multiple-endokrine-neoplasier
Portal
/
Laegehaandbogen
/
endokrinologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
multiple-endokrine-neoplasier
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
binyresygdomme
diabetes-mellitus
diverse
genetiske-sygdomme
hypofysesygdomme
knoglevaev-og-vitamin-d
lipidforstyrrelser
oevrige-sygdomme
arthritis-urica
carcinoide-svulster
hypoglycaemi-hos-voksne-uden-diabetes
insulinom
langerhans-celle-histiocytose
mandlig-hypogonadisme
metabolisk-syndrom
multiple-endokrine-neoplasier
overvaegt
paratyreoideasygdomme
thyreoideasygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{E00B8959-F235-4DC5-A9B8-FEEB8260458F}" Name="multiple-endokrine-neoplasier" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{BB1B301A-1F15-43F0-8A9C-CBAB84D67CD2}" SortOrder="800" PublishDate="2011-01-11T09:09:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<p>Sygdomskomplekset Multiple Endokrine Neoplasier opdeles i 3 forskellige undertyper (og nu også en nylig fjerde som ikke vil nævnes yderligere i dette kapitel). De 3 typer benævnes MEN1, MEN2A og MEN2B. I dette kapitel beskrives især MEN1. Hos patienter med MEN1 kan der udvikles en eller flere tumorer i hormonproducerende kirtler (fx parathyroidea, pancreas, hypofyse). MEN1 tumores er næsten altid godartede <a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, Pieterman CRC, van Leeuwaarde RS, van den Broek MFM, van Nesselrooij BPM, Valk GD, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. 2021;: " data-value-piped="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, Pieterman CRC, van Leeuwaarde RS, van den Broek MFM, van Nesselrooij BPM, Valk GD|Multiple Endocrine Neoplasia Type 1.||2021|||29465925" data-url="reference-link" data-pubmedid="29465925" title="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, Pieterman CRC, van Leeuwaarde RS, van den Broek MFM, van Nesselrooij BPM, Valk GD, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. 2021;: ">1</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179" data-value-piped="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U|Multiple endocrine neoplasia type 2: A review.|Semin Cancer Biol|2022|79|163-179|33812987" data-url="reference-link" data-pubmedid="33812987" title="Mathiesen JS, Effraimidis G, Rossing M, Rasmussen ÅK, Hoejberg L, Bastholt L, Godballe C, Oturai P, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 2022;79: 163-179">2</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, de Herder WW, Hofland J, Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. 2022;: " data-value-piped="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, de Herder WW, Hofland J|Multiple Endocrine Neoplasia Type 4.||2022|||35274913" data-url="reference-link" data-pubmedid="35274913" title="Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dhatariya K, Dungan K, Hershman JM, Hofland J, Kalra S, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, Kovacs CS, Kuohung W, Laferrère B, Levy M, McGee EA, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Sahay R, Singer F, Sperling MA, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, de Herder WW, Hofland J, Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. 2022;: ">3</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Effraimidis G, Knigge U, Rossing M, Oturai P, Rasmussen ÅK, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) and neuroendocrine neoplasms (NENs). Semin Cancer Biol 2022;79: 141-162" data-value-piped="Effraimidis G, Knigge U, Rossing M, Oturai P, Rasmussen ÅK, Feldt-Rasmussen U|Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) and neuroendocrine neoplasms (NENs).