amyotrofisk-lateral-sklerose
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
amyotrofisk-lateral-sklerose
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
amyotrofisk-lateral-sklerose
benign-positionel-vertigo
dystoni
essentiel-tremor
hjernemetastaser
huntingtons-chorea
leverencefalopati
medicininducerede-bevaegeforstyrrelser
meni-res-sygdom
neuroblastom
parkinsons-sygdom
restless-legs-syndrom
spasticitet
stiff-person-syndrom
sydenhams-korea
tolosa-hunt-syndrom
whipples-sygdom
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{0EEA6C64-74D9-4364-A5C9-AE8912F8D1E9}" Name="amyotrofisk-lateral-sklerose" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{FC00F3C1-6AAE-48AC-A238-370CEFA9B368}" SortOrder="100" PublishDate="2010-11-08T09:16:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen stilles på basis af progredierende asymmetriske pareser, muskelatrofi, fasciculationer, hyperrefleksi/areflexi, synkebesvær, dysartri, kognitiv dysfunktion og personlighedsforandringer samt udelukkelse af anden sygdom</li> <li>Den kliniske undersøgelse suppleres med neurofysiologisk undersøgelse for at understøtte diagnosen</li> <li>MR-skanning af hjerne og medulla spinalis foretages særligt for at udelukke andre sygdomme</li> <li>Undersøgelse af cerebrospinalvæske bruges til at udelukke andre sygdomme og se efter biomarkører som støtter diagnosen</li> </ul> <h4>Kliniske kriterier</h4> <p>Diagnosen forudsætter opfyldelse af alle 3:</p> <li> Affektion af motor neuroner i hjerne og hjernestamme <ul> <li>Spasticitet</li> <li>Hyperrefleksi inklusiv kraniel hyperrefleksi med øget kæberefleks og snout (læberne spidses)</li> <li>Klonus/ekstensivt plantarrespons</li> <li>Supranukleært fordelt parese</li> <li>Emotionel inkontinens</li> </ul> </li> <li>Affektion af motor neuroner i medulla spinalis <ul> <li>Markant muskelatrofi</li> <li>Slap parese</li> <li>Arefleksi</li> <li>Fascikulationer</li> <li>Akut denervering ved elektromyografi (EMG)</li> </ul> </li> <li>Progredierende symptomer </li> <h4>Diagnosen amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kræver:</h4> <p>ALS diagnosticeres efter de såkaldte Gold Coast kriterier som indebærer:</p> <ul> <li>Progredierende motoriske deficits dokumenteret ud fra anamnesen eller gentagne kliniske undersøgelser, forudgået af en normal motorisk funktion</li> <li>Tilstedeværelse af øvre og nedre motorneuron udfald i mindst en kropsregion (med både øvre og nedre motorneuron udfald i den samme region, hvis kun en region er involveret) – eller nedre motorneurons udfald i mindst to kropsregioner</li> <li>Udelukkelse af andre sygdomme, der kan give de samme symptomer og/eller udfald</li> </ul> <p>Den nye klassifikation gør, at patienterne vil kunne diagnosticeres tidligere med ALS.</p> <h3>Symptomer/fund der taler imod amyotrofisk lateral sklerose</h3> <ul> <li>Sensoriske symptomer/fund</li> <li>Sphincterforstyrrelser</li> <li>Synsforstyrrelser</li> <li>Autonom dysfunktion</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=ED004ED4146B47FA9A6FE966D4B58D63&_z=z">Parkinsons sygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=1094C52517A7415AAE84CE154B3B46FE&_z=z">Alzheimer-type demens</a></li> <li>Konduktionsblok eller påvirket nerveledningshastighed ved ENG </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Typisk måneders tiltagende asymmetrisk svaghed i ben og arme</li> <li>Synkebesvær</li> <li>Dysartri</li> <li>Vægttab</li> <li>Fascikulationer</li> <li>Uforklarlig Åndenød</li> <li>Fravær af føleforstyrrelser, smerte, sphinctersymptomer </li> </ul> <h4>Generelt</h4> <p>Amyotrofisk lateral sklerose debuterer hos de fleste distalt i en ekstremitet for siden at inddrage de øvrige ekstremiteter. Senere i forløbet tilkommer bulbære symptomer i form af dysartri og synkebesvær, mens omkring 25 % starter med bulbære symptomer.