medfoedte-stofskiftesygdomme (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{CEE92045-33FC-4274-A705-67A8CF5FCCCE}" Name="medfoedte-stofskiftesygdomme" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="1600" PublishDate="2011-02-25T11:51:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019" data-value-piped="Skovby F, Lund AM|Medfødte stofskiftesygdomme|Medicinsk Kompendium, 19. udgave|Munksgaard|2019" data-url="reference-link" title="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019">1</a></h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>Positive fund ved unders&oslash;gelser af blod og urin, DNA-unders&oslash;gelser, og evt. m&aring;ling af enzymaktivitet ved mistanke om medf&oslash;dt stofskiftesygdom eller ved positivt fund ved screening af h&aelig;lblodpr&oslash;ve fra nyf&oslash;dt</li>
    <li>Flere af tilstandene kan diagnosticeres hos fostre i 1.trimester ved chorionvillusbiopsi (CVS)</li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Besl&aelig;gtede for&aelig;ldre?</li>
    <li>Uforklarlig neonatal d&oslash;d i familien?</li>
    <li>Medf&oslash;dte stofskiftesygdomme rammer typisk flere organsystemer og kan debutere op gennem hele barnealderen og i voksenalder</li>
    <li>Sygdomsdebuten afh&aelig;nger af, hvor i stofskiftet defekten sidder</li>
    <li>Mange medf&oslash;dte stofskiftesygdomme debuterer kort efter f&oslash;dslen, n&aring;r barnet ikke l&aelig;ngere er beskyttet af moderens stofskifte</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>En del almindelige symptomer og fund kan give mistanke om medf&oslash;dt stofskiftesygdom:
    <ul>
        <li>Mental retardering</li>
        <li>Kramper</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Andre neurologiske symptomer</li>
    <li>Leverfunktionsforstyrrelser
    <ul>
        <li>Ved defekter i metabolismen af kulhydrater, fx <a href="~/link.aspx?_id=05A4841C19B449689A3E1B2C1FE140C1&amp;_z=z">galaktos&aelig;mi</a>, ser man ofte p&aring;virkning af leverfunktionen</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Metabolsk acidose
    <ul>
        <li>Ses ofte ved forstyrrelser i oms&aelig;tningen af aminosyrer og fedtsyrer</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Hyperammoni&aelig;mi
    <ul>
        <li>Er typisk for defekter i&nbsp;leverens <a href="~/link.aspx?_id=9C7C53434FAF4C35BBB80916A985F631&amp;_z=z">urinstofcyklus</a>&nbsp;og i lidt mindre grad organiske acidurier</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Skeletforandringer
    <ul>
        <li>Ses bla. ved defekter af lysosomale enzymer (<a href="~/link.aspx?_id=4D97DAF7F2E24AE59EAD8B6999B03143&amp;_z=z">aflejringssygdomme</a>)</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Muskelsymptomer
    <ul>
        <li>Nedsat fysisk udholdenhed er ofte udtalt ved defekter i forbr&aelig;ndingen af fedtsyrer til ATP</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Dysmorfe tr&aelig;k
    <ul>
        <li>Aflejringssygdomme</li>
    </ul>
    </li>
    <li>&Oslash;jenforandringer
    <ul>
        <li>Retinaforandringer, linseluksation m.v.</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Speciel lugt
    <ul>
        <li>Speciel lugt optr&aelig;der&nbsp;ved defekter i oms&aelig;tningen af nogle aminosyrer og organiske syrer</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Finder ikke sted</li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser p&aring; sygehus</h3>
<ul>
    <li>Neonatal screening, se Statens Serum Institut<a href="https://nyfoedte.ssi.dk/medfoedte-sygdomme/sygdomme-der-screenes-for" data-type="other-reference" data-value="Sygdomme der indgår i screeningen, Statens Serum Institut" data-url="https://nyfoedte.ssi.dk/medfoedte-sygdomme/sygdomme-der-screenes-for" title="Sygdomme der indgår i screeningen, Statens Serum Institut">2</a></li>
</ul>
<h4>Sygehus-udredning</h4>
<ul>
    <li>En grundig neurologisk unders&oslash;gelse af barnet og bed&oslash;mmelse af dets udvikling</li>
    <li>Udelukke strukturelle forandringer som &aring;rsag til det kliniske billede ved hj&aelig;lp af rtg, CT/MRI</li>
