigt respirationsinsufficiens </li> <li>Hyppigere end kongenit myopati ledsaget af mental retardering og hjertesygdom </li> <li>Muskelbiopsien viser allerede tidligt fibrose (dystrofi) </li> <li>Sygdommene skyldes for de flestes vedkommende defekter i musklernes basallamina </li> <li>De tilgrundliggende gendefekter er for en stor del ukendt, men det kan dreje sig om mutation i lamin A/C(LAMA), collagen VI, fukutin, fukutin relateret protein (FKRP), selenoprotein (SEP1), merosin med flere</li> </ul> <h2>Mitokondriel myopati </h2> <ul> <li>400-600 tilfælde i Danmark</li> <li>Muskulært ses ofte ptose og oftalmoplegi samt proksimal ekstremitetsparese</li> <li>Der kan være tale om ganske lette symptomer med for eksempel monosymptomatisk ptose udviklet omkring 40 årsalderen efter et ellers fysisk aktivt liv, eller fulminant forløbende sygdom med multisystemaffektion</li> <li>Kreatininkinase normal eller let forhøjet </li> <li>Kan være begrænset til tværstribet muskulatur eller have multisystemaffektion i form af cerebral påvirkning med epilepsi, ataxi, parkinsonisme, demens, vaskulær påvirkning eller nedsat hørelse. Endvidere kan ses endokrin påvirkning, for eksempel diabetes, neuropati, lipodystrofi, gastrointestinale gener, lav vækst, forskellige øjensymptomer med mere</li> <li>Der er arbejdsintolerans der primært opleves som forårsaget af dyspnø</li> <li>Sygdomme der skyldes mutationer i mitokondrie DNA med mitokondriel dysfunktion</li> <li>Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede suppleret med en muskelbiopsi samt ofte vurdering af mitokondriernes respirationskæde enzymer i muskelvævet. Mitokondrie DNA i musklen undersøges for mutationer/deletioner</li> <li>Mitokondrier har deres eget DNA - mtDNA. Replikation og reparation af mtDNA varetages dog delvist af nukleært kodede proteiner, ligesom en del af respirationskædens enzymer også kodes af nukleært DNA </li> <li>Mitokondriesygdomme kan derfor arves enten maternelt, når det drejer sig om en primær mtDNA mutation (alle mitokondrier kommer fra mater) eller autosomalt, når mutationen primært er sket i det nukleære DNA </li> <li>Ved nukleære DNA defekter vil der ofte i mtDNA ses multiple deletioner som følge af mangelfuld replikation/reparation </li> <li>Behandlingen er symptomatisk</li> </ul> <h2>Glykogenoser og defekt i lipid metabolisme </h2> <p>Fælles symptomer: </p> <ul> <li>Muskeltræthed </li> <li>Smerte under aktivitet </li> <li>Eventuelt muskelkramper </li> <li>Høj kreatinkinase specielt efter anstrengelse </li> <li>Myoglobinuri </li> <li>Hypoglykæmitilfælde </li> </ul> <p> <strong>Glykogenoser</strong> </p> <p>Hyppigste lysosomale er Pompes sygdom = glykogenose II</p> <ul> <li>Skyldes acid maltase mangel </li> <li>Infantil form med kardiopulmonal muskel påvirkning og død oftest inden 2-årsalderen</li> <li>Juvenil og adult form overvejende affektion af ekstremitets og trunkal muskulatur siden respiratorisk insufficiens</li> </ul> <p>Non-Lysomale - de 2 hyppigste er </p> <ul> <li>Myophosphorylase mangel (McArdle´s sygdom) <ul> <li>Forekomst ca. 1:100.000 </li> <li>Specielt symptom: ”second wind”: hvis arbejdet fortsættes aftager symptomerne </li> <li>Debut oftest i barnealder, men diagnose ofte forsinket </li> <li>Behandling: glukose gavnlig før fysisk belastning</li> </ul> </li> <li>Phosphofructokinase(PFK) mangel <ul> <li>Ligner McArdle, men “second wind” forekommer ikke</li> <li>Ofte kvalme og opkastning ved anfald </li> <li>Sjældent hæmolytisk anæmi, eventuelt ikterus </li> <li>Debut som regel som McArdle, men infantil fatal version findes </li> <li>Behandling: glukose forværrer tilstanden, men aerob træning har måske en effekt</li> </ul> </li> </ul> <h4> Defekt i lipidmetabolismen </h4> <p>Fællestræk: typisk først symptomer efter minimum ½ times træning</p> <p>Der findes over 20 defekter i lipidforbrændingen, men kun 4-6 former giver muskelsymptomer. Den hyppigste form er</p> <ul> <li>Carnitin palmiotyl transferase mangel (CPT) </li> <li>Langkædede fede syrer bindes til carnitin for at kunne komme ind i mitokondrierne, hvorefter carnitin igen spaltes fra </li> <li>Til disse 2 reaktioner bruges caritin palmiotyl tranferase 1 og 2 (CPT 1 og 2) </li> <li>Mangel på en af disse fører til myopati </li> <li>Debut typisk som ung voksen i forbindelse med længerevarende fysisk belastning, feber, emotionel uligevægt og faste</li> <li>Myoglobinuri, eventuelt med nyreinsufficiens </li> </ul> <h2>Andre arvelige myopatier</h2> <h3>Distale myopatier</h3> <ul> <li>Kendetegnes ved hovedsaglig distale pareser </li> <li>Kan have inklusioner i muskelcellerne </li> <li>Eksempler er: </li> <li>Welanders myopati <ul> <li>Findes næsten udelukkende i Sverige </li> <li>Begynder distalt i hænderne og progredierer langsomt </li> <li>Genet er lokaliseret til 2p13, og sygdommen har dominant arvegang</li> </ul> </li> <li>Finsk (tibial) myopati <ul> <li>Betydelig udbredelse i Finland </li> <li>Begynder i benene, med affektion af dorsalfleksorerne i anklen </li> <li>Lokaliseret til titingenet kromosom 2q31</li> </ul> </li> <li>Miyoshi´s myopati <ul> <li>Primært beskrevet i Japan, men findes i hele verden </li> <li>Autosomal recessiv</li> <li>Begynder i underben og underarme, mens hænder og fødder er relativt uafficerede </li> <li>Lokaliseret til dysferlingenet kromosom 2p13 (som også LGMD2B). Mutation i andre gener kan også ses</li> </ul> </li> </ul> <p><a href="https://hmi-basen.dk/news.asp?newsid=13023&x_newstype=39">Muskelsvind - Hjælpemiddelbasen</a></p>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">10822</TextField> <TextField Name="PageTitle">Muskelsygdomme, arvelige</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Muskelsygdomme, arvelige</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-23T16:08:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G71, G71.0, G71.1, G71.2, G71.3, G71.8, G71.9</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Oversigt over arvelige sygdomme som primært rammer tværstribet muskulatur</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">muskelsvind, arvelige muskelsygdomme, Beckers muskeldystrofi, Coats sygdom, Duchennes muskeldystrofi, dystrophia myotonica, facioskapulohumoral muskeldystrofi, muskeldystrofi, muskelsvind, muskelsygdomme, proksimal myoton myopati, skulder-hofte-muskeldystrofi, Muskelsygdomme, arvelige</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
30.545 characters