hirschsprungs-sygdom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
paediatri
/
tilstande-og-sygdomme
/
mave-tarm
/
hirschsprungs-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
endokrinologi
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
enkoprese
hirschsprungs-sygdom
forstoppelse-hos-boern
pylorusstenose
spaedbarnskolik
gastrooesofageal-refluks-hos-boern
recidiv-mavesmerter-hos-boern
nekrotiserende-enterokolit
laktoseintolerans
meckels-divertikel
mesenteriel-lymfadenit
tarminvagination
foedevareallergi-og-intolerans
brok
coeliaki
blindtarmsbetaendelse-akut
volvulus
akalasi
analfissur
lyskebrok-indeklemt-hos-boern
e-coli-enteritis
kronisk-hepatitis-c-virus-infektion-hos-boern
fremmedlegeme-slugt
toddlers-diarre
medfoedte-hjertefejl
medfoedte-tilstande
neurologi
nyfoedtmedicin
nyrer-og-urinveje
ortopaedi
socialpaediatri
udviklingsforstyrrelser
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{E4CA3A8B-B3B9-400E-9221-3198E12B8A84}" Name="hirschsprungs-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{F6BFE83F-862A-42D7-A7A5-C1872E125AAE}" SortOrder="300" PublishDate="2011-01-20T11:57:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Typiske symptomer og fund</li> <li>Røntgenologisk fund med dilatation af tyktarm ved overgangszone mellem den normale, og den aganglionære tarm er patognomonisk</li> <li> Biopsi fra rektum med påvisning af aganglionært område </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Symptomerne starter i de fleste tilfælde inden for få dage efter fødslen, men hos enkelte kan symptomerne udvikles senere, helt op til voksenalderen</li> <li>Debutsymptomer kan være manglende mekoniumafgang, ileus, obstipation, enterokolitis og tarmperforation</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Manglende meconiumafgang inden 48 timer</li> <li>Ileus er den hyppigste præsentationsform</li> <li>Obstipation</li> <li>Peritonitis som følge af perforation</li> <li>Diarré ved enterokolitis</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Ingen specifikke, ofte vil der være forsøgt behandling for obstipation</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h3> <ul> <li>Sugebiopsi fra rektum <ul> <li>"Gold standard" for endelig diagnose. Tages ved mistanke om Hirschsprungs sygdom for at undersøge, om der er ganglieceller til stede</li> </ul> </li> <li>Anorektal manometri (En normal inhibitorisk reflex udelukker anorektal HS)</li> <li>Rtg. af kolon (uden udtømning) <ul> <li>Foretages præoperativt for at se, hvor langt proksimalt aganglionosen går</li> <li>Hvis overgangszonen mellem dilateret og kontraheret tarm er distalt for venstre kolonfleksur, forsøges transanal operation</li> <li>Røntgenologisk overgangszone er nærmest patognomonisk for HS, men testen kan være falsk negativ</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=935A845E8C8643229D937C40DCE2A30F&_z=z">Cøliaki</a></li> <li>Analstenose</li> <li>Obstipation af anden årsag</li> <li>Gastroenteritis</li> </ul> <h2>Behandling<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Fjerne skadet del af tarmen og dermed undgå livstruende komplikationer</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>I akutfasen vil adækvat rektaleksploration næsten altid ophæve ileus hos et barn med Hirschsprungs sygdom. Planlagt operation er derfor mulig</li> <li>Obstipationsbehandling i ventetiden på operation (se egenbehandling)</li> <li>Den endelige behandling er kirurgisk <ul> <li>Hvis kolon er meget dilateret proksimalt for aganglionær tarm, kan stort misforhold mellem nedtrukken tarm og analkanalen give problemer ved anastomosering</li> </ul> </li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Kronisk obstipation vil typisk være forsøgt behandlet. Ved vedvarende symptomer typisk fra spædbarnealder og manglende effekt, bør der henvises til lokal børne- og ungeafdeling </li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>I ventetiden på operation bliver barnet behandlet hjemme med rektal stimulation og skylning for at holde kolon dekomprimeret</li> <li>Hos større børn med langvarig obstipation evaluerer man individuelt, om barnet skal tømmes med daglig <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/21070#a000">klysma</a> i nogle måneder eller have kolostomi</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li><a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/21000">Antiobstipationsbehandling</a> - (typisk [DliActiveSubstance;6114;osmotisk virkende midler med macrogol 3350 og elektrolytter]) i ventetiden på radikal operation er vigtig</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Fjernelse af aganglionære segment, evt. i ly af aflastende kolostomi </li> </ul> <h3>Efterbehandling</h3> <ul> <li>Ambulant analdilatation efter behov</li> <li>Hurtig indlæggelse til tarmskylning og evt. antibiotika ved tegn på enterokolitis: <ul> <li>Ildelugtende afføring</li> <li>Manglende appetit</li> <li>Stor mave</li> <li>Feber</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Mb Hirschsprung er medfødt og tilstanden kan dermed ikke forebygges</li> <li>Generelt i forhold til obstipation: Fiberholdig kost, væske, motion kan forebygge simpel obstipation</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved behandlingsresistent obstipation eller fækalinkontinens, især hvis der har været forsinket mekoniumafgang, dårlig trivsel eller svær abdominal distention</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Postoperativ opfølgning vil foregå på hospital</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Typisk kronisk obstipation eller inkontinens gennem hele livet fra spædbarnealder og måske forsinket og besværlig manipuleret mekoniumafgang. Afføringen kan være præget af lange tynde pølser, især hvis det aganglionære område sidder distalt. I sjældne tilfælde kan der opstå en ileuslignende tilstande pga. stop, som skal behandles akut</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Tarmperforation</li> <li>Enterokolitis <ul> <li>Både før og efter operation, årsag ukendt </li> <li>Kan være dødelig uden behandling</li> </ul> </li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Op mod 30 % har obstipation eller fækalinkontinens efter operation. Det er uafhængtigt af operationsmetoden, der er brugt, og i hvilken alder de er blevet opereret.