</p> <ul> <li>Almindelige symptomer <ul> <li>Svaghed og klodsethed i en hånd</li> <li>Tendens til at snuble grundet dropfod</li> <li>Besvær med at gå på trapper som følge af svaghed i proksimale muskulatur</li> <li>Synkebesvær</li> <li>Dysartri</li> <li>Finmotoriske problemer i fingre</li> <li>Muskelatrofi</li> <li>Stivhedsfornemmelse</li> <li>Fascikulationer</li> <li>Emotionel labilitet</li> <li>Fascikulationer har klinisk kun betydning, når der samtidig er svækket muskulatur</li> </ul> </li> <li>Sygdommen er progressiv, og patienterne bliver med tiden sengebundne</li> </ul> <h4>Varianter</h4> <p>Der findes flere motor neuron syndromer, som har dele af de symptomer, der kendetegner amyotrofisk lateral sklerose. Hos nogle udvikler sygdommen sig med tiden til amyotrofisk lateralsklerose, typisk med langsom progression over flere år.</p> <ul> <li>Progressiv spinal muskelatrofi <ul> <li>Kun de nedre motoriske neuroner er afficeret</li> <li>Slap parese og atrofi af distal muskulatur i arme og ben samt arefleksi dominerer</li> <li>Livlige fascikulationer</li> </ul> </li> <li>Primær lateral sklerose <ul> <li>Er en ren øvre motorneuronsygdom</li> <li>Supranukleær fordelt parese</li> <li>Spasticitet </li> <li>Hyperrefleksi</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Udtalt atrofi</li> <li>Parese typisk først distalt i overekstremiteter</li> <li>Tonusændringer både slap og spastisk</li> <li>Hyperrefleksi inklusiv klonus og ekstensivt plantar respons</li> <li>Lår og lægge er længe ofte relativt normale </li> <li>Efterhånden spredning til hals, tunge, svælg, larynxmuskulatur samt til underekstremiteter og trunkus</li> <li>Ved progressiv bulbær parese findes en atrofi og nedsat bevægelighed af tungen i kombination med fascikulationer og nedsat aktivitet i mimisk muskulatur</li> <li>Livlig kæberefleks </li> <li>Objektive sensoriske fund er uforenelige med diagnosen amyotrofisk lateral sklerose, med mindre de skyldes neurologisk komorbiditet</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Der undersøges for sygdomme i thyreoidea - <a href="~/link.aspx?_id=A3F3C815270C421282163B0178BEF05D&_z=z">FT4</a>, <a href="~/link.aspx?_id=3E214928620542CA8D2667FDBC6A0664&_z=z">TSH</a>; parathyroidea - <a href="~/link.aspx?_id=44B4C7F2E22C47078E4D627A157C59B4&_z=z">PTH</a>, kalcium; muskelenzymer - <a href="~/link.aspx?_id=8545150E07124B06B73B5F0C390FAC33&_z=z">CK</a>, eventuelt isoenzymer og glukose</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Elektromyografi (EMG) undersøgelse <ul> <li>Viser affektion af motoriske forhornsceller. Omfattende fibrillationer og fascikulationer, som tegn på aktiv denervering</li> <li>Nerveledningshastighed er normal</li> </ul> </li> <li>MR-skannning af cerebrum og medulla totalis bruges for at udelukke andre årsager til symptomerne</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Kennedys syndrom - bulbospinal muskelatrofi <ul> <li>X-bundet recessivt nedre motor neuron syndrom med bulbær involvering</li> <li>Karakteristiske fund er fascikulationer, gynækomasti, testikulær atrofi og infertilitet</li> </ul> </li> <li>Multifokal motorisk neuropati (MMN) <ul> <li>Svaghed rammer som regel distale armmuskler asymmetrisk ifølge den multifokale nerveinvolvering</li> <li>Ingen sensoriske symptomer</li> <li>Ingen tegn til øvre motor neuron involvering</li> <li>Progredierer meget langsomt, op til 30 år</li> <li>Immunmodulerende behandling kan have effekt</li> </ul> </li> <li>Multipel radikulopati <ul> <li>Cervikal spinalstenose med rodkanalforsnævring kan medføre såvel nedre som øvre motor neuron udfald</li> <li>Typisk vil der her i modsætning til amyotrofisk lateral sklerose være radierende smerte og sensibilitetsudfald</li> <li>Ingen bulbær påvirkning</li> <li>Cervikal spondylotisk myelopati</li> </ul> </li> <li>Heriditær spastisk