retinitis-pigmentosa
Portal
/
Laegehaandbogen
/
oeje
/
tilstande-og-sygdomme
/
nethinden
/
retinitis-pigmentosa
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
boerneoftalmologi
corpus-vitreum
glaucom
hornhinden
linsen
nethinden
aldersrelateret-maculadegeneration-amd
centralarterieokklusion
centralvenetrombose
coats-sygdom
epiretinal-fibrose
nethindeloesning
retinitis-pigmentosa
retinoblastom
neurooftalmologi
refraktionsanomalier
regnbuehinden
synsnerven
ydre-oeje
oejencancer
oejenkomplikationer-ved-andre-sygdomme
oejentraumer
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{D0C78CD7-E54E-4C29-AB16-93E19A774C3C}" Name="retinitis-pigmentosa" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{4B8D5574-3707-486D-B291-1902E253A3E6}" SortOrder="700" PublishDate="2009-12-30T23:04:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Typiske fund</li> <li>Positiv familieanamnese styrker mistanken</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Retinitis pigmentosa har forskellige forløbsformer. Generelt er prognosen dårligere, jo tidligere i livet tilstanden diagnosticeres</li> <li>Når tilstanden diagnosticeres tidligt i barndommen, vil den altid føre til blindhed inden voksenalderen, mens ældre, som får diagnosticeret tilstanden, som regel kun får lettere gener</li> <li>De klassiske symptomer er gradvist tiltagende besvær med at færdes i mørke, man "går ind i ting" om natten, samt indsnævring af synsfeltet, som ender i kikkertsynsfelt</li> <li>Centralsynet rammes sidst, men ofte udvikles katarakt, som kan give blændingsgener. Operation af katarakten vil oftest være til stor nytte for patienten</li> <li>Tilstanden er gradvis progredierende over mange år</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Indsnævret synsfelt, men vær opmærksom på, at synsstyrken kan forblive normal selv hos personer med meget fremskreden retinitis pigmentosa og et centralt synsfelt på kun nogle få grader</li> <li>Ved oftalmoskopi ses snævre arterioler i nethinden, periferi pigmentophobning og bleg papil</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Sikre, at patienten har kontakt til hjælpemiddelcentral med viden om retinitis pigmentosa</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Synsstyrken</li> <li>Undersøgelse af synsfeltet <ul> <li>I synsfeltets midtperiferi findes udfald, der langsomt breder sig mod periferien, og herefter mod centrum</li> <li>Ved moderat til fremskreden retinitis pigmentosa kan der være små bevarede synsfeltrester, som dog vil forsvinde gradvis med tiden</li> </ul> </li> <li>Mørkeadaptation <ul> <li>Kan måles med specialapparatur. Foretages på øjenafdeling</li> </ul> </li> <li>Spaltelampebiomikroskopi og oftalmoskopi <ul> <li>Viser bagre subkapsulær katarakt hos omtrent 50 % af patienterne med retinitis pigmentosa</li> <li>De retinale arterioler er forsnævrede</li> <li>Synsnerven er afbleget</li> <li>Fundusbaggrunden fremtræder med typiske intraretinal pigmenteringer, som minder om kinesiske skrifttegn. Disse forandringer kan dog mangle tidligt i forløbet</li> </ul> </li> <li>Elektroretinogram <ul> <li>Kan vise nedsat respons efter stimulation af nethinden med lys</li> <li>Det er muligt at skelne responset fra nethindens stave og tappe</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Chorioretinitis</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=22C947D99917455BAD93506FE2CBCB4D&_z=z">Traume</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=77C35D5CAE014E8AA4E5A9D2F58EF5CC&_z=z">Vaskulær okklusion</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=FAA4647F215A43529167F624CC3D2E91&_z=z">Nethindeløsning</a></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Ved genterapi, at forhale sygdomsprogressionen</li> <li>Ved tilpasning af optiske hjælpemidler, at få patienten til at klare daglige gøremål så godt som muligt</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>En enkelt genetisk type af sygdommen (RPE65 associeret retinitis pigmentosa) kan behandles med genterapi</li> <li>Ellers består håndteringen i at tilpasse optiske hjælpemidler</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Sørg for at patienten er i kontakt med hjælpemiddelcentral med viden om retinitis pigmentosa</li> <li>Obs kørekort. Patienten vil i de fleste tilfælde ikke opfylde