laktoseintolerans-genetisk-undersoegelse (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{F1C53256-CC97-4782-A2B7-D23148CF2D16}" Name="laktoseintolerans-genetisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="700" PublishDate="2011-01-11T10:47:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<ul>
    <li>Den hyppigste arvelig mutation, der er afg&oslash;rende for om aktiviteten af laktase nedreguleres efter 3-5 &aring;rs alderen </li>
    <li>Unders&oslash;gelsen er indiceret ved mistanke om laktoseintolerans med mavesmerter, meteorisme og flatulens, is&aelig;r efter indtagelse af m&aelig;lkeprodukter<a href="%20" title="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH.. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-url="reference-link" data-value-piped="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH.|Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg|København|Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S|2010" data-value="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH.. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-type="book-reference">1</a>&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li>Forekomst af nukleotidvarianter i et DNA-element, der styrer aktiviteten af laktase-genet (LCT), og som er afg&oslash;rende for om aktiviteten af laktase nedreguleres efter 3-5 &aring;rs alderen
    <ul>
        <li>DNA-elementet (MCM6) har en enkeltnukleotid polymorfi med tymidin (T) eller cytosin (C) i en position 13910 baser f&oslash;r starten af LCT
        <ul>
            <li>Unders&oslash;gelsen kaldes derfor ogs&aring; "LCT -13910 C/T, sekvensvariation"</li>
        </ul>
        </li>
        <li>Genotypen LCT -13910 C/C er den mest almindelige i verden og er associeret med nedregulering af LCT, reduceret laktaseaktivitet i tarmen og laktoseintolerans
        <ul>
            <li>Hyppigheden er mellem 50 % og 100 % i befolkningerne i Afrika, Asien og Sydamerika</li>
        </ul>
        </li>
        <li>Genotyperne LCT -13910 C/T og T/T er de almindeligste i Nordeuropa og i befolkninger af nordeurop&aelig;isk oprindelse og medf&oslash;rer persisterende laktaseaktivitet, dvs. laktosetolerans
        <ul>
            <li>Kun 5-10 % af nordeurop&aelig;ere har genotypen C/C</li>
        </ul>
        </li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Om laktoseintolerans</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=6F049EF2DEE24D36BF754C81BA2AF16F&amp;_z=z">Se klinisk artikel om laktoseintolerans</a></li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>Laktoseintolerance gen;&nbsp;MCM6 minichromosome maintenance deficient 6 (MIS5 homolog, S. pombe) (S. cerevisiae)</li>
</ul>
<h2>Indikationer</h2>
<ul>
    <li>Unders&oslash;gelsen anbefales som den f&oslash;rste ved mistanke om prim&aelig;r, genetisk betinget&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=6F049EF2DEE24D36BF754C81BA2AF16F&amp;_z=z">laktoseintolerans</a>&nbsp;hos patienter over ca. 5 &aring;r<a href="http://paediatri.dk.web14.redhost.dk/images/dokumenter/Retningslinjer_2019/laktose_intolerance_DPS_Udredning_og_behandling_final_i_skabelon.pdf" data-type="other-reference" data-value="Laktoseintolerens" data-url="http://paediatri.dk.web14.redhost.dk/images/dokumenter/Retningslinjer_2019/laktose_intolerance_DPS_Udredning_og_behandling_final_i_skabelon.pdf" title="Laktoseintolerens">2</a></li>
    <li>Da laktaseproduktionen i tyndtarmen er opreguleret i tidlig barnealder uanset genotypen, kan gentesten kun anvendes som en udelukkelsestest, og specificiteten er relativ lav f&oslash;r 6-12 &aring;rs alderen. Dvs. at selv om b&oslash;rnene har genetisk mulig &aring;rsag til intolerans, beh&oslash;ver den ikke at v&aelig;re sl&aring;et igennem, og man m&aring; overveje andre tarmsygdomme som &aring;rsag til evt. laktosemalabsorption<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Anguita-Ruiz A, Aguilera CM, Gil Á, Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies. Nutrients 2020;12: " data-value-piped="Anguita-Ruiz A, Aguilera CM, Gil Á|Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies.|Nutrients|2020|12||32899182" data-url="reference-link" data-pubmedid="32899182" title="Anguita-Ruiz A, Aguilera CM, Gil Á, Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies. Nutrients 2020;12: ">3</a></li>
