downs-syndrom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
paediatri
/
tilstande-og-sygdomme
/
medfoedte-tilstande
/
downs-syndrom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
endokrinologi
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
medfoedte-hjertefejl
medfoedte-tilstande
akondroplasi
beckers-muskeldystrofi
deletionssyndrom-22q11
downs-syndrom
downs-syndrom-oejenforandringer
duchennes-muskeldystrofi
ehlers-danlos-syndrom
fabrys-syndrom
fenylketonuri
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
gilberts-syndrom
klinefelters-syndrom
laebe-ganespalte
medfoedte-stofskiftesygdomme
misdannelser-i-urinvejene
neuralroersdefekter
oslers-sygdom
polands-syndrom
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
wilsons-sygdom
neurologi
nyfoedtmedicin
nyrer-og-urinveje
ortopaedi
socialpaediatri
udviklingsforstyrrelser
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{B9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD}" Name="downs-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="400" PublishDate="2009-02-09T08:59:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>En af de karakteristiske kromosomale afvigelser skal være til stede <ul> <li>Trisomi 21</li> <li>Translokation af den lange arm af kromosom 21</li> <li>Mosaik-mønster med trisomi 21</li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Mistanken om Downs syndrom vækkes som regel prænatalt eller lige efter fødsel, på grund af de karakteristiske misdannelser</li> <li>Medfødt hjertesygdom hos 40-50 %</li> <li>Gastrointestinale misdannelser, bl.a. duodenalatresi </li> <li>Forsinket psykomotorisk udvikling</li> <li>Sansedefekter, fx svækket syn og hørelse</li> </ul> <h4>Øget sygelighed <a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Bull MJ, Down Syndrome. N Engl J Med 2020;382: 2344-2352" data-value-piped="Bull MJ|Down Syndrome.|N Engl J Med|2020|382|2344-2352|32521135" data-url="reference-link" data-pubmedid="32521135" title="Bull MJ, Down Syndrome. N Engl J Med 2020;382: 2344-2352"><sup>1</sup></a></h4> <ul> <li>Hyppige infektioner i luftveje<a data-value-piped="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H|The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome|Int J Pediatr Otorhinolaryngol|2016|81|1-4" data-url="reference-link" data-value="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H, The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016;81: 1-4" data-type="journal-reference" href="%20" title="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H, The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016;81: 1-4"><sup>2</sup></a></li> <li>Astma</li> <li>Søvnapnoe</li> <li>Neurologiske lidelser, særlig epilepsi (13 % af børn)</li> <li>Atlantoaxial instabilitet</li> <li>Hypotyreose</li> <li>Cøliaki</li> <li>Overhyppighed af leukæmi i barnealder<a data-value-piped="Saida S|Evolution of myeloid leukemia in children with Down syndrome|Int J Hematol|2016|103|365-372" data-url="reference-link" data-value="Saida S, Evolution of myeloid leukemia in children with Down syndrome. Int J Hematol 2016;103: 365-372" data-type="journal-reference" href="%20" title="Saida S, Evolution of myeloid leukemia in children with Down syndrome. Int J Hematol 2016;103: 365-372"><sup>3</sup></a></li> <li>Tidlig demens</li> </ul> <h3>Kliniske fund <a title="Bull MJ, Down Syndrome. N Engl J Med 2020;382: 2344-2352" data-pubmedid="undefined" data-url="reference-link" data-value-piped="Bull MJ|Down Syndrome.|N Engl J Med|2020|382|2344-2352|32521135" data-value="Bull MJ, Down Syndrome. N Engl J Med 2020;382: 2344-2352" data-type="journal-reference" href=" "><sup>1</sup></a></h3> <ul> <li>Moderat udviklingshæmning (IQ omkring 50) <ul> <li>Kognitive og adfærdsmæssige profil er karakteristisk og anderledes end hos andre med tilsvarende udviklingshæmning af anden årsag<a data-value-piped="Grieco J, Pulsifer M, Seligsohn K, Skotko B, Schwartz A|Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan|Am J Med Genet C Semin Med Genet|2015|169|135-149" data-url="reference-link" data-value="Grieco J, Pulsifer M, Seligsohn K, Skotko