neuralroersdefekter
Portal
/
Laegehaandbogen
/
paediatri
/
tilstande-og-sygdomme
/
medfoedte-tilstande
/
neuralroersdefekter
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
endokrinologi
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
medfoedte-hjertefejl
medfoedte-tilstande
akondroplasi
beckers-muskeldystrofi
deletionssyndrom-22q11
downs-syndrom
downs-syndrom-oejenforandringer
duchennes-muskeldystrofi
ehlers-danlos-syndrom
fabrys-syndrom
fenylketonuri
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
gilberts-syndrom
klinefelters-syndrom
laebe-ganespalte
medfoedte-stofskiftesygdomme
misdannelser-i-urinvejene
neuralroersdefekter
oslers-sygdom
polands-syndrom
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
wilsons-sygdom
neurologi
nyfoedtmedicin
nyrer-og-urinveje
ortopaedi
socialpaediatri
udviklingsforstyrrelser
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{6D268E69-2823-4649-B58B-A92BEF832534}" Name="neuralroersdefekter" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="1800" PublishDate="2009-11-17T11:11:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen er baseret på fund af de karakteristiske anatomiske afvigelser</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Spina bifida occulta <ul> <li>Er ikke associeret med neurologiske udfald eller hydrocefalus</li> </ul> </li> <li>Meningocele <ul> <li>Spinale meningoceler er ikke forbundet med neurologiske udfald</li> <li>Kraniale defekter er ofte associeret med misdannelser af den underliggende hjerne</li> </ul> </li> <li>Myelomeningocele <ul> <li>Symptomer på affektion af nerverødder eller medulla (se kliniske fund)</li> <li>Pga. Chiari II malformationen og aquaductstenose opstår meget ofte <a href="~/link.aspx?_id=993C0E7BADBD452BA9C6D232A59BE5E4&_z=z">hydrocefalus</a>, enten prænatalt eller neonatalt <ul> <li>Hydrocefalus kan bl.a. give macrocefali, irritabilitet, dårlig trivsel, opkast og epilepsi</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Encefalocele <ul> <li>Ofte er der samtidigt omfattende cerebrale misdannelser</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450" data-value-piped="Iskandar BJ, Finnell RH|Spina Bifida.|N Engl J Med|2022|387|444-450|35921452" data-url="reference-link" data-pubmedid="35921452" title="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450">1</a></h3> <ul> <li>Kliniske fund afhænger af typen af neuralrørsdefekt og niveauet af evt. nervelæsioner</li> <li>Ved spina bifida occulta er der ofte hårvækst, subkutant lipom, abnorm pigmentering eller en tynd sinus i midtlinjen over defekten</li> <li>Ved meningocele ses den frembulende sæk i midtlinjen, enten åben eller dækket af hud</li> <li>Almindelige fund ved fødslen hos børn med myelomeningocele <ul> <li>Broksækken ses tydeligt og er ikke dækket af hud</li> <li>Slappe pareser i underekstremiteter</li> <li>Sensoriske udfald nedenfor et givet niveau</li> <li>Slap neurogen blære, sfincterparese</li> <li>Autonome forstyrrelser i underekstremiteter</li> <li>Ortopædiske deformiteter i ankler og fødder på grund af unormale føtale stillinger</li> <li>Hofteluksation</li> <li>Muskelatrofi</li> <li>Hydrocefalus med tiltagende hovedomfang og solnedgangsblik </li> </ul> </li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Hyppig måling af hovedomfang pga. risiko for udvikling af hydrocefalus</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist</h3> <ul> <li>Prænatal diagnostik <ul> <li>Undersøgelse med ultralyd kan påvise myelomeningocele fra uge 11-13</li> <li>Ved tidligere graviditet med foster med neuralrørsdefekt er der tilbud om tidlig misdannelsesskanning, foruden det vanlige