protrombin-mutation-dna-b-faktor-ii-g20210a (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{9EC0D003-0E49-464D-AD7E-8552C2255A71}" Name="protrombin-mutation-dna-b-faktor-ii-g20210a" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3B6EBFCF-7C27-44E4-AB4D-8B1A9D4FC4A7}" SortOrder="500" PublishDate="2011-03-01T11:32:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<ul>
    <li>Arvelig mutation i protrombin genet</li>
    <li>Unders&oslash;gelsen bruges i forbindelse med trombofili-udredning&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li>Unders&oslash;gelse for en specifik genetisk &aelig;ndring i koagulationsfaktor II genet. Resultatet kan enten v&aelig;re normalt (to normale alleler), heterozygot (et normalt og et abnormt allel) eller homozygot (to abnorme alleler) </li>
    <li>Mutation i koagulationsfaktor II (protrombin)-genet, hvor nukleotiden guanin &aelig;ndres til adenin i position 20210, som er lokaliseret i den utranslaterede 3&rsquo; ende </li>
    <li>Protrombin mutationen medf&oslash;rer, at mRNA for protrombin (KFII) nedbrydes langsommere, og at protrombin niveauet stiger i plasma </li>
    <li>Protrombin mutationen er ikke s&aring; hyppig som koagulationsfaktor V mutationen. Omkring 2 % i den danske normalbefolkning har &aelig;ndringen</li>
    <li>Betegnes af nogle som en polymorfi. Polymorfien findes langt hyppigere i befolkningspopulationer fra Europa end fra andre verdensdele</li>
    <li>Protrombin mutationen nedarves autosomalt dominant. </li>
    <li>3-4 % af patienterne med&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=BF5E7B69312249EE9C53E047D232216C&amp;_z=z">dyb venetrombose</a> er heterozygote for Protrombin mutationen. Den relative risiko&oslash;gning for ven&oslash;se tromboser ligger p&aring; 2-3. I homozygot form er den relative risiko betydelig h&oslash;jere<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Gohil R, Peck G, Sharma P, The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls. Thromb Haemost 2009;102(2): 360-70" data-value-piped="Gohil R, Peck G, Sharma P|The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls|Thromb Haemost|2009|102(2)|360-70" data-url="reference-link" title="Gohil R, Peck G, Sharma P, The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls. Thromb Haemost 2009;102(2): 360-70">1</a></li>
    <li>Protrombin mutationen kan forekomme sammen med andre tromboserelaterede mutationer</li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>Faktor II variant, Koagulationsfaktor II mutation; DNA-F2-gen(MIM176930.0009); f2, 20210g-a,&nbsp;G20201A mutation,&nbsp;Hyperprothrombinemia (f2, 20210g-a)</li>
</ul>
<h2>Indikationer</h2>
<ul>
    <li>Indg&aring;r i trombofiliudredning,&nbsp;</li>
    <li>Mistanke om protrombin mutationen
    <ul>
        <li>Spontan ven&oslash;s trombose/lungeemboli f&oslash;r 50-&aring;rsalderen
        <ul>
            <li>Fx p-pille induceret dyb venetrombose (DVT)</li>
        </ul>
        </li>
        <li>Gentagne spontane ven&oslash;se tromboser</li>
        <li>Famili&aelig;r ophobning af trombosetilf&aelig;lde</li>
        <li>V&aelig;rdien af testning ved gentagne spontane sene aborter, fosterd&oslash;d og intrauterin v&aelig;ksth&aelig;mning er ikke endelig afklaret, yderligere information se&nbsp;<a href="http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/03_GRAVID.pdf?e=2589360/7542775">3</a>&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Der er ikke indikation for at screene unge piger, som &oslash;nsker p-piller, hvis familieanamnesen for trombofili er negativ</li>
</ul>
<h2>Fortolkninger</h2>
<ul>
    <li>Se ovenfor</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>Ikke relevant</li>
</ul>
<h2>Biokemisk baggrund</h2>
<ul>
    <li>&AElig;ndringen affra G -&gt; A i nt 20210 i protrombin preRNA &oslash;ger m&aelig;ngden af RNA ved at &oslash;ge processering af RNA. For&oslash;get RNA f&oslash;rer til forh&oslash;jede niveauer af protorombin og dermed &oslash;get risiko for tromboser. Derimod &aelig;ndrer mutationen ikke, hvor RNA spliceningen eller hvor polyadenyleringen sker. Det &aelig;ndrer heller ikke l&aelig;ngden af poly-A halen</li>
    <li>Se i&oslash;vrigt oven</li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Veneblodpr&oslash;ve
    <ul>
        <li>EDTA eller heparinblod</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Indg&aring;r i trombofiliudredningen sammen med fx protein C og S, Faktor V Leiden, antitrombin, Lupusantikoagulans mm.</li>
