perifer-neuropati
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
neuropatier
/
perifer-neuropati
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
karpaltunnelsyndrom
postherpetisk-neuralgi
ulnarisneuropati
trigeminusneuralgi
perifer-neuropati
diabetisk-neuropati
charcots-fod
hereditaer-neuropati
glossopharyngeusneuralgi
oevrige-sygdomme
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{FE0B0652-BA92-447D-AD78-BB50286310DD}" Name="perifer-neuropati" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{2853429D-D67A-49D4-AAE8-144B9740577C}" SortOrder="500" PublishDate="2010-03-03T13:01:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen er oftest baseret på typiske kliniske fund som strømpe- og eventuelt handskeformet sensibilitetstab, afsvækkede senereflekser og nedsat kraft, som er mere udtalt i distal end proksimal muskulatur</li> <li>Nerveledningshastighed (ENG) og elektromyografi (EMG) kan understøtte diagnosen</li> <li>I nogle tilfælde er årsagen klar, når patienten har kendt diabetes, nyresvigt, hvis patienten har nære slægtninge med lignende polyneuropati, hvis der er tidsmæssig relation mellem symptomerne og eksponering for neurotoksiske medikamenter eller kendt <a href="~/link.aspx?_id=C080DD40EC4E4DAEAEDF4AC362930D12&_z=z">alkoholoverforbrug</a></li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>De kliniske manifestationer varierer betydeligt</li> <li>Patienter præsenterer forskellige kombinationer af ændret sensibilitet, smerte, muskelsvaghed eller atrofi, og autonome symptomer</li> <li>Ved dominerende sensorisk polyneuropati har patienten følelsesløshed eller smerter i fødderne uden fremtrædende pareser, men neuronografi viser ofte subklinisk motorisk affektion</li> <li>Et mindretal af patienterne med polyneuropati præsenterer sig på andre måder, for eksempel med subakut debut, progredierende pareser eller ataksi, proksimale pareser, fokale og asymmetriske pareser eller selektiv affektion af sensoriske eller motoriske fibre klinisk og neuronografisk</li> </ul> <h4>Afklar følgende</h4> <ul> <li>Forudgående eller samtidige andre gener?</li> <li>Diabetes?</li> <li>Nylig infektionssygdom?</li> <li>Nylig vaccination?</li> <li>Nye medikamenter?</li> <li>Eksponering for toksiner som alkohol, tungmetaller, organiske opløsningsmidler, medikamenter?</li> <li>Lignende gener hos andre familiemedlemmer?</li> <li>Varighed og forløb?</li> </ul> <h4>Sensoriske symptomer</h4> <ul> <li>Inkluderer paræstesier, følelsesløshed, pudefølelse under fødderne og nogle gange smerter, brændende fornemmelse og hyperalgesi (smerteoverfølsomhed)</li> <li>Nedsat ledsans der kan medføre "klodsethed" (sensorisk ataxi)</li> <li>Generelt er symptomerne konstant tilstede, men kan variere i intensitet</li> <li>Symptomerne starter i tæer og spreder sig til fødder, underben og siden hænderne</li> <li>Der er ingen fremtrædende pareser, men neuronografi viser ofte subklinisk motorisk affektion</li> </ul> <h4>Motoriske symptomer</h4> <ul> <li>Inkluderer distal muskelsvaghed og atrofi, og symptomerne spredes proksimalt</li> </ul> <h4>Autonome symptomer</h4> <ul> <li>Postural/aktivitetsbetinget hypotension kan give svimmelhed</li> <li>Reduceret sved, erektil dysfunktion, obstipation eller diarré, tørre øjne og tør mund, urinretention, pupilforandringer, farveændring af hud, ødem</li> </ul> <h4>Små fiberneuropati</h4> <ul> <li>Form for polyneuropati som rammer tynde myeliniserede og umyeliniserede nervefibre mere eller mindre selektivt</li> <li>Smerte- og temperatursans er nedsat, mens øvrige sansekvaliteter er bevaret</li> <li>Sygdomsbilledet er præget af dysæstesier - stikken eller brænden under fodsåler og i håndflader</li> <li>Autonom dysfunktion er også