koenigsmarks-syndrom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
sjaeldne-sygdomme
/
i-proces
/
koenigsmarks-syndrom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sjaeldne-sygdomme
i-proces
hereditaer-haemorrhagisk-telangiektasi
methylmalonaciduri-og-homocystinuri-pga-cbl-c-defekt
koenigsmarks-syndrom
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{D07D16B5-A31F-42B5-9EDB-D2474823ED4B}" Name="koenigsmarks-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{52672370-0E53-4CB2-9637-0B485573537A}" SortOrder="11600" PublishDate="2019-10-03T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Indledning</h2> <ul> <li>Dominant arvelig form for hørenedsættelse</li> </ul> <h2>Basisoplysninger</h2> <h3>Synonymer</h3> <ul> <li><em>DIAPH1</em>-relateret autosomal dominant hørenedsættelse</li> <li><em>DIAPH1</em>-relateret sensorineural døvhed-trombocytopeni syndrom</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Ukendt, <1 per 1 million </li> </ul> <h3>Årsager</h3> <ul> <li>Genfejl i <em>DIAPH1</em>-genet der koder for diaphanous-1 i det indre øre<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ, Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1). Clin Genet 2017;91: 892-901" data-value-piped="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ|Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1).|Clin Genet|2017|91|892-901|27808407" data-url="reference-link" data-pubmedid="27808407" title="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ, Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1). Clin Genet 2017;91: 892-901">1</a></li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Ingen kendte</li> </ul> <h2>Sygdomstegn<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ, Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1). Clin Genet 2017;91: 892-901" data-value-piped="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ|Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1).|Clin Genet|2017|91|892-901|27808407" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Neuhaus C, Lang-Roth R, Zimmermann U, Heller R, Eisenberger T, Weikert M, Markus S, Knipper M, Bolz HJ, Extension of the clinical and molecular phenotype of DIAPH1-associated autosomal dominant hearing loss (DFNA1). Clin Genet 2017;91: 892-901">1</a></h2> <ul> <li>Lav-tone hørenedsættelse med debut i første årti</li> <li>I nogle familier hurtigt progredierende hørenedsættelse over alle frekvenser, ledsaget af for få, abnormt store blodplader (makrotrombocytopeni) uden blødningstendens<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK, Petersen R, Astle WJ, Marlin S, Bariana TK, Kostadima M, Lentaigne C, Maiwald S, Papadia S, Kelly AM, Stephens JC, Penkett CJ, Ashford S, Tuna S, Austin S, Bakchoul T, Collins P, Favier R, Lambert MP, Mathias M, Millar CM, Mapeta R, Perry DJ, Schulman S, Simeoni I, Thys C, BRIDGE-BPD Consortium., Gomez K, Erber WN, Stirrups K, Rendon A, Bradley JR, van Geet C, Raymond FL, Laffan MA, Nurden AT, Nieswandt B, Richardson S, Freson K, Ouwehand WH, Mumford AD, A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss. Blood 2016;127: 2903-14" data-value-piped="Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK, Petersen R, Astle WJ, Marlin S, Bariana TK, Kostadima M, Lentaigne C, Maiwald S, Papadia S, Kelly AM, Stephens JC, Penkett CJ, Ashford S, Tuna S, Austin S, Bakchoul T, Collins P, Favier R, Lambert MP, Mathias M, Millar CM, Mapeta R, Perry DJ, Schulman S, Simeoni I, Thys C, BRIDGE-BPD Consortium., Gomez K, Erber WN, Stirrups K, Rendon A, Bradley JR, van Geet C, Raymond FL, Laffan MA, Nurden AT, Nieswandt B, Richardson S, Freson K, Ouwehand WH, Mumford AD|A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.|Blood|2016|127|2903-14|26912466" data-url="reference-link" data-pubmedid="26912466" title="Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK, Petersen R, Astle WJ, Marlin S, Bariana TK, Kostadima M, Lentaigne C, Maiwald S, Papadia S, Kelly AM, Stephens JC, Penkett CJ, Ashford S, Tuna S, Austin S, Bakchoul T, Collins P, Favier R, Lambert MP, Mathias M, Millar CM, Mapeta R, Perry DJ, Schulman S, Simeoni I, Thys C, BRIDGE-BPD Consortium., Gomez K, Erber WN, Stirrups K, Rendon A, Bradley JR, van Geet C, Raymond FL, Laffan MA, Nurden AT, Nieswandt B, Richardson S, Freson K, Ouwehand WH, Mumford AD, A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss. Blood 2016;127: 2903-14">2</a></li> </ul> <h2>Diagnose</h2> <ul> <li>Mistænkt på baggrund af audiometri og stamtræ</li> <li>Bekræftes ved fund af genfejl i <em>DIAPH1</em></li> </ul> <h3>Diagnosekode</h3> <h3>ICD10</h3> <p>[ICD10]<span style="white-space: pre;"> </span>?