duchennes-muskeldystrofi (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{602B9C01-5942-4261-A0E4-497E1095070A}" Name="duchennes-muskeldystrofi" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="600" PublishDate="2011-01-03T12:16:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>P&aring;visning af muskelsvaghed, s&aelig;rlig i proksimale muskelgrupper</li>
    <li>Diagnosen bekr&aelig;ftes ved p&aring;visning af
    <ul>
        <li>Mutation i&nbsp;<em>DMD</em></li>
        <li>Muskelbiopsi med st&aelig;rkt nedsat eller manglende dystrofin</li>
        <li>Forh&oslash;jet CK</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Normal ved f&oslash;dslen</li>
    <li>Den motoriske udvikling er forsinket</li>
    <li>Barnet l&aelig;rer at g&aring;, men ved omkring 4 &aring;rsalderen bliver&nbsp;gangvanskeligheder m&aelig;rkbare, og barnet l&aelig;rer aldrig at l&oslash;be
    <ul>
        <li>I mange tilf&aelig;lde bliver muskelsvagheden ikke opdaget f&oslash;r i 2-4 &aring;rsalderen</li>
        <li>Hvis der ikke er andre tilf&aelig;lde i familien, bliver diagnosen i nogle tilf&aelig;lde f&oslash;rst stillet i 6 &aring;rsalderen</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Drengene mister gangfunktionen i 9-10 &aring;rs alderen</li>
    <li>Respirationsmuskler og hjertemuskler p&aring;virkes ogs&aring;, og efterh&aring;nden kommer der vejrtr&aelig;kningsbesv&aelig;r og svigtende hjertefunktion</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Atrofi af hofte, l&aring;r og skuldre muskler og siden l&aelig;gmuskler. Se foto af Duchennes muskeldystrofi&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=3D5404A3E16B4F79BF54F5424DF51DC4&amp;_z=z">fra siden</a>&nbsp;og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=A7F0C3CEBB834930962A2C34BFAC7286&amp;_z=z">forfra</a></li>
    <li>Nedsat kraft og gangfunktion</li>
    <li>&Oslash;get lumbal lordose</li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=998FDE92CD7E43E3B9520278DF71AC44&amp;_z=z">Gowers&acute;tegn</a>: Patienten m&aring; st&oslash;tte med arme p&aring; ben for at rejse sig fra siddende eller liggende stilling</li>
    <li>Hypoventilation under s&oslash;vn og efterh&aring;nden tiltagende respirationssvigt fra teenage&aring;rene</li>
    <li>Op mod 90 % af drenge over 18 &aring;r har dilateret <a href="~/link.aspx?_id=F745BD97ACDA48619EEEC5EEACDDD3A8&amp;_z=z">kardiomyopati</a></li>
    <li>Forsinket psykomotorisk udvikling.&nbsp;</li>
    <li>20 %&nbsp;har IQ &lt; 70</li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Kreatinkinase er 10-100 gange forh&oslash;jet lige fra f&oslash;dslen. Normal kreatinkinase udelukker Duchennes muskeldystrofi</li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser hos specialist eller unders&oslash;gelse p&aring; sygehus</h3>
<h4>P&aring; sygehus</h4>
<ul>
    <li>Genetisk unders&oslash;gelse (ca. 60 % har store deletioner, resten punktmutationer)</li>
    <li>Muskelbiopsi viser dystrofi (bindev&aelig;v)</li>
    <li>Western blot p&aring; muskel viser manglende eller sv&aelig;rt reduceret m&aelig;ngde dystrofin</li>
    <li>Ved bekr&aelig;ftet diagnose, kardiologisk vurdering</li>
    <li>Monitorere vitalkapaticitet</li>
    <li>EMG er ikke n&oslash;dvendig</li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li>Becker's muskeldystrofi er ogs&aring; for&aring;rsaget af mutation i&nbsp;<em>DMD</em>, men har et "mildere" forl&oslash;b end Duchenne's muskeldystrofi</li>
    <li>Andre muskeldystrofier</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>Forsinke progression</li>
    <li>Forebygge komplikationer</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<ul>
    <li>Der findes p&aring; indev&aelig;rende tidspunkt ingen kausal behandling</li>
    <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">Glukokortikoider</a>&nbsp;kan bedre muskelfunktionen</li>