    <li>Unders&oslash;gelser for at kunne stille specifik diagnose
    <ul>
        <li>Screening af blod og urin for abnorme stofskifteprodukter</li>
        <li>DNA-unders&oslash;gelser</li>
        <li>Evt. enzym- eller andre biokemiske analyser</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Pr&aelig;natal diagnostik
    <ul>
        <li>CVS (chorionic villus sampling)</li>
        <li><strong></strong>Amniocentese</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Unders&oslash;gelse af andre medlemmer i familien</li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=3C0A18FD0B1341AEAAB9E9A6A0059353&amp;_z=z">Mental retardering af andre &aring;rsager</a></li>
    <li>Andre metaboliske sygdomme som&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=6CBEC01CEEED40AFA06F20EC907798E6&amp;_z=z">diabetes mellitus</a>&nbsp;og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=A6F030DC72254F5FA59D5924937494D0&amp;_z=z">hypotyreose</a></li>
    <li>Medf&oslash;dte misdannelser</li>
    <li>Kromosomsygdomme</li>
</ul>
<h2>Behandling<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019" data-value-piped="Skovby F, Lund AM|Medfødte stofskiftesygdomme|Medicinsk Kompendium, 19. udgave|Munksgaard|2019" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019">1</a></h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>For en del sygdomme kan man forvente et nogenlunde normalt liv, og m&aring;let er da at undg&aring; komplikationer til sygdommen</li>
    <li>En del sygdomme har d&aring;rlig prognose, og for disse patienter bliver opgaven at bidrage til et s&aring; godt liv som muligt</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<h4>Principper for behandling</h4>
<ul>
    <li>Di&aelig;t for at undg&aring; ophobning af toksiske metabolitter proksimalt for blokket i stofskiftet</li>
    <li>Medicinsk behandling for at fjerne toksiske metabolitter</li>
    <li>Erstatte det manglende produkt</li>
    <li>Dialyse for at fjerne toksiske metabolitter, fx ammonium, ved akut sygdom</li>
    <li>Vitamintilskud</li>
    <li>Enzymsubstitution ved nogle lysosomale enzymdefekter</li>
    <li>Transplantation, i udvalgte tilf&aelig;lde, med stamceller, lever eller nyre</li>
    <li>Genterapi</li>
    <li>Psykosocial omsorg</li>
</ul>
<h3>H&aring;ndtering i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Profylaktiske b&oslash;rneunders&oslash;gelser og vaccinationer</li>
</ul>
<h3>R&aring;d til patienten</h3>
<ul>
    <li>F&oslash;lge behandlingsregime og kontakte Center for Medf&oslash;dte Stofskiftesygdomme tidligt ved tegn p&aring; komplikationer</li>
</ul>
<h3>Medicinsk behandling</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;nger af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet. Der er flere end 100 forskellige, behandlelige stofskiftesygdomme</li>
</ul>
<h3>Anden behandling</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;nger af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
</ul>
<h3>Kirurgi</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;nger af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;nger af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet. I nogle tilf&aelig;lde kan livslang di&aelig;t forebygge symptomer</li>
</ul>
<h2>Henvisning</h2>
<ul>
    <li>Ved mistanke om medf&oslash;dt stofskiftesygdom til Center for Medf&oslash;dte Stofskiftesygdomme, Afdeling for B&oslash;rn og Unge, Rigshospitalet</li>
    <li>Ved mistanke om <a href="~/link.aspx?_id=14C06F4EEDFD4D9683D645241323154F&amp;_z=z">Spielmeyer-Vogts sygdom</a>&nbsp;eller anden neuronal ceroid lipofuscinose, til Center for Sj&aelig;ldne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<h3>Plan</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;ngig af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
    <li>Individuelt, styret af Center for Medf&oslash;dte Stofskiftesygdomme, RH</li>
</ul>
<h3>Hvad b&oslash;r man kontrollere</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;ngig af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;ngig af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
