retinoblastom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
oeje
/
tilstande-og-sygdomme
/
nethinden
/
retinoblastom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
boerneoftalmologi
corpus-vitreum
glaucom
hornhinden
linsen
nethinden
aldersrelateret-maculadegeneration-amd
centralarterieokklusion
centralvenetrombose
coats-sygdom
epiretinal-fibrose
nethindeloesning
retinitis-pigmentosa
retinoblastom
neurooftalmologi
refraktionsanomalier
regnbuehinden
synsnerven
ydre-oeje
oejencancer
oejenkomplikationer-ved-andre-sygdomme
oejentraumer
oevrige-sygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{CF056CBF-2FA0-45BC-9429-57B2EA3D6F3B}" Name="retinoblastom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{4B8D5574-3707-486D-B291-1902E253A3E6}" SortOrder="800" PublishDate="2009-12-30T18:16:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen baseres på sygehistorie, kliniske fund, billeddiagnostik</li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Det typiske forløb er et barn, der inden for de første leveår har udviklet skelen eller noget hvidt i pupillen</li> <li>Der er måske kendte tilfælde med retinoblastom i familien</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Ved undersøgelse af børn, både i forbindelse med screening af nyfødte og hos den alment praktiserende læge, skal man være opmærksom på hvid pupil (leukokori) eller skelen. I disse tilfælde skal man henvise akut til øjenlæge</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Foretag en skeleundersøgelse og undersøg om pupillen er sort, når man lyser på den. Ellers skal der ikke foretages yderligere undersøgelser, og barnet skal henvises akut til øjenlæge</li> </ul> <h3>Øjenundersøgelsen</h3> <ul> <li>I Danmark er udredning og behandling af patienter med retinoblastom centraliseret på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital</li> <li>Udredning og behandling af denne sjældne sygdom foretages af øjenlæger med erfaring med retinoblastom</li> <li>Arvelighed? <ul> <li>Øjenlægen undersøger, om der er retinoblastom i familien</li> </ul> </li> <li>Øjenundersøgelsen <ul> <li>Der undersøges synsstyrke, pupilrefleks, øjnenes stilling vurderes</li> <li>Der foretages oftalmoskopi i narkose</li> <li>Tumors udbredelse og størrelse dokumenteres ved fotografering</li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Genetisk undersøgelse <ul> <li>Hver familie har sin egen mutation i retinoblastomgenet på kromosom 13</li> <li>Mutationen kan identificeres i de fleste tilfælde</li> <li>Alle nyfødte børn i en familie testes for, om de har mutationen, hvilket der er 50 % risiko for</li> <li>Såfremt de ikke har mutationen, behøver de ikke gennemgå jævnlige undersøgelser for at identificere tumorudvikling</li> </ul> </li> </ul> <h4>Tidlig diagnostik</h4> <ul> <li>Gentesting ved fødslen <ul> <li>Diagnostikken forudsætter, at den specielle gendefekt i den aktuelle familie med arvelig retinoblastom er kendt</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>De hyppigste differentialdiagnoser er <a href="~/link.aspx?_id=FCF6F8601F2B44649F41A3F93CC6DE57&_z=z">Coats sygdom</a>, persisterende primært hyperplastisk corpus vitreum, <a href="~/link.aspx?_id=A290E8A71D6743D283D60D0BCB7AB9A4&_z=z">medfødt grå stær</a>, præmaturitetsretinopati, hamartom, kolobom, hæmangiom, medulloepiteliom, <a href="~/link.aspx?_id=F28FD4F2A6CF4578AD7C32AC57D21B58&_z=z">toksoplasmose</a>, <a href="~/link.aspx?