porfyri-genetisk-undersoegelse
Portal
/
Laegehaandbogen
/
undersoegelser-og-proever
/
oevrige-proever
/
dna-analyser
/
porfyri-genetisk-undersoegelse
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
klinisk-biokemi
kliniske-procedurer
oevrige-proever
generelt
dna-analyser
faktor-v-leiden
porfyri-genetisk-undersoegelse
alfa1-antitrypsin-genetisk-undersoegelse
protrombin-mutation-dna-b-faktor-ii-g20210a
haemokromatose-genetisk-undersoegelse
laktoseintolerans-genetisk-undersoegelse
immunologi
mikrobiologi
diverse
undersoegelser
kalkulatorer
skemaer
patientinformation
illustrationer
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{90CE523E-C8D8-4365-8E22-30719E82950D}" Name="porfyri-genetisk-undersoegelse" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="200" PublishDate="2011-03-22T09:29:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=4698F177B4D3453E9A18F1D171C474ED&_z=z">Porfyrier</a> er sjældne, arvelige sygdomme, som skyldes nedsat aktivitet i enzymerne i hæmsyntesen.</li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">Genetisk udredning</a> foregår på Genetisk afdeling, Odense Universitetshospital</li> <li>Biokemisk udredning og monitorering for porfyrisygdomme sker på <a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/blodprover-og-biokemi/analysegrupper/porfyri">Porfyrilaboratoriet</a>, på Odense Universitetshospital. </li> </ul> <h2>Definition</h2> <ul> <li>Bestemmelse af mutationer (varianter) i generne for de enzymer, der indgår i hæmsyntesen, og som kan være forbundet med udvikling af <a href="~/link.aspx?_id=4698F177B4D3453E9A18F1D171C474ED&_z=z">porfyri</a></li> <li>Porfyrier<a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser" data-type="other-reference" data-value="Forskellige gentests. Odense Universitetshospital" data-url="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser" title="Forskellige gentests. Odense Universitetshospital">1</a> <ul> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Akut Intermitterende Porfyri, AIP (HMBS)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Erythropoetisk ProtoPorfyri, EPP (ALAS2)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Erythropoetisk ProtoPorfyri, EPP (FECH)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Hereditær CoproPorfyri, HCP (CPOX)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Medfødt erytropoietisk porfyri (UROS)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Porfyria Cutanea Tarda, PCT (UROD)</a></li> <li><a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling/analyser">Variegat Porfyri, VP (PPOX)</a></li> </ul> </li> </ul> <h2>Indikationer</h2> <ul> <li>Udredning af patienter med porfyri, især når resultaterne af en <a href="~/link.aspx?_id=6731E333EE7A48748FD4BAE720EB607B&_z=z">biokemisk undersøgelse</a> ikke er entydige</li> <li>Undersøgelse af asymptomatiske slægtninge til patienter med porfyri</li> </ul> <h2>Fortolkninger<a href="https://porfyriforeningen.dk/hjemmeside%20pct.pdf" title="Notat om sygdom og udredning" data-url="https://porfyriforeningen.dk/hjemmeside pct.pdf" data-value="Notat om sygdom og udredning" data-type="other-reference">2</a></h2> <ul> <li>Resultaterne svares med en fortolkning og kan eventuelt suppleres med klinisk genetisk rådgivning af patienten og familien</li> </ul> <h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2> <ul> <li>Ingen kendte</li> </ul> <h2>Biokemisk baggrund</h2> <ul> <li>ikke relevant</li> </ul> <h2>Prøvetagning</h2> <ul> <li>Se oplysninger om analyserne på <a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">hjemmesiden for Genetisk afdeling, Odense Universitetshospital </a></li> </ul> <h2>Referenceintervaller</h2> <ul> <li>Ikke relevant</li> </ul> <h2>NPU-koder - og navne</h2> <ul> <li>NPU34026 DNA(spec.)—HMBS-gen; sekv.var. = ?</li> <li>NPU29901 DNA(spec.)—ALAS2-gen; sekv.var. = ? </li> <li>NPU29902 DNA(spec.)—FECH-gen; sekv.var. = ?</li> <li>NPU29903 DNA(spec.)—CPOX-gen; sekv.var. = ?</li> <li>NPU19206 DNA(spec.)—UROS-gen; sekv.var. = ?</li> <li>NPU19238 DNA(spec.)—UROD-gen; sekv.var. = ? </li> <li>NPU38596 DNA(spec.)—PPOX-gen; sekv.var. = ?</li> </ul> <h3>Kort navn</h3> <ul> <li>HMBS-gen;DNA </li> <li>ALAS2-gen;DNA</li> <li>FECH-gen;DNA</li> <li>CPOX-gen;DNA</li> <li>UROS-gen;DNA</li> <li>UROD-gen;DNA</li> <li>PPOX-gen;DNA </li> </ul> <h2>Procedure</h2> <ul> <li>Kontakt lægerne på <a href="https://ouh.dk/til-samarbejdspartnere/praksis/afdelingernes-rekvisitioner-henvisninger-og-handboger/klinisk-genetisk-afdeling">Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital</a> for at få vejledning i valget af de relevante undersøgelser </li> <li>De kendte mutationer i de fleste danske familier med porfyri er registreret i et dansk forskningsregister vedrørende porfyrisygdomme</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">4642</TextField> <TextField Name="PageTitle">Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-01-03T13:36:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICPC2">T99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">3</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Bestemmelse af mutationer i generne for de enzymer, der indgår i hæmsyntesen, og som kan være forbundet med udvikling af porfyri.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\rith</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">porfyri, Porfyri, genetisk undersøgelse</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
8.026 characters