B, Schwartz A, Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015;169: 135-149" data-type="journal-reference" href="%20" title="Grieco J, Pulsifer M, Seligsohn K, Skotko B, Schwartz A, Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015;169: 135-149"><sup>4</sup></a> </li> </ul> </li> <li>Karakteristiske hoved-/ansigtstræk <ul> <li>Lille hovedomfang (brachycephali)</li> <li>Affladet ansigt og pande</li> <li>Flad næseryg</li> <li>Kort, bred nakke med ekstra hudfold</li> </ul> </li> <li>Okulære anomalier <ul> <li>Skrå øjenspalter</li> <li>"Brushfield spots" (lyse pletter i koncentriske ringe perifert på iris)</li> <li>Mediale epikantale folder</li> <li>Katarakt </li> <li>Refraktionsanomalier</li> <li>Strabismus</li> <li>Nystagmus</li> <li>Keratokonus fra teenageårene eller senere</li> </ul> </li> <li>Orale anomalier <ul> <li>Stor tunge kan give spise- og taleproblemer</li> <li>Hypoplasi af maxillen</li> <li>Forsinket tandfrembrud</li> <li>Juvenil parodontitis</li> </ul> </li> <li>Ortopædiske anomalier <ul> <li>Lille højde (som regel under -2 SD)</li> <li>Brede og korte hænder, fødder, fingre og tæer</li> <li>Klinodaktyli (krum lillefinger) pga. dysplasi af femte mellemste phalanx</li> <li>Atlanto-occipital instabilitet</li> <li>Artrit af både små og store led, og patienterne er som regel RF-negative</li> </ul> </li> <li>Hudmanifestationer <ul> <li>Tør hud er hyppig hos ældre børn</li> <li>Atopisk dermatit udvikles med årene</li> <li>Palmoplantar hyperkeratose</li> <li>Seboroisk dermatit</li> <li>Akrocyanose</li> <li>Alopecia areata</li> <li>Vitiligo</li> <li>Lichen simplex</li> </ul> </li> <li>Medfødte hjertefejl hos 40-50 %, ofte multiple misdannelser <ul> <li>Atrioventrikelseptum-defekter (AVSD, AV-commune) (45 %)</li> <li>Ventrikelseptum-defekter (35 %)</li> <li>Isoleret ostium secundum atrieseptum-defekt</li> <li>Persisterende ductus arteriosus (PDA)</li> <li>Fallots tetralogi</li> <li>Unge og yngre voksne uden kendt medfødt hjertesygdom kan udvikle mitralprolaps og aortainsufficiens</li> </ul> </li> <li>Gastrointestinale misdannelser <ul> <li>Duodenalatresi</li> <li>Tracheoøsofageal fistel</li> <li>Hirschsprungs sygdom</li> <li>Anus imperforatus </li> </ul> </li> <li>Ører <ul> <li>Små</li> <li>Nedsat hørelse, både neuralt og mekanisk betinget</li> </ul> </li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>TSH og frit T4 måles årligt</li> <li>Regelmæssige undersøgelser af ører og øjne</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist</h3> <ul> <li>Klinisk og ekkokardiografisk undersøgelse <ul> <li>Ved fødslen og ved alle nyopdagede tilfælde med tegn til klapsygdom</li> </ul> </li> <li>Hørelse <ul> <li>15 % har medfødt hørenedsættelse<a data-value-piped="Tedeschi AS et al|Congenital hearing loss prevalent among children with Down syndrome|J Pediatr|2015|166|168-171" data-url="reference-link" data-value="Tedeschi AS et al, Congenital hearing loss prevalent among children with Down syndrome. J Pediatr 2015;166: 168-171" data-type="journal-reference" href="%20" title="Tedeschi AS et al, Congenital hearing loss prevalent among children with Down syndrome. J Pediatr 2015;166: 168-171"><sup>5</sup></a></li> <li>Regelmæssig kontrol. Kan patienten ikke samarbejde, er hjernestammeaudiometri et godt alternativ</li> </ul> </li> <li>Syn <ul> <li>Forekomsten af øjensygdom stiger med alderen, fra ca. 40 % ved 12-månedersalder til 80 % i 5-12-årsalderen</li> </ul> </li> <li>Tandlæge <ul> <li>Regelmæssig kontrol </li> </ul> </li> </ul> <h4>Prænatal diagnostik</h4> <ul> <li>Risikovurdering ved kombination af maternel serumscreening for biokemiske markører og føtal ultralydscreening for øget tykkelse af nakkefold</li> <li>Ved risiko større end 1:300 tilbud om invasiv undersøgelse med chorionvillusbiopsi/amniocentese og cytogenetisk diagnostik</li> <li>Undersøgelse af cellefrit føtalt DNA i maternelt blod (NIPT) har en detektionsrate for trisomi 21 på 99,8 %, med falsk positiv rate på 0,1 %</li> <li>NIPT er ikke en endelig diagnostisk test. Hvis prøvesvaret viser tilstedeværelse af en kromosomafvigelse, og den gravide ønsker