tuberoes-sklerose
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
arvelige-sygdomme
/
tuberoes-sklerose
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
beckers-muskeldystrofi
charcot-marie-tooth-sygdom
duchennes-muskeldystrofi
tuberoes-sklerose
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{F751AF7E-710B-4D06-BA73-075B8A91CE2C}" Name="tuberoes-sklerose" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{4C9E0470-A4E3-44F9-9FDE-6B17475B7782}" SortOrder="100" PublishDate="2010-12-14T11:39:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <p>Diagnosen kan stilles genetisk eller klinisk.</p> <h4>Genetisk diagnose</h4> <ul> <li>Påvisning af patogen variant i TSC1 eller TSC2 stiller diagnosen tuberøs sklerose, men man kan have en patogen genvariant uden at have kliniske manifestationer</li> <li>Tuberøs sklerose kan derfor opfattes som er en arvelig disposition til de tuberøs sklerose-associerede manifestationer</li> </ul> <h4>Klinisk diagnose</h4> <ul> <li>Definitiv: 2 hovedkriterier eller 1 hovedkriterium med ≥ 2 bikriterier</li> <li>Mulig: 1 hovedkriterium eller ≥ 2 bikriterier</li> <li>Hovedkriterier <ul> <li>Hypomelanotiske makulae (≥3, mindst 5 mm diameter)</li> <li>Angiofibromer (≥3)</li> <li>Ikke-traumatiske fibromer i negl eller periungualt (≥2)</li> <li>Hudområder med læderagtig og gulbrun hud (Shagreen patch)</li> <li>Multiple retinale hamartomer</li> <li>Cortikale tuber</li> <li>Subependymale noduli (≥ 2)</li> <li>Subependymale kæmpecelleastroctyomer</li> <li>Kardielt rhabdomyom</li> <li>Lymfangiomyomatose</li> <li>Renalt angiomyolipom (≥ 2)</li> </ul> </li> <li>Bikriterier <ul> <li>"Konfetti"-læsioner i huden</li> <li>Huller i tandemaljen (dental pits) ≥ 3)</li> <li>Orale harmatomer (≥2)</li> <li>Hypopigmentering i retina (retinal achromic patch)</li> <li>Multiple renale cyster</li> <li>Non-renale hamartomer</li> <li>Sklerotiske knoglelæsioner</li> </ul> </li> </ul> <ul></ul> <h4>Diagnostiske krav</h4> <ul> <li>Sikker klinisk diagnose er <ul> <li>to hovedkriterier opfyldt <strong>eller </strong></li> <li><strong></strong>et hovedkriterie og mindst to bikriterier opfyldt <strong>eller </strong></li> <li><strong></strong>genetisk påvisning af mutation i <em>TSC1 </em>eller <em>TSC2</em></li> </ul> </li> <li>Sandsynlig (mulig) klinisk diagnose er et hovedkriterium<em> eller </em>mindst to bikriterier opfyldt</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Epilepsi og hypopigmenterede pletter er hyppigst og forekommer hos 90-95 %</li> <li>Omkring 85 % af børn og unge med tuberøs sklerose har kognitive forstyrrelser, adfærdsproblemer og autisme</li> <li>Mental retardering ses hos omkring 50 % af personer med tuberøs sklerose, som også har svært behandlelig epilepsi</li> <li>Familieanamnesen er negativ hos de fleste, fordi 2/3 har de novo mutation i <em>TSC1 </em>eller<em> TSC2</em></li> </ul> <h4>Klassisk præsentation i forskellige aldre</h4> <ul> <li>I intrauterin- og nyfødtperioden <ul> <li>Kardiale komplikationer som følge af rhabdomyomer i hjertet </li> </ul> </li> <li>Hos børn <ul> <li>Spædbørn debuterer ofte med <a href="~/link.aspx?_id=0226477DBF79437491EBEA1C6EB72B9C&_z=z">infantile spasmer</a> og hyparytmi</li> <li>Ofte udviklingsforstyrrelser, <a href="~/link.aspx?_id=3378A1965FF94CEE93A9B746158346F0&_z=z">autismespektrumforstyrelser,</a> <a href="~/link.aspx?_id=ADF3E3114FA6484AB112A47D27FCD85A&_z=z">epilepsi</a>, nyresvigt eller <a href="~/link.aspx?