porfyri-genetisk-undersoegelse (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{90CE523E-C8D8-4365-8E22-30719E82950D}" Name="porfyri-genetisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="200" PublishDate="2011-03-22T09:29:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li>Bestemmelse af mutationer (varianter) i generne for de enzymer, der indg&aring;r i h&aelig;msyntesen, og som kan v&aelig;re forbundet med udvikling af <a href="~/link.aspx?_id=4698F177B4D3453E9A18F1D171C474ED&amp;_z=z">porfyri</a>.&nbsp;Der kendes otte forskellige porfyrisygdomme</li>
    <li>Porfyrier<a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser" data-type="other-reference" data-value="Forskellige gentests. Odense Universitetshospital" data-url="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser" title="Forskellige gentests. Odense Universitetshospital"><sup>1</sup></a>,<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M, Update on the Porphyrias. Annu Rev Med 2024;75: 321-335" data-value-piped="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M|Update on the Porphyrias.|Annu Rev Med|2024|75|321-335|37540847" data-url="reference-link" data-pubmedid="37540847" title="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M, Update on the Porphyrias. Annu Rev Med 2024;75: 321-335"><sup>2</sup></a>
    <ul>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Akut Intermitterende Porfyri, porphobilinogen deaminase-mangel (HMBS)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">X-bunden dominant protoporfyri, ALA-syntase-mangel (ALAS2)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Erythropoetisk ProtoPorfyri, ferrochelatase-mangel EPP (FECH)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Heredit&aelig;r koproporfyri, coproporyrinogen III-oxidase-mangel (CPOX)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Kongenit erytropoietisk porfyri, uroporfyrinogen III-syntase-mangel (UROS)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Porfyria Cutanea Tarda, uroporfyrinogen decarboxylase</a>&nbsp;<a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">(UROD)</a></li>
        <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Variegat Porfyri, protoporfyrinogen IX-oxidase-mangel (PPOX)</a></li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>Porfyrisygdomme, porfyrier</li>
</ul>
<h2>Indikationer</h2>
<ul>
    <li>Udredning af patienter med porfyri, is&aelig;r n&aring;r resultaterne af en&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=6731E333EE7A48748FD4BAE720EB607B&amp;_z=z">biokemisk unders&oslash;gelse</a>&nbsp;ikke er entydige</li>
    <li>Unders&oslash;gelse af asymptomatiske sl&aelig;gtninge til patienter med porfyri</li>
    <li>Tidlig diagnose er afg&oslash;rende for at undg&aring; komplikationer</li>
</ul>
<h2>Fortolkninger<a href="https://porfyriforeningen.dk/hjemmeside%20pct.pdf" title="Notat om sygdom og udredning" data-url="https://porfyriforeningen.dk/hjemmeside pct.pdf" data-value="Notat om sygdom og udredning" data-type="other-reference"><sup>3</sup></a></h2>
<ul>
    <li>Resultaterne svares med en fortolkning og kan eventuelt suppleres med klinisk genetisk r&aring;dgivning af patienten og familien</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>Ingen kendte</li>
</ul>
<h2>Fysiologi og biokemi<a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B90CE523E-C8D8-4365-8E22-30719E82950D%7D&amp;ed=FIELD973851106&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H973851173&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M, Update on the Porphyrias. Annu Rev Med 2024;75: 321-335" data-value-piped="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M|Update on the Porphyrias.|Annu Rev Med|2024|75|321-335|37540847" data-url="reference-link" data-pubmedid="37540847" title="Dickey AK, Leaf RK, Balwani M, Update on the Porphyrias. Annu Rev Med 2024;75: 321-335"><sup>2</sup></a><span style="font-size: 13px;"></span></h2>
<ul>
    <li>Porfyrier skyldes defekter i enzymer, der indg&aring;r i&nbsp;h&aelig;msyntesen. H&aelig;msyntesen foreg&aring;r i b&aring;de&nbsp;leveren&nbsp;og&nbsp;knoglemarven&nbsp;og involverer 8 trin, hver katalyseret af et specifikt enzym, se enzymerne under de enkelte porfyrinavne</li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Patient-information forud for pr&oslash;vetagning er vigtig. Se oplysninger om analyserne p&aring; <a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">hjemmesiden for Genetisk afdeling, Odense Universitetshospital&nbsp;</a></li>
</ul>
<h2>Referenceintervaller</h2>
<ul>
    <li>Ikke relevant</li>
</ul>
<h2>NPU-koder - og navne</h2>
<ul>
    <li>NPU34026</li>
    <li>NPU29901</li>
    <li>NPU29902</li>
    <li>NPU29903</li>
    <li>NPU19206</li>
    <li>NPU19238</li>
    <li>NPU38596</li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Kort navn</strong>
    <ul>
        <li>NPU34026 DNA(spec.)&mdash;HMBS-gen; sekv.var. = ?</li>
        <li>NPU29901 DNA(spec.)&mdash;ALAS2-gen; sekv.var. = ?&nbsp;</li>
        <li>NPU29902 DNA(spec.)&mdash;FECH-gen; sekv.var. = ?</li>
        <li>NPU29903 DNA(spec.)&mdash;CPOX-gen; sekv.var. = ?</li>
        <li>NPU19206 DNA(spec.)&mdash;UROS-gen; sekv.var. = ?</li>
        <li>NPU19238 DNA(spec.)&mdash;UROD-gen; sekv.var. = ?&nbsp;</li>
        <li>NPU38596 DNA(spec.)&mdash;PPOX-gen; sekv.var. = ?</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Brugsnavn</strong>
    <ul>
        <li>HMBS-gen;DNA&nbsp;</li>
        <li>ALAS2-gen;DNA</li>
        <li>FECH-gen;DNA</li>
        <li>CPOX-gen;DNA</li>
        <li>UROS-gen;DNA</li>
        <li>UROD-gen;DNA</li>
        <li>PPOX-gen;DNA</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Procedure</h2>
<ul>
    <li>Kontakt l&aelig;gerne p&aring; <a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital</a> for at f&aring; vejledning i valget af de relevante unders&oslash;gelser </li>
    <li>De kendte mutationer i de fleste danske familier med porfyri er registreret i et dansk forskningsregister vedr&oslash;rende porfyrisygdomme</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;<span style="font-size: 13px;"></span></h2>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=4698F177B4D3453E9A18F1D171C474ED&amp;_z=z">Porfyrier</a>&nbsp;er sj&aelig;ldne, arvelige sygdomme, som skyldes nedsat aktivitet i enzymerne i h&aelig;msyntesen</li>
    <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">Genetisk udredning</a>&nbsp;foreg&aring;r p&aring; Genetisk afdeling, Odense Universitetshospital</li>
    <li>Biokemisk udredning og monitorering for porfyrisygdomme sker p&aring;&nbsp;<a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/blodprover-og-biokemi/analysegrupper/porfyri">Porfyrilaboratoriet</a>, p&aring; Odense Universitetshospital</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">4642</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-07-29T14:09:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICPC2">T99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Bestemmelse af mutationer i generne for de enzymer, der indgår i hæmsyntesen, og som kan være forbundet med udvikling af porfyri.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\Niko</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">porfyri, Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

10.533 characters