|Semin Cancer Biol|2022|79|141-162|33905872" data-url="reference-link" data-pubmedid="33905872" title="Effraimidis G, Knigge U, Rossing M, Oturai P, Rasmussen ÅK, Feldt-Rasmussen U, Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) and neuroendocrine neoplasms (NENs). Semin Cancer Biol 2022;79: 141-162">4</a></p> <h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen stilles hos patienter, som har flere af de aktuelle tumortyper indenfor ét af MEN syndromerne, og hvor der dokumenteres autosomal dominant arvegang af tilstanden (gentest)</li> <li>Man skal tænke på MEN tumor hos patienter, der har (forskellige) symptomer fra to samtidige endokrine tumorer</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Symptomerne er meget vekslende og afhængige af, hvilke(t) hormon/hormoner der secerneres</li> </ul> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>Symptomspekteret er meget vidt i og med, at de forskellige tumorvarianter indenfor syndromet kan secernere en række forskellige hormoner</li> <li>De forskellige tumorformer kan ofte optræde hos samme patient, men ikke altid på samme tidspunkt</li> <li>Tilstanden kan debutere i alle aldre, hyppigst ses klinisk manifestation i 40-årsalderen</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=145E2DFD993C41C790312325F017B5F7&_z=z">Hyperparathyreoidisme</a> <ul> <li>Diagnosen bliver oftest stillet ved blodprøvescreening, hvor man ved gentagne blodprøver finder forhøjet total p-calcium (eller ioniseret p-calcium) og forhøjet parathyroideahormon (PTH), evt. inappropriate normalt PTH</li> <li>Optræder hos ca. 90 % af patienterne og forårsager almindeligvis de første symptomer. Det drejer sig om hyperplasi af alle 4 kirtler</li> <li>Hyperparathyreoidisme giver hypercalcæmi. Ofte få eller vage symptomer. Se nedenfor <ul> <li>polyuri og polydipsi </li> <li>nyrestenskolikker</li> <li>øget træthedsfølelse </li> <li>psykiske forstyrrelser (endog sjældent psykose)</li> <li>hukommelsesbesvær</li> <li>muskelsvaghed og gener fra bevægeapperatet</li> <li>knoglesvaghed (over år)</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Tumorer i duodenum og pankreas <ul> <li>Det drejer sig ofte om multiple tumorer</li> <li>Hyppigst ses gastrinomer, hos ca. 40 % af patienterne, som kan give Zollinger-Ellison syndrom <ul> <li>abdominale smerter </li> <li>ulcus ventriculi (evt gentagne mavesår på trods af eradikation og vedvarende PPI behandling, ulcus hos børn eller meget unge)</li> </ul> </li> <li>Tumorer, der producerer pankreatisk polypetid, glucagon, insulin (<a href="~/link.aspx?_id=067F4D0A7DAC440895E3854DD8790BD1&_z=z">insulinom</a>), somatostatin, vasoaktivt intestinalt polypetid, calcitonin eller andre hormoner, er sjældne <ul> <li> svært svingende BS og hyppige episoder med hypoglycæmi</li> </ul> </li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=1B69D53453F7467195D380F5E5276001&_z=z">Hypofyseadenomer</a> <ul> <li>Forekommer hos 10-60 % af patienter med MEN1 </li> <li>Prolaktinomer er hyppigst og sjældnere drejer det sig om væksthormon-, ACTH- eller ikke-hormon-producerende adenomer</li> <li>Ikke-funktionelle hypofyseadenomer kan give <ul> <li>hypopituitarisme </li> <li>lokale tryksymptomer i form af hovedpine, opkastning eller synsfeltsudfald</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Binyrebarkhyperplasi eller adenomer <ul> <li>Er oftest benigne og ikke-hormonproducerende</li> <li>Enkelte udvikler sig over tid til feminiserende binyrebarkcarcinomer</li> </ul> </li> <li>Carcinoide tumorer <ul> <li>Findes oftest i ventriklen, thymus eller bronkierne - og er som regel ikke-secernerende</li> <li>I thymus er de oftest aggressive, mens de i ventriklen som regel er mere indolente</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A </h4> <ul> <li>Medullær thyreoidea cancer (MTC) <ul> <li>Mere end 90 % af patienterne med MEN2A får MTC</li> <li>Patienter med MEN2A har ofte allerede i barndommen hyperplasi af C-cellerne i thyreoidea, som progredierer over en årrække til MTC</li> <li>Secernerer calcitonin, der anvendes som tumormarkør</li> <li>Disse carcinomer er som regel milde eller moderat aggressive og opstår almindeligvis i 30- eller 40-årsalderen, men kan forekomme i tidlig skolealder, alt efter hvilken mutation det drejer sig om</li> </ul> </li> <li>Parathyreoidea <ul> <li>Ca. 10-35 % af patienterne med MEN-2A udvikler primær hyperparathyreoidisme</li> <li>Dette