at afbryde graviditeten, skal diagnosen bekræftes ved en CVS/moderkagebiopsi eller AC/fostervandsprøve</li> </ul> <h4>Vurdering af nyfødte med Downs syndrom </h4> <ul> <li>Kardiologisk vurdering pga. høj risiko for medfødt hjertesygdom </li> <li>Øjenundersøgelse for at påvise medfødt katarakt og andre medfødte tilstande som glaukom</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Hypotyreose </li> <li>Andre former for udviklingshæmning</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Behandlingen tager sigte på at optimere psykomotorisk udvikling og reducere komplikationer</li> </ul> <h3>Generelt</h3> <ul> <li>Behandlingen er kompleks, og det kan blive aktuelt at involvere mange fagfolk</li> <li>Somatiske problemer skal behandles samtidig med, at den mentale stimulering og udvikling hele tiden skal være i fokus</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Behandlingen er kompleks og involverer mange specialer, men f.eks. luftvejsinfektioner kan sagtens behandles i almen praksis</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Omhyggelig mundhygiejne er nødvendig pga. øget risiko for orale infektioner</li> <li>Der er ikke holdepunkter for en bestemt diæt eller for vitamintilskud. Normal sund kost og fysisk aktivitet anbefales</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Medikamentel behandling kan være nødvendig ved medfødte hjertefejl</li> <li>[DliActiveSubstance;5411;Substitutionsbehandling] af <a href="~/link.aspx?_id=A6F030DC72254F5FA59D5924937494D0&_z=z">hypotyreose</a> efter sædvanlige retningslinjer</li> <li>Antimikrobiel behandling af infektioner</li> <li>Prævention <ul> <li>Kvinder med Downs syndrom bør tilbydes prævention</li> <li>Menarchen kan være forsinket, men de fleste får hurtigt en regelmæssig cyklus</li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling<a title="Bull MJ, Committee on Genetics., Health supervision for children with Down syndrome.. Pediatrics 2011;128: 393-406" data-pubmedid="21788214" data-url="reference-link" data-value-piped="Bull MJ, Committee on Genetics.|Health supervision for children with Down syndrome.|Pediatrics|2011|128|393-406|21788214" data-value="Bull MJ, Committee on Genetics., Health supervision for children with Down syndrome.. Pediatrics 2011;128: 393-406" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1"><sup>6</sup></a></h3> <ul> <li>Kirurgi <ul> <li>For korrektion af hjertefejl og gastrointestinale misdannelser</li> </ul> </li> <li>Hørelse <ul> <li>Infektioner, hørenedsættelse<a data-value-piped="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H|The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome|Int J Pediatr Otorhinolaryngol|2016|81|1-4" data-url="reference-link" data-value="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H, The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016;81: 1-4" data-type="journal-reference" href="%20" title="Hamilton J, Yaneza MM, Clement WA, Kubba H, The prevalence of airway problems in children with Down's syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016;81: 1-4"><sup>2</sup></a></li> </ul> </li> <li>Syn <ul> <li>Især refraktionsanomalier (oftest langsynethed), strabismus, katarakt og keratokonus</li> <li>Undersøgelser fra tidlig spædbarnsalder bør være en integreret del af den regelmæssige opfølgning</li> </ul> </li> <li>Sprog- og taleundervisning <ul> <li>Børn med Downs syndrom lærer ofte tegn-til-tale let, da deres visuelle perception er stærkere end deres auditive</li> <li>Etablering af tegn-til-tale fra slutningen af første leveår giver børnene mulighed for kommunikation, før de opnår sprog</li> <li>Undersøgelser viser, at børn, som bruger tegn, får et tidligere og bedre talesprog</li> </ul> </li> <li>Integrering i almindelig børnehave og skole <ul> <li>Er gunstig for den kognitive udvikling, forudsat at de nødvendige ekstra indlæringsressourcer er til stede</li> <li>Specialundervisning kan ske i samarbejde med PPR</li> <li>Tilbud bør bl.a. omfatte ekstra pædagogtimer og personlig hjælper</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forebyggende behandling<a title="Bull MJ, Committee on Genetics., Health supervision for children with Down syndrome.. Pediatrics 2011;128: 393-406" data-pubmedid="21788214" data-url="reference-link" data-value-piped="Bull MJ, Committee on Genetics.