vanlig</li> <li>Neuronografi er ofte normal, da man her måler på tykke fiber</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <p>Vurderingen sigter mod at klargøre udbredelse, type, varighed og forløb</p> <ul> <li>Distalt motorisk tab over dage <ul> <li>Tænk polyradikulit</li> <li>Relative diskrete sensorisk udfald</li> <li>Ophævede senereflekser</li> </ul> </li> <li>Tab af stillingssans (balancebesvær) over dage til uger <ul> <li>Tænk paraneopalstisk</li> </ul> </li> <li>Smertefulde asymmetriske mononeuropatier over dage-måneder <ul> <li>Tænk vaskulit <ul> <li>Kig efter tegn på systemsygdom</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Ikke-smertefulde mononeuropatier over måneder til år <ul> <li>Tænk diabetes, thyreoideasygdom, arvelig tendens til trykneuropatier (HNPP), Multifocal Motor Neuropathy (MMN), Paraproteinassocieret Demyeliniserende Neuropati</li> </ul> </li> <li>Symmetrisk distal overvejende sensorisk neuropati udviklet over måneder til år <ul> <li>Tænk diabetes eller alkoholoverforbrug som årsager</li> </ul> </li> <li>Symmetrisk distal overvejende motorisk neuropati med tidlig start udviklet over år <ul> <li>Tænk hereditær <a href="~/link.aspx?_id=B36B6DF3BA0542359A2BDA7F594719E7&_z=z">Charcot-Marie-Tooth sygdom</a></li> </ul> </li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Blodprøver er vigtig i årsagsudredning. Antallet af potentielt nyttige prøver er stigende, men den diagnostiske nytteværdi varierer betydeligt med klinisk type og fund ved neuronografi</li> <li>Standardiseret prøvetagning og brug af store «prøvebatterier» ved alle typer polyneuropati er uhensigtsmæssig</li> <li>Hvis anamnesen ikke afdækker nogen sikker årsag, anbefales følgende blodprøver rutinemæssigt: <ul> <li>HbA1c, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, kreatinin, karbamid, elektrolytter, ALAT, GT, B<sub>12</sub>, s-proteinelektroforese (M-komponent), folinsyre, TSH, rheumaprøver</li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=DCFE14276A164929B46269AF2CAE5FA2&_z=z">Diabetes type 2</a> kan debutere med polyneuropati <ul> <li>Ved grænseværdier af HbA1c kan man overveje faste blodsukker og/eller peroral glukosebelastning (ved grænse forhøjet faste blodsukker)</li> </ul> </li> <li>B<sub>12</sub> <ul> <li>Eventuelt suppleret med methylmalonat og/eller homocystein hvis B<sub>12</sub> er lavere end 300 pg/ml</li> </ul> </li> <li>S-proteinelektroforese <ul> <li>Omkring 10 % af patienterne har monoklonalt immunglobulin (M-komponent)</li> <li>Hæmatologisk udredning af M-komponent er nødvendig, fordi 9 % med M-komponent og polyneuropati har hæmatologisk malign sygdom</li> <li>M-komponent kan også være associeret med amyloidose</li> <li>Ved påvist M-komponent i serum eller uafklaret årsag anbefales henvisning til neurolog og hæmatolog for videre udredning</li> </ul> </li> <li>Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) <ul> <li>Patienter uden almensymptomer, anæmi, hypercalcæmi, nyresvigt eller osteolytiske læsioner ved røntgen af skelettet, M-komponentniveauet er < 30 g/l og stabilt og plasmacelleinfiltrationen i knoglemarv er mindre end 10 %, får diagnosen MGUS</li> <li>Patienter med polyneuropati og MGUS-lidelse skal følges, fordi omkring 10 % gennemgår malign transformation i løbet af tre år</li> </ul> </li> <li>HIV test kan være aktuel, hvis der ikke findes nogen anden sikker årsag</li> <li>Hvis anamnesen ikke afdækker nogen årsag, og rutineprøverne er negative, styres videre udredning efter neuronografifund, type af klinisk polyneuropati og andre kliniske forhold</li> </ul> <h4>Andet</h4> <ul> <li>Ved mistanke om tungmetalforgiftning er analyser af hår- og negleprøver mere informative end blod- og urinprøver</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Neuronografi (ENG)</li> <li>Røntgen af thorax</li> <li>Nervebiopsi <ul> <li>Er generelt af begrænset værdi for diagnosen, og skal kun udføres, hvis diagnosen ikke kan fås på andre måder</li> <li>Aktuelt ved mistanke om underliggende vaskulit, <a href="~/link.aspx?