paraparese</li> <li>Myopatier, herunder dystrophia musculorum progressiva og Kennedys syndrom</li> <li>Paraneoplastisk sygdom</li> <li>Poliomyelitis acuta</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=FE0B0652BA92447DAD78BB50286310DD&_z=z">Polyneuropati</a></li> <li>A. spinalis anterior syndrom</li> <li>Tumor som afficerer rygmarven</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=6D79137757E34DCAB73DC6770A58A164&_z=z">Monoklonal gammopati</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=6F8C67265AD4418CBB1BA4514AE6EA53&_z=z">Thyreotoksikose</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=145E2DFD993C41C790312325F017B5F7&_z=z">Hyperparathyroidisme</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=6CBEC01CEEED40AFA06F20EC907798E6&_z=z">Diabetisk neuropati</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=C8063036CF344950A4DAA0E2B3D1B7C3&_z=z">Post-poliosyndrom</a></li> <li>Benigne fascikulationer</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=BF43C438F520402F9003F17299AD1C05&_z=z">Multipel Sklerose (MS)</a></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Bremse sygdomsprogression</li> <li>Lindre gener</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Det findes ingen kausal behandling for amyotrofisk lateral sklerose</li> <li>Patienterne får tiltagende udfordringer, efterhånden som sygdommen progredierer</li> <li>Sygdomsmodificerende behandling med glutamathæmmeren [DliActiveSubstance;5615;riluzol] har en beskeden effekt på overlevelse<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev 2012;2012: CD001447" data-value-piped="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH|Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).|Cochrane Database Syst Rev|2012|2012|CD001447|22419278" data-url="reference-link" data-pubmedid="22419278" title="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev 2012;2012: CD001447"><sup>1</sup></a></li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Udredning håndteres ikke i almen praksis, men opfølgning i almen praksis er vigtig i det palliative forløb</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Patienten bør forsøge at leve et normalt liv så længe som muligt</li> <li>Fysioterapi er vigtig for at opretholde funktionsniveauet længst muligt og modvirke kontrakturer</li> <li>Rådgivning om madlavning kan være nyttig. Moset mad og ernæring i væskeform kan blive aktuelt</li> <li>Rehabiliteringscenter for muskelsvind tilbyder vurdering og besøg i hjemmet med henblik på at iværksætte støttefunktioner af praktisk og social karakter</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <h4>Medicin</h4> <ul> <li>Glutamathæmmeren [DliActiveSubstance;5615;riluzol] <ul> <li>Kan forlænge initialfasen af sygdommen, og er vist at give 2-3 måneders øget livslængde hos patienter med bulbær affektion<a title="Miller R, Mitchell J, Lyon M and Moore D. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev, issue 1, 2007. " data-url="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12076411" data-value="Miller R, Mitchell J, Lyon M and Moore D. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev, issue 1, 2007. " data-type="other-reference" href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B0EEA6C64-74D9-4364-A5C9-AE8912F8D1E9%7D&ed=FIELD2675591353&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H2675591411&us=sitecore%5Cmapa&mo&pe=0&fbd=1"><sup>2</sup></a>,<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev 2012;2012: CD001447" data-value-piped="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH|Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).