    <li>[DliActiveSubstance;7616;Ataluren]&nbsp;er godkendt til behandling af Duchennes muskeldystrofi, der er for&aring;rsaget af en nonsens-mutation i dystrofin-genet. Medicinr&aring;det anbefaler dog ikke ataluren som mulig standardbehandling til g&aring;ende patienter i alderen 5 &aring;r og derover med Duchennes muskeldystrofi for&aring;rsaget af en nonsensmutation i dystrofingenet<a href="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" data-type="other-reference" data-value="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi" data-url="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" title="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi">1</a></li>
    <li>Fysioterapi, aktiv brug af hj&aelig;lpemidler</li>
    <li>Kontrakturprofylakse</li>
    <li>Ortoser af forskellig slags, efterh&aring;nden som muskelsvagheden tager til</li>
    <li>Elektrisk k&oslash;restol ved tab af gangfunktion</li>
    <li>Kirurgi eller korsetbehandling af skoliose</li>
    <li>Ikke-invasiv ventilatorisk st&oslash;tte, f&oslash;rst om natten</li>
    <li>Medicinsk behandling af kardiomyopati</li>
</ul>
<h3>H&aring;ndtering i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Duchennes muskeldystrofi h&aring;ndteres ikke i almen praksis</li>
</ul>
<h3>R&aring;d til patienten</h3>
<ul>
    <li>Ofte er der ingen gode behandlinger for muskelsvind, men fysioterapi og sk&aring;nsom tr&aelig;ning hj&aelig;lpe nogle patienter som ogs&aring; kan have gl&aelig;de af seler, k&oslash;restole og andre hj&aelig;lpemidler</li>
</ul>
<h3>Medicinsk behandling</h3>
<ul>
    <li>Symptomer p&aring; Duchennes muskeldystrofi kan d&aelig;mpes med binyrebarkhormon</li>
</ul>
<h3>Andre medicinske behandlinger</h3>
<ul>
    <li>Mulig effekt af genterapi er endnu ikke klinisk afklaret</li>
</ul>
<h3>Anden behandling</h3>
<ul>
    <li>Fysioterapi og sk&aring;nsom tr&aelig;ning hj&aelig;lpe nogle patienter&nbsp;</li>
</ul>
<h3>Kirurgi</h3>
<ul>
    <li>Duchennes muskeldystrofi behandles ikke kirurgisk</li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Genetisk r&aring;dgivning af familien.</li>
    <li>I de tilf&aelig;lde hvor&nbsp;mor er b&aelig;rer af&nbsp;<em>DMD,&nbsp;</em>f&aring;r&nbsp;50 % af drenge og piger genet</li>
    <li>Drenge f&aring;r&nbsp;Duchenne muskeldystrofi</li>
    <li>Piger kan f&aring; lette symptomer, afh&aelig;ngig af X-kromosom inaktivering i muskler og andre celler</li>
    <li>De Novo mutation i&nbsp;<em>DMD&nbsp;</em>er &aring;rsag til sygdom hos en del drenge&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Henvisning</h2>
<ul>
    <li>Til neurop&aelig;diatrisk vurdering ved klinisk mistanke om muskelsygdom</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<ul>
    <li>F&oslash;lges i neurop&aelig;diatrisk eller neurologisk regi</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Medf&oslash;dt myopati med gradvis tiltagende muskelsvaghed. Diagnosen stilles almindeligvis i 2-4 &aring;rsalderen</li>
    <li>I 9-10 &aring;rs alderen er der som regel behov for elektrisk k&oslash;restol</li>
    <li>Respirationen sv&aelig;kkes, og der kan udvikles hjertesvigt</li>
    <li>Omkring 10 % af kvindelige b&aelig;rere f&aring;r kardiomyopati, eventuelt uden muskelsvaghed</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Kontrakturer</li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=2DB7758B2B4E4C82B5AD9964909D028F&amp;_z=z">Skoliose</a></li>
    <li>Respirations- og/eller hjertesvigt</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Med moderne behandling, inkl. ventilatorisk st&oslash;tte, overlever patienterne typisk til 30-&aring;rsalderen</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger<a href="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" data-type="other-reference" data-value="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi" data-url="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" title="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi">1</a><sup>,</sup><a title="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. , Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. . Lancet Neurol 2010;9: 177-89" href=" " data-value-piped="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. |Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. |Lancet Neurol|2010|9|177-89" data-type="journal-reference" data-value="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. , Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. . Lancet Neurol 2010;9: 177-89" data-url="reference-link">2</a>,<a href="https://omim.org/entry/310200" data-type="other-reference" data-value="OMIN ( Online Mendelian Inheritance in Man): Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD " data-url="https://omim.org/entry/310200" title="OMIN ( Online Mendelian Inheritance in Man): Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD ">3</a></h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i <em>DMD </em>f&oslash;rer til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>Den hyppigste muskeldystrofi hos drenge</li>