_id=055D6EEDC390419389EC44D9A899BD03&_z=z">polycystisk nyresygdom</a> og tegn til hjertesvigt</li> <li>Søvnforstyrrelser</li> </ul> </li> <li>Kutane manifestationer <ul> <li>Er almindelig i alle aldre, hypopigmenterede pletter og angiofibromer. Sidstnævnte oftest hos ældre børn og unge</li> </ul> </li> <li>Lungeaffektion <ul> <li>Debuterer ofte i 20-30 års alderen med dyspnoe, pneumothorax og/eller pleuravæske</li> </ul> </li> <li>Lymfangiomyomatose <ul> <li>Giver ofte symptomer i 30-40-årsalderen, og forekommer normalt kun hos kvinder</li> </ul> </li> <li>Renale angiomyolipomer <ul> <li>Opstår i alle aldersgrupper</li> <li>Forårsager flankesmerte, hæmaturi, retroperitoneal blødning og udfyldning i abdomen. Kan resultere i nyresvigt</li> </ul> </li> <li>Ældre <ul> <li>Nyresvigt, pulmonale eller kutane manifestationer, mens neurologiske symptomer er mindre udtalt eller fraværende</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <h4>Neurologisk affektion</h4> <ul> <li>Hos omkring 95 % er der forandringer i centralnervesystemet</li> <li>Bredt spektrum af neurologiske forstyrrelser afhængig af lokalisation af tubera, subependymale noduli og subependymale kæmpecelleastrocytomer</li> <li>Påvirket kognitiv funktion - enten som globale forstyrrelser, i form af gennemgribende udviklingsforstyrrelser, autisme med videre eller mere specifikt, i form af sprogforstyrrelser</li> <li>Cerebellar dysfunktion, hjernenerveaffektion eller affektion af motoriske og sensoriske funktioner</li> <li>Epilepsi ses hos 80-90 %, <a href="~/link.aspx?_id=0226477DBF79437491EBEA1C6EB72B9C&_z=z">infantile spasmer</a> er en særlig alvorlig form som rammer spædbørn</li> <li>Psykisk udviklingshæmning i varierende omfang forekommer hos 50-85 % og er ofte associeret med epilepsi</li> <li>Subependymale kæmpecelleastrocytomer kan over tid blive så store, at de obstruerer ventrikelsystemet og forårsager hydrocephalus</li> </ul> <h4>Dermatologiske fund</h4> <ul> <li>Angiofibromer <ul> <li>Er den klassiske hudlæsion ved tuberøs sklerose </li> <li>Læsionerne starter ofte som gulrøde maculae</li> <li>Angiofibromer i ansigtet ses hos 75-90 % og findes symmetrisk over næsen ud mod kinderne i et sommerfuglemønster</li> <li>De ses fra 2-5 årsalderen. Væksten fortsætter, særligt i puberteten</li> <li>Farven kan være gulhvid eller rosarød, afhængig af om det er bindevæv eller karkomponent, som dominerer</li> <li>Efterhånden bliver de mere erytematøse og papulonodulære, ofte med en let blødende overflade</li> </ul> </li> <li>Hypopigmenterede pletter <ul> <li>Findes hos mere end 90 % af patienterne og kan ses asymmetrisk over hele kroppen, mest på truncus, sæde og ekstremiteter, sjældnere i ansigtet</li> <li>Pletterne er til stede ved fødslen</li> <li>Antal, størrelse og form varierer, og de er som regel velafgrænsede. På grund af svag pigmentering i huden det første leveår ses de lettest i ultraviolet lys</li> <li>Pletterne kan forsvinde med årene</li> <li>Nogle ligner konfetti - de optræder som små, hvide pletter symmetrisk på ekstremiteterne</li> </ul> </li> <li>Periunguale eller gingivale fibromer <ul> <li>Findes i neglesengen eller under neglene i størrelse fra få millimeter op til centimeter</li> <li>De er ofte ledsaget af længdegående huller eller striber i neglene</li> </ul> </li> <li>Shagreene-pletter <ul> <li>Fortykkede, faste områder med subkutant bindevæv på nedre del af ryggen</li> <li>Den overliggende hud har ofte en orange farvenuance</li> <li>Pletterne er ofte kløende</li> <li>Shagreene-pletter kan være associeret med dysrafi, knoglelæsioner eller kompression af neurale strukturer</li> </ul> </li> </ul> <h4>Hjerteaffektion</h4> <ul> <li>Er ofte mest udtalt omkring fødslen og i tidlige børneår</li> <li>50-60 % af spædbørn med tuberøs sklerose har affektion af hjertet</li> <li>Rhabdomyomer ses hyppigst <ul> <li>Dette er benigne tumores, som kan være fokale eller diffuse og infiltrerende</li> <li>De kan obstruere ventriklernes udløbsforhold eller forstyrre hjerteklapperne</li> <li>Diffust voksende rhabdomyomer kan give reduceret kontraktilitet og kardiomyopati</li> <li>De fleste rhabdomyomer forsvinder spontant i løbet af de første to leveår, men kan efterlade små områder med fremmedvæv</li> <li>Hvis disse residualområder involverer ledningssystemet, disponerer de for forskellige arytmier gennem resten af livet</li> </ul> </li> </ul> <h4>Oftalmologiske fund</h4> <ul> <li>Omkring 50-80 % har oftalmologiske fund</li> <li>Vanligst