giver hypercalcæmi. Ofte få eller vage symptomer, som kan være polyuri og polydipsi, nyrestenskolikker, træthedsfølelse, depression og også psykose</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=F591CCE49F43450D9529B1595BEBC734&_z=z">Fæokromocytom</a><br> <ul> <li>Ses hos en varierende del af patienter med MEN2A og er ofte bilaterale</li> <li>Gennemsnitsalderen for symptomdebut er ca. 40 år</li> <li>Symptomer på fæokromocytom er <ul> <li>Hovedpine, ofte anfaldsvis og intens/trykkende</li> <li>Hyperadrenerge symptomer <ul> <li>Øget svedtendens hos 60 %</li> <li>Palpitationer/hjertebanken hos 70 %</li> <li>Andre symptomer som diarré, bleghed under anfald, rysten, nervøse gener, kvalme, sygdomsfølelse</li> </ul> </li> <li>Behandlingsresistent blodtryksforhøjelse</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Hirschsprungs sygdom ses sjældent</li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>Personer med MEN2B har ofte mucosaneuromer på læber og tunge samt i mave/tarm <ul> <li>Fortykkelser i læber og forstørret tunge</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=35C33296002F41DAA7861538D53D16D6&_z=z">Marfanoid </a>fremtoning ses ofte</li> <li>90 % får medullære thyreoideacarcinomer <ul> <li>Disse kan være aggressive og opstå i første leveår</li> </ul> </li> <li>Fæokromocytomer opstår hos ca. 50 %, ofte bilateralt</li> <li>Misdannelser i gastrointestinalkanal og skelet er almindeligt</li> <li>Ca. 40 % har forsinket pubertet</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>Glandulae parathyreoideae er næsten aldrig palpable</li> <li>Manifestationer af hypercalcæmi kan være <ul> <li>Anæmi med bleghed og slaphed</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=9F347DAC32D64CF396374F9DF6892F09&_z=z">Hypertension</a></li> <li>Polyuri og polydipsi</li> <li>Nyrestenskolikker</li> <li>Øget træthedsfølelse</li> <li>Psykiske forstyrrelser (endog sjældent psykose)</li> <li>Hukommelsesbesvær</li> <li>Muskelsvaghed og gener fra bevægeapparatet</li> <li>Knoglesvaghed (over år)</li> <li>Korneapræcipitater eller calciumpræcipitater i bløddele</li> </ul> </li> <li>Zollinger-Ellison syndrom kan forårsage ulcus ventrikuli og øsofagitis <ul> <li>Abdominale smerter </li> <li>Ulcus ventriculi (evt gentagne mavesår på trods af eradikation og vedvarende PPI behandling, ulcus hos børn eller meget unge)</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A </h4> <ul> <li>Medullære thyreoideacarcinomer kan evt. palperes som en eller flere faste tumores i thyreoidea</li> <li>Manifestationer af hypercalcæmi kan være <ul> <li>Anæmi med bleghed og slaphed</li> <li>Hypertension</li> <li>Korneapræcipitater eller calciumpræcipitater i bløddele</li> </ul> </li> <li>Kliniske fund ved fæokromocytom <ul> <li>Hyperadrenergt syndrom hos 90 % <ul> <li>Takykardi, tremor, svedtendens, højt blodtryk</li> </ul> </li> <li>Hypertension <ul> <li>Vedvarende forhøjet blodtryk hos ca. 50 %</li> <li>Periodevist forhøjet blodtryk hos ca. 30 %</li> <li>Normalt blodtryk hos ca. 20 %</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=FFBDC4480D764006ABF132B5C9D6641C&_z=z">Cushing syndrom</a> alene hos 2 %</li> <li>Kombination hyperadrenerg tilstand og Cushing hos 4 %</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>Hos personer med MEN2B ses ofte Marfanoid fremtoning</li> <li>Mucosaneuromer kan evt. palperes som fortykkelser i mundslimhinden, læber eller tunge</li> <li>Medullære thyreoideacarcinomer kan evt. palperes som en eller flere faste tumores i thyreoidea</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>Påvise hyperparathyreoidisme <ul> <li>Calcium/fosfat i plasma og evt. urin <ul> <li>Urincalcium nyttig i tvivlstilfælde for at udelukke familiær hypocalcurisk hypercalcæmi</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=44B4C7F2E22C47078E4D627A157C59B4&_z=z">PTH</a>, basiske forsfataser og Hgb <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=D976A4FAD10E4E93ABB10C6BB18CEA34&_z=z">Calcium</a> forhøjet og fosfat lavt eller