    <li>Forekommer hos 1 af 3.500&nbsp;</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<ul>
    <li>Mutation i <em>DMD</em>&nbsp;p&aring; X-kromosomet i omr&aring;det Xp21, hvor der er en us&aelig;dvanligt h&oslash;j hyppighed af de novo mutationer </li>
    <li>Mutation i <em>DMD&nbsp;</em>f&oslash;rer til defekt i syntesen af proteinet dystrofin, som er en vigtig bestanddel af muskelcellernes cytoskelet</li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Hvad b&oslash;r du informere patienten om</h3>
<ul>
    <li>Betydningen af genetisk udredning af familien</li>
</ul>
<h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=0DB1E5BDB0DB4086883F5BF7E85F7957&amp;_z=z">Beckers og Duchennes muskeldystrofier</a></li>
</ul>
<ul>
</ul>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>Dansk Neurologisk Selskab: <a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/myopati/" target="_blank">Neurologisk National Behandlingsvejledning: Udredning af myopati</a></li>
    <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy" target="_blank">Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Duchenne muscular dystrophy</a></li>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]&nbsp;</li>
</ul>
<ul>
</ul>
<h3>Illustrationer</h3>
<ul>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=998FDE92CD7E43E3B9520278DF71AC44&amp;_z=z">Gowers&acute;tegn</a> </li>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=A7F0C3CEBB834930962A2C34BFAC7286&amp;_z=z">Duchennes muskeldystrofi, set forfra</a> (foto) </li>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=3D5404A3E16B4F79BF54F5424DF51DC4&amp;_z=z">Duchennes muskeldystrofi, fra siden</a> (foto)</li>
</ul>
<h3>Patientorganisationer</h3>
<ul>
    <li>
    <a href="http://www.muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a></li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p>&nbsp;</p>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<h3>Diagnose</h3>
<ul>
    <li>P&aring;visning af muskelsvaghed, s&aelig;rlig i proksimale muskelgrupper</li>
    <li>Diagnosen bekr&aelig;ftes ved p&aring;visning af
    <ul>
        <li>Mutation i&nbsp;<em>DMD</em></li>
        <li><em></em>Muskelbiopsi med st&aelig;rkt nedsat eller manglende dystrofin</li>
        <li>Forh&oslash;jet CK</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Behandling</h3>
<ul>
    <li>Der findes p&aring; indev&aelig;rende tidspunkt ingen kausal behandling</li>
    <li>Glukokortikoider kan bedre muskelfunktionen</li>
    <li>Fysioterapi, aktiv brug af hj&aelig;lpemidler</li>
    <li>Ortoser af forskellig slags, efterh&aring;nden som muskelsvagheden tager til</li>
    <li>Ikke-invasiv ventilatorisk st&oslash;tte, f&oslash;rst om natten</li>
</ul>
<h3>Henvisning</h3>
<ul>
    <li>Til neurop&aelig;diatrisk vurdering ved klinisk mistanke om muskelsygdom</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">5637</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Duchennes muskeldystrofi</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Duchennes muskeldystrofi</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-24T10:04:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">G71.0H</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">N99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i DMD fører til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller
Forekomst</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">alvorlig muskeldystrofi, Duchenne, Duchennes muskeldystrofi, dystrofi, muskeldystrofi, myopati, progressiv muskeldystrofi, gower´s tegn, gowers tegn</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

15.633 characters