_id=03D3C24F4A1C45EEBE4F0C41637D9447&_z=z">sarkoidose</a>,<a href="~/link.aspx?_id=9BAEFD0AF52C43DE9408B817DB0A1F43&_z=z"> lepra </a>eller inflitrativ sygdom som <a href="~/link.aspx?_id=24BFEFCFF9564F0C9EDE87811408712D&_z=z">amyloidose</a> eller tumor</li> <li>Biopsi tages typisk fra n. suralis, der er en rent sensorisk nerve</li> </ul> </li> </ul> <h4>Elektromyografi (EMG) og neuronografi (ENG)</h4> <ul> <li>Måler udelukkende funktion af tykke myeliniserede nervefibre og bidrager altså ikke til diagnosen småfiber neuropati</li> <li>ENG skal udføres hos alle med klinisk polyneuropati og ved tvivl om diagnosen</li> <li>Metoden er sensitiv, specifik og valideret til påvisning af perifer neuropati</li> <li>Kan afklare neuropatitype <ul> <li>Ved aksonale neuropati er ledningshastigheden næsten normal, hvorimod amplituden er lav tidligt i forløbet</li> <li>Ved demyeliniserende neuropati er nerveledningshastigheden lav, mens amplituden er relativt bevaret tidligt i forløbet</li> <li>Senere i forløbet kan det være vanskeligt at karakteriserer neuropatien som enten demyeliniserende eller aksonal, fordi der kan være elementer af begge typer i forbindelse med undersøgelsen </li> </ul> </li> <li>Neuronografien viser overvejende demyeliniserende forandringer hos omtrent 10 %</li> </ul> <h4>Speciel udredning</h4> <ul> <li>Lumbalpunktur</li> <li>Malignitetsudredning</li> <li>Neuronantistoffer</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=B40D3570410648BC81FFAAC3393E172D&_z=z">Sjögrens syndrom </a>og andre reumatologiske sygdomme</li> <li>Sarkoidose</li> <li>Vitaminer</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=935A845E8C8643229D937C40DCE2A30F&_z=z">Cøliaki</a></li> <li>Infektioner</li> <li>Suralisnervebiopsi</li> <li>Sjældne hereditære og metaboliske polyneuropatier</li> <li>Genetisk udredning (CMT)</li> <li>Kryptogen polyneuropati <ul> <li>I mange tilfælde af polyneuropati finder man ikke årsagen, uanset hvor grundig man er i udredningen</li> <li>Det kan være forskellige uidentificerede genetiske, degenerative, toksiske eller metaboliske forstyrrelser, som ligger bag</li> <li>Andelen af polyneuropatier med ukendt baggrund er omkring 50 %</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Akut <a href="~/link.aspx?_id=CC1655A2A6D04667B8973EC83A6FB3CF&_z=z">polyradikulit (Guillain-Barré)</a></li> <li>Mononeuropati</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=BF43C438F520402F9003F17299AD1C05&_z=z">Multipel sklerose</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=56B311F186C845338F9C3E76EEE99DF6&_z=z">Borreliose</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=3AD97EF73EFA46798AEAEE2F70E5BECD&_z=z">Churg-strauss-syndrom</a></li> <li>Paraneoplastisk syndrom</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Bremse progression af nerveskade</li> <li>Bevirke remission hvis muligt</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Adækvat behandling af grundlidelse</li> <li>Motoriske udfald kan bedres ved fysioterapi, hjælpemidler og forskellige tilpasninger</li> <li>Smertebehandling</li> <li>Ved stort sensorisk kutant udfald skal huden beskyttes mod traumer</li> <li>Nogle former, eksempelvis erhvervet demyeliniserende neuropati, kan behandles med immunmodulation</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Ved mistanke om polyneuropati tages rutineblodprøver: HbA1c, SR, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, kreatinin, karbamid, elektrolytter, ALAT, GT, B<sub>12</sub>, s-proteinelektroforese (M-komponent), folinsyre, TSH, rheumaprøver</li> <li>Reducer risikofaktorer (f.eks. alkoholoverforbrug, dysreguleret diabetes)</li> <li>Henvises til diagnostisk afklaring ved neurolog</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Fysisk træning</li> <li>Reducere alkoholforbrug </li> <li>Velreguleret blodsukker ved diabetes</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>B-vitaminer <ul> <li>Er vigtig for de perifere nerver</li> <li>Eksempelvis vitamin B-kompleks og B12</li> <li>Eventuelt [DliActiveSubstance;5731;i.m. thiamin] 100-300 mg daglig ved alkoholisk neuropati</li> </ul> </li> </ul> <h4>Forslag til behandling af smertefuld neuropati</h4> <ul> <li>Sundhedsstyrelsens udgangspunkt for bevilling af enkelttilskud er følgende rækkefølge af smertestillende til perifer neuropatisk smerte:</li> </ul> <ol> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/243030">TCA</a></li> <li>[DliActiveSubstance;5348;Gabapentin]</li> <li>[DliActiveSubstance;5581;Pregabalin] eller <a href="http://pro.medicin.dk/Medicin/Indholdsstoffer/3244">duloxetin</a></li> </ol> <ul> <li>Dette er foreneligt med evidens. Man kan derfor med virknings- og prismæssig fordel benytte følgende rækkefølge. Medikamenterne kan eventuelt kombineres.</li> </ul> <h4>Førstevalg</h4> <ul> <li>[DliActiveSubstance;5083;Amitriptylin]. Specielt fordelagtig ved natlige smerter der giver søvnbesvær (sederende) <ul> <li>Start med 10-25 mg 1 time før sengetid, øges ugentlig med 10-25 mg ved behov hver 3. dag op 75 mg 1 time før sengetid</li> <li>Almindelige bivirkninger: sedation, mundtørhed, obstipation, besvær med initiering af vandladning, vægtøgning. Tolereres i praksis godt</li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;5348;Gabapentin]<br> <ul> <li>Startdosis 300 mg daglig. Øges til 300 mg x 2 daglig dag 2 og til 300 mg x 3 daglig dag 3. Døgndosis kan øges gradvist op til 1800-4800 mg, fordelt på 3 daglige doser </li> <li>Almindelige bivirkninger: initial træthed, svimmelhed og ataksi, virale infektioner og vægtøgning</li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;5581;Pregabalin]<br> <ul> <li>Startdosis typisk 150 mg daglig fordelt på 2-3 daglige doser. Døgndosis kan øges op til maksimalt 600 mg fordelt på 2-3 daglige doser</li> <li>Almindelige bivirkninger: Hovedpine, træthed, svimmelhed og kognitiv påvirkning</li> </ul> </li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Medicin/Indholdsstoffer/3244">Duloxetin</a> (<a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/315580">SNRI</a>). Start med 30 mg x 1 daglig. Vanlig vedligholdelsesdosis er 60 mg x 1 daglig. Døgndosis kan øges til maksimalt 120 mg x 1 daglig <ul> <li>Almindelige bivirkninger: Kvalme, mundtørhed, hovedpine og kvalme</li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;5726;Venlafaxin] (<a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/315580">SNRI)</a>. Start med 37,5 mg 1-2 x daglig. Øges gradvist efter behov til maksimalt døgndosis på 225 mg <ul> <li>Almindelige bivirkninger: Kvalme, mundtørhed, obstipation, hovedpine, søvnløshed, svimmelhed, øget svedtendens inklusiv nattesved</li> </ul> </li> </ul> <h4>Andetvalg</h4> <ul> <li>[DliActiveSubstance;6131;Lidocain plaster]<br> <ul> <li>Almindelig bivirkning: Lokal irritation af huden</li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;5397;Lamotrigin]. Start med 25 mg mane. Dose øges til 50 mg mane efter uge 2. Derefter øges dosis med 50-100 mg hver eller hver anden uge. Sædvanlig vedligeholdelsesdosis er 100-300 mg dagligt fordelt på 1 eller 2 doser. Enkelte har behov for højre doser 500-1200 mg daglig <ul> <li>Almindelige