er retinale astrocytomer, som vokser meget langsomt og med tiden kan forkalke. De giver sjældent symptomer, hvis ikke fovea er involveret</li> </ul> <h4>Lungeaffektion</h4> <ul> <li>Symptomatisk lungeaffektion forekommer næsten udelukkende hos kvinder over 30 år</li> <li>Mest almindelige lungeaffektion er <ul> <li>Multifokal mikronodulær pneumocythyperplasi <ul> <li>Hyperplasi af type II pneumocytter</li> <li>Nodulære fortætninger på CT-skanning af thorax</li> <li>Asymptomatisk</li> </ul> </li> <li>Lungecyster <ul> <li>Solitære cyster er ofte asymptomatiske, men kan forårsage pneumothorax, hvis de rumperer</li> <li>Multiple lungecyster kan afficere lungefunktionen</li> </ul> </li> <li>Lymfangiomyomatose <ul> <li>Er ofte en alvorlig tilstand som progredierer langsomt</li> <li>Tilstanden består i abnorm proliferation af glatte muskelceller og afficerer bronkioler, kar og lymfestrukturer</li> <li>Efterhånden reduceres lungernes elasticitet, vitalkapaciteten falder, og residualvolumen øges</li> <li>Senere opstår <a href="~/link.aspx?_id=C41DB116453A47DD889BCC56A053AAB9&_z=z">pulmonal hypertension</a>, cor pulmonale og lungesvigt</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <h4>Nyreaffektion</h4> <ul> <li>Angiomyolipomer <ul> <li>Ses hos op til 80 %</li> <li>De kan ses som multiple små læsioner eller som store, enkeltstående svulster</li> <li>Store angiomyolipomer giver oftere symptomer, særligt i form af flankesmerte</li> <li>En frygtet komplikation er retroperitoneal blødning</li> </ul> </li> <li>Isolerede nyrecyster <ul> <li>Opstår hos 20 % af mænd og 10 % af kvinder</li> <li>Oftest asymptomatisk</li> </ul> </li> <li>Autosomal dominant polycystisk nyresygdom <ul> <li>Ses hos 2-3 % af patienterne</li> <li>Bliver ofte symptomgivende tidligt i livet med tegn til hypertension, hæmaturi og nyresvigt</li> </ul> </li> <li>Nyrecellecarcinomer <ul> <li>Øget forekomst hos personer med tuberøs sklerose, sammenlignet med baggrundsbefolkningen</li> </ul> </li> </ul> <h4>Andre fund</h4> <ul> <li>Multiple huller i emaljen (dentale pits) på både mælketænder og permanente tænder ses hos næsten alle</li> <li>Gingivale fibromer ses hos omkring 70 %</li> <li>Polypper eller hamartomer i gastrointestinalkanalen</li> <li>Asymptomatiske levercyster</li> <li>Sklerotiske, hypertrofiske knoglelæsioner</li> <li>Personer med tuberøs sklerose har øget forekomst af arterielle aneurismer</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Rutinemæssige laboratorieprøver</li> <li>Urinanalyse</li> <li>Blodtryk</li> <li>EKG</li> <li>Videre udredning af mistænkt tuberøs sklerose er en specialistopgave</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>EKG <ul> <li>Er der påvist kardielt rhabdomyom, bør ekg udføres regelmæssigt med henblik på udvikling af arytmi</li> </ul> </li> <li>Ekkokardiografi <ul> <li>Visualisering af rhabdomyomer og andre hjerteabnormaliteter</li> </ul> </li> <li>MR-skanning af cerebrum <ul> <li>Påviser medfødte tubera udbredelse og lokalisation</li> <li>Subependymale kæmpecelleastrocytomer skal identificeres og følges</li> </ul> </li> <li>CT-skanning af thorax <ul> <li>Bør foretages hos kvinder fra 18 års alderen</li> </ul> </li> <li>MR-skanning eller ultralyd af nyrer <ul> <li>For at påvise og følge udviklingen af nyrecyster og angiomyolipomer</li> </ul> </li> <li>EEG <ul> <li>Bør gøres hos patienter hvor man mistænker epilepsi</li> </ul> </li> <li>Gentest <ul> <li>Gentest er tilgængelig </li> </ul> </li> </ul> <h4>Genetisk udredning</h4> <ul> <li>Udføres på klinisk genetiske afdelinger</li> <li>Genetisk vejledning og test af forældrene foretages, når der er påvist mutation hos barnet</li> <li>Prænatal diagnostik er mulig ved påvisning af mutation i <em>TSC1 </em>eller <em>TSC2</em></li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Symptomkomplekset ved tuberøs sklerose er relativt unikt</li> <li>Differentialdiagnoser bør overvejes, hvis der er få symptomer og kliniske tegn <ul> <li>Andre årsager til <a href="~/link.aspx?