hirschsprungs-sygdom (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{E4CA3A8B-B3B9-400E-9221-3198E12B8A84}" Name="hirschsprungs-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{F6BFE83F-862A-42D7-A7A5-C1872E125AAE}" SortOrder="300" PublishDate="2011-01-20T11:57:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>Typiske symptomer og fund</li>
    <li>R&oslash;ntgenologisk fund med dilatation af tyktarm ved overgangszone mellem den normale, og den aganglion&aelig;re tarm&nbsp;er patognomonisk</li>
    <li>
    <p>Biopsi fra rektum med p&aring;visning af aganglion&aelig;rt omr&aring;de</p>
    </li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Symptomerne starter i de fleste tilf&aelig;lde inden for f&aring; dage efter f&oslash;dslen, men hos enkelte kan symptomerne udvikles senere, helt op til voksenalderen</li>
    <li>Debutsymptomer kan v&aelig;re manglende mekoniumafgang, ileus, obstipation, enterokolitis og tarmperforation</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Manglende meconiumafgang inden 48 timer</li>
    <li>Ileus er den hyppigste pr&aelig;sentationsform</li>
    <li>Obstipation</li>
    <li>Peritonitis som f&oslash;lge af perforation</li>
    <li>Diarr&eacute; ved enterokolitis</li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Ingen specifikke, ofte vil der v&aelig;re fors&oslash;gt behandling for obstipation</li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser hos specialist<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021" data-value-piped="Wesson DE, Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2021" data-url="reference-link" title="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021">1</a></h3>
<ul>
    <li>Sugebiopsi fra rektum
    <ul>
        <li>"Gold standard" for endelig diagnose. Tages ved mistanke om Hirschsprungs sygdom for at unders&oslash;ge, om der er ganglieceller til stede</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Anorektal manometri (En normal inhibitorisk reflex udelukker anorektal HS)</li>
    <li>Rtg. af kolon (uden udt&oslash;mning)&nbsp;
    <ul>
        <li>Foretages pr&aelig;operativt for at se, hvor langt proksimalt aganglionosen g&aring;r</li>
        <li>Hvis overgangszonen mellem dilateret og kontraheret tarm er distalt for venstre kolonfleksur, fors&oslash;ges transanal operation</li>
        <li>R&oslash;ntgenologisk overgangszone er n&aelig;rmest patognomonisk for HS, men testen kan v&aelig;re falsk negativ</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=935A845E8C8643229D937C40DCE2A30F&amp;_z=z">C&oslash;liaki</a></li>
    <li>Analstenose</li>
    <li>Obstipation af anden &aring;rsag</li>
    <li>Gastroenteritis</li>
</ul>
<h2>Behandling<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021" data-value-piped="Wesson DE, Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2021" data-url="reference-link" title="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021">1</a></h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>Fjerne skadet del af tarmen og dermed undg&aring; livstruende komplikationer</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<ul>
    <li>I akutfasen vil ad&aelig;kvat rektaleksploration n&aelig;sten altid oph&aelig;ve ileus hos et barn med Hirschsprungs sygdom. Planlagt operation er derfor mulig</li>
    <li>Obstipationsbehandling&nbsp;i ventetiden p&aring; operation (se egenbehandling)</li>
    <li>Den endelige behandling er kirurgisk
    <ul>
        <li>Hvis kolon er meget dilateret proksimalt for aganglion&aelig;r tarm, kan stort misforhold mellem nedtrukken tarm og analkanalen give problemer ved anastomosering</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>H&aring;ndtering i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Kronisk obstipation vil typisk v&aelig;re fors&oslash;gt behandlet. Ved vedvarende symptomer typisk fra sp&aelig;dbarnealder og manglende effekt, b&oslash;r der henvises til lokal B&oslash;rne- og ungeafdeling&nbsp;</li>
</ul>
<h3>R&aring;d til patienten</h3>
<ul>
    <li>I ventetiden p&aring; operation bliver barnet behandlet hjemme med rektal stimulation og skylning for at holde kolon dekomprimeret</li>
    <li>Hos st&oslash;rre b&oslash;rn med langvarig obstipation evaluerer man individuelt, om barnet skal t&oslash;mmes med daglig&nbsp;<a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/21070#a000">klysma</a>&nbsp;i nogle m&aring;neder eller have kolostomi</li>
</ul>
<h3>Medicinsk behandling</h3>
<ul>
    <li><a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/21000">Antiobstipationsbehandling</a> - (typisk [DliActiveSubstance;6114;osmotisk virkende midler med macrogol 3350 og elektrolytter]) i ventetiden p&aring; radikal operation er vigtig</li>