tilbud om misdannelsesskanning i uge 18-20</li> <li>Kromosom mikroarray og evt. udvidede genetiske undersøgelse (exomsekventering, WES) pga. risiko for kromosomfejl og enkeltgen defekter</li> <li>Autopsi af foster hvis graviditeten bliver afbrudt</li> </ul> </li> <li>MRI <ul> <li>Kan vise bløddelsdefekter og graden af medulla-affektion</li> </ul> </li> <li>Ultralyd <ul> <li>Ved myelomeningocele skal nyrer og urinveje følges op regelmæssigt med ultralyd, evt. andre billedundersøgelser</li> </ul> </li> <li>Urodynamisk undersøgelse <ul> <li>Anbefales for alle børn med komplicerede neuralrørsdefekter, også lukkede defekter</li> <li>Undersøgelsen bør udføres på diagnosetidspunktet og erstatter ikke ultralyd og/eller miktionscystografi</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Neonatal meningitis</li> <li>Rygmarvsblødning</li> <li>Spinal epiduralabsces</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=C8D82BDDB91940D081BB5009731657A0&_z=z">Syringomyeli</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=993C0E7BADBD452BA9C6D232A59BE5E4&_z=z">Hydrocefalus</a></li> </ul> <h2>Behandling<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450" data-value-piped="Iskandar BJ, Finnell RH|Spina Bifida.|N Engl J Med|2022|387|444-450|35921452" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450">1</a></h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Sikre optimal neurologisk udvikling og forhindre komplikationer fra centralnervesystem, urinveje og tarm</li> </ul> <h3>Generelt</h3> <ul> <li>Ved spina bifida occulta er behandling sjældent nødvendig</li> <li>Ved meningocele, meningomyelocele og encefalocele skal broksækken reseceres og den kutane defekt lukkes <ul> <li>Operationen skal udføres kort efter fødsel (i løbet af første to levedøgn)</li> <li>In utero lukning af åbne defekter <ul> <li>Forbedrer den motoriske funktion af underekstremiteter, reducerer forekomsten af hydrocefalus, men øger forekomsten af præmatur fødsel og risikoen for ruptur af uterus i senere graviditeter</li> <li>Forbedrer den motoriske og neuropsykologiske funktion 5-10 år senere<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Houtrow AJ, MacPherson C, Jackson-Coty J, Rivera M, Flynn L, Burrows PK, Adzick NS, Fletcher J, Gupta N, Howell LJ, Brock JW 3rd, Lee H, Walker WO, Thom EA, Prenatal Repair and Physical Functioning Among Children With Myelomeningocele: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr 2021;175: e205674" data-value-piped="Houtrow AJ, MacPherson C, Jackson-Coty J, Rivera M, Flynn L, Burrows PK, Adzick NS, Fletcher J, Gupta N, Howell LJ, Brock JW 3rd, Lee H, Walker WO, Thom EA|Prenatal Repair and Physical Functioning Among Children With Myelomeningocele: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial.|JAMA Pediatr|2021|175|e205674|33555337" data-url="reference-link" data-pubmedid="33555337" title="Houtrow AJ, MacPherson C, Jackson-Coty J, Rivera M, Flynn L, Burrows PK, Adzick NS, Fletcher J, Gupta N, Howell LJ, Brock JW 3rd, Lee H, Walker WO, Thom EA, Prenatal Repair and Physical Functioning Among Children With Myelomeningocele: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr 2021;175: e205674">2</a></li> <li>I nogle centre foregår in utero operationen ved føtoskopi<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, Belfort MA, Carreras E, Miller JL, Brawura Biskupski Samaha R, Sepulveda Gonzalez G, Gielchinsky Y, Yamamoto M, Persico N, Santorum M, Otaño L, Nicolaou E, Yinon Y, Faig-Leite F, Brandt R, Whitehead W, Maiz N, Baschat A, Kosinski P, Nieto-Sanjuanero A, Chu J, Kershenovich A, Nicolaides KH, Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol 2021;225: 678.e1-678.e11" data-value-piped="Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, Belfort MA, Carreras E, Miller JL, Brawura Biskupski Samaha R, Sepulveda Gonzalez G, Gielchinsky Y, Yamamoto M, Persico N, Santorum M, Otaño L, Nicolaou E, Yinon Y, Faig-Leite F, Brandt R, Whitehead W, Maiz N, Baschat A, Kosinski P, Nieto-Sanjuanero A, Chu J, Kershenovich A, Nicolaides KH|Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium.|Am J Obstet Gynecol|2021|225|678.e1-678.e11|34089698" data-url="reference-link" data-pubmedid="34089698" title="Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, Belfort MA, Carreras E, Miller JL, Brawura Biskupski Samaha R, Sepulveda Gonzalez G, Gielchinsky Y, Yamamoto M, Persico N, Santorum M, Otaño L, Nicolaou E, Yinon Y, Faig-Leite F, Brandt R, Whitehead W, Maiz N, Baschat A, Kosinski P, Nieto-Sanjuanero A, Chu J, Kershenovich A, Nicolaides KH, Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol 2021;225: 678.e1-678.e11">3</a></li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Hydrocefalus kræver oftest anlæggelse af en ventrikuloperitoneal shunt</li> <li>I opvæksten stiller paraplegi store krav til et behandlerteam</li> <li>De fleste med neuralrørsdefekt er nu voksne, der er at betragte som patienter med kronisk <a href="~/link.aspx?_id=F7A70DADAF934F349F87E1560E8EAD20&_z=z">rygmarvsskade</a> </li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Kun af problemer, der ikke er relateret til neuralrørsdefekten</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Kontakt multidisciplinære behandlerteam ved aftagende neurologisk funktion eller medicinsk komplikation, f.eks. urinvejsinfektion eller forstoppelse</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Ortopædisk behandling af deformiteter i underekstremiteterne kan være påkrævet</li> <li>Senere kræves optræning, bandagering og fysioterapi</li> <li>Ergonomisk tilpasning af fodtøj og hjælpemidler</li> <li>Tilpasning af bolig, evt. transportmiddel etc.</li> <li>Forstoppelse </li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Revision af ventrikuloperitoneale shunt efter behov</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Gravide mødre bør undgå eksposition for teratogene medikamenter og stoffer</li> <li>Mødre som bruger antiepileptisk medicin <ul> <li>Bør planlægge svangerskab nøje i samråd med neurolog og obstetriker</li> <li>Optimering af medicinering i god tid før undfangelse</li> <li>Folattilskud 400 mikrogram/dag eller [DliActiveSubstance;5342;5 mg/dag] afhængig af type af antiepileptisk medicin</li> <li>Der anbefales vanlige ultralydundersøgelser (dvs. 1. trimesterskanning i graviditetsuge 12-13 samt 2. trimesterskanning i graviditetsuge 18-20)</li> </ul> </li> <li>Folattilskud <ul> <li>Anbefales til alle, som planlægger at blive gravide (se patientinformation <a href="~/link.aspx?_id=45A381E2F1404274A3E15B2251DD4F87&_z=z">Folsyre og graviditet</a>)</li> <li>Perikonceptionel brug af folat forhindrer mindst 70 % af neuralrørsdefekter</li> <li>Anbefalet dosering i svangerskab med almindelig risiko er 0,4 mg/dag</li> <li>[DliActiveSubstance;5342;5 mg/dag] i risikosvangerskab, inkl. til mødre som tidligere har født børn med neuralrørsdefekter, eller hvis der er familiær disposition</li> <li>Tilskud anbefales 3 måneder før undfangelse og gennem hele første trimester</li> </ul> </li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Sker til de multidisciplinære teams ("mylleambulatorier") på Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Foregår i ovennævnte multidisciplinære teams</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Det