synskravene til kørekort for så vidt angår synsfelt, men vil heller ikke have tilstrækkeligt nattesyn til at kunne køre i lygtetændingstiden</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Følg de råd, der gives på hjælpemiddelcentralen</li> <li>Information om Dansk Blindesamfund og Retinitis Pigmentosa foreningen</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Vitamin <ul> <li>Der har været gennemført studier med tilskud med vitamin A, men dette har ikke haft nogen dokumenterbar effekt</li> </ul> </li> </ul> <h4>Specielle syndromer</h4> <ul> <li>Abetalipoproteinaemia (Bassen-Kornzweig syndrom) <ul> <li>Har lave koncentrationer af apolipoprotein B i plasma, der er malabsorption af fedt, hvilket giver lavt niveau af fedtopløselige vitaminer i plasma</li> <li>Høje perorale doser af vitamin A fører i de tidlige sygdomsstadier til hurtig restituering af den retinale funktion</li> <li>Tilskud med vitamin E er rapporteret at stabilisere sygdommen</li> </ul> </li> <li>Phytanisk iltoxidase mangel (Refsums sygdom) <ul> <li>Er forbundet med kardiale overledningsforstyrrelser, ataxi, polyneuropati, døvhed, anosmi, tør hud og retinitis pigmentosa</li> <li>Der gives speciel diæt for at reducere indtagelsen af fytansyre uden at hindre normal vægtstigning hos børn</li> </ul> </li> <li>Familiær isoleret vitamin E mangel <ul> <li>Kan i voksenalderen forårsage ataxi, dysartri, nedsat sensibilitet og positionssans, samt retinitis pigmentosa</li> <li>Behandling med vitamin E er vist at standse progressionen af denne sygdom</li> </ul> </li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Optiske hjælpemidler</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Ved genterapi indføres det genetiske materiale ved et operativt indgreb</li> <li>Ellers ingen</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Ingen kendte</li> </ul> <h2>Hvornår skal patienten henvises</h2> <ul> <li>Ved mistanke om diagnosen</li> <li>Genetisk rådgivning bør gives til familiemedlemmer</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Patienten skal have tilbud om at kunne konsultere en hjælpemiddelcentral når nødvendigt</li> <li>Dansk Blindesamfund og Retinitis Pigmentosa foreningen</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Alderen for debut af retinitis pigmentosa kan variere fra tidlig barndom til ældre voksne</li> <li>Generelt er retinitis pigmentosa en progredierende tilstand</li> <li>Synsstyrken kan forblive god i mange år, fordi de centrale områder bliver ramt sidst. Dog korrelerer synsstyrken bedst med den subjektive opfattelse af synshandicappet</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=A290E8A71D6743D283D60D0BCB7AB9A4&_z=z">Katarakt</a></li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Dårlig med hensyn til synet</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>En kroniske progredierende retinal degeneration, som starter i fotoreceptorerne </li> <li>Retinitis pigmentosa er en funduskopisk morfe, som er fælles for en række genetiske defekter lokaliseret i fotoreceptorerne </li> <li>Alle arvegange er repræsenteret </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Prævalens <ul> <li>På verdensplan er prævalensen ca. 1 af 4000 og afficerer derved mere end 1,5 million individer</li> </ul> </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Retinitis pigmentosa er en sygdom, som ofte er begrænset til øjet, dog er andre organsystemer involveret i 20-30 % af tilfældene, i de fleste tilfælde som et led i et syndrom </li> <li>En række forskellige genetiske defekter er fundet at være årsag til retinitis pigmentosa</li> </ul> <h4>Ushers syndrom</h4> <ul> <li>Her er retinitis pigmentosa også forbundet med høretab </li> <li>Er den hyppigste syndromiske form og udgør omkring 20-40 % af alle individer med recessiv sygdom (eller 10-20 % af alle tilfælde)</li> <li>Høretabet kan enten være udtalt, til stede fra fødslen, og forbundet med vestibulær ataxi (Ushers syndrom type I), eller moderat og ikke progredierende (type II) </li> <li>Hørelsen kan være normal i de yngre år, men efterhånden udvikles et tiltagende høretab (type III) </li> <li>Mindst 11 gener er involveret i Ushers syndrom, forskellige mutationer i disse gener fører til de forskellige sygdomstyper<a href="%20" title="Pennings RJ, Fields