duchennes-muskeldystrofi
Portal
/
Laegehaandbogen
/
paediatri
/
tilstande-og-sygdomme
/
medfoedte-tilstande
/
duchennes-muskeldystrofi
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
endokrinologi
infektioner
kraeftsygdomme
lunger-og-luftveje
mave-tarm
medfoedte-hjertefejl
medfoedte-tilstande
akondroplasi
beckers-muskeldystrofi
deletionssyndrom-22q11
downs-syndrom
downs-syndrom-oejenforandringer
duchennes-muskeldystrofi
ehlers-danlos-syndrom
fabrys-syndrom
fenylketonuri
fiskelugt-syndromet
fragilt-x-syndrom
gastroschise
gilberts-syndrom
klinefelters-syndrom
laebe-ganespalte
medfoedte-stofskiftesygdomme
misdannelser-i-urinvejene
neuralroersdefekter
oslers-sygdom
polands-syndrom
prader-willis-syndrom
teratom-cystisk
tuberoes-sklerose
wilsons-sygdom
neurologi
nyfoedtmedicin
nyrer-og-urinveje
ortopaedi
socialpaediatri
udviklingsforstyrrelser
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{602B9C01-5942-4261-A0E4-497E1095070A}" Name="duchennes-muskeldystrofi" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3F99085A-F627-421F-87D8-3B3E56ACDF1F}" SortOrder="600" PublishDate="2011-01-03T12:16:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Påvisning af muskelsvaghed, særlig i proksimale muskelgrupper</li> <li>Diagnosen bekræftes ved påvisning af <ul> <li>Mutation i <em>DMD</em></li> <li>Muskelbiopsi med stærkt nedsat eller manglende dystrofin</li> <li>Forhøjet CK</li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Normal ved fødslen</li> <li>Den motoriske udvikling er forsinket</li> <li>Barnet lærer at gå, men ved omkring 4 årsalderen bliver gangvanskeligheder mærkbare, og barnet lærer aldrig at løbe <ul> <li>I mange tilfælde bliver muskelsvagheden ikke opdaget før i 2-4 årsalderen</li> <li>Hvis der ikke er andre tilfælde i familien, bliver diagnosen i nogle tilfælde først stillet i 6 årsalderen</li> </ul> </li> <li>Drengene mister gangfunktionen i 9-10 års alderen</li> <li>Respirationsmuskler og hjertemuskler påvirkes også, og efterhånden kommer der vejrtrækningsbesvær og svigtende hjertefunktion</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Atrofi af hofte, lår og skuldre muskler og siden lægmuskler. Se foto af Duchennes muskeldystrofi <a href="~/link.aspx?_id=3D5404A3E16B4F79BF54F5424DF51DC4&_z=z">fra siden</a> og <a href="~/link.aspx?_id=A7F0C3CEBB834930962A2C34BFAC7286&_z=z">forfra</a></li> <li>Nedsat kraft og gangfunktion</li> <li>Øget lumbal lordose</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=998FDE92CD7E43E3B9520278DF71AC44&_z=z">Gowers´tegn</a>: Patienten må støtte med arme på ben for at rejse sig fra siddende eller liggende stilling</li> <li>Hypoventilation under søvn og efterhånden tiltagende respirationssvigt fra teenageårene</li> <li>Op mod 90 % af drenge over 18 år har dilateret <a href="~/link.aspx?_id=F745BD97ACDA48619EEEC5EEACDDD3A8&_z=z">kardiomyopati</a></li> <li>Forsinket psykomotorisk udvikling. </li> <li>20 % har IQ < 70</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Kreatinkinase er 10-100 gange forhøjet lige fra fødslen. Normal kreatinkinase udelukker Duchennes muskeldystrofi</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <h4>På sygehus</h4> <ul> <li>Genetisk undersøgelse (ca. 60 % har store deletioner, resten punktmutationer)</li> <li>Muskelbiopsi viser dystrofi (bindevæv)</li> <li>Western blot på muskel viser manglende eller svært reduceret mængde dystrofin</li> <li>Ved bekræftet diagnose, kardiologisk vurdering</li> <li>Monitorere vitalkapaticitet</li> <li>EMG er ikke nødvendig</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Becker's muskeldystrofi er også forårsaget af mutation i <em>DMD</em>, men har et "mildere" forløb end Duchenne's muskeldystrofi</li> <li>Andre muskeldystrofier</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Forsinke progression</li> <li>Forebygge komplikationer</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Der findes på indeværende tidspunkt ingen kausal behandling</li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">Glukokortikoider</a> kan bedre muskelfunktionen</li> <li>[DliActiveSubstance;7616;Ataluren] er godkendt til behandling af Duchennes muskeldystrofi, der er forårsaget af en nonsens-mutation i dystrofin-genet. Medicinrådet anbefaler dog ikke ataluren som mulig standardbehandling til gående patienter i alderen 5 år og derover med Duchennes muskeldystrofi forårsaget af en nonsensmutation i dystrofingenet<a href="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" data-type="other-reference" data-value="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi" data-url="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" title="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi">1</a></li> <li>Fysioterapi, aktiv brug af hjælpemidler</li> <li>Kontrakturprofylakse</li> <li>Ortoser af forskellig slags, efterhånden som muskelsvagheden tager til</li> <li>Elektrisk kørestol ved tab af gangfunktion</li> <li>Kirurgi eller korsetbehandling af skoliose</li> <li>Ikke-invasiv ventilatorisk støtte, først om natten</li> <li>Medicinsk behandling af kardiomyopati</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Duchennes muskeldystrofi håndteres ikke i almen praksis</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Ofte er der ingen gode behandlinger for muskelsvind, men fysioterapi og skånsom træning hjælpe nogle patienter som også kan have glæde af seler, kørestole og andre hjælpemidler</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Symptomer på Duchennes muskeldystrofi kan dæmpes med binyrebarkhormon</li> </ul> <h3>Andre medicinske behandlinger</h3> <ul> <li>Mulig effekt af genterapi er endnu ikke klinisk afklaret</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Fysioterapi og skånsom træning hjælpe nogle patienter </li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Duchennes muskeldystrofi behandles ikke kirurgisk</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Genetisk rådgivning af familien.