|Cochrane Database Syst Rev|2012|2012|CD001447|22419278" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Miller RG, Mitchell JD, Moore DH, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev 2012;2012: CD001447"><sup>1</sup></a></li> <li>Dosering tbl riluzol 50 mg: 1 tbl. morgen og aften. Startes af specialist i neurologi</li> </ul> </li> <li>Antikolinergika <ul> <li>Kan reducere spytsekretion, men gør samtidig spyttet tykkere og vanskeligere at få op</li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre medicinske behandlinger</h3> <ul> <li>Der findes ingen kurativ behandling</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Ergo- og fysioterapi</li> <li>Mekaniske hjælpemidler som kørestol, skinner, nakkestøtte og trappelift</li> <li>Vurdering i hjemmet tilbydes fra rehabiliteringscenter for muskelsvind</li> <li>Logopædisk behandling kan kompensere for talebesvær en tid. Efterhånden bliver det ofte nødvendigt at kommunikere ved hjælp af elektroniske hjælpemidler</li> <li>Nasal sonde eller perkutan endoskopisk gastrostomi kan benyttes ved udtalt synkebesvær</li> <li>Regelmæssig vurdering af respirationen<br> <ul> <li>De fleste dør af respirationssvigt </li> <li>Symptomer på kronisk nokturnal hypoventilation, som forstyrret søvn og træthed om dagen, kan opstå måneder til år før, der opstår terminal respirationssvigt og påvirker livskvaliteten betydeligt</li> <li>[DliActiveSubstance;5021;N-acetylcystein] er slimløsende og kan have nogen effekt</li> </ul> </li> <li>Depression med behov for antidepressiv behandling</li> <li>Patologisk latter eller gråd optræder hos op til 50 %. Der er ikke en tale om stemningsforstyrrelse, men om en unormal præsentation af affekt, som kan være meget forstyrrende i sociale situationer. Det kan behandles med en lille dosis <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/243058">SSRI</a> eller <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/243030">TCA</a></li> <li>Muskelkramper, fascikulationer og spasticitet <ul> <li>Fysioterapi og/eller spasmolytika</li> </ul> </li> <li>Smerte <ul> <li>Op til 70 % af patienterne med amyotrofisk lateral sklerose klager over smerter, oftest muskuloskeletale</li> <li>Behandling er fysioterapi og håndkøbsanalgetika</li> </ul> </li> <li>Tryksårsprofylakse</li> <li>Terminalfasen <ul> <li>De fleste sover stille ind og stort set ingen kvæles</li> <li>Uro og tegn på dyspnø anbefales behandlet med [DliActiveSubstance;6385;morphin] peroralt, subkutant eller intravenøst</li> <li>Angst kan behandles med [DliActiveSubstance;5423;lorazepam] eller [DliActiveSubstance;7092;midazolam]. Dosis øges, indtil tilfredsstillende effekt opnås</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Der findes ikke forebyggende behandling</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Henvises til neurolog på mistanke om amyotrofisk lateral sklerose</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Opfølgningen er omfattende og kræver tværfaglig tilgang. Der findes spredt i landet amyotrofisk lateral sklerose teams, der varetager behandling</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Jævnt progredierende forløb</li> <li>Den gennemsnitlige levetid er 3 år fra symptomdebut</li> <li>De bulbære former har den dårligste prognose </li> <li>De familiære former har ofte en langsommere progression og kan strække sig over mange år</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Recidiverende lungeinfektioner som følge af svigtende lungefunktion</li> <li>Kontrakturer</li> <li>Decubitus</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Sygdommen har en dårlig prognose</li> <li>Patienterne bliver over tid sengeliggende og afhængig af pleje</li> <li>Gennemsnitlig levetid er 3 år efter debut</li> <li>De bulbære former har den dårligste prognose</li> <li>De familiære former har ofte en langsommere progression og kan strække sig over mange år</li> <li>Indikatorer på dårlig prognose er: <ul> <li>Høj alder ved debut</li> <li>Lav forceret vital kapacitet </li> <li>Kort tid fra første symptom til kontakt med