RR, Huygen PL, Deutman AF, Kimberling WJ and Cremers CW, Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol 2003;112: 525-30" data-url="reference-link" data-value="Pennings RJ, Fields RR, Huygen PL, Deutman AF, Kimberling WJ and Cremers CW, Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol 2003;112: 525-30" data-type="journal-reference" data-value-piped="Pennings RJ, Fields RR, Huygen PL, Deutman AF, Kimberling WJ and Cremers CW|Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome|Ann Otol Rhinol Laryngol|2003|112|525-30">3</a> </li> <li>Afhængig af mutationen kan nogle af "Usher-generne" forårsage enten retinitis pigmentosa uden høretab<a href="%20" title="Rivolta C, Berson EL and Dryja TP, Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A. Arch Ophthalmol 2002;120: 1566-71" data-url="reference-link" data-value="Rivolta C, Berson EL and Dryja TP, Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A. Arch Ophthalmol 2002;120: 1566-71" data-type="journal-reference" data-value-piped="Rivolta C, Berson EL and Dryja TP|Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A|Arch Ophthalmol|2002|120|1566-71">4</a><sup>,</sup><a href="%20" title="Aller E, Najera C, Millan JM, et al, Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments. Eur J Hum Genet 2004;12: 407-10" data-url="reference-link" data-value="Aller E, Najera C, Millan JM, et al, Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments. Eur J Hum Genet 2004;12: 407-10" data-type="journal-reference" data-value-piped="Aller E, Najera C, Millan JM, et al|Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments|Eur J Hum Genet|2004|12|407-10">5</a> eller døvhed uden retinitis pigmentosa<a href="%20" title="Astuto LM, Bork JM, Weston MD, et al, CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002;71: 262-75" data-url="reference-link" data-value="Astuto LM, Bork JM, Weston MD, et al, CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002;71: 262-75" data-type="journal-reference" data-value-piped="Astuto LM, Bork JM, Weston MD, et al|CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness|Am J Hum Genet|2002|71|262-75">6</a></li> </ul> <h4>Bardet-Biedl syndrom</h4> <ul> <li>Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental retardering, polydaktyli, hypogonadisme og nyresygdom<a href="%20" title="Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D and Flinter FA, New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 1999;36: 437-46" data-url="reference-link" data-value="Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D and Flinter FA, New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 1999;36: 437-46" data-type="journal-reference" data-value-piped="Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D and Flinter FA|New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey|J Med Genet|1999|36|437-46">7</a> </li> <li>Nogle patienter udvikler nyresvigt og får behov for transplantation </li> <li>Dette syndrom udgør 5-6 % af tilfældene med retinitis pigmentosa<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Haim M, Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark.. Acta Ophthalmol Scand Suppl 2002;: 1-34" data-value-piped="Haim M|Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark.|Acta Ophthalmol Scand Suppl|2002||1-34|11921605" data-url="reference-link" data-pubmedid="11921605" title="Haim M, Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark.. Acta Ophthalmol Scand Suppl 2002;: 1-34">8</a> </li> <li>10 gener er identificeret og er årsag til 70 % af tilfældene med Bardet-Biedl syndrom<a href="%20" title="Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al, BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families. J Hum Genet 2006;51: 81-4" data-url="reference-link" data-value="Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al, BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families. J Hum Genet 2006;51: 81-4" data-type="journal-reference" data-value-piped="Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al|BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families|J Hum Genet|2006|51|81-4">9</a> </li> <li>Arvegangen er overvejende autosomalt recessiv</li> </ul> <h4>Andre syndromer</h4> <ul> <li>Af de mange syndromiske former for retinitis pigmentosa er de tre klinisk vigtige, fordi tidlig behandling kan bevare synet<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Grant CA, Berson EL, Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders.. Int Ophthalmol Clin 2001;41: 103-10" data-value-piped="Grant CA, Berson EL|Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders.|Int Ophthalmol Clin|2001|41|103-10|11198137" data-url="reference-link" data-pubmedid="11198137" title="Grant CA, Berson EL, Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders.. Int Ophthalmol Clin 2001;41: 103-10">10</a>: <ul> <li>Abetalipoproteinaemia (Bassen-Kornzweig syndrom) </li> <li>Phytanisk iltoksidase mangel (Refsums sygdom) </li> <li>Familiær isoleret vitamin E mangel</li> </ul> </li> </ul> <h4>Patofysiologi</h4> <ul> <li>Synsforringelsen er et udtryk for et gradvist tab af de to typer af fotooreceptorer stave (som formidler akromatisk syn i svag belysning) og tappe (som er vigtige for farvesynet og det skarpe syn i dagslys) </li> <li>Nethindens ydre kernelag består af fotoreceptorernes kerner og er betydeligt udtyndede ved retinitis pigmentosa </li> <li>Det indre kernelag bestående af amakrinceller, bipolarceller og horisontalceller, samt af gangliecellerne, er kun afficeret i ringe grad i de tidlige stadier. Mange af disse celler degenererer imidlertid senere i sygdomsforløbet</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv, men ved recessiv arvegang og nymutationer kan man ikke identificere andre afficerede familiemedlemmer</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10] </p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad du bør informere patienten om</h3> <ul> <li>Prognose med henblik på valg af erhverv</li> </ul> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=14FF0641B3B5415292A1DB9F0A6D273B&_z=z">Retinitis pigmentosa</a></li> </ul> <h3>Socialmedicin</h3> <ul> <li>Hjælpemidler dækkes af det offentlige</li> </ul> <h3>Patientorganisationer</h3> <ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://blind.dk/" target="_blank">Dansk Blindesamfund</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://blind.dk/raadgivning/tilbud-til-dig-med-synshandicap/netvaerk/rp-gruppen/" target="_blank">Dansk Blindesamfund - RP-gruppen</a> </li> </ul> <h2>Illustrationer</h2> <h3>Plancher eller tegninger</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=38ABA428AE494235A7817261C0A04B58&_z=z">Normal nethinde</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=E2CC2108558F49DAB5F3205251D7B80B&_z=z">Øjenillustration</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://www.aao.org/education/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with" target="_blank">Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Stilles ved oftalmoskopi, som viser de karakteristiske morfologiske forandringer</li> <li>Disse består af bleg papil, afsmalnede arterioler og stregformede pigmenteringer i den retinale periferi</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>En enkelt genetisk type af retinitis pigmentosa kan behandles med genterapi</li> <li>Ellers består håndteringen i tilpasning af optiske hjælpemidler</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Ved mistanke om tilstanden eller ved forværring af en allerede diagnosticeret retinitis pigmentosa</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">3647</TextField> <TextField Name="PageTitle">Retinitis pigmentosa</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Retinitis pigmentosa</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-01-22T10:57:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{EE1D982C-531F-48FC-AA34-74924E8D62A3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">H35, H35.5</TextField> <TextField Name="ICPC2">F99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Retinitis pigmentosa er en kronisk progredierende retinal degeneration, som starter i fotoreceptorerne</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">svagsynthed, bardet-biedl syndrom, blindhed, nethinde degeneration, refsums sygdom, Retinitis pigmentosa, retinit, svagsynet, ushers syndrom, abetalipoproteinaemia, Bassen-Kornzweig syndrom, Phytanisk iltoksidase mangel, Familiær isoleret vitamin E mangel</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
21.013 characters