_id=1B431741A3EB4837A4B29074E72EEB70&_z=z">uveitis anterior og uveitis posterior</a> og infektion med Toxocara canis</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Helbredelse</li> <li>Bevare så meget syn som muligt</li> <li>Minimere risikoen for senkomplikationer, herunder for sekundær cancer</li> <li>Evt. lindrende behandling</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandlingen er beskrevet i en kræftpakke for retinoblastom, og kræver et samarbejde mellem øjenlæger, radiologer, onkologer og genetikere</li> <li>Der er flere behandlingsalternativer, men i Danmark er den primære behandling enucleation af øjet (store tumorer) og strålebehandling (mindre tumorer). I sjældne tilfælde kan der gives intraarteriel kemoterapi</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Et barn med mistanke om retinoblastom skal henvises akut til øjenlæge</li> </ul> <h3>Råd til forældrene</h3> <ul> <li>Søg læge hvis dit barn begynder at skele eller får noget hvidligt i pupillen</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling med cytostatika</h3> <ul> <li>Kan gives som intraarteriel kemoterapi i sjældne tilfælde</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Enukleation ved store tumorer med ensidig lokalisation</li> </ul> <h3>Ekstern strålebehandling</h3> <ul> <li>Stråleeffekten fokuseres på tumoren for ikke at skade andet væv, som er under udvikling i omgivelserne, f.eks. kraniets suturlinjer</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Ved familiært retinoblastom skal der foretages regelmæssig oftalmoskopi af barnet i narkose de første leveår for at finde retinoblastomer under udvikling tidligt i forløbet</li> </ul> <h2>Hvornår skal patienten henvises</h2> <ul> <li>Der henvises akut til øjenlæge, når der er mistanke om retinoblastom</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>De første leveår <ul> <li>Patienterne følges jævnligt på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital, med ca. en måneds mellemrum i første leveår, men med tiltagende interval. Dog følges børn fra familiært ophobede tilfælde ikke, når det er sikret, at de ikke har den familiære mutation</li> </ul> </li> <li>Langtidsopfølgning <ul> <li>For børn med arveligt retinoblastom er det vigtigt med langtidsopfølgning, særligt med henblik på senere udvikling af tumorer i andre organsystemer. Familierne bringes i kontakt med patientforeningen for retinoblastom</li> </ul> </li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og senfølger samt prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Såfremt der indledes behandling i tide, vil den varige tilstand medføre synsnedsættelse, enten i form af manglende synssans, hvis øjet er fjernet eller synsnedsættelse, hvis der er gives strålebehandling</li> <li>Ubehandlet dør næsten alle patienterne af intrakranial udbredelse og dissemineret sygdom i løbet af to år</li> </ul> <h3>Komplikationer og senfølger</h3> <ul> <li>Strålebehandling, der involverer kraniets suturlinier, kan medføre tidlig lukning af disse. Dette er dog en sjælden komplikation efter indførelse af stereotaktisk strålebehandling</li> <li>Børn med retinoblastom har en større risiko for senere i livet at udvikle maligne tumorer andre steder i kroppen, f.eks. hudmelanom, brystkræft , tyktarmskræft og prostatakræft. Disse tumorer udvikler sig omkring den alder hvor de er hyppigst i den øvrige befolkning.</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Med optimal opsporing, diagnostik og behandling er 5-års overlevelsen større end 95 %</li> <li>Patienter, som er behandlet for retinoblastom, vil dog have en væsentligt øget risiko for at få maligne tumorer udgående fra andre organer senere i livet. Fordelingen af disse tumorer afspejler den generelle tumorfrekvens i hver aldersgruppe.</li> <li>Synsfunktionen vil afhænge af den skade, som behandlingen har medført </li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Retinoblastom er en sjælden, arvelig, malign lidelse, som udgår fra nethindens lysfølsomme sanseceller inden disse er fuldt udviklede </li> <li>Tilstanden rammer børn, oftest inden for det første leveår, men forekommer op til 6-års alderen</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Retinoblastom er sjælden, men er den hyppigste ondartede øjentumor hos børn<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Melamud A, Palekar R, Singh A, Retinoblastoma.. Am Fam Physician 2006;73: 1039-44" data-value-piped="Melamud A, Palekar R, Singh A|Retinoblastoma.