</li> <li>I de tilfælde hvor mor er bærer af <em>DMD, </em>får 50 % af drenge og piger genet</li> <li>Drenge får Duchenne muskeldystrofi</li> <li>Piger kan få lette symptomer, afhængig af X-kromosom inaktivering i muskler og andre celler</li> <li>De Novo mutation i <em>DMD </em>er årsag til sygdom hos en del drenge </li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Til neuropædiatrisk vurdering ved klinisk mistanke om muskelsygdom</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Følges i neuropædiatrisk eller neurologisk regi</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Medfødt myopati med gradvis tiltagende muskelsvaghed. Diagnosen stilles almindeligvis i 2-4 årsalderen</li> <li>I 9-10 års alderen er der som regel behov for elektrisk kørestol</li> <li>Respirationen svækkes, og der kan udvikles hjertesvigt</li> <li>Omkring 10 % af kvindelige bærere får kardiomyopati, eventuelt uden muskelsvaghed</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Kontrakturer</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=2DB7758B2B4E4C82B5AD9964909D028F&_z=z">Skoliose</a></li> <li>Respirations- og/eller hjertesvigt</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Med moderne behandling, inkl. ventilatorisk støtte, overlever patienterne typisk til 30-årsalderen</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" data-type="other-reference" data-value="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi" data-url="https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/ataluren-translarna-duchennes-muskeldystrofi" title="Medicinrådets anbefaling vedrørende ataluren som mulig standardbehandling til Duchennnes muskledystrofi">1</a><sup>,</sup><a title="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. , Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. . Lancet Neurol 2010;9: 177-89" href=" " data-value-piped="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. |Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. |Lancet Neurol|2010|9|177-89" data-type="journal-reference" data-value="Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care Considerations Working Group. , Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. . Lancet Neurol 2010;9: 177-89" data-url="reference-link">2</a>,<a href="https://omim.org/entry/310200" data-type="other-reference" data-value="OMIN ( Online Mendelian Inheritance in Man): Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD " data-url="https://omim.org/entry/310200" title="OMIN ( Online Mendelian Inheritance in Man): Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD ">3</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i <em>DMD </em>fører til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Den hyppigste muskeldystrofi hos drenge</li> <li>Forekommer hos 1 af 3.500 </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Mutation i <em>DMD</em> på X-kromosomet i området Xp21, hvor der er en usædvanligt høj hyppighed af de novo mutationer </li> <li>Mutation i <em>DMD </em>fører til defekt i syntesen af proteinet dystrofin, som er en vigtig bestanddel af muskelcellernes cytoskelet</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad bør du informere patienten om</h3> <ul> <li>Betydningen af genetisk udredning af familien</li> </ul> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=0DB1E5BDB0DB4086883F5BF7E85F7957&_z=z">Beckers og Duchennes muskeldystrofier</a></li> </ul> <ul> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Dansk Neurologisk Selskab: <a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/myopati/" target="_blank">Neurologisk National Behandlingsvejledning: Udredning af myopati</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy" target="_blank">Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Duchenne muscular dystrophy</a></li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC] </li> </ul> <ul> </ul> <h3>Illustrationer</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=998FDE92CD7E43E3B9520278DF71AC44&_z=z">Gowers´tegn</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=A7F0C3CEBB834930962A2C34BFAC7286&_z=z">Duchennes muskeldystrofi, set forfra</a> (foto) </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=3D5404A3E16B4F79BF54F5424DF51DC4&_z=z">Duchennes muskeldystrofi, fra siden</a> (foto)</li> </ul> <h3>Patientorganisationer</h3> <ul> <li> <a href="http://www.muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p> </p>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Påvisning af muskelsvaghed, særlig i proksimale muskelgrupper</li> <li>Diagnosen bekræftes ved påvisning af <ul> <li>Mutation i <em>DMD</em></li> <li><em></em>Muskelbiopsi med stærkt nedsat eller manglende dystrofin</li> <li>Forhøjet CK</li> </ul> </li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Der findes på indeværende tidspunkt ingen kausal behandling</li> <li>Glukokortikoider kan bedre muskelfunktionen</li> <li>Fysioterapi, aktiv brug af hjælpemidler</li> <li>Ortoser af forskellig slags, efterhånden som muskelsvagheden tager til</li> <li>Ikke-invasiv ventilatorisk støtte, først om natten</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Til neuropædiatrisk vurdering ved klinisk mistanke om muskelsygdom</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">5637</TextField> <TextField Name="PageTitle">Duchennes muskeldystrofi</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Duchennes muskeldystrofi</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-24T10:04:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{2DD70D3B-CDB1-4DBE-8305-4EB8DA075E0A}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{7CF60330-DC35-4AE3-AD7F-0C4A9BD21AE0}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G71.0H</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i DMD fører til defekt dystrofin som giver et progredierende tab af muskelceller Forekomst</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">alvorlig muskeldystrofi, Duchenne, Duchennes muskeldystrofi, dystrofi, muskeldystrofi, myopati, progressiv muskeldystrofi, gower´s tegn, gowers tegn</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
15.633 characters