normalt <ul> <li>Plasma calcium bør bestemmes albumin-korrigeret, evt. som ioniseret calcium</li> </ul> </li> <li>Urin calcium og fosfat forhøjet</li> <li>Forhøjet niveau af PTH</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Videre udredning bør udføres på specialafdeling på sygehus eller efter konference med speciallæge i endokrinologi/intern medicin</li> </ul> <h4>MEN2</h4> <ul> <li>Følges sædvanligvis på specialafdeling - se nedenfor <ul></ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser på sygehus</h3> <h4>MEN1</h4> <ul> <li>Videre udredning bør udføres på specialafdeling på sygehus eller efter konference med speciallæge i endokrinologi/intern medicin, herunder<br> <ul> <li>Urin calcium og fosfat</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2</h4> <p>Følges sædvanligvis på specialafdeling. Årlig screening med tanke på fæokromocytom kan være aktuelt ved påvist MEN2A og MEN2B</p> <ul> <li>Chromogranin A i serum </li> <li>Adrenalin/noradrenalin i døgnurin eller plasma normetanefrin og metanefrin</li> <li>Kontrol af calcitonin efter operation af MTC</li> </ul> <p><strong>Genetisk test MEN1 og MEN2</strong></p> <ul> <li>Mutationerne kan påvises ved DNA-analyse, og profylaktisk operation kan være aktuelt for at hindre udvikling af den maligne og livsforkortende komponent</li> </ul> <p><strong> Hyperparathyreoidisme</strong></p> <ul> <li>Scintigrafi, ultralyd evt. CT- og MR-undersøgelse af hals kan ofte påvise forstørrede kirtler</li> <li>Rtg thorax og skelet <ul> <li>Kan vise knogledemineralisering</li> <li>Cyster i skelet eller patologiske frakturer</li> <li>Ektopiske calcifikationer</li> <li>Nyresten eller nefrocalcinose</li> </ul> </li> <li>Evt. billeddiagnostiske undersøgelser af hypofyse, thyreoidea og binyrer</li> <li>Mulige laboratorie- og hormonanalyser kan være <ul> <li>Calcitonin </li> <li>Gastrin ved mistanke om gastrinproducerende pankreastumor</li> <li>Evt. glucagon</li> <li>Serotonin, chromogranin A og urin 5-HIAA</li> <li>Glukose, insulin, C-peptid, proinsulin</li> <li>Væksthormon, prolactin, IGF-1</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A </h4> <ul> <li>Personer, som har fået påvist tilstanden, bør også undersøges for fæokromocytom og gennemgå total thyreoidektomi</li> <li>Den genetiske defekt i RET-genet kan påvises med høj sensitivitet</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>De fleste tumorer i pankreas, thyreoidea, hypofyse, parathyreoidea og binyrer er spontane og skyldes ikke MEN</li> <li>Hos personer med flere endokrine tumorer eller stærk familiær disposition til disse er det vigtigt at tænke på MEN</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Målet med behandlingen er at reducere morbiditet og mortalitet</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Forskellige terapeutiske aspekter er mulige</li> <li>I afficerede familier anbefales screening og profylaktiske tiltag</li> <li>Behandlingen kan være både medicinsk og kirurgisk afhængig af, hvilke tumorer det drejer sig om</li> <li>Ved metastaserende tumorer er behandlingen oftest symptomatisk</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Blodprøvetagning som anført ovenfor. Ved mistanke om MEN kan man for langt de fleste se tiden an, fx 6 mdr. Svinder symptomerne ikke kan der foretages blodprøver som ovenfor anført. Persisterer symptomerne på trods af normale blodprøver eller findes der forhøjede blodprøver kan der henvises.