naturlige forløb af myelomeningocele er kun delvist kendt <ul> <li>Sandsynligvis er et års mortalitet nær 90 %</li> <li>Almindelige dødsårsager uden behandling er meningitis, sepsis og hydrocefalus</li> </ul> </li> <li>Hos behandlede er almindeligste dødsårsag nyresvigt sekundært til recidiverende pyelonefritis</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Manglende eller for sen behandling af meningomyelocele resulterer i meningitis og sepsis</li> <li>Komplikationer til nerveudfald, bl.a. <ul> <li>Pareser i underekstremiteter</li> <li>Inkontinens</li> <li>Urinvejsinfektioner, inkl. pyelonefritis og hydronefrose</li> <li>Decubitus</li> <li>Deformiteter af underekstremiteterne</li> <li>Skoliose</li> <li>Hofteluksation</li> </ul> </li> <li>Hydrocefalus</li> <li>Mental retardering</li> <li>Oftalmologiske komplikationer <ul> <li>Er hyppige og specielt relateret til hydrocephalus</li> <li>Skelen</li> <li>Parese af m. rectus lateralis</li> <li>Nystagmus</li> <li>Papilødem</li> <li>Opticusatrofi</li> </ul> </li> <li>Frakturer skyldes som regel inaktivitetsudløst osteoporose</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Ved spina bifida occulta er prognosen udmærket, meget få har komplikationer</li> <li>Myelomeningocele <ul> <li>Ca. 10-15 % af børn med myelomeningocele vil dø i neonatalperioden, selv med optimal behandling</li> <li>De fleste børn vil kunne komme i almindelig skole; hyppigheden af forsinket psykomotorisk udvikling er 15-20 %<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Masini L, De Luca C, Noia G, Caruso A, Lanzone A, Rendeli C, Ausili E, Massimi L, Tamburrini G, Apicella M, De Santis M, Prenatal diagnosis, natural history, postnatal treatment and outcome of 222 cases of spina bifida: experience of a tertiary center. Ultrasound Obstet Gynecol 2019;53: 302-308" data-value-piped="Masini L, De Luca C, Noia G, Caruso A, Lanzone A, Rendeli C, Ausili E, Massimi L, Tamburrini G, Apicella M, De Santis M|Prenatal diagnosis, natural history, postnatal treatment and outcome of 222 cases of spina bifida: experience of a tertiary center.|Ultrasound Obstet Gynecol|2019|53|302-308|30288814" data-url="reference-link" data-pubmedid="30288814" title="Masini L, De Luca C, Noia G, Caruso A, Lanzone A, Rendeli C, Ausili E, Massimi L, Tamburrini G, Apicella M, De Santis M, Prenatal diagnosis, natural history, postnatal treatment and outcome of 222 cases of spina bifida: experience of a tertiary center. Ultrasound Obstet Gynecol 2019;53: 302-308">4</a></li> <li>De fleste som vokser op, vil have næsten normal forventet livslængde</li> <li>De fleste vil imidlertid have væsentlige komplikationer til deres <a href="~/link.aspx?_id=F7A70DADAF934F349F87E1560E8EAD20&_z=z">rygmarvsskade</a> </li> </ul> </li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450" data-value-piped="Iskandar BJ, Finnell RH|Spina Bifida.|N Engl J Med|2022|387|444-450|35921452" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Iskandar BJ, Finnell RH, Spina Bifida. N Engl J Med 2022;387: 444-450">1</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok) er en gruppe medfødte tilstande, som skyldes mangelfuld lukning af de embryonale forreste og bagerste neuroporer, og som er associeret med abnorm udvikling af andre dele af neuralrøret og overliggende knoglestrukturer og bløddele </li> <li>Begrebet omfatter et spektrum af tilstande som spænder fra anencefali, via encefalocele og myelomeningocele (spina bifida cystica) til meningocele og spina bifida occulta</li> </ul> <h3>Forekomst<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Friberg AK, Jørgensen FS, Few Danish pregnant women follow guidelines on periconceptional use of folic acid. Dan Med J 2015;62: " data-value-piped="Friberg AK, Jørgensen FS|Few Danish pregnant women follow guidelines on periconceptional use of folic acid.