<span style="white-space: pre;"> </span><strong>?/FS</strong></p> <h3>OMIM kode</h3> <ul> <li>124900</li> </ul> <h2>Differentialdiagnoser</h2> <ul> <li>Andre autosomal dominant nedarvede former for hørenedsættelse (>30 gener)</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <ul> <li>Høreapparat</li> <li>Cochlear implant</li> <li>?</li> </ul> <h2>Genetisk rådgivning</h2> <ul style="list-style-type: disc;"> <li style="color: black;"><span>Følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have mutation i et af sine to <em>DIAPH1</em>-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen</span></li> <li style="color: black;">Det er vigtigt at undersøge førstegrads familiemedlemmer (forældre, søskende) for hørenedsættelse </li> <li style="color: black;">En far eller mor med sygdommen har 50% risiko for at videreføre genfejlen til hvert barn</li> <li style="color: black;"><span>Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder</span></li> <li style="color: black;"><span>Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk diagnostik, PGT), hvis familiens genfejl er kendt</span></li> </ul> <h2>Særlige behov og tiltag </h2> <h2>Sociale ydelser</h2> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=B88D0F6AB16E46A383A586A33CD0197E&_z=z">Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn</a></li> </ul> <h2>Ressourcer</h2> <ul> <li><a href="http://socialstyrelsen.dk/viso">VISO</a> - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud</li> <li><a href="http://www.dukh.dk/">DUKH</a> - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet</li> <li>Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/">www.sjaeldnediagnoser.dk</a>. Sjældne Diagnoser har en <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/helpline">Helpline</a>/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende</li> <li><a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/om-sjaeldne-diagnoser/sjaeldne-netvaerket/">Sjældne-netværket</a> - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom </li> <li><strong>Link til den pågældende forening - ?Døveforeningen af 1866 www.df1866.dk</strong></li> </ul> <h2>Placering i sundhedsvæsenet</h2> <ul> <li>Audiologiske afdelinger i samarbejde med klinisk genetik</li> </ul> <h2>Links/Vidensressourcer</h2> <ul> <li>GeneReviews <span style="white-space: pre;"> </span><strong>Link til <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/</a><br> </strong></li> <li>NORD, National Organization for Rare Diseases <span style="white-space: pre;"> </span><strong>Link til <a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/1460/conductive-deafness-with-malformed-external-ear/">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/1460/conductive-deafness-with-malformed-external-ear/</a><br> </strong> </li> <li>Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme <strong>Link til<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=494444">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=494444</a></strong></li> <li><a href="http://www.omim.org/">OMIM</a> - Online Mendelian Inheritance in Man<span style="white-space: pre;"> <a href="https://www.omim.org/entry/124900?search=konigsmark%20syndrome&highlight=%28syndrome%7Csyndromic%29%20konigsmark">https://www.omim.org/entry/124900?search=konigsmark%20syndrome&highlight=%28syndrome%7Csyndromic%29%20konigsmark</a></span></li> <li><span style="white-space: pre;"> </span></li> <li><a href="https://socialstyrelsen.dk/udgivelser/forlobsbeskrivelse-sjaeldne-handicap">Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen</a></li> </ul> <br> <br> <br>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="PageTitle">Königsmarks syndrom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Königsmark syndrom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{CE72AB81-C1BF-45E6-A0F3-E51A5F6F078C}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anvi</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
12.820 characters