|Am Fam Physician|2006|73|1039-44|16570739" data-url="reference-link" data-pubmedid="16570739" title="Melamud A, Palekar R, Singh A, Retinoblastoma.. Am Fam Physician 2006;73: 1039-44"><sup>1</sup></a> </li> <li>Retinoblastom kan være ensidig eller dobbeltsidig, og der kan være et eller flere tumorer i samme øje </li> <li>Hyppigheden af sygdommen er ca. 1:15.000 fødsler per år, hvilket svarer til ca. 5 nye tilfælde om året i Danmark </li> <li>Omkring en tredjedel af tilfældene forekommer på begge øjne og to tredjedele på et enkelt øje</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Skyldes en defekt i et tumorsuppressorgen lokaliseret på kromosom 13 </li> <li>Der kræves mutation af begge alleller for at der udvikles tumor </li> <li>Der forekommer hele tiden spontane mutationer i arvemassen, herunder i retinoblastomgenet på kromosom 13 </li> <li>Såfremt man arver en defekt på ét af retinoblastomgenets alleller, vil dette involvere alle celler. Enhver tilfældig mutation i det andet allel vil derfor give anledning til tumordannelse. Denne mekanisme er i spil i de tilfælde, hvor sygdommen kendes i familien </li> <li>Såfremt man ikke arver en defekt på ét af retinoblastomgenets alleller, vil der skulle opstå en tilfældig mutation på begge alleller i samme celler for at der kan udvikles tumor. Dette er sjældent, men danner baggrund for de sporadisk opstående tumorer, hvor sygdommen ikke kendes i familien </li> </ul> <h4>Den kliniske fremtræden kan hjælpe med til at identificere arvegangen</h4> <ul> <li>Den arvelige form <ul> <li>Er oftest bilateral </li> <li>Er oftest multifocal </li> <li>Optræder tidligt </li> <li>Er mere hyppig i maculaområdet, og diagnosticeres derfor hyppigere ved at barnet skeler </li> <li>Har en øget risiko for andre tumorer senere i livet</li> </ul> </li> <li>Den sporadisk optrædende form <ul> <li>Er oftest unilateral </li> <li>Er oftest monofokal </li> <li>Optræder senere </li> <li>Er mere hyppig i de perifere dele af nethinden, og diagnosticeres derfor hyppigere ved hvidlig udfyldning i pupillen</li> </ul> </li> </ul> <h3>Det kliniske billede</h3> <ul> <li>Tilstanden diagnosticeres ved, at barnet begynder at skele, eller fordi man ser en hvid udfyldning i pupilfeltet </li> <li>Tumor er hurtigt voksende, og behandlingen skal iværksættes inden for få dage </li> <li>Behandling af retinoblastom er i Danmark centraliseret på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital. Patienten modtages inden for 24 timer, hvorefter der iværksættes udredning og behandling umiddelbart på baggrund af relevant cancerpakke</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10] </p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=C7D1F9B573D7410685D9265C8D3B393F&_z=z">Retinoblastom</a></li> <li>Øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital, uddeler relevant patientinformation i forbindelse med kontakt til afdelingen</li> <li><a href="https://hmi-basen.dk/news.asp?newsid=8592&x_newstype=39">Synshandicap - Hjælpemiddelbasen</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li><a href="https://www.sst.dk/da/udgivelser/2016/pakkeforloeb-for-kraeft-i-oejne-og-orbita">Det nationale kræftpakkeforløb for øjne- og orbitakræft</a></li> <li><a href="http://www.dansk-oftalmologisk-selskab.dk/">Pakkeforløb for retinoblastom - Dansk Oftalmologisk Selskab</a></li> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC] </li> </ul> <ul> </ul> <h2>Illustrationer</h2> <h3>Billeder</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=9AB2F862D1A94CEB8C1C8315FC88149C&_z=z">Retinoblastom (2 årigt barn) - hvid pupil</a> </li> </ul> <h3>Plancher eller tegninger</h3> <ul> <li> <a href="~/link.aspx?