beckers-muskeldystrofi (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{BFAB803B-837D-48B9-87BB-6906F40BF578}" Name="beckers-muskeldystrofi" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="200" PublishDate="2010-09-06T15:51:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Basisoplysninger&nbsp;<a title="Wein N, Alfano L, Flanigan KM., Genetics and emerging treatments for Duchenne and Becker muscular dystrophy.. Pediatr Clin North Am 2015;62: 723-42" href=" " data-value-piped="Wein N, Alfano L, Flanigan KM.|Genetics and emerging treatments for Duchenne and Becker muscular dystrophy.|Pediatr Clin North Am|2015|62|723-42" data-type="journal-reference" data-value="Wein N, Alfano L, Flanigan KM., Genetics and emerging treatments for Duchenne and Becker muscular dystrophy.. Pediatr Clin North Am 2015;62: 723-42" data-url="reference-link">1</a><sup>,</sup><sup>,</sup><a title="Flanigan KM. , Duchenne and Becker muscular dystrophies. . Neurol Clin 2014;32: 671-8." href=" " data-value-piped="Flanigan KM. |Duchenne and Becker muscular dystrophies. |Neurol Clin|2014|32|671-8." data-type="journal-reference" data-value="Flanigan KM. , Duchenne and Becker muscular dystrophies. . Neurol Clin 2014;32: 671-8." data-url="reference-link">2</a><sup>,</sup><a title="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. , A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy.  . Neuromuscul Disord 2014;24: 482-91" href=" " data-value-piped="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. |A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy.  |Neuromuscul Disord|2014|24|482-91" data-type="journal-reference" data-value="Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. , A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy.  . Neuromuscul Disord 2014;24: 482-91" data-url="reference-link">3</a></h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i&nbsp;<em>DMD&nbsp;</em>f&oslash;rer til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>Omtrent samme hyppighed som Duchennes muskeldystrofi</li>
    <li>Forekommer hos 1 af 3.500 drenge</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<ul>
    <li>
    <p>Mutation i&nbsp;<em>DMD</em>&nbsp;p&aring; X-kromosomet i omr&aring;det Xp21, hvor der er en us&aelig;dvanligt h&oslash;j hyppighed af de novo mutationer</p>
    </li>
    <li>
    <p>Mutation i&nbsp;<em>DMD&nbsp;</em>f&oslash;rer til defekt i syntesen af proteinet dystrofin, som er en vigtig bestanddel af muskelcellernes cytoskelet</p>
    </li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>Mutation i&nbsp;<em>DMD</em></li>
    <li><em></em>Muskelbiopsi med st&aelig;rkt nedsat eller manglende dystrofin</li>
    <li>Forh&oslash;jet CK</li>
    <li>P&aring;visning af muskelsvaghed, specielt i proksimale muskelgrupper</li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=602B9C0159424261A0E4497E1095070A&amp;_z=z">Duchennes muskeldystrofi</a>, som ogs&aring; er for&aring;rsaget af mutation af&nbsp;<em>DMD</em><em>,&nbsp;</em>som giver mere "alvorlige" symptomer end Beckers muskeldystrofi</li>
    <li>Andre muskeldystrofier</li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Debuttidspunktet er fra barnealder til 20-30 &aring;rsalderen </li>
    <li>Progressionen af Beckers muskeldystrofi viser st&oslash;rre variation end ved Duchennes muskeldystrofi </li>
    <li>I de fleste tilf&aelig;lde tabes gangfunktionen i ca. 25-40 &aring;rsalderen </li>
    <li>Behandlingskr&aelig;vende kardiomyopati og respirationsinsufficiens&nbsp;</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Muskelsvaghed specielt i proksimale muskelgrupper </li>
    <li>L&aelig;ghypertrofi </li>
    <li>&Oslash;get lumbal lordose </li>
    <li>Vuggende/vraltende gang, efterh&aring;nden tab af gangfunktion&nbsp; </li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=F745BD97ACDA48619EEEC5EEACDDD3A8&amp;_z=z">Dilateret kardiomyopati</a> </li>
    <li>Ventrikul&aelig;re arytmier</li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Kreatinkinase er forh&oslash;jet</li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser</h3>
<h4>P&aring; sygehus</h4>
<ul>
    <li>Genetisk test</li>
    <li>Muskelbiopsi viser dystrofi (bindev&aelig;v) </li>
    <li>Western blot p&aring; muskel viser dystrofin, der er mindre end s&aelig;dvanligt eller i mindre m&aelig;ngde </li>
    <li>MR-scanning af muskler </li>
    <li>Kardiologisk vurdering </li>
    <li>Vitalkapaticitet af lunger</li>
</ul>
<h3>Hvorn&aring;r skal patienten henvises?</h3>
<ul>
    <li>Ved mistanke om Beckers muskeldystrofi henvises til neurop&aelig;diater eller neurolog</li>
</ul>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>National behandlingsvejledning fra Dansk Neurologisk Selskab: <a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/myopati/" target="_blank">Udredning af myopati</a></li>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>Forebygge progression </li>
    <li>Forebygge komplikationer</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<ul>
    <li>Ingen kausal behandling </li>
    <li>Fysioterapi, aktiv brug af hj&aelig;lpemidler. Konditionstr&aelig;ning er p&aring;vist at &oslash;ge muskelkraft/kondition uden at skade musklen<a title="Sveen et al, Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain 2008;131: 2824-31" href=" " data-value-piped="Sveen et al|Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy|Brain|2008|131|2824-31" data-type="journal-reference" data-value="Sveen et al, Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain 2008;131: 2824-31" data-url="reference-link">4</a></li>