bivirkninger: Hududslæt og hovedpine og i sjældne tilfælde Steven Johnson syndrom </li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;6187;Tramadol]. Start med 50 mg x 3 daglig, dose kan øges til 50-100 mg x 3-4 daglig <ul> <li>Almindelige bivirkninger: Kvalme, svimmelhed, træthed, obstipation og mundtørhed</li> </ul> </li> </ul> <h4>Tredjevalg</h4> <ul> <li>[DliActiveSubstance;6385;Morphin]. Start med 0-15 mg ekvipotent morfin/4.time. Konverter efter 1-2 uger til langtidsvirkende <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315123">opioid</a> (specialistbehandling) <ul> <li>Almindelige bivirkninger: Kvalme, svimmelhed, træthed, obstipation og mundtørhed </li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Tilgrundliggende sygdom skal behandles</li> <li>Alkohol forbrug anbefales reduceret/stoppet. Selvom der ikke er overforbrug, kan det formentlig være en fordel at minimere alkoholindtag</li> <li>Fysisk træning kan være nyttig</li> <li>Andre tiltag kan være vægtreduktion, gode sko, eventuelt ankel-fod ortose, dropfodsskinne</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Reducer alkoholforbrug</li> <li>God fysisk træning</li> <li>Sufficient ernæring (B-vitaminer)</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Er i mange tilfælde ikke nødvendig ved beskedne symptomer <ul> <li>Polyneuropati ved diabetes, hypotyreose eller lavt vitamin B<sub>12</sub>-niveau kan håndteres i almen praksis med behandling af grundsygdom</li> </ul> </li> <li>Udtalt og/eller hurtigt progredierende polyneuropati henvises til neurolog</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Opfølgning af symptomer i privat praksis, ved progression eller manglende effekt af behandling kan henvises til neurolog.</li> <li>Smertebehandling kan varetages i almen praksis.</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Udviklingen af en polyneuropati sker typisk med langsom progression</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Sensoriske forstyrrelse (nedsat smertesans) kan give anledning til tryksår</li> <li>Motoriske symptomer kan give anledning til nedsat kraft.</li> <li>Påvirkning af stillingssans kan give anledning til balanceusikkerhed</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Afhænger af grundlidelsen</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a title="Callaghan BC, Cheng HT, Stables CL, Smith AL, Feldman EL, Diabetic neuropathy: clinical manifestations and current treatments. Lancet Neurol 2012;11: 521-34" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Callaghan BC, Cheng HT, Stables CL, Smith AL, Feldman EL, Diabetic neuropathy: clinical manifestations and current treatments. Lancet Neurol 2012;11: 521-34" data-value-piped="Callaghan BC, Cheng HT, Stables CL, Smith AL, Feldman EL|Diabetic neuropathy: clinical manifestations and current treatments|Lancet Neurol|2012|11|521-34" data-url="reference-link"><sup>1</sup></a><sup>,</sup><a title="Centner CM, Bateman KJ, Heckmann JM, Manifestations of HIV infection in the peripheral nervous system. Lancet Neurol 2013;12: 295-309" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Centner CM, Bateman KJ, Heckmann JM, Manifestations of HIV infection in the peripheral nervous system. Lancet Neurol 2013;12: 295-309" data-value-piped="Centner CM, Bateman KJ, Heckmann JM|Manifestations of HIV infection in the peripheral nervous system|Lancet Neurol|2013|12|295-309" data-url="reference-link"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a title="Vallat JM, Sommer C, Magy L, Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: diagnostic and therapeutic challenges for a treatable condition. Lancet Neurol 2010;9: 402-12" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Vallat