|Health supervision for children with Down syndrome.|Pediatrics|2011|128|393-406|21788214" data-value="Bull MJ, Committee on Genetics., Health supervision for children with Down syndrome.. Pediatrics 2011;128: 393-406" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1"><sup>6</sup></a></h3> <ul> <li>Overvægt</li> <li> <ul> <li>Øget risiko for overvægt<a title="van Gameren-Oosterom HB, van Dommelen P, Schönbeck Y, Oudesluys-Murphy AM, van Wouwe JP, Buitendijk SE, Prevalence of overweight in Dutch children with Down syndrome.. Pediatrics 2012;130: e1520-6" data-pubmedid="23147968" data-url="reference-link" data-value-piped="van Gameren-Oosterom HB, van Dommelen P, Schönbeck Y, Oudesluys-Murphy AM, van Wouwe JP, Buitendijk SE|Prevalence of overweight in Dutch children with Down syndrome.|Pediatrics|2012|130|e1520-6|23147968" data-value="van Gameren-Oosterom HB, van Dommelen P, Schönbeck Y, Oudesluys-Murphy AM, van Wouwe JP, Buitendijk SE, Prevalence of overweight in Dutch children with Down syndrome.. Pediatrics 2012;130: e1520-6" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1"><sup>7</sup></a></li> <li>Manifesterer sig fra ca. 3-4-årsalder</li> <li>Aktuelle forebyggende tiltag er kostvejledning, råd om fysiske og sociale aktiviteter</li> </ul> </li> <li>Tandhygiejne <ul> <li>Omhyggelig mundhygiejne er vigtig for at mindske risikoen for tandsygdomme, som er øget</li> <li>Regelmæssige tandlægekontroller, fx hvert halve år</li> </ul> </li> <li>Vacciner <ul> <li>Personer med Downs følger <a href="~/link.aspx?_id=390A461F37E6417F9A1576B3E9D801C0&_z=z">det almindelige vaccinationsprogram</a> og får desuden [DliActiveSubstance;5795;hepatitis B vaccine]</li> </ul> </li> <li>Alle kvinder, som har fået et barn med trisomi, får tilbud om prænatal diagnostik ved næste svangerskab</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Der er ingen nationale retningslinjer for henvisning og opfølgning af patienter med Downs syndrom</li> <li>Tværfagligt samarbejde mellem lægespecialister, praktiserende læge og andre professioner er vigtigt</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Regelmæssige kontroller bør gennemføres af pædiater, øjenlæge, tandlæge, ØNH-læge</li> </ul> <h4>Hvad bør man kontrollere?</h4> <ul> <li>Syn</li> <li>Hørelse</li> <li>Tænder</li> <li>Hjerte</li> <li>Tænk på <a href="~/link.aspx?_id=935A845E8C8643229D937C40DCE2A30F&_z=z">cøliaki</a> og <a href="~/link.aspx?_id=A6F030DC72254F5FA59D5924937494D0&_z=z">hypotyreose</a>; disse tilstande kan længe være asymptomatiske</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>De fleste patienter har et stabilt forløb uden væsentlige forværringer</li> <li>Fysisk og social/mental funktionsevne påvirkes i væsentlig grad af behandling og optræning</li> <li>Mange personer med Downs syndrom vil kunne bo i beskyttet bolig med varierende grad af bistand fra det offentlige, og med dagtilbud som beskyttet arbejdsplads</li> <li>Medicinske komplikationer kan opstå eller forværres i forløbet</li> <li>Fertilitet <ul> <li>Som udgangspunkt er kvinder med Downs syndrom fertile med en risiko på 50 % for at få barn med Downs syndrom</li> <li>Menopausen indtræder som regel ved 40-47-årsalderen</li> </ul> </li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Medfødte hjertefejl er almindeligste dødsårsag</li> <li>Hyppige infektioner, særlig luftvejsinfektioner og hudinfektioner</li> <li>Ernæringsproblemer <ul> <li>Problemer med spisning og ernæring er relativt almindelige og kan bl.a. skyldes makroglossi, muskulær hypotoni, gastrointestinale misdannelser, malabsorption og hjertefejl</li> </ul> </li> <li>Forsinket sprogudvikling <ul> <li>Skyldes overvejende auditivt perceptionssvigt</li> </ul> </li> <li>Demens<a title="Ballard C, Mobley E, Hardy J, Dementia in Down's syndrome. Lancedt Neurology 2016;15: 622-636" data-pubmedid="27302127 " data-url="reference-link" data-value-piped="Ballard C, Mobley E, Hardy J|Dementia in Down's syndrome|Lancedt Neurology|2016|15|622-636|27302127 " data-value="Ballard C, Mobley E, Hardy J, Dementia in Down's syndrome. Lancedt Neurology 2016;15: 622-636" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1"><sup>8</sup></a><sup>,</sup><a href="https://videnscenterfordemens.dk/da/demens-ved-downs-syndrom" data-type="other-reference" data-value="Nationalt Videnscenter for Demens" data-url="https://videnscenterfordemens.dk/da/demens-ved-downs-syndrom" title="Nationalt Videnscenter for Demens"><sup>9</sup></a> <ul> <li>Fra 45-50-årsalderen har omkring halvdelen udviklet demens</li> <li>Hos over 75-90 % ved 65-årsalderen</li> </ul> </li> <li>Artrit, atlantoaxial subluksation, leukæmi, obstruktiv søvnapnø og epilepsi forekommer hyppigere blandt Down-patienter, men ikke hyppigt nok til at iværksætte rutinemæssig opfølgning<a data-value-piped="Roizen NJ, Patterson D|Down's syndrome|Lancet|2003|361|1281-9" data-url="reference-link" data-value="Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome. Lancet 2003;361: 1281-9" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" title="Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome. Lancet 2003;361: 1281-9"><sup>10</sup></a></li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Prognosen er væsentlig forbedret de sidste år pga. bedre medicinsk, kirurgisk og social behandling<a title="Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A, Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative., Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States.. Pediatrics 2013;131: e27-36" data-pubmedid="23248222" data-url="reference-link" data-value-piped="Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A, Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative.|Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States.|Pediatrics|2013|131|e27-36|23248222" data-value="Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A, Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative., Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States.. Pediatrics 2013;131: e27-36" data-type="journal-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BB9FC7918-AB83-4602-A983-5677DE4839CD%7D&ed=FIELD4142092660&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4142093620&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1"><sup>11</sup></a></li> <li>Forventet levetid er lidt forkortet, hovedsagelig pga. pludselig død af hjertesygdom</li> <li>En stor del udvikler tidlig demens</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Downs syndrom er en form for udviklingshæmning, som er associeret med et karakteristisk udseende og en række medfødte misdannelser, som skyldes kromosomafvigelsen<a title="Hobson-Rohrer WL, Samson-Fang L, Down syndrome.. Pediatr Rev 2013;34: 573-4; discussion 574" data-pubmedid="24295820" data-url="reference-link" data-value-piped="Hobson-Rohrer WL, Samson-Fang L|Down syndrome.|Pediatr Rev|2013|34|573-4; discussion 574|24295820" data-value="Hobson-Rohrer WL, Samson-Fang L, Down syndrome.. Pediatr Rev 2013;34: 573-4; discussion 574" data-type="journal-reference" href=" "><sup>12</sup></a> </li> <li>De karakteristiske træk, som adskiller syndromet fra andre former for udviklingshæmning, blev første gang beskrevet af John Langdon Down i 1866 </li> <li>Trisomi 21, som årsag til Downs syndrom, blev beskrevet af Jérôme Lejeune i 1959</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Der er over 2000 patienter i Danmark </li> <li>Hyppigheden blandt nyfødte har tidligere været ca. 1 pr. 700 levendefødte barn </li> <li>Antallet af fostre med Downs syndrom stiger, fordi gennemsnitsalderen af gravide går op, men som følge af retningslinjerne for prænatal diagnostik (Sundhedsstyrelsen 2004) og abort af afficerede fostre bliver der alligevel født færre børn med Downs syndrom<a title="Ekelund CK, Jørgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A, Danish Fetal Medicine Research Group., Impact of a new national screening policy for Down's syndrome in Denmark: population based cohort study.. BMJ 2008;337: a2547" data-pubmedid="19039015" data-url="reference-link" data-value-piped="Ekelund CK, Jørgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A, Danish Fetal Medicine Research Group.