    <li>Trombofiliudredningen kan foreg&aring; i den helt akutte fase (gerne F&Oslash;R administration af lav-molekyl&aelig;rt heparin), ellers anbefales at vente 2-3 m&aring;neder, gerne til patienten er ude af antikoagulansbehandling (min. 2 uger). Kan foreg&aring; under d&aelig;kke af lavmolekyl&aelig;rt heparin (kan dog p&aring;virke Lupus antikoagulans analysen)</li>
    <li>DNA-unders&oslash;gelserne er uafh&aelig;ngige af p&aring;g&aring;ende behandling og kan foretages p&aring; hvilket som helst tidspunkt<a href="http://dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf" title="Retningslinje om udredning for trombofili. Udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili. 2013" data-url="http://dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf" data-value="Retningslinje om udredning for trombofili. Udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili. 2013" data-type="other-reference">2</a>&nbsp;</li>
</ul>
<h2>NPU-koder og -navne</h2>
<ul>
    <li>NPU19269</li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Langt navn</strong>
    <ul>
        <li>DNA(spec.)&mdash;F2-gen(MIM176930.0009); entitisk antal(0 1 2) = ?&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Kort navn</strong>
    <ul>
        <li>F2-gen (20210G-A);DNA&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Test</h2>
<ul>
    <li>DNA isoleres fra de hvide blodlegemer </li>
    <li>Den region af faktor II genet, som &oslash;nskes unders&oslash;gt, amplificeres ved hj&aelig;lp af PCR teknik (polymerasek&aelig;dereaktion) </li>
    <li>Det amplificerede DNA analyseres, og de allelspecifikke nukleotidsekvenser identificeres</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning p&aring; abnorme pr&oslash;ver</h2>
<ul>
    <li>Patienter med protrombin mutationen i heterozygot form, som har haft et eller flere trombosetilf&aelig;lde, vurderes individuelt mht. AK-behandling. Kvinder frar&aring;des brug af p-piller og hormonbehandling i forbindelse med overgangsalderen. Det er dog i orden at bruge <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315307#a000">hormon-stikpiller</a> i forbindelse med overgangsalderen </li>
    <li>Patienter, som har haft et eller flere trombosetilf&aelig;lde med protrombin mutationen i homozygot form eller heterozygot form i kombination med andre trombogene mutationer, tilr&aring;des l&aelig;ngerevarende AK behandling. Kvinder frar&aring;des brug af &oslash;strogenholdige p-piller og hormonbehandling i forbindelse med overgangsalderen. Det er dog i orden at bruge <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315307#a000">hormon-stikpiller</a> i forbindelse med overgangsalderen. I tvivlstilf&aelig;lde b&oslash;r patienten konfereres med et af trombosecentrene</li>
    <li>Hvis patienten f&aring;r p&aring;vist protrombin mutationen i heterozygot form, men ikke har haft trombosetilf&aelig;lde, tilr&aring;des ingen profylaktisk behandling, ej heller under graviditet og puerperium medmindre andre forhold taler for behandling</li>
    <li>Ved p&aring;vist&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=C9E78A82ED1B4ACDABB79B0652CE60E8&amp;_z=z">FV Leiden</a> anbefaler nogle centre familieudredning. Piger, som i denne forbindelse f&aring;r p&aring;vist FV Leiden, r&aring;dgives om &oslash;get risiko i forbindelse med p-piller. Risiko vil afh&aelig;nge af familieanamnesen og pigens &oslash;vrige risikoprofil for ven&oslash;se tromboser</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">4661</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Protrombin mutation (DNA(B)-Faktor II (g20210a))</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Protrombin mutation (DNA(B)-Faktor II (g20210a))</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-07-19T09:25:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{895E93C4-7F28-4D18-9F8D-1120B23C7DFB}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Undersøgelsen bruges i forbindelse med trombofili-udredning. Undersøgelse for en specifik genetisk ændring i koagulationsfaktor II genet. </TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\rith</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Trombofili, prothrombin-mutation, Trombofili, trombofili gentest, trombosetendens, Faktor II variant, Protrombin mutation, (DNA(B)-Faktor II (g20210a))</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

10.361 characters