JM, Sommer C, Magy L, Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: diagnostic and therapeutic challenges for a treatable condition. Lancet Neurol 2010;9: 402-12" data-value-piped="Vallat JM, Sommer C, Magy L|Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: diagnostic and therapeutic challenges for a treatable condition|Lancet Neurol|2010|9|402-12" data-url="reference-link"><sup>3</sup></a><sup>,</sup><a title="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB, Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. Eur J Neurol 2011;18: 39-48" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB, Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. Eur J Neurol 2011;18: 39-48" data-value-piped="Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB|Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population|Eur J Neurol|2011|18|39-48" data-url="reference-link"><sup>4</sup></a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Perifer neuropati er sygdom i det perifere nervesystem, som består af motoriske, sensoriske og autonome nerver</li> </ul> <h4>Klassifikation af neuropati</h4> <ul> <li>Mononeuropati </li> <li>Mononeuropatia multiplex (en smertefuld, asymmetrisk, asynkron sensorisk og motorisk perifer neuropati, der involverer isoleret skade på mindst 2 separate nerveområder).</li> <li>Polyneuropati/polyradikulitis</li> <ul> <li>Der findes mange undertyper, hyppigst er sensorisk polyneuropati</li> </ul> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Prævalens skønsmæssig 2 %, men med alderen stiger prævalensen </li> <li>Årsager <ul> <li>Arvelige polyneuropatier er en hyppig årsag, hvor Charcot-Marie-Tooth sygdom som den hyppigste forekommer hos 1 ud af 1250</li> <li>Diabetes - både type 1 og type 2</li> <li>Alkohol </li> <li>I andre dele af verden er <a href="~/link.aspx?_id=9BAEFD0AF52C43DE9408B817DB0A1F43&_z=z">lepra</a> fortsat en hyppig årsag </li> <li>Andre almindelige årsager er metaboliske forstyrrelser, infektioner, vaskulit, toksiner og medikamenter</li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Der er en mangfoldighed af årsager til perifer neuropati</li> </ul> <h4>Mononeuropati</h4> <ul> <li>Skyldes en fokal læsion i en enkelt perifer nerve </li> <li>Årsagen er almindeligvis traume eller lokal nerveafklemning </li> <li>De almindeligste mononeuropatier er <a href="~/link.aspx?_id=24AB216C45314628ACAA9B347B9B46B7&_z=z">karpaltunnelsyndrom</a> og <a href="~/link.aspx?_id=7BA72C81EEBD4E74BB92D7A6CBBFDDEE&_z=z">ulnar neuropati</a></li> </ul> <h4>Mononeuropatia multiplex</h4> <ul> <li>Involvering af multiple separate perifere nerver enten samtidig eller efter hinanden </li> <li>Mønsteret af nerveinvolvering er tilfældigt, typisk asymmetrisk og multifokalt og udvikler sig ofte hurtigt </li> <li>Mononeuropatia multiplex kan ved progression komme til at ligne polyneuropati med sammenhængende og symmetriske udfald </li> <li>Mange af tilfældene skyldes vaskulit, der kan være led i systemsygdom som eksempelvis polyarteritis nodosa, Churg-Strauss sygdom, reumatoid artrit eller Sjögrens syndrom</li> </ul> <h4>Polyneuropati</h4> <ul> <li>Den hyppigste form for polyneuropati er distal symmetrisk polyneuropati</li> <li>Patologi <ul> <li>Nervefibre afficeres i forhold til afstand fra det trofiske centrum - cellekernen, der for den sensoriske nerve er den dorsale rodganglie og for den motoriske nerve forhornet i medulla spinalis anterior </li> <li>De mest perifere fibre afficeres først, det vil sige tæer, fødder, underben og hænder </li> <li>Dette mønster ses ved en række erhvervede systemiske sygdomme, metaboliske forstyrrelser og eksogene toksiner </li> <li>Prototypen er kronisk sensorisk og motorisk