|Impact of a new national screening policy for Down's syndrome in Denmark: population based cohort study.|BMJ|2008|337|a2547|19039015" data-value="Ekelund CK, Jørgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A, Danish Fetal Medicine Research Group., Impact of a new national screening policy for Down's syndrome in Denmark: population based cohort study.. BMJ 2008;337: a2547" data-type="journal-reference" href=" "><sup>13</sup></a></li> <li>I 2003-2005 blev der født omkring 100 børn med Downs syndrom om året. Fra 2006 er antallet faldet til 21-34 om året</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Downs syndrom skyldes abnorm celledeling i æg eller spermie før befrugtningen eller i det befrugtede æg </li> <li>De karakteristiske træk ved Downs syndrom er særligt knyttet til dele af den lange arm af kromosom 21 (21q22.1-q22.3) <ul> <li>21q22 er vist at indeholde flere gener, som uafhængigt af hinanden er vigtige for udvikling af hjerne, hjerte, mave-tarmkanal og immunsystem</li> </ul> </li> </ul> <h4>Tre ætiologiske undergrupper</h4> <ul> <li>Trisomi 21 udgør 95 % af tilfældene <ul> <li>Ved trisomi 21 har alle cellerne en ekstra kopi af kromosom 21 </li> <li>Defekt meiose i ægget før befrugtningen er årsag til 95 %, mens defekt meiose i spermie er årsag i 5 %</li> </ul> </li> <li>Translokation udgør 3-4 % af tilfældene <ul> <li>Defekten skyldes translokation af den lange arm fra et ekstra kromosom 21 til et andet kromosom, oftest kromosom 14 </li> <li>Disse personer har derfor symptomer og tegn på Downs syndrom, selvom de kun har 46 kromosomer</li> </ul> </li> <li>Mosaik-mønstre er årsag i 1-2 % af tilfældene <ul> <li>Celledelingsdefekten sker under mitosen efter befrugtningen og forårsager, at nogle celler har normal karyotype, mens andre har en ekstra kopi af kromosom 21 </li> <li>Sværhedsgraden afhænger af forholdet mellem normale og abnorme celler i de forskellige organer</li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Der er en sammenhæng mellem mors alder ved svangerskabet og hyppigheden af trisomi 21 hos barnet: <ul> <li>15-29 år - 1:1500 </li> <li>30-34 år - 1:800 </li> <li>35-39 år - 1:270 </li> <li>40-44 år - 1:100 </li> <li> >45 år - 1:50</li> </ul> </li> <li>Par som tidligere har fået et barn med trisomi 21, har let øget risiko ved senere svangerskaber </li> <li>Forældre med balanceret translokation har høj risiko for gentagelse</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patient/forældre om</h3> <ul> <li>Genetisk rådgivning <ul> <li>Tilbydes forældre med Down-børn </li> <li>Tilbud om prænatal diagnostik ved senere svangerskab</li> </ul> </li> <li>Præventionsvejledning og seksualundervisning <ul> <li>Bør tilbydes alle personer med Downs syndrom</li> </ul> </li> <li>Kvinder med Downs syndrom bør få rådgivning om menstruationshygiejne </li> <li>Sociale rettigheder og -tilbud </li> <li>Henvise forældre til patientorganisation</li> </ul> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=1C7968E6D56D4C5CB68750F513976F2A&_z=z">Downs syndrom</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb [ICPC]</li> </ul> <h2>Socialmedicin</h2> <ul> <li>Forældre med Down-børn har ret til grundig rådgivning fra kommunen og muligheder for støttende og aflastende hjælp samt økonomisk kompensation for væsentlige merudgifter på grund af barnets nedsatte funktionsevne. Typisk vil der være tale om: <ul> <li>Aflastning i form af personlig og praktisk hjælp i hjemmet eller i døgntilbud, aflastningsinstitution eller i plejefamilie </li> <li>Tabt arbejdsfortjeneste til den af forældrene, der passer barnet i hjemmet. Kompensationen kan ydes fra få timer ugentligt til fuld tid over flere år </li> <li>Merudgifter, der er en direkte følge af barnets handicap, fx særlig kost, medicin, transport eller relevante kurser til forældrene og andre pårørende. Merudgifter ydes som en standardiseret ydelse, beregnet efter en konkret vurdering af familiens sandsynlige merudgifter </li> <li>Læs mere om mulighederne og lægens opgaver i artiklen <a href="~/link.aspx?