_id=E2CC2108558F49DAB5F3205251D7B80B&_z=z">Øjenillustration</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=51DDFA022A2D45BDA497AA1E1C6E11B1&_z=z">Øjenillustration, detaljeret</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=9673D45285A74E04878B9E3430876A4B&_z=z">Orbita</a></li> </ul> <br>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<ul> <li><a class="docsum-title" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29364813/" ref="linksrc=docsum_link&article_id=29364813&ordinalpos=14&page=1" data-ga-category="result_click" data-ga-action="14" data-ga-label="29364813" data-full-article-url="from_term=retinoblastoma+clinical+guidelines&from_sort=date&from_size=200&from_pos=14" data-article-id="29364813" style="color: #4c2c92; background-color: #ffffff; margin: 0px;">Systematic review of the current status of programs and general knowledge of diagnosis and management of <span>retinoblastoma</span>.</a> <span class="docsum-authors full-authors" style="color: #212121;">Ramírez-Ortiz MA, Lansingh VC, Eckert KA, Haik BG, Phillips BX, Bosch-Canto V, González-Pérez G, Villavicencio-Torres A, Etulain-González A.</span><span class="docsum-journal-citation full-journal-citation" style="color: #4d8055;">Bol Med Hosp Infant Mex. 2017 Jan-Feb;74(1):41-54</span></li> <li><span class="docsum-journal-citation full-journal-citation" style="color: #4d8055;"></span><a class="docsum-title" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30698734/" ref="linksrc=docsum_link&article_id=30698734&ordinalpos=13&page=1" data-ga-category="result_click" data-ga-action="13" data-ga-label="30698734" data-full-article-url="from_term=retinoblastoma+clinical+guidelines&from_sort=date&from_size=200&from_pos=13" data-article-id="30698734" style="color: #4c2c92; background-color: #ffffff; margin: 0px;">Patterns of Cause-Specific Mortality Among 2053 Survivors of Retinoblastoma, 1914-2016.</a> <span class="docsum-authors full-authors" style="color: #212121;">Kleinerman RA, Tucker MA, Sigel BS, Abramson DH, Seddon JM, Morton LM.</span><span class="docsum-journal-citation full-journal-citation" style="color: #4d8055;">J Natl Cancer Inst. 2019 Sep 1;111(9):961-969</span></li> <li><span class="docsum-journal-citation full-journal-citation" style="color: #4d8055;"></span><a rel="noopener noreferrer" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32422154/" target="_blank">Recommendations for Long-Term Follow-up of Adults with Heritable Retinoblastoma</a>.Tonorezos ES, Friedman DN, Barnea D, Bosscha MI, Chantada G, Dommering CJ, de Graaf P, Dunkel IJ, Fabius AWM, Francis JH, Greer MC, Kleinerman RA, Kors WA, Laughlin S, Moll AC, Morton LM, Temming P, Tucker MA, van Leeuwen FE, Walsh MF, Oeffinger KC, Abramson DH.Ophthalmology. 2020 Nov;127(11):1549-1557.</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Diagnosen stilles ved oftalmoskopi foretaget af specialist på området</li> <li>Mistænkes ved undersøgelse af et barn, der har fået tiltagende skelen eller har udviklet noget hvidligt i øjets pupil</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Ved mindre tumorer; stråleterapi</li> <li>Ved større tumorer; intraarteriel kemoterapi eller enucleation</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Alle børn med nyopstået skelen eller hvid pupil skal henvises akut til øjenlæge</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">11654</TextField> <TextField Name="PageTitle">Retinoblastom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Retinoblastom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-08-17T08:52:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{EE1D982C-531F-48FC-AA34-74924E8D62A3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">C69, C69.2</TextField> <TextField Name="ICPC2">F74</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Retinoblastom er en sjælden, arvelig, malign lidelse, som udgår fra nethindens lysfølsomme sanseceller inden disse er fuldt udviklede. </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">hvid pupil, leukokori, Retinoblastom, øjenkræft</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
19.004 characters