    <li>Medf&oslash;dte stofskiftesygdomme er heterogene, b&aring;de med henblik p&aring; &aring;rsag, debuttidspunkt, pr&aelig;sentation og forl&oslash;b</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;ngig af den p&aring;g&aelig;ldende defekt i stofskiftet</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Mange medf&oslash;dte stofskiftesygdomme kan give alvorlige komplikationer</li>
    <li>Tidlig diagnose og behandling kan i nogle tilf&aelig;lde forbedre prognosen</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019" data-value-piped="Skovby F, Lund AM|Medfødte stofskiftesygdomme|Medicinsk Kompendium, 19. udgave|Munksgaard|2019" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Skovby F, Lund AM. Medfødte stofskiftesygdomme. Medicinsk Kompendium, 19. udgave: Munksgaard; 2019">1</a></h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>Medf&oslash;dte stofskiftesygdomme skyldes genfejl (mutationer), som medf&oslash;rer &aelig;ndret oms&aelig;tning, ophobning af skadelige metabolitter og/eller manglende slutprodukter</li>
    <li>De fleste mutationer koder for fejl i enzymer</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>Der er mange, enkeltvis sj&aelig;ldne, medf&oslash;dte stofskiftesygdomme med en samlet hyppighed p&aring; omkring 1:1.000 nyf&oslash;dte </li>
    <li>Frekvensen af medf&oslash;dte stofskiftesygdomme varierer meget, specielt mellem forskellige etniske grupper </li>
    <li>Omtrent 5 % af indl&aelig;ggelser p&aring; b&oslash;rneafdelinger skyldes disse og andre arvelige sygdomme</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<ul>
    <li>Det kliniske billede kan forklares ud fra den genetisk bestemte defekt i stofskiftet</li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>De fleste medf&oslash;dte stofskiftesygdomme f&oslash;lger autosomal recessiv arvegang. Konsangvinitet mellem for&aelig;ldre &oslash;ger derfor risikoen for medf&oslash;dt stofskiftesygdom og andre sj&aelig;ldne recessive sygdomme hos b&oslash;rnene<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Afzal RM, Lund AM, Skovby F, The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism. Dan Med J 2018;65: " data-value-piped="Afzal RM, Lund AM, Skovby F|The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism.|Dan Med J|2018|65||30269750" data-url="reference-link" data-pubmedid="30269750" title="Afzal RM, Lund AM, Skovby F, The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism. Dan Med J 2018;65: ">3</a></li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10/SKS-koder</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<h3>Diagnose</h3>
<ul>
    <li>Positive fund ved unders&oslash;gelser af blod og urin, DNA-unders&oslash;gelser og evt.m&aring;ling af enzymaktivitet ved mistanke om medf&oslash;dt stofskiftesygdom eller ved positivt fund ved screening af h&aelig;lblodpr&oslash;ve fra nyf&oslash;dt</li>
</ul>
<h3>Behandling</h3>
<ul>
    <li>Afh&aelig;nger af den specifikke defekt i stofskiftet. Der er flere end 100 behandlelige, medf&oslash;dte stofskiftesygdomme</li>
</ul>
<h3>Henvisning</h3>
<ul>
    <li>Til Center for Medf&oslash;dte Stofskiftesygdomme, Afdeling for B&oslash;rn og Unge, Rigshospitalet, bortset fra Spielmeyer-Vogts sygdom og andre neuronale, ceroide lipofuscinoser, som henvises til Center for Sj&aelig;ldne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">2916</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Medfødte stofskiftesygdomme</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Medfødte stofskiftesygdomme</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-14T12:02:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{22086157-F7D8-4464-A1FF-AD6FBE01C4D6}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">E70, E71, E72, E73, E74, E75, E76, E77, E78, E79, E80, E83, E88</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">T99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">arvelige sygdomme, enzymfejl, metaboliske sygdomme, medfødte metabolske sygdomme, Medfødte stofskiftesygdomme, stofskiftesygdomme</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

14.577 characters