_id=ADF3E3114FA6484AB112A47D27FCD85A&_z=z">epilepsi</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=5D77BD42D33E4F0196382D76EF550964&_z=z">Neurofibromatose</a></li> <li>Andre årsager til hjertesvigt hos små børn</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=055D6EEDC390419389EC44D9A899BD03&_z=z">Polycystisk nyresygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=3378A1965FF94CEE93A9B746158346F0&_z=z">Autismespektrumforstyrrelse</a></li> <li>Tidlig udvikling af <a href="~/link.aspx?_id=CB8C01F803A842338D70BDDD29AE12C3&_z=z">skizofreni</a></li> <li>Andre årsager til mental retardering</li> </ul> </li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Tilstræbe bedst mulig livskvalitet, forebygge komplikationer og reducere bivirkninger af behandlingen</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandlingen skal have fokus på alle sider af sygdommen og bør koordineres</li> <li>De fleste behøver forebyggende behandling med et eller flere <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315545">anti-epileptiske medikamenter</a></li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Tuberøs sklerose behandles i sekundær sektor (Center for Sjældne Sygdomme ved Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital)</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Enkelte studier tyder på, at kost med relativt højt indhold af fedt (ketogen diæt) kan have en gunstig effekt hos patienter med høj frekvens af epileptiske anfald. Afprøvning bør aftales med epilepsilæge/pædiater</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <h4><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/317579">mTOR behandling</a></h4> <ul> <li>Brugen af <a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/317579">mTOR-hæmmere</a> har markant ændret behandlingen af patienter med tuberøs sklerose. Kliniske undersøgelser har ført til godkendelse af [DliActiveSubstance;6362;everolimus] til behandling af subependymale kæmpecelleastrocytomer, angiomyolipomer, behandlingsrefraktær epilepsi og [DliActiveSubstance;5640;sirolimus] til behandling af lymfangiomyomatose</li> <li>Behandling med <a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/317579">mTOR-hæmmere</a> er en specialistopgave. Doseringen er meget individuel, og bivirkningerne er generelt dosisafhængige</li> <li>Behandlingen er forbundet med øget risiko for infektioner og langsommere sårheling. Det anbefales at pausere behandlingen ved infektioner, levende svækkede virusvaccinationer og ved operationer</li> </ul> <h4>Behandling af epilepsi</h4> <ul> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315545">Anti-epileptisk medicinering</a> af tuberøs sklerose <ul> <li>Ofte vanskeligt at opnå god anfaldskontrol</li> <li>Ofte nødvendigt med kombinationsbehandling med flere medikamenter</li> <li>Neurokirurgisk operation kan komme på tale i nogle tilfælde</li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre medicinske behandlinger</h3> <ul> <li>Medikamentel behandling af hjertesvigt, hypertension og nyresvigt kan blive nødvendig og følger gængse retningslinjer</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Angiofibromer <ul> <li>Kan behandles med laser med godt kosmetisk resultat, men recidiv forekommer</li> </ul> </li> <li>Lungetransplantation ved lymfangioleiomyomatose <ul> <li>Det er en vis recidivtendens i transplantatet</li> </ul> </li> <li>Nyretransplantation ved polycystisk nyresygdom</li> <li>Store angiomyolipomer (tumorer bestående af blodkar, fedtvæv og muskelvæv) <ul> <li>Medicinsk behandling ([DliActiveSubstance;6362;everolimus]). Der kan overvejes selektiv embolisering, cryo-behandling. Kirurgisk resektion er forbundet med risiko for blødninger fra de dysplastiske kar</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Der er ingen forebyggende behandling, men der er mulighed for prænatal diagnostik ved kendt variant i TSC1 eller