sundhedsvæsenet</li> <li>Bulbære symptomer ved debut</li> </ul> </li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition<a title="Turner MR, Hardiman O, Benatar M, Brooks BR, Chio A, de Carvalho M, Ince PG, Lin C, Miller RG, Mitsumoto H, Nicholson G, Ravits J, Shaw PJ, Swash M, Talbot K, Traynor BJ, Van den Berg LH, Veldink JH, Vucic S, Kiernan MC, Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol 2013;12: 310-22" data-url="reference-link" data-value-piped="Turner MR, Hardiman O, Benatar M, Brooks BR, Chio A, de Carvalho M, Ince PG, Lin C, Miller RG, Mitsumoto H, Nicholson G, Ravits J, Shaw PJ, Swash M, Talbot K, Traynor BJ, Van den Berg LH, Veldink JH, Vucic S, Kiernan MC|Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis|Lancet Neurol|2013|12|310-22" data-value="Turner MR, Hardiman O, Benatar M, Brooks BR, Chio A, de Carvalho M, Ince PG, Lin C, Miller RG, Mitsumoto H, Nicholson G, Ravits J, Shaw PJ, Swash M, Talbot K, Traynor BJ, Van den Berg LH, Veldink JH, Vucic S, Kiernan MC, Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol 2013;12: 310-22" data-type="journal-reference" href=" "><sup>3</sup></a><sup>,</sup><a href="Neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis: insights into structural and functional changes." data-type="other-reference" data-value="Chiò A, Pagani M, Agosta F, Calvo A, Cistaro A, Filippi M" data-url="Neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis: insights into structural and functional changes." data-pubmedid="25453462" title="Chiò A, Pagani M, Agosta F, Calvo A, Cistaro A, Filippi M"><sup>4</sup></a>, <a href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/diagnostik-og-klassifikation-af-mnd/" data-type="other-reference" data-value="Dansk Neurologisk Selskab (2023): Diagnostik og klassifikation af motor neuron sygdomme" data-url="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/diagnostik-og-klassifikation-af-mnd/" title="Dansk Neurologisk Selskab (2023): Diagnostik og klassifikation af motor neuron sygdomme"><sup>5</sup></a></h3> <ul> <li>Motor neuron sygdom</li> <li>Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker de motoriske neuroner i motorisk cortex, hjernestamme, medulla spinalis</li> <li>Desuden er der læsioner i corpus callosum, frontal, sensorisk og præmotor cortex, thalamus og midthjernen</li> <li>Symptomerne er ofte asymmetriske pareser, muskelatrofi, fasciculationer, hyperrefleksi/areflexi, synkebesvær, dysartri, kognitiv dysfunktion og personlighedsforandringer</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Incidens er 1-3 per 100.000</li> <li>Prævalens er 3-7 per 100.000</li> <li>Mænd har halvanden gang hyppigere amyotrofisk lateral sklerose end kvinder</li> <li>Hjernestammesymptomer ses lidt hyppigere hos kvinder end mænd </li> <li>Sporadisk amyotrofisk lateral sklerose forekommer hos 90-95 %. Debutalder er oftest efter 50 år alderen</li> <li>Familiær amyotrofisk lateral sklerose forekommer hos 5-10 % og debuterer ofte hos yngre, som har et mere langstrakt sygdomsforløb end ved sporadisk amyotrofisk lateral sklerose</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese<a href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/als-genetik/" data-type="other-reference" data-value="Dansk Neurologisk Selskab (2023): ALS og genetik" data-url="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/als-genetik/" title="Dansk Neurologisk Selskab (2023): ALS og genetik"><sup>6</sup></a></h3> <ul> <li>Ætiologien er ukendt i de fleste tilfælde med sporadisk amyotrofisk lateral sklerose, men enkelte har mutation i <em>C9orf72 </em></li> <li>Familiære tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose skyldes hos omkring 20 % mutation i <em>SOD-1</em> (superoxiddimutase-1 genet)</li> <li>Andre tilfælde af familiær amyotrofisk lateral sklerose skyldes mutation i et intron