</ul>
<h3>Anden behandling</h3>
<ul>
    <li>Kontrakturprofylakse </li>
    <li>Ortoser af forskellig slags, efterh&aring;nden som muskelsvagheden tiltager </li>
    <li>Elektrisk k&oslash;restol som regel fra 25-40 &aring;rsalderen </li>
    <li>St&oslash;ttekorset kan v&aelig;re n&oslash;dvendigt for at forhindre fejlstilling af columna </li>
    <li>Medicinsk behandling af kardiomyopati og arytmier </li>
    <li>Ikke-invasiv ventilatorisk st&oslash;tte, f&oslash;rst om natten, senere evt. respirator </li>
    <li>Kliniske fors&oslash;g med korrektion af bestemte mutationer er igang</li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Genetisk r&aring;dgivning af familien</li>
    <li>I de tilf&aelig;lde mor er b&aelig;rer af&nbsp;<em>DMD,&nbsp;</em>f&aring;r&nbsp;50 % af drenge og piger genet</li>
    <li>Drenge f&aring;r Beckers muskeldystrofi</li>
    <li>De Novo mutation i&nbsp;<em>DMD&nbsp;</em>er &aring;rsag til sygdom hos en del drenge&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Forl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Forl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bet varierer betydeligt, i mods&aelig;tning til ved Duchennes muskeldystrofi </li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Sj&aelig;ldent kontrakturer og skoliose som ved Duchennes muskeldystrofi </li>
    <li>Dilateret kardiomyopati efterfulgt af ventrikul&aelig;re arytmier </li>
    <li>Respirationssvigt</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Meget varierende </li>
    <li>Nogle beh&oslash;ver k&oslash;restol f&oslash;r voksenalderen, mens andre kan klare sig uden til efter 50-&aring;rsalderen </li>
    <li>50 % d&oslash;r af hjerteinsufficiens og arytmier&nbsp; </li>
    <li>Levealderen er 10-20 &aring;r l&aelig;ngere end for Duchennes muskeldystrofi, dvs. 40-50 &aring;r</li>
</ul>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3>
<ul>
    <li>
    <a href="~/link.aspx?_id=0DB1E5BDB0DB4086883F5BF7E85F7957&amp;_z=z">Beckers og Duchennes muskeldystrofier</a> </li>
</ul>
<h3>Kommunale st&oslash;ttemuligheder</h3>
<p>Afh&aelig;ngig af omfanget af patientens nedsatte funktionsevne, kan forskellige kommunale st&oslash;ttemuligheder v&aelig;re relevante:</p>
<ul>
    <li>Ans&aelig;ttelse i fleksjob p&aring; s&aelig;rlige vilk&aring;r, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=69088E73424D464CA05F35B186EAD4C8&amp;_z=z">fleksjob</a></li>
    <li>Personlig assistance i et job, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=78F7763B8B014439810260386669D388&amp;_z=z">personlig assistance</a></li>
    <li>Helbredsbetinget f&oslash;rtidspension kan v&aelig;re aktuelt, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=8D7064567EE240A5ACD84D70701BD3B2&amp;_z=z">f&oslash;rtidspension</a> </li>
    <li>St&oslash;tte til tekniske og kropsb&aring;rne hj&aelig;lpemidler samt s&aelig;rlig indretning af boligen, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=A2E227D74DF24DFDA1DC2644512E804B&amp;_z=z">hj&aelig;lpemidler, forbrugsgoder og bolig&aelig;ndringer</a> </li>
    <li>St&oslash;tte til bil kan blive aktuelt, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=43642B85E4F64CD5810335164F21DB06&amp;_z=z">st&oslash;tte til anskaffelse af invalidebil</a> </li>
    <li>D&aelig;kning af merudgifter, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=453036D01A7446188C5EC36B7FCF5DA4&amp;_z=z">merudgifter, voksne med varigt nedsat funktionsevne</a> </li>
    <li>Ledsagelse uden for hjemmet, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=9075392968A14981BF106F5D2F83C1A6&amp;_z=z">ledsageordning til voksne</a> </li>
    <li>S&aelig;rlig st&oslash;tte til pleje, overv&aring;gning og ledsagelse, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=A1C948EAF0A24FD384DCA82042683730&amp;_z=z">borgerstyret personlig assistance</a></li>
    <li>Hj&aelig;lp til personlig pleje og opgaver i hjemmet, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=AB1FE990D8244B50801DF1889D9DE581&amp;_z=z">hjemmehj&aelig;lp</a></li>
</ul>
<h3>Tilskud til fysioterapi behandling</h3>
<ul>
    <li>Patienten kan v&aelig;re omfattet af reglerne for vederlagsfri fysioterapi, l&aelig;s mere om <a href="~/link.aspx?_id=619C88D3D8974C0EA82293E840EE0985&amp;_z=z">fysioterapi</a></li>
</ul>
<h3>Patientorganisationer</h3>
<ul>
    <li>
    <a href="http://www.muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a></li>
    <li>RehabiliteringsCenter for Muskelsvind: <a rel="noopener noreferrer" href="https://rcfm.dk/diagnoser/beckers/" target="_blank">Om Beckers muskeldystrofi</a></li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5900/becker-muscular-dystrophy]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">5640</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Beckers muskeldystrofi</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Beckers muskeldystrofi</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-26T15:18:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">G71.0, G71.0G</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">L82</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Beckers muskeldystrofi er en X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i DMD fører til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">becker, Beckers muskeldystrofi, dystrofi, muskeldystrofi, myopati, progressiv muskeldystrofi</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

13.238 characters