TSC2</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Alle patienter med mistænkt tuberøs sklerose bør henvises til udredning </li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Afhænger af symptomer og alder, men opfølgning bør tilstræbes at være hos neuropædiatere, neurolog og/eller Center for Sjældne sygdomme, suppleret med andre relevante specialer afhængig af symptomer og kliniske fund</li> <li>Der anbefales koordineret opfølgning med involvering af relevante specialer<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a></li> </ul> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Grad af opfølgning afhænger til dels af sygdomsaffektion<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a>, <a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BF751AF7E-710B-4D06-BA73-075B8A91CE2C%7D&ed=FIELD4749937077&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4749937135&us=sitecore%5Cmapa&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group., Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255-65" data-value-piped="Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group.|Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.|Pediatr Neurol|2013|49|255-65|24053983" data-url="reference-link" data-pubmedid="24053983" title="Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group., Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255-65"><sup>2</sup></a></li> <li>Alle bør have rutinekontrol hos den behandlingsansvarlige specialist</li> <li>Børn bør følges af neuropædiater. Voksne kan have behov for kontakt til flere medicinske specialister<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a></li> <li>Enkelte symptomer og fund kan være potentielt livstruende, men tilgængelige for behandling, hvilket kræver hyppigere kontroller. Dette gælder særligt fund i hjerne, hjerte, lunger og nyrer<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a> </li> <li>Hjertefund hos spæd- og småbørn kontrolleres af børnekardiologer</li> <li>Hudlæge kontaktes ved behov</li> <li>Dialog mellem almen praktiserende læge og specialist i pædiatri/neurologi er afgørende for god opfølgning</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Der er store variationer i forløbet af sygdommen</li> <li>Hyppigste dødsårsager er status epilepticus, bronkopneumoni og nyresvigt</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Neurologiske komplikationer <ul> <li>Forårsager høj morbiditet og mortalitet</li> <li>Intraktabel epilepsi</li> <li>Status epilepticus</li> <li>Subependymale kæmpecelleastrocytomer med hydrocephalus</li> </ul> </li> <li>Renale komplikationer <ul> <li>Er almindelige</li> <li>En hyppig årsag er store angiomyolipomer, som kan resultere i retroperitoneal blødning eller nyresvigt</li> </ul> </li> <li>Kardiale komplikationer <ul> <li>Forekommer specielt hyppigt hos børn</li> <li>Arytmier</li> <li>Kardiomyopati</li> <li>Klapfejl</li> <li>Hjertesvigt</li> </ul> </li> <li>Alvorlig lungesygdom <ul> <li>Særligt hos kvinder over 30 år</li> </ul> </li> <li>Adenoma sebaceum efterlader ofte ar i ansigtet</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Prognosen varierer med graden af sygdomsaffektion</li> <li>Debut af epilepsi før 12 måneders alder, især i form af infantile spasmer og vedvarende epilepsi i opvæksten, indebærer en dårlig prognose</li> <li>God anfaldskontrol er forbundet med bedre prognose for mentalt funktionsniveau</li> <li>Mange cerebrale tubera er forbundet med neurologiske problemer, og mutation i <em>TSC2</em> ser ud til at give alvorligere sygdom</li> <li>Det er stor fænotypisk variation i samme familie</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a><sup>,</sup><a title="Mettin RR, Merkenschlager A, Bernhard MK, Elix H, Hirsch W, Kiess W, Syrbe S, Wide spectrum of clinical manifestations in children with tuberous sclerosis complex--follow-up of 20 children. Brain Dev 2014;36: 306-14" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Mettin RR, Merkenschlager