</ul>
<h3>Kirurgi</h3>
<ul>
    <li>Fjernelse af aganglion&aelig;re segment, evt. i ly af aflastende kolostomi&nbsp;</li>
</ul>
<h3>Efterbehandling</h3>
<ul>
    <li>Ambulant analdilatation efter behov</li>
    <li>Hurtig indl&aelig;ggelse til tarmskylning og evt. antibiotika&nbsp;ved tegn p&aring; enterokolitis:
    <ul>
        <li>Ildelugtende aff&oslash;ring</li>
        <li>Manglende appetit</li>
        <li>Stor mave</li>
        <li>Feber</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Mb Hirschsprung er medf&oslash;dt og tilstanden kan dermed ikke forebygges</li>
    <li>Generelt i forhold til obstipation: Fiberholdig kost, v&aelig;ske, motion kan forebygge simpel obstipation</li>
</ul>
<h2>Henvisning</h2>
<ul>
    <li>Ved behandlingsresistent obstipation eller f&aelig;kalinkontinens, is&aelig;r hvis der har v&aelig;ret forsinket mekoniumafgang, d&aring;rlig trivsel eller sv&aelig;r abdominal distention</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<ul>
    <li>Postoperativ opf&oslash;lgning vil foreg&aring; p&aring; hospital.&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021" data-value-piped="Wesson DE, Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2021" data-url="reference-link" title="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021">1</a></h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Typisk kronisk obstipation eller inkontinens gennem hele livet fra sp&aelig;dbarnealder og m&aring;ske forsinket og besv&aelig;rlig manipuleret mekoniumafgang. Aff&oslash;ringen kan v&aelig;re pr&aelig;get af lange tynde p&oslash;lser, is&aelig;r hvis det aganglion&aelig;re omr&aring;de sidder distalt. I sj&aelig;ldne tilf&aelig;lde kan der opst&aring; en ileuslignende tilstande pga. stop som skal behandles akut</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Tarmperforation</li>
    <li>Enterokolitis
    <ul>
        <li>B&aring;de f&oslash;r og efter operation, &aring;rsag ukendt&nbsp;</li>
        <li>Kan v&aelig;re d&oslash;delig uden behandling</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Op mod 30 % har obstipation eller f&aelig;kalinkontinens efter operation</li>
    <li>F&oslash;lges ambulant p&aring; hospital til skolealderen&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger</h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>Hirschsprungs sygdom (HS) er en medf&oslash;dt tilstand med manglende ganglieceller i den syge tarm, som for&aring;rsager manglende peristaltik og deraf f&oslash;lgende intestinal obstruktion<a title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" href="%20" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-type="journal-reference">2</a>&nbsp;&nbsp;</li>
    <li>Frav&aelig;r af ganglieceller medf&oslash;rer spasme i glat muskulatur i det afficerede tarmsegment og derved partiel eller total obstruktion&nbsp; </li>
    <li>Sygdommen kaldes ogs&aring; megacolon, fordi&nbsp;tarmen proksimalt for stenosen ofte er meget dilateret</li>
</ul>
<h3>Forekomst<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74">2</a>,<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Ejerskov C, Sigsgaard Rittig C, Jacobsen MS. Obstipation og fækal inkontinens hos børn og unge. Vejledning DPS: 2017; 2017" data-value-piped="Ejerskov C, Sigsgaard Rittig C, Jacobsen MS|Obstipation og fækal inkontinens hos børn og unge|Vejledning DPS|2017|2017" data-url="reference-link" title="Ejerskov C, Sigsgaard Rittig C, Jacobsen MS. Obstipation og fækal inkontinens hos børn og unge. Vejledning DPS: 2017; 2017">3</a>,<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021" data-value-piped="Wesson DE, Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2021" data-url="reference-link" title="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021">1</a></h3>
<ul>
    <li>Incidens
    <ul>
        <li>1 per 5.000 levendef&oslash;dte</li>
    </ul>
    </li>
    <li>K&oslash;n
    <ul>
        <li>Tilstanden er 3-4 gange hyppigere hos drenge end hos piger</li>
        <li>Hvis hele colon er involveret, er k&oslash;nsratio n&aelig;rmest 1:1</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Arvelige faktorer
    <ul>
        <li>Association til mindst 12 forskellige mutationer i gener p&aring; flere forskellige kromosomer&nbsp;</li>
        <li>Op til 10 gange for&oslash;get hyppighed hos b&oslash;rn med Downs syndrom </li>
        <li>Associerede misdannelser:&nbsp;Bardet-Biedls syndrom, Smith-Lemli-Opitz' syndrom, Waardenburgs syndrom, multipel endokrin neoplasi type IIa m.fl.</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Diagnosetidspunkt
    <ul>