af <em>C9orf72</em>, hvor der er sket en expansion af hexanucleotid sekvensen GGGGCC. Uafficerede har 2-19 gentagelser af hexanucleotidet, mens afficerede har ≥20 eller flere gentagelser af hexanucleotidet</li> <li>Expansion af hexanucleotidet i <em>C9orf72</em> er også associeret med fronto-temporal demens</li> <li>En lang række andre ALS-relaterede gener har pleitropisk effekt, hvor de ud over ALS symptomer giver fronto-temporal demens, myopati og/eller neuropati</li> </ul> <h4>Patologisk-anatomiske fund</h4> <ul> <li>Tab af motoriske neuroner i cortex, hjernestamme og medulla spinalis</li> <li>Overlevende celler er små, indskrumpede og fyldt med lipofuscin. Der kan ses cytoplasmatiske inklusionslegemer</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Familiære former</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad du bør informere patienten om</h3> <ul> <li>Palliativ behandling kan tilbydes</li> <li><a href="http://rcfm.dk/">Rehabiliteringscenter for muskelsvind</a> kan give en professionel vejledning</li> <li>Patientorganisationen <a href="http://muskelsvindfonden.dk/">Muskelsvindfonden</a> </li> <li>Forsikringsmæssigt er ALS en kritisk sygdom</li> <li>Respiratorbehandling bør i sene stadier af sygdommen diskuteres med patienten og de pårørende</li> </ul> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=D0E6AEFB470F4B3689F90B77DACE9A4D&_z=z">Information om amyotrofisk lateral sklerose</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=78A3D25ECE64422ABC7DDBC50C6A7784&_z=z">Information om tryksår</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=C8DF56D41D654ED9B39A5A5D2678FE85&_z=z">Information om forebyggelse af tryksår</a></li> </ul> <h3>Animationer</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=E1A62B3B428E405A924EA9C93DA90C07&_z=z">Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=AC280DB132984F4F85F94ACF0A60EAEF&_z=z">Elektrofysiologisk test</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Dansk Selskab for Fysioterapi: <a rel="noopener noreferrer" href="https://www.fysio.dk/fafo/faglige-anbefalinger/kliniske-retningslinjer/publicerede-kliniske-retningslinjer/neurologi/amyotrofisk-lateral-sclerose" target="_blank">Klinisk retningslinje for fysioterapi til amyotrofisk lateral sclerose</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/diagnostik-og-klassifikation-af-mnd" target="_blank">Dansk Neurologisk Selskab: Diagnostik og klassifikation af motor neuron sygdomme</a></li> <li>Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3> Diagnose </h3> <ul> <li>Diagnosen Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) stilles på basis af progredierende asymmetriske pareser, muskelatrofi, fasciculationer og hyperrefleksi</li> <li>Diagnosen støttes af neurofysiologiske undersøgelser</li> <li>MR af hjerne og rygmarv bruges til at udelukke andre sygdomme</li> </ul> <h3> Behandling </h3> <ul> <li>Der findes ingen kurativ behandling</li> </ul> <h3> Henvisning </h3> <ul> <li>Ved mistanke om ALS henvises til neurolog på sygehus</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2476</TextField> <TextField Name="PageTitle">Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Amyotrofisk lateral sklerose</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-03-18T10:56:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G12.2</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker de motoriske neuroner i motorisk cortex, hjernestamme og medulla spinalis.</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">ALS, Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), Amyotrofisk lateralsklerose, bulbær parese, motor neurone disease, motorneuron sygdom, progressiv bulbær parese, amyotrofisk lateral sklerose (als), Amyotrofisk lateral sklerose</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
27.738 characters