</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Ved mistanke om MEN kan der informeres om den store sandsynlighed for godartet hormonproducerende knude og at behandlingsmulighederne er gode</li> <li>At tilstanden er dominant arvelig</li> <li>AT der kan gentestes</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Medikamentel behandling af hyperparatyreoidisme er mulig <ul> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/5100">Protonpumpehæmmere</a> (PPI) er førstevalg ved gastrinomer</li> <li>[DliActiveSubstance;5056;Octreotid] kan give god symptomatisk kontrol ved VIPomer</li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/235050">Dopaminagonister</a> (fx [DliActiveSubstance;5760;bromocriptin]) ved prolaktinomer i hypofysen</li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Hyperparathyreoidisme <ul> <li>Kirurgisk behandling er stadigvæk eneste kurative tiltag og oftest førstevalg</li> <li>Der er udtalt tendens til recidiv, og aggressiv parathyreoidearesektion (3½ kirtel) er derfor nødvendig</li> </ul> </li> <li>Tumorresektion ved insulinomer, glucagonomer og VIPomer i pankreas samt væksthormonproducerende hypofyseadenomer</li> <li>Thyreoidektomi ved medullære thyreoideacarcinomer</li> <li>Excision af fæokromocytomer udføres efter forudgående alfa-adrenerg blokade</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Man vil oftest - om muligt - vælge selektiv resektion af små tumores, hvorimod resektion af hele organet reserveres til de relativt store tumores</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Tidlig behandling bedrer prognosen, og screening anbefales til personer med risiko for MEN, særligt MEN2B pga. den dårlige prognose</li> <li>Mulige screeningsprøver: <ul> <li>Screening for MEN1: <ul> <li>Genetisk testning </li> <li>p-Ca, PTH, faste p-glukose, C-peptid, insulin/proinsulin, prolaktin</li> </ul> </li> <li>Screening for MEN2: <ul> <li>Genetisk testning</li> <li>P-calcitonin, Ca, fosfat, PTH, basiske fosfataser, katekolaminer i plasma eller urin</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Profylaktisk thyreoidektomi <ul> <li>Anbefales i tidlig barnealder ved MEN2A og MEN2B efter screening for fæokromocytom</li> <li>Thyreoidektomi foretages ofte i 5-6-årsalderen ved MEN2A<a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" title="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-url="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" data-value="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-type="other-reference">5</a></li> </ul> </li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Altid henvisning til specialafdeling ved mistanke om multipel endokrin neoplasi</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Opfølgning sker på specialafdeling (oftest endokrinologisk afdeling) og vil være individuelt planlagt. Patienter med MEN1 anbefales løbende kontroller (lægesamtaler, blodprøver, urinundersøgelser og billeddannende undersøgelse såsom ultralyd-, CT- og/eller MR-skanninger)</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>De fleste tumorer ved MEN1 er langsomt voksende <ul> <li>Mavesår udløst af gastrinproducerende pancreastumor er hyppigste dødsårsag ved MEN1</li> </ul> </li> <li>Ved MEN2A udvikles ofte medullære thyreoideacarcinomer, hvis der ikke er udført profylaktisk thyreoidektomi</li> <li>Prognosen ved MEN2B er dårligere end ved MEN1 og MEN2A på grund af tendens til mere aggressive tumorer, særligt i thyreoidea og binyrer</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Mavesår</li> <li>Metastaserende sygdom</li> <li>Svær hypercalcæmi med hjerterytmeforstyrrelser</li> <li>Katekolaminassocierede rytmeforstyrrelser</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=133E5B4491494DFFB4C386C66990345C&_z=z">Koronar hjertesygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=3EA9AFEB17F04EE2876045A9FB53DBDC&_z=z">Hjerteinsufficiens</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=94012BB2FA994D54AB6E15EED95449BB&_z=z">Apoplexi</a></li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Almindeligvis god prognose ved MEN1</li> <li>Ved MEN2A er prognosen forholdsvis god, hvis der udføres tidlig thyreoidektomi</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" title="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-url="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf" data-value="Multipel Endokrin Neoplasi, Klaringsrapport 2011. Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik" data-type="other-reference">5</a><sup>,</sup><a href="http://www.endocrinology.dk/index.php/6-andre-endokrinologiske-sygdomme/nbv-endokrinologi-men-multipel-endokrin-neoplasi-men1-men2a-men2b-medullaert-thyroidea-carcinom-prolaktinom-akromegali-gastrinom-insulinom-carcinoid" data-type="other-reference" data-value="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab. Marts 2018" data-url="http://www.endocrinology.dk/index.php/6-andre-endokrinologiske-sygdomme/nbv-endokrinologi-men-multipel-endokrin-neoplasi-men1-men2a-men2b-medullaert-thyroidea-carcinom-prolaktinom-akromegali-gastrinom-insulinom-carcinoid" title="NBV: MEN. Dansk Endokrinologisk Selskab. Marts 2018">6</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Multiple endokrine neoplasier (MEN) betegner en gruppe autosomalt dominante syndromer, hvor patienterne udvikler flere forskellige benigne og evt. maligne endokrine tumorer eller hyperplasi - ofte ledsaget af hormonel hypersekretion </li> <li>MEN inddeles i forskellige undergrupper: </li> </ul> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>MEN1 kendetegnes ved tumorer eller hyperplasi i: <ul> <li>Parathyreoideae, hyperplasi af alle fire kirtler (hos ca. 90 %)</li> <li>Endokrine pankreas/duodenum tumorer, som danner vasoaktive intestinale peptider (VIPomer) (ca. 50 %) </li> <li>Hypofysetumorer (10-60 %) </li> <li>Evt. ses også lipomer, adrenocortical hyperplasi eller adenomer, carcinoider</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2A </h4> <ul> <li>MEN2A kendetegnes ved <ul> <li>Medullære thyreoidea cancer (MTC) (hos ca. 90 %) </li> <li>Hyperparathyreoidisme (hos ca. 10-35 %) </li> <li>Fæokromocytom (hos ca. 50 %) </li> <li>Evt. ses også gastrointestinale eller mukøse ganglioneuromer</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>MEN2B kendetegnes ved <ul> <li>Medullære tyreoideacarcinomer (hos ca. 90 %) </li> <li>Gastrointestinale eller mukøse ganglioneuromer (hos >90 %) </li> <li>Fæokromocytom (hos ca 50 %) </li> <li>Evt. marfanoidt udseende</li> </ul> </li> </ul> <h4>MEN4</h4> <ul> <li>Men4 ligner fænotypisk MEN1, men er sjældnere, og endnu kun ufuldstændigt beskrevet, hvorfor denne undergruppe ikke omtales yderligere </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Alle syndromerne er sjældne, og der findes samlet næppe mere end 200 personer i Danmark med et af disse syndromer. Det præcise tal kendes ikke </li> <li>MEN forekommer dobbelt så hyppigt hos mænd som hos kvinder </li> <li>MEN1 er hyppigst forekommende </li> <li>MEN2A er meget sjælden med en prævalens på ca. 1 per 40.000 i den generelle befolkning </li> <li>MEN2B er en ekstrem sjælden tilstand, som kun udgør 5 % af tilfældene med MEN</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Ved multipel endokrin neoplasi (MEN) foreligger neuroendokrine tumorer eller hyperplasi i flere organer, gerne med multiple tumorer i hvert organ</li> <li>Mange af tumorerne er godartede, men hvert syndrom har en malign komponent, som bestemmer morbiditet og mortalitet </li> <li>Denne type neoplasi diagnosticeres meget sjældent, og kun få familier er diagnosticeret i Danmark </li> <li>Både MEN1 og MEN2 har en penetrans tæt på 100 %</li> </ul> <h4>MEN1 </h4> <ul> <li>MEN1 har autosomal dominant arvegang og er i op mod 80-90 % af tilfældene forårsaget af en af flere mutationer i tumor-suppressorgenet MENIN på den lange arm af kromosom 11</li> <li>MENIN-genet koder for et nucleus-protein, som findes i mange forskellige celler </li> <li>Kan medføre hyperplasi eller adenomer i parathyroidea, pancreatico-duodenale endokrine tumorer og pituitære adenomer samt hypersekretion af hormoner herfra. Derudover ses binyre- og carcinoid tumorer, der typisk er ikke-secernerende </li> <li>Penetransen er høj. Det bliver antaget, at alle har en eller flere sygdomsmanifestationer inden 60-års alderen</li> </ul> <h4>MEN2A </h4> <ul> <li>Også MEN2A bliver arvet autosomal dominant </li> <li>Ca. 95 % har en af flere mutationer i RET proto-onkogenet (c-Ret) på kromosom 10</li> <li>RET-genet udtrykkes kun i celler, som er udgået fra neuralfuren (neural crest), fx C-cellerne i thyreoidea og kromaffin-cellerne i binyrerne </li> <li>Ved MEN2A findes medullær thyreoidea cancer (MTC) i familien, og en varierende andel af de disponerede familiemedlemmer udvikler fæokromocytom og/eller primær hyperparathyroidisme</li> </ul> <h4>MEN2B</h4> <ul> <li>MEN2B skyldes i lighed med MEN2A en autosomal dominant mutation i RET proto-onkogenet, men almindeligvis på exon 16 </li> <li>Ved MEN2B er MTC mere aggressiv, og flere familiemedlemmer kan have en karakteristisk fænotype; Familiær Medulær thyreoidea Cancer (FMTC), hvor der findes MTC i familien, men ikke øvrige affektioner</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Multiple endokrine neoplasier er autosomal dominant arvelige sygdomme, som skyldes genmutationer </li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Information om autosomal dominant arvegang og at nære pårørende kan være afficerede</li> <li>Det er patienten, som skal bringe denne information videre til sine pårørende</li> </ul> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=857861F6D886469385553088DB3D1FC0&_z=z">Information om multiple endokrine neoplasier</a></li> <li>Læs mere om <a href="https://www.cancer.dk/neuroendokrine-tumorer-net/?gclid=EAIaIQobChMI4uKootKt6AIVDuWaCh3PLQV7EAAYASAAEgIgVvD_BwE">net-tumorer hos Kræftens Bekæmpelse</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>National behandlingsvejledning fra specialeselskab <ul> <li><a href="http://www.endocrinology.dk/index.php/6-andre-endokrinologiske-sygdomme/nbv-endokrinologi-men-multipel-endokrin-neoplasi-men1-men2a-men2b-medullaert-thyroidea-carcinom-prolaktinom-akromegali-gastrinom-insulinom-carcinoid">MEN</a></li> <li><a href="http://www.endocrinology.dk/Multipel%20endokrin%20neoplasi%20_2_.pdf">Multipel Endokrin Neoplasi Klaringsrapport - 2011</a> (Dansk Endokrinologisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Biokemi og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik) </li> </ul> </li> <li>Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb [ICPC]</li> <li>DSAM klinisk vejledning - <a href="http://vejledninger.dsam.dk/cancer/">Kræftopfølgning i almen praksis</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Påvise hyperparathyreoidisme (PTH), calcium/fosfat i plasma og evt. urin</li> <li>Patienter med to eller flere (forskellige) symptomer, som kunne stamme fra to samtidige endokrine tumores</li> <li>Billeddannende undersøgelser (ultralyd, CT-skanning og evt. MR-skanning)</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Behandlingen går fra at se an, medicinsk behandling til evt. operation</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Altid henvisning til specialafdeling (endokrinologisk eller kirurgisk special afdeling ved mistanke om multipel endokrin neoplasi)</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">10768</TextField> <TextField Name="PageTitle">Multiple endokrine neoplasier</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Multiple endokrine neoplasier</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-12-08T16:04:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{0AC1819C-6103-4D7F-AB0A-87FC4F0E3081}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E31, E31.1, E31.8, E34, E34.8, D44.8, D44.8A</TextField> <TextField Name="ICPC2">T73</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Multiple endokrine neoplasier (MEN) betegner en gruppe autosomalt dominante syndromer, hvor patienterne udvikler flere forskellige benigne og evt. maligne endokrine tumorer eller hyperplasi ofte ledsaget af hormonel hypersekretion.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\long</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">MEN1, MEN2, MEN2a, MEN2B, MEN4,fæokromocytom, Insulinom, medullært thyroideacarcinom, menin, multipel endokrin neoplasi, sipples syndrom, somatostatinom, vipom, wermers syndrom, Hyperparathyreoidisme, men-1, men-2a, men-2b, parathyreoidea adenom, parathyreoidea hyperplasi, glucagonom, Multiple endokrine neoplasier</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
36.415 characters