_id=F9833E22D4124146BE62F2AA41426406&_z=z">Socialmedicinsk arbejde med børn, unge og deres familier</a></li> </ul> </li> <li>Forældrene har mulighed for at søge om ændring af boligen, så den bliver bedre egnet til familiens vilkår og situation </li> <li>Børn med Downs syndrom har ret til et specialundervisningstilbud i skolealderen og har ofte behov for et specialtilbud i fritiden </li> <li>Unge mellem 12 og 18 år med Downs syndrom har mulighed for at få en personlig ledsager med op til 15 timer om måneden, hvis de på grund af handicap ikke kan færdes alene uden for hjemmet </li> <li>Senest når den unge fylder 18 år, skal kommunal sagsbehandler i fællesskab med den unge lægge en handleplan for den unges fremtidige arbejdsmarkedstilknytning, forsørgelse, bolig, behov for personlig støtte m.v. Rådgivning og planlægning af overgang til voksenliv kan med fordel starte inden det fyldte 18. år i samarbejde med forældrene, og egen læge kan inddrages </li> <li>Voksne med Downs syndrom kan, efter en individuel vurdering via kommunen, få tilbud om særlig bolig med personlig og praktisk hjælp samt pædagogisk støtte. Der kan være institutioner eller bofællesskaber. Der kan blive tale om bostøtte i egen bolig, hvis en sådan støtte skønnes forenelig med pågældendes funktionsnedsættelse og samlede situation </li> <li>Voksne med en arbejdsevne, der er nedsat til det ubetydelige i ethvert erhverv, har mulighed for førtidspension og kan søge kommunen om at få tilbud om beskyttet beskæftigelse eller andet aktivitetstilbud</li> <li>Den konkrete udmøntning af støtte og aflastning er forskellig i kommunerne, da hver enkelt kommune fastlægger sit serviceniveau inden for lovens rammer</li> </ul> <h2>Ressourcer</h2> <ul> <li><a href="http://socialstyrelsen.dk/viso">VISO</a> - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud</li> <li><a href="http://www.dukh.dk/">DUKH</a> - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet</li> <li>Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/">www.sjaeldnediagnoser.dk</a>. Sjældne Diagnoser har en <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/helpline">Helpline</a>/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende</li> <li><a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/om-sjaeldne-diagnoser/sjaeldne-netvaerket/">Sjældne-netværket</a> - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom </li> <li><a href="http://www.downssyndrom.dk/">Landsforeningen Downs Syndrom</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4>Diagnose</h4> <ul> <li>Mistanke om Downs syndrom vækkes hos de fleste allerede ved fødslen pga. det karakteristiske udseende</li> <li>Diagnosen bekræftes ved kromosomundersøgelse</li> </ul> <h4>Behandling</h4> <ul> <li>Multidiciplinær og afhængig af hvilke misdannelser der er til stede, samt det kliniske billede</li> </ul> <h4>Henvisning</h4> <ul> <li>Ved mistanke om tilstanden henvises hurtigst muligt til børneafdeling </li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">7895</TextField> <TextField Name="PageTitle">Downs syndrom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Downs syndrom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-01-17T10:39:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{43455E15-0E3E-42EA-8F75-1D82CD130A11}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{D71FC9B8-8D14-48C6-920F-BE9256067C0B}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q90, Q90.0, Q90.1, Q90.2, Q90.9, Q90.9A</TextField> <TextField Name="ICPC2">A90</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Downs syndrom er en form for udviklingshæmning, som er associeret med et karakteristisk udseende og en række medfødte misdannelser, som skyldes kromosomafvigelsen.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">down, Mental retardering, mongolisme, mosaik, translokation, trisomi 21, non-disjunktion, brushfields spots </TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
38.018 characters