        <li>Oftest i nyf&oslash;dtperioden p&aring; grund af manglende mekoniumafgang indenfor 24-48 timer (50-90 % af b&oslash;rn med HS)</li>
        <li>Hos den nyf&oslash;dte med HS kan ogs&aring; ses galdefarvede aspirater/op gylp og distenderet abdomen som tegn til begyndende ileus</li>
        <li>Obstipation og evt. d&aring;rlig trivsel er hovedsymptom hos st&oslash;rre b&oslash;rn. Hos 10 % stilles diagnosen f&oslash;rst efter 3-&aring;rsalderen</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74" data-value-piped="Langer JC|Hirschsprung|Curr Opin Pediatr|2013|25|368-74" data-url="reference-link" data-pubmedid="undefined" title="Langer JC, Hirschsprung. Curr Opin Pediatr 2013;25: 368-74">2</a>,<a href=" " data-type="book-reference" data-value="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021" data-value-piped="Wesson DE, Lopez ME|Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)|www.uptodate.com|Wolters Kluwer|2021" data-url="reference-link" title="Wesson DE, Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). www.uptodate.com: Wolters Kluwer; 2021">1</a></h3>
<ul>
    <li>Tilstanden skyldes et for tidligt stop i migration af ganglionceller fra neuralfoldningen til det myenteriske&nbsp;og det submuk&oslash;se nervepleksus i kolon, som foreg&aring;r i uge 4-7 af embryonalstadiet&nbsp;&nbsp;</li>
    <li>Der er en betydelig arvelig komponent, og forandringer i endotelin-B-receptorgenet, og RET protoonkogenet er&nbsp;associeret med Hirschsprungs sygdom</li>
    <li>Patologi
    <ul>
        <li>Det aganglioniske segment er sn&aelig;vert, hvilket f&oslash;rer til dilatation af kolon proksimalt </li>
        <li>Det dilaterede segment kan blive tyndt og bet&aelig;ndt (enterokolitis), med diarr&eacute;, bl&oslash;dning og proteintab til f&oslash;lge</li>
    </ul>
    Udbredelse
    <ul>
        <li>Rektum/sigmoideum hos 80 %</li>
        <li>Aganglionose str&aelig;kker sig proksimalt for sigmoideum hos 15-20 %</li>
        <li>Hele kolon i 5 % af tilf&aelig;ldene </li>
        <li>Segmental agangliose er meget sj&aelig;lden og kan tillige v&aelig;re erhvervet </li>
        <li>Ultrakort segment HS er ogs&aring; sj&aelig;lden</li>
        <li>Prognosen er bedre ved kort-segment&aelig;r aganglionose</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>Arv</li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10/SKS-koder</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Hvad findes af skriftlig information?</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=BE8BAEACD1FA49A88FA56EB310C21CC3&amp;_z=z">Hirschsprungs sygdom</a></li>
</ul>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]&nbsp;</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h3>Diagnose</h3>
<ul>
    <li>Typiske symptomer og sygehistorie</li>
    <li>R&oslash;ntgenunders&oslash;gelse som viser pr&aelig;stenotisk dilatation af tarm med kontrast</li>
    <li>Biopsi med typisk histologisk fund af aganglion&aelig;rt omr&aring;de i tarmv&aelig;g</li>
</ul>
<h3>Behandling</h3>
<ul>
    <li>Hovedparten op mod 50-90 % diagnosticeres i sp&aelig;dbarnealderen</li>
    <li>Typisk vil man hos sent (10 % &gt; 3 &aring;r) diagnosticeret Mb Hirschsprung have fulgt dem i almen praksis og behandlet disse b&oslash;rn med traditionel antiobstipations behandling</li>
    <li>Endelig behandling er operation med fjernelse af det syge stykke tyktarm og evt. tilst&oslash;dende omr&aring;der, som er p&aring;virkede</li>
    <li>Prognosen er for de fleste god, men op mod 30 % vil have problemer ogs&aring; efter operation</li>
</ul>
<h3>Henvisning</h3>
<ul>
    <li>Ved vedvarende obstipation uden behandlingseffekt</li>
    <li>Ved anamnese der giver mistanke om Mb Hirschsprung</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">3673</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Hirschsprungs sygdom</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Hirschsprungs sygdom</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-06-11T11:00:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{459781B3-A10D-4E47-AEF8-FF03343FE26D}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">Q43.1</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">D81, D12</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Hirschsprungs sygdom (HS) er en medfødt tilstand med manglende ganglieceller i den syge tarm, som forårsager manglende peristaltik og deraf følgende intestinal obstruktion.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\hath</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Hirschsprungs sygdom, hirschsprung, megakolon</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

17.045 characters