    <li>Unders&oslash;gelsen kan ikke bruges til unders&oslash;gelse for den meget sj&aelig;ldne genetiske tilstand med kongenit laktasemangel</li>
    <li>Ved mistanke om sekund&aelig;r laktoseintolerans ved gastrointestinal sygdom b&oslash;r man henvise patienten til en&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=DCDA86FD09D54DD993C681E1DF9BE02B&amp;_z=z">laktosebelastning</a>, jf. guideline fra Dansk P&aelig;diatrisk selskab<a href="http://paediatri.dk.web14.redhost.dk/images/dokumenter/Retningslinjer_2019/laktose_intolerance_DPS_Udredning_og_behandling_final_i_skabelon.pdf" data-type="other-reference" data-value="Laktoseintolerens" data-url="http://paediatri.dk.web14.redhost.dk/images/dokumenter/Retningslinjer_2019/laktose_intolerance_DPS_Udredning_og_behandling_final_i_skabelon.pdf" title="Laktoseintolerens">2</a></li>
</ul>
<h2>Fortolkninger</h2>
<ul>
    <li>Genotypen LCT-13910 C/C er associeret med nedregulering af laktase-genet efter 3-4 &aring;rs alderen og udvikling af laktoseintolerans fra omkring 12 &aring;rs alderen, dvs. at fundet kan v&aelig;re en god forklaring hos en patient med symptomer p&aring; intolerans</li>
    <li>Omkring 30 % med genotypen har ingen eller kun beskedne symptomer p&aring; laktoseintolerans, eller f&aring;r kun symptomer efter indtagelse af st&oslash;rre m&aelig;ngder laktose, fx mere end hvad der findes i 200 ml. m&aelig;lk</li>
    <li>I nogle afrikanske populationer findes polymorfier andre steder i n&aelig;rheden af LCT -13910 positionen (LCT -13907 G/C, -13915 T/G og -14010 C/G). Nogle af de resulterende genotyper kan fuldst&aelig;ndigt oph&aelig;ve effekten af genotypen LCT -13910 C/C, dvs. at b&aelig;rerne har laktasepersistens og laktosetolerans</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>Ikke relevant</li>
</ul>
<h2>Biokemisk baggrund</h2>
<ul>
    <li>LCT-13910 C/C er associeret med persisterende ekspression af laktase &aelig;ndret binding sites i promoteren for laktase. Det f&oslash;rer blandt andre til binding af trascriptionsfacktoren OCT-1, hvorved ekspressionen af laktase stimuleres<a href=" " data-type="journal-reference" data-value=", .  ;: " data-value-piped="||||||32899182" data-url="reference-link" data-pubmedid="32899182" title=", .  ;: ">4</a></li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Veneblod i et EDTA-r&oslash;r</li>
    <li>Eventuelt EDTA- eller citratstabiliseret eller kapill&aelig;rblod, eller et kindskrab</li>
    <li>Pr&oslash;vematerialet er holdbart i 4 d&oslash;gn ved stuetemperatur og 7 d&oslash;gn ved 4<sup>o</sup>C</li>
    <li>Der kan ofte v&aelig;re flere ugers svartid p&aring; resultatet, afh&aelig;ngigt af hvor hyppigt analysen udf&oslash;res p&aring; det anvendte laboratorium</li>
</ul>
<h2>Referenceintervaller</h2>
<ul>
    <li>-13910 C/C</li>
</ul>
<h2>NPU-koder og -navne</h2>
<ul>
    <li>NPU36715</li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Langt navn</strong>
    <ul>
        <li>DNA(spec.)-MCM6-gen; sekv.var. = ?&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Kort navn</strong>
    <ul>
        <li>MCM6-gen [Lactasepersistens];DNA</li>
    </ul>
    </li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">29174</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Laktoseintolerans, genetisk undersøgelse</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Laktoseintolerans, genetisk undersøgelse</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-07-19T13:21:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{895E93C4-7F28-4D18-9F8D-1120B23C7DFB}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Undersøgelsen er indiceret ved mistanke om laktoseintolerans med mavesmerter, meteorisme og flatulens, især efter indtagelse af mælkeprodukter.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Laktoseintolerans, laktasepersistens, laktosetolerans, laktase-gen, mcm6, lct -13910 t&gt;c, genetisk undersøgelse for primær laktoseintolerans, Laktoseintolerans, genetisk undersøgelse</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

10.028 characters