A, Bernhard MK, Elix H, Hirsch W, Kiess W, Syrbe S|Wide spectrum of clinical manifestations in children with tuberous sclerosis complex--follow-up of 20 children|Brain Dev|2014|36|306-14" data-value="Mettin RR, Merkenschlager A, Bernhard MK, Elix H, Hirsch W, Kiess W, Syrbe S, Wide spectrum of clinical manifestations in children with tuberous sclerosis complex--follow-up of 20 children. Brain Dev 2014;36: 306-14"><sup>3</sup></a><sup>,</sup><a title="Kothare SV, Singh K, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O, Severity of manifestations in tuberous sclerosis complex in relation to genotype. Epilepsia 2014;55: 1025-9" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Kothare SV, Singh K, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O|Severity of manifestations in tuberous sclerosis complex in relation to genotype|Epilepsia|2014|55|1025-9" data-value="Kothare SV, Singh K, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O, Severity of manifestations in tuberous sclerosis complex in relation to genotype. Epilepsia 2014;55: 1025-9"><sup>4</sup></a><sup>,</sup><a title="Kothare SV, Singh K, Hochman T, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O, Genotype/phenotype in tuberous sclerosis complex: associations with clinical and radiologic manifestations. Epilepsia 2014;55: 1020-4" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Kothare SV, Singh K, Hochman T, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O|Genotype/phenotype in tuberous sclerosis complex: associations with clinical and radiologic manifestations|Epilepsia|2014|55|1020-4" data-value="Kothare SV, Singh K, Hochman T, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O, Genotype/phenotype in tuberous sclerosis complex: associations with clinical and radiologic manifestations. Epilepsia 2014;55: 1020-4"><sup>5</sup></a><sup>,</sup><a title="Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 243-54" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group|Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference|Pediatr Neurol|2013|49|243-54" data-value="Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 243-54"><sup>6</sup></a><sup>,</sup><a title="Krueger DA, Northrup H; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255-65" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Krueger DA, Northrup H; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group|Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference|Pediatr Neurol|2013|49|255-65" data-value="Krueger DA, Northrup H; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255-65"><sup>7</sup></a><sup>,</sup><a title="Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Tuberous Schlerosis 1;TSC1 " href=" " data-type="other-reference" data-url="http://www.omim.org/entry/191100" data-value="Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Tuberous Schlerosis 1;TSC1 "><sup>8</sup></a><sup>,</sup><a title="Online Mendelia Inheritance in Man (OMIM). Tuberous Sclerosis 2;TSC2 " href=" " data-type="other-reference" data-url="http://www.omim.org/entry/613254" data-value="Online Mendelia Inheritance in Man (OMIM). Tuberous Sclerosis 2;TSC2 "><sup>9</sup></a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Tuberøs sklerose er en medfødt genetisk sygdom</li> <li>Arvegangen er autosomal dominant, men 2/3 har de novo mutation (nymutation) i <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2 </em></li> <li>Tuberøs sklerose kan give symptomer fra mange organsystemer<a title="Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S, Tuberous sclerosis. Lancet 2008;372: 657-68" href=" " data-type="journal-reference" data-url="reference-link" data-value-piped="Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S|Tuberous sclerosis|Lancet|2008|372|657-68" data-value="Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S, Tuberous sclerosis. Lancet 2008;372: 657-68"><sup>10</sup></a></li> <li>Sygdommen skyldes