polyneuropati </li> </ul> </li> <li>Årsager <ul> <li>Der er mange årsager til polyneuropati</li> <li>Diabetes, alkoholoverforbrug og arvelige sygdomme er langt de hyppigste årsager til polyneuropati </li> <li>Omtrent 50 % af kronisk overvejende sensoriske polyneuropatier har ukendt årsag</li> </ul> </li> <li>Symptomer og progression <ul> <li>De tidligste symptomer er almindeligvis sensoriske forstyrrelser som følelsesløshed, brændende paræstesi og dysæstesi i tæer eller fødder</li> <li>Skarpe, bankende, eller brændende smerter</li> <li>Ekstrem følsomhed over for berøring</li> <li>Smerter under aktiviteter, der ikke bør forårsage smerter, såsom smerter i fødderne, når man lægger vægt på dem, eller når de er under et tæppe</li> <li>Imidlertid er det ikke altid, at polyneuropati giver symptomer. Eksempelvis kan personer med diabetes have polyneuropati uden at lægge mærke til det, hvilket kan give tryksår på fødder </li> <li>Symptomerne er mest udbredt distalt, og de er symmetriske</li> <li>Muskelsvaghed kan være et tidligt tegn </li> <li>Mangel på koordination og fald</li> <li>Eftersom polyneuropati progredierer, vil symptomer og tegn bevæge sig proksimalt</li> </ul> </li> </ul> <h3>Subklassifikation af polyneuropatier</h3> <h4>Akutte polyneuropatier</h4> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=CC1655A2A6D04667B8973EC83A6FB3CF&_z=z">Guillain-Barrés syndrom</a> også kaldet akut inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (AIDP) <ul> <li>Akut symmetrisk polyneuropati med hurtigt progredierende pareser med arefleksi og variabel sensorisk involvering </li> <li>Kræver hurtig diagnostik og behandling, idet respirationsinsufficiens i nogle tilfælde udvikles i løbet af timer </li> <li>Tilstanden er demyeliniserende, men i Asien ses tilstanden med aksonal skade hvilket medfører dårligere prognose </li> <li>Tilstanden er ofte forudgået af hals eller maveinfektion </li> <li>ENG forandringer er først tilstede efter 1-2 ugers sygdom</li> <li>Lumbalpunktur viser forhøjet protein og normalt eller kun let forhøjet celletal. I den initiale fase kan protein være normalt, hvorfor prøven gentages efter 1 uge</li> <li>Behandling med <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/211034">immunoglobulin intravenøst</a> alternativt plasmaferese </li> </ul> </li> <li>Andre og ikke så hyppige årsager til akut/subakut polyneuropati <ul> <li>HIV, Porfyri, difteri, borrelia, vaskulit, visse medikamenter, paraneoplastisk neuropati, kritisk-sygdom-neuropati</li> </ul> </li> </ul> <h4>Kronisk polyneuropati</h4> <ul> <li>Er den hyppigste form for polyneuropati </li> <li>Er typisk langvarig kronisk polyneuopati </li> <li>Er symmetrisk og distal </li> <li>Findes i en demyeliniserende og aksonal form</li> </ul> <h4>Kronisk demyeliniserende polyneuropati </h4> <ul> <li>Er enten genetisk eller erhvervet </li> <li>De fleste arvelige polyneuropatier er af Charcot-Marie-Tooths sygdom typen</li> <li>De erhvervede demyeliniserende neuropatier repræsenterer en heterogen gruppe af de meste immunologisk medierede neuropatier <ul> <li>Det kan dreje sig om kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradikulit (CIDP) eller sjældnere multipel motorisk neuropati (MMN)</li> <li>Ved disse tilstande kan der neurofysiologisk findes såkaldte blok i nerveledningen</li> <li>Ved lumbalpunktur kan findes forhøjet protein. Demyeliniserende neuropati ses også ved en del paraproteinæmier</li> <li>Behandling sker med immunmodulation eller af grundsygdom (malign paraproteinæmi)</li> </ul> </li> </ul> <h4>Kronisk aksonal polyneuropati</h4> <ul> <li>Dette er den hyppigste form for polyneuropati og har mange forskellige årsager som diabetes, alkohol, systemisk sygdom, endokrine