|Dan Med J|2015|62||25748861" data-url="reference-link" data-pubmedid="25748861" title="Friberg AK, Jørgensen FS, Few Danish pregnant women follow guidelines on periconceptional use of folic acid. Dan Med J 2015;62: ">5</a></h3> <ul> <li>Neuralrørsdefekter er blandt de mest almindelige medfødte misdannelser</li> <li>Forekomsten varierer mellem forskellige geografiske områder og mellem forskellige etniske folkeslag <ul> <li>I Danmark forekommer neuralrørsdefekter i omkring 11 pr. 10.000 svangerskaber, sv.t. 60-70 tilfælde årligt, hvoraf de fleste resulterer i svangerskabsafbrydelse </li> <li>Forekomsten er faldende, hovedsagelig pga. prænatal diagnostik og svangerskabsafbrydelse</li> <li>Få danske gravide følger anbefalingerne om perikonceptionelt tilskud af folinsyre </li> <li>Den mest almindelige neuralrørsdefekt forenelig med liv er myelomeningocele</li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>I de fleste tilfælde er årsagen ukendt/polygen </li> <li>Vi kender i dag en række miljømæssige og genetiske faktorer, som øger risikoen for neuralrørsdefekter (se disponerende faktorer) </li> <li>Hovedmekanismen bag encefalocele og myelomeningocele antages at være mislykket lukning af henholdsvis forreste neuropore på dag 21 og bagerste neuropore på dag 26-28 efter befrugtning</li> </ul> <h4>Normal lukning af neuralrøret</h4> <ul> <li>Neuralrøret lukkes i 6. svangerskabsuge, dvs. kun to uger efter udebleven menstruation og første mulige positive graviditetstest </li> <li>Det er derfor for sent at starte med folattilskud efter første svangerskabskontrol hos egen læge, som i Danmark oftest finder sted i 8.-10. svangerskabsuge </li> <li>Optimalt skal folattilskud tages i 3 måneder før undfangelse. Anbefalingen er 400 mikrogram folinsyre dagligt fra graviditeten overvejes og de første 12 uger af graviditeten (se patientinformation <a href="~/link.aspx?_id=45A381E2F1404274A3E15B2251DD4F87&_z=z">Folsyre og graviditet</a>)</li> </ul> <h4>Spina bifida occulta</h4> <ul> <li>En defekt i ryghvirvlens bagerste del, således at processus spinosus og evt. også lamina mangler </li> <li>Canalis vertebralis er dermed åben bagtil, men medulla spinalis er ikke afficeret </li> <li>Involverer som regel nederste lumbale eller sacrale vertebrae</li> </ul> <h4>Meningocele</h4> <ul> <li>Meningocele er en broklignende sæk af meninges, som buler ud gennem en defekt i vertebrae eller kraniet </li> <li>Nerverødder og medulla er ikke afficerede </li> <li>Ved fødslen kan broksækken være dækket af hud eller være åben</li> </ul> <h4>Myelomeningocele</h4> <ul> <li>Ved myelomeningocele er der i lighed med meningocele en broklignende sæk af meninges, som buler ud gennem en defekt i columna </li> <li>Broksækken indeholder nerverødder eller nervevæv fra medulla </li> <li>Tilstanden omfatter også misdannelser i omkringliggende muskulatur, subkutant bindevæv og overliggende hud </li> <li>I de fleste tilfælde er der samtidigt en Chiari II misdannelse, også ved lumbosacrale myelomeningoceler <ul> <li>Aquaductstenose og hydrocefalus er derfor almindelige komplikationer</li> </ul> </li> </ul> <h4>Encefalocele (cefalocele)</h4> <ul> <li>Encefalocele er en kraniel læsion, som svarer til myelomeningocele </li> <li>Broksækken kan indeholde supra- eller infratentorielle strukturer, eller begge dele </li> <li>Hyppigst ses occipitale encefaloceler, mere sjældent frontale og nasale varianter </li> <li>Encefaloceler ses oftest ved genetiske syndromer sammen med mere omfattende cerebrale misdannelser</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer </h3> <ul> <li>Maternel eksponering for enkelte medikamenter og toksiner i første trimester kan forårsage neuralrørsdefekter <ul> <li>A-vitamin-derivater, bl.a. retinoider </li> <li>Antiepileptika, særlig valproat</li> </ul> </li> <li>Andre teratogene faktorer som øger risikoen <ul> <li>Folatmangel </li> <li>Diabetes mellitus, inklusive svangerskabsdiabetes </li> <li>Feber/hypertermi (<em>hot tubs</em>) i den kritiske periode for lukning af neuralrøret</li> </ul> </li> <li>Familiær belastning øger risikoen <ul> <li>Gener involveret i folatmetabolismen er associeret til neuralrørsdefekter</li> </ul> </li> <li>Maternel overvægt <ul> <li>Der er en sammenhæng mellem maternel fedme og neuralrørsdefekt. Risikoen stiger med stigende BMI</li> </ul> </li> <li>Neuralrørsdefekter forekommer ved enkelte genetiske syndromer, bl.a. trisomi 13 og 18, triploidi, og enkeltgen defekter</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Henvisning til multidisciplinære (mylle)-teams på Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet</li> </ul> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=5A13394802C24F2994372883F3568320&_z=z">Information om neuralrørsdefekter</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=45A381E2F1404274A3E15B2251DD4F87&_z=z">Folat i graviditet</a></li> <li> <a href="http://www.rygmarvsbrokforeningen.dk/">Rygmarvsbrokforeningen af 1988</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Gruppe af tilstande med manglende lukning af en del af fosterets neuralrør</li> <li>Den hyppigste form er et myelomeningocele, hvor nervevæv og rygmarvshinde poser ud gennem defekten i neuralrøret</li> <li>I Danmark bliver diagnosen oftest stillet ved ultralydundersøgelse i løbet af graviditeten </li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Et myelomeningocele skal lukkes operativt kort efter fødslen. Nogle centre tilbyder operation i fostertilværelsen</li> <li>Tilstanden er ofte ledsaget af hydrocefalus (vand i hovedet), der kræver anlæggelse af dræn (shunt) fra hjernens væskefyldte hulrum til bughulen</li> <li>Neuralrørsdefekter giver ofte en kronisk rygmarvsskade med behov for en livslang multidisciplinær indsats</li> <li>Behandlingen er samlet i myelomeningocele-ambulatorier på Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Sker til et af ovennævnte tværfaglige ambulatorier</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">11307</TextField> <TextField Name="PageTitle">Neuralrørsdefekter</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Neuralrørsdefekter</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-22T09:03:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{E0884E77-EE91-459C-B302-ABFFAC7FD10A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{69058A75-C234-42C8-B99E-EC855C87B9F8}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q01, Q01.0, Q01.1, Q01.2, Q01.8, Q01.9, Q05, Q05.0, Q05.1, Q05.2, Q05.3, Q05.4, Q05.5, Q05.6, Q05.7, Q05.8, Q05.9</TextField> <TextField Name="ICPC2">N85</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok) er en gruppe medfødte tilstande, som skyldes mangelfuld lukning af de embryonale forreste og bagerste neuroporer. </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">afp, alfaføtoprotein, alfa-føtoprotein, cephalohydrocele, encephalocele, Folat, meningocele, myelomeningocele, Neuralrørsdefekter, nevralrørsdefekter, Rygmarvsbrok, spina bifida</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
26.754 characters