defekt i et af to tumor suppressorgener <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2, </em>som kontrollerer celleproliferation </li> <li>Tilstanden giver vækst af godartede svulster, hamartomer i mange organer, hyppigst i hud, hjerne, hjerte, lunger, nyrer og øjne</li> <li>Tilstanden giver tuber dannelse i cortex cerebri og efterfølgende forkalkninger, hvilket har givet anledning til navnet tuberøs sklerose</li> <li>De klassiske, men ikke nødvendige tegn, er triaden mental retardering, epilepsi og adenoma sebaceum</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Prævalens er skønsmæssig 1 per 6.000<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: " data-value-piped="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J|[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].|Ugeskr Laeger|2019|181||31791451" data-url="reference-link" data-pubmedid="31791451" title="Reinhard M, Sunde L, Madsen MG, Andersen BN, Bendstrup E, Sommerlund M, Gjørup H, Larsen DA, Møller HU, Nielsen DG, Mortensen UM, Handrup MM, Aagaard NKM, Cortnum S, Khatir DS, Bayat M, Andersen G, Stausbøl-Grøn B, Christensen J, [Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex]. Ugeskr Laeger 2019;181: "><sup>1</sup></a></li> <li>Prævalensen af tuberøs sklerose kan være underestimeret, fordi en del har diskrete symptomer</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Tuberøs sklerose har autosomal dominant arvegang, men 2/3 har de novo mutation i <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2 </em></li> <li>Sygdommen skyldes en genetisk defekt i <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2,</em> som er to tumorsuppressor gener</li> <li>Ved celledeling tabes nogle gange kromosomet med det raske <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2, </em>det betyder, at cellelinjen giver anledning til et hamartom</li> <li>Nogle har få og andre mange hamartomer</li> <li>Mutation i to forskellige gener er associeret med tilstanden, som initialt ikke kan skelnes klinisk <ul> <li><em>TSC1</em> <ul> <li>Genet er lokaliseret på den lange arm af kromosom 9 (9q34)</li> <li>Proteinproduktet kaldes hamartin </li> </ul> </li> <li><em>TSC2</em> <ul> <li>Genet er lokaliseret på den korte arm af kromosom 16 (16p13)</li> <li>Proteinproduktet kaldes tuberin </li> <li>Defekter i <em>TSC2</em> er associeret med mere alvorlige symptomer kognitivt og fra de øvrige organsystemer</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Hamartomer <ul> <li>Er vævsændringer der ses ved tuberøs sklerose-kompleks </li> <li>Dette er en population af celler med afvigende vækst, som overordnet følger væksten fra det væv, de udgår fra </li> <li>Efterhånden dannes atypiske cellepopulationer, som kan vokse som benigne svulster </li> <li>Specielt i hjernen, hjertet og i nyrerne kan disse svulster give alvorlige symptomer, som undertiden kan være fatale</li> </ul> </li> <li>Sygdommen har stor fænotypisk variation</li> </ul> <h4>Patologi</h4> <ul> <li>Mutation i <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2 </em>giver begge hamartomer i stort set alle væv inklusiv hjerne, hjerte, hud, lunger, nyrer og øjne</li> <li>Omkring 1/3 har arvet mutationen, medens 2/3 har de novo mutation i <em>TSC 1 </em>eller <em>TSC 2 </em></li> <li>Tuberøs sklerose kan forårsage autismespektrumforstyrrelse og andre adfærdsforstyrrelser samt epilepsi, hjertearytmi, nyresvigt og obstruktiv hydrocephalus </li> <li>Symptomerne kan debutere som barn eller som voksen </li> <li>Sygdommen kan forløbe nærmest symptomfrit, og enkelte med en mild variant af sygdommen får ikke stillet diagnosen</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Familiær forekomst af tilstanden </li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10</h3> <p>[ICD10]</p> <ul> </ul> <ul> </ul> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Grundig information om tilstanden er vigtig </li> <li>Information om de vigtigste komplikationer, som