methylmalonaciduri-og-homocystinuri-pga-cbl-c-defekt
Portal
/
Laegehaandbogen
/
sjaeldne-sygdomme
/
i-proces
/
methylmalonaciduri-og-homocystinuri-pga-cbl-c-defekt
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sjaeldne-sygdomme
i-proces
hereditaer-haemorrhagisk-telangiektasi
methylmalonaciduri-og-homocystinuri-pga-cbl-c-defekt
koenigsmarks-syndrom
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{2E263339-958D-40F6-BA7D-5767F899588E}" Name="methylmalonaciduri-og-homocystinuri-pga-cbl-c-defekt" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{52672370-0E53-4CB2-9637-0B485573537A}" SortOrder="500" PublishDate="2020-10-09T00:00:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Indledning</h2> <ul> <li></li> </ul> <h2>Basisoplysninger</h2> <h3>Synonymer</h3> <ul> <li></li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li></li> </ul> <h3>Årsager</h3> <ul> <li></li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li></li> </ul> <h2>Sygdomstegn</h2> <ul> <li></li> </ul> <h2>Diagnose</h2> <ul> <li></li> </ul> <h3>Diagnosekode</h3> <h3>ICD10</h3> <p>[ICD10]</p> <h3>OMIM kode</h3> <ul> <li>277400</li> </ul> <h2>Differentialdiagnoser</h2> <ul> <li></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <ul> <li></li> </ul> <h2>Genetisk rådgivning</h2> <ul> <li></li> </ul> <h2>Særlige behov og tiltag </h2> <h2>Sociale ydelser</h2> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=B88D0F6AB16E46A383A586A33CD0197E&_z=z">Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn</a></li> <li>Indsatser efter behov til barnet, familien og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling</li> <li>Hjælpemidler efter behov</li> </ul> <h2>Ressourcer</h2> <ul> <li><a href="http://socialstyrelsen.dk/viso">VISO</a> - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud</li> <li><a href="http://www.dukh.dk/">DUKH</a> - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet</li> <li>Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/">www.sjaeldnediagnoser.dk</a>. Sjældne Diagnoser har en <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/helpline">Helpline</a>/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende</li> <li><a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/om-sjaeldne-diagnoser/sjaeldne-netvaerket/">Sjældne-netværket</a> - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom </li> <li><strong>Link til den pågældende forening - indsættes</strong></li> </ul> <h2>Placering i sundhedsvæsenet</h2> <ul> <li>Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 201X er (afd. X) godkendt som højt specialiseret funktion for (X sygdom)</li> </ul> <h2>Links/Vidensressourcer</h2> <ul> <li>GeneReviews <strong>Link til https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1328/ </strong></li> <li>NORD, National Organization for Rare Diseases <strong>Link til https://rarediseases.org/gard-rare-disease/12128/methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria-type-cblc/</strong> </li> <li><strong></strong>Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme <strong>Link til https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79282</strong></li> <li><strong></strong><a href="http://www.omim.org/">OMIM</a> - Online Mendelian Inheritance in Man<span style="white-space: pre;"> https://www.omim.org/entry/277400?search=cbl%20c&highlight=c%20cbl</span></li> <li><a href="https://socialstyrelsen.dk/udgivelser/forlobsbeskrivelse-sjaeldne-handicap">Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen</a></li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">40489</TextField> <TextField Name="PageTitle">Methylmalonaciduri og homocystinuri pga cbl C-defekt</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Methylmalonaciduri og homocystinuri pga cbl C-defekt</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{CE72AB81-C1BF-45E6-A0F3-E51A5F6F078C}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anvi</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
6.721 characters