sygdomme, metaboliske forstyrrelser, medikamenter eller andre toksiner</li> <li>Andre årsager kan være ernæringssvigt, kronisk nyresvigt eller kræftsygdom </li> <li>Omkring 20-30 % af de arvelige polyneuropatier er af Charcot-Marie-Tooths sygdom typen</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li> Alkoholoverforbrug og eksponering for andre toksiner </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=6CBEC01CEEED40AFA06F20EC907798E6&_z=z">Diabetes</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=56E43F0B7E5C4D568B42D790E6843C9F&_z=z">B12-mangel</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=6F8C67265AD4418CBB1BA4514AE6EA53&_z=z">Thyreoideasygdom</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=939AB6BE2EA74C2890648DEA4AF5E6C6&_z=z">Reumatologisk sygdom</a> </li> <li>Kræft</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=28AF3E50DE5345628497B5069EC7168E&_z=z">Information om polyneuropati</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=7EA48021392845178AB2C7E7C5BC3098&_z=z">Charcot-Marie-Tooths sygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=E60606F281D041718D18AE42BD0EEFCB&_z=z">Information om alkoholproblemer</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>National Neurologisk behandlingsvejledning: <a href="https://nnbv.dk/polyneuropati/">Polyneuropati</a></li> <li>National Neurologisk behandlingsvejledning: <a href="https://nnbv.dk/polyneuropati/"></a><a href="https://nnbv.dk/guillain-barre-syndrom/">Guillain Barré syndrom</a></li> <li>National Neurologisk behandlingsvejledning: <a href="https://nnbv.dk/polyneuropati/"></a><a href="https://nnbv.dk/behandling-af-neuropatiske-smerter/">Neuropatiske smerter</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<div> </div>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4> Diagnose </h4> <ul> <li>Klinisk ses symptomer i form af strømpe- og eventuelt handskeformet sensibilitetstab, afsvækkede senereflekser og nedsat kraft som er mere udtalt i distal end i proksimal muskulatur</li> <li>Neurofysiologisk undersøgelse med nerveledningshastighed (ENG) og elektromyografi (EMG) kan understøtte diagnosen</li> </ul> <h4> Behandling </h4> <ul> <li>Afhængig af årsag - ved alkoholoverforbrug reduceres dette</li> <li>Smertebehandling hvis relevant</li> <li>Fysisk træning evt. fysioterapi</li> </ul> <h4> Henvisning </h4> <ul> <li>Basal udredning ved lette symptomer og langsom progression kan foretages i almen praksis. Som led i udredning foretages blodprøver: HbA1c, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, kreatinin, karbamid, elektrolytter, ALAT, GT, B<sub>12</sub>, s-proteinelektroforese (M-komponent), folinsyre, TSH, rheumaprøver</li> <li>Ved mere udtalte symptomer og hurtig progression henvises til diagnostisk afklaring ved neurolog</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2512</TextField> <TextField Name="PageTitle">Perifer neuropati</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Perifer neuropati</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-07-31T14:20:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G61, G61.0, G61.1, G61.8, G61.9, G62, G62.0, G62.1, G62.2, G62.8, G62.9, G63, G63.0, G63.1, G63.2, G63.3, G63.4, G63.5, G63.6, G63.8</TextField> <TextField Name="ICPC2">N05, N94, N99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Perifer neuropati sygdom i perifere motoriske, sensoriske og autonome nerver. Sygdom i nerverødder kaldes (poly)radikulopati. </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\ceko</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">neuropati, Perifer neuropati, perifere neuropatier, Polyneuropati</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
35.283 characters