epilepsi, tegn til forhøjet intrakranielt tryk, hjerte- og nyresvigt </li> <li>Personer med tuberøs sklerose har 50 % risiko for at overføre sygdommen til eventuelle børn </li> <li>Prænatal diagnostik er mulig ved påvisning af mutation i TSC1 eller TSC2</li> <li>Medicinsk behandling kan afhjælpe nogle af de alvorligste sygdomsmanifestationer</li> <li>Alle med tuberøs sklerose-kompleks bør være tilknyttet et team, som sikrer koordineret, tværfaglig udredning, kontrol og behandling</li> </ul> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=9C76BDC598E948D3947FFDB68B8E2111&_z=z">Tuberøs sklerose</a></li> </ul> <h2>Patientorganisationer</h2> <ul> <li> <a href="http://tsdanmark.dk/">Dansk Forening for Tuberøs Sclerose</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://ugeskriftet.dk/videnskab/udredning-opfolgning-og-behandling-af-tuberos-sklerose-kompleks" target="_blank">Udredning, opfølgning og behandling af tuberøs sklerose-kompleks</a>. Statusartikel, Ugeskrift for Læger 2019</li> <li>International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: <a href="https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S088789942100151X?via%3Dihub.%20[DOI]%20[PubMed]%20[Google%20Scholar]">Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations</a></li> <li>Sundhedsstyrelsen: <a rel="noopener noreferrer" href="https://www.sst.dk/-/media/Udgivelser/2018/National-strategi-for-sj%c3%a6ldne-sygdomme.ashx?la=da&hash=FD138BE6DD8077FD02BED9ED2DF72C47186D19B2" target="_blank">National strategi for sjældne sygdomme</a> (2018)</li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4> Diagnose </h4> <ul> <li>Tuberøs sklerose-kompleks er en arvelig disposition til benigne tumorer i stort set alle organer</li> <li> Tuberøs sklerose skyldes heterozygoti for en patogen variant i tumorsuppressorgenet TSC1 eller TSC2</li> <li>Tuberøs sklerose nedarves autosomalt dominant, men skyldes hos to tredjedele af patienterne en nymutation</li> <li>Incidensen af tuberøs sklerose iht. de diagnostiske kriterier er formentlig varierende og er angivet at være op til 1/6.000 nyfødte</li> <li>TSC1 og TSC2 koder for hhv. hamartin og tuberin, der begge nedregulerer aktiviteten af en vigtig intracellulær regulator af cellevækst og metabolisme mammalian target of rapamycin (mTOR) </li> </ul> <h4> Behandling </h4> <ul> <li>De kliniske sygdomsmanifestationer er ofte alvorligere ved TSC2 end ved TSC1</li> <li>Tuberøs sklerose-manifestationer udvikles fra celler, hvor den normale allel af det relevante gen er inaktiveret, hvilket kan føre til overaktivering af mTOR og vækst af benigne tumorer</li> <li>Medicin, der hæmmer mTOR, har i løbet af de seneste ti år i stigende grad fundet anvendelse til behandling af flere af de alvorligste sygdomsmanifestationer ved tuberøs sklerose</li> </ul> <h4> Henvisning </h4> <ul> <li>Børn henvises til Centre for Sjældne Sygdomme ved Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital</li> <li>Voksne følges på relevante specialafdelinger. Koordineret tilbud til voksne med Tuberøs sklerose findes ved Neurologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">11756</TextField> <TextField Name="PageTitle">Tuberøs sklerose</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Tuberøs sklerose</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-06-16T14:13:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q85, Q85.1</TextField> <TextField Name="ICPC2">A90, S04</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Tuberøs sklerose skyldes en defekt i et af to tumor suppressor gener TSC 1 eller TSC 2 som kontrollerer celleproliferation</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">angiomyolipom, Autisme, Epilepsi, kæmpecelleastrocytom, lymfangiomyomatose, polycystisk nyresygdom, rhabdomyom, chagrin plet, subependymalt kæmpecelleastrocytom, subependymal nodulus, tsc 2, tsc 1, tuber, Tuberøs sklerose</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
47.906 characters