</li> <li>De 30 %, som har senfølger, vil ofte døje med dette i større eller mindre grad resten af livet, mens de 70 % vil opleve en velfungerende tarm resten af livet.<br> Følges ambulant på hospital til skolealderen </li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Hirschsprungs sygdom (HS) er en medfødt tilstand med manglende ganglieceller i den syge tarm, som forårsager manglende peristaltik og deraf følgende intestinal obstruktion<a title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" href="%20" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-type="journal-reference"><sup>2</sup></a> </li> <li>Fravær af ganglieceller medfører spasme i glat muskulatur i det afficerede tarmsegment og derved partiel eller total obstruktion </li> <li>Sygdommen kaldes også megacolon, fordi tarmen proksimalt for stenosen ofte er meget dilateret</li> </ul> <h3>Forekomst<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href=" " data-type="book-reference" data-value="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h3> <ul> <li>Incidens <ul> <li>1 per 5.000 levendefødte</li> </ul> </li> <li>Køn <ul> <li>Tilstanden er 3-4 gange hyppigere hos drenge end hos piger</li> <li>Hvis hele colon er involveret, er kønsratio nærmest 1:1</li> </ul> </li> <li>Arvelige faktorer <ul> <li>Association til mindst 12 forskellige mutationer i gener på flere forskellige kromosomer </li> <li>Op til 10 gange forøget hyppighed hos børn med Downs syndrom </li> <li>Associerede misdannelser: Bardet-Biedls syndrom, Smith-Lemli-Opitz' syndrom, Waardenburgs syndrom, multipel endokrin neoplasi type IIa m.fl.</li> </ul> </li> <li>Diagnosetidspunkt <ul> <li>Oftest i nyfødtperioden på grund af manglende mekoniumafgang indenfor 24-48 timer (50-90 % af børn med HS)</li> <li>Hos den nyfødte med HS kan også ses galdefarvede aspirater/op gylp og distenderet abdomen som tegn til begyndende ileus</li> <li>Obstipation og evt. dårlig trivsel er hovedsymptom hos større børn. Hos 10 % stilles diagnosen først efter 3-årsalderen</li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href=" " data-type="book-reference" data-value="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024" data-value-piped="Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2024" data-url="reference-link" title="Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2024"><sup>1</sup></a></h3> <ul> <li>Tilstanden skyldes et for tidligt stop i migration af ganglionceller fra neuralfoldningen til det myenteriske og det submukøse nervepleksus i kolon, som foregår i uge 4-7 af embryonalstadiet </li> <li>Der er en betydelig arvelig komponent, og forandringer i endotelin-B-receptorgenet, og RET protoonkogenet er associeret med Hirschsprungs sygdom</li> <li>Patologi <ul> <li>Det aganglioniske segment er snævert, hvilket fører til dilatation af kolon proksimalt </li> <li>Det dilaterede segment kan blive tyndt og betændt (enterokolitis), med diarré, blødning og proteintab til følge</li> </ul> Udbredelse <ul> <li>Rektum/sigmoideum hos 80 %</li> <li>Aganglionose strækker sig proksimalt for sigmoideum hos 15-20 %</li> <li>Hele kolon i 5 % af tilfældene </li> <li>Segmental agangliose er meget sjælden og kan tillige være erhvervet </li> <li>Ultrakort segment HS er også sjælden</li> <li>Prognosen er bedre ved kort-segmentær aganglionose</li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes af skriftlig information?</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=BE8BAEACD1FA49A88FA56EB310C21CC3&_z=z">Hirschsprungs sygdom</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4>Diagnose</h4> <ul> <li>Typiske symptomer og sygehistorie</li> <li>Røntgenundersøgelse som viser præstenotisk dilatation af tarm med kontrast</li> <li>Biopsi med typisk histologisk fund af aganglionært område i tarmvæg</li> </ul> <h4>Behandling</h4> <ul> <li>Hovedparten op mod 50-90 % diagnosticeres i spædbarnealderen</li> <li>Typisk vil man hos sent (10 % > 3 år) diagnosticeret Mb Hirschsprung have fulgt dem i almen praksis og behandlet disse børn med traditionel antiobstipations behandling</li> <li>Endelig behandling er operation med fjernelse af det syge stykke tyktarm og evt. tilstødende områder, som er påvirkede</li> <li>Prognosen er for de fleste god, men op mod 30 % vil have problemer ofte livslangt også efter operation</li> </ul> <h4>Henvisning</h4> <ul> <li>Ved vedvarende obstipation uden behandlingseffekt</li> <li>Ved anamnese der giver mistanke om Mb Hirschsprung</li> </ul> <h4>Seneste væsentlige ændringer</h4> <ul> <li>Ingen</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">3673</TextField> <TextField Name="PageTitle">Hirschsprungs sygdom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Hirschsprungs sygdom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-02-13T09:39:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{459781B3-A10D-4E47-AEF8-FF03343FE26D}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{D71FC9B8-8D14-48C6-920F-BE9256067C0B}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q43.1</TextField> <TextField Name="ICPC2">D81, D12</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Hirschsprungs sygdom (HS) er en medfødt tilstand med manglende ganglieceller i den syge tarm, som forårsager manglende peristaltik og deraf følgende intestinal obstruktion.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Hirschsprungs sygdom, hirschsprung, megakolon</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
16.921 characters