huntingtons-chorea
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
huntingtons-chorea
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
amyotrofisk-lateral-sklerose
benign-positionel-vertigo
dystoni
essentiel-tremor
hjernemetastaser
huntingtons-chorea
leverencefalopati
medicininducerede-bevaegeforstyrrelser
meni-res-sygdom
neuroblastom
parkinsons-sygdom
restless-legs-syndrom
spasticitet
stiff-person-syndrom
sydenhams-korea
tolosa-hunt-syndrom
whipples-sygdom
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{2BBE18E4-A2F9-4517-984B-2D319FAB81DB}" Name="huntingtons-chorea" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{FC00F3C1-6AAE-48AC-A238-370CEFA9B368}" SortOrder="600" PublishDate="2011-03-02T13:55:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen baseres på sygehistorie og familieanamnese samt fund ved klinisk undersøgelse</li> <li>Genetisk test kan bekræfte diagnosen</li> <li>Direkte DNA-test for sygdommen kan udføres <ul> <li>Diagnostisk</li> <li>Præsymptomatisk</li> <li>Prænatal diagnostik</li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Debutalder, symptomer, tegn og progression kan variere betydeligt, også indenfor samme familie</li> <li>Sygdommen udvikler sig langsomt</li> <li>Ofte starter det med kognitive symptomer som eksempelvis manglende sygdomsindsigt, men det kan også starte med psykiske symptomer eller bevægeforstyrrelser</li> <li>Bevægeforstyrrelser <ul> <li>Usikker gang, langsommere og kluntede bevægelser, øget uro i ben og ansigtsmuskulatur - bliver ofte observeret af omgivelserne før det erkendes af den afficerede</li> <li>Chorea er hurtige ufrivillige, irregulære bevægelser som progredierer langsomt</li> <li>Hos nogle dominerer stivhed og rigiditet som ved Parkinsons sygdom</li> <li>I senstadiet er der ofte tale- og synkebesvær</li> <li>Ved debut før 20-års alderen ses ofte en rigid-akinetisk form</li> </ul> </li> <li>Personlighedsforandring <ul> <li>Psykiske symptomer med ændret personlighed opstår ofte tidligt og gradvist</li> <li>Rastløshed, irritabilitet og koncentrationsbesvær er typisk i starten</li> <li>Siden tiltagende kognitive deficits</li> <li>Ved sen debut er der ofte chorea uden væsentlige kognitive deficits</li> </ul> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Psykiske forandringer med ringe sygdomsindsigt er ofte tilstede tidligt i forløbet</li> <li>Typiske choreoforme bevægelser kan afficere alle kropsdele inklusive ansigt og tunge</li> <li>Kognitiv reduktion bliver efterhånden tydelig</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <h4>Gentest for Huntingtons chorea</h4> <ul> <li>Tilbud om genetisk vejledning til patient og familie hos klinisk genetiker eller neurolog bør prioriteres</li> <li>Diagnostisk test kan rekvireres af enhver læge ved klinisk mistanke om sygdommen. Rekvirenten bør dog nøje overveje sin kompetence i relation til information og opfølgning af den testede og dennes familie</li> <li>Rekvirenten er ansvarlig for forhåndsinformation til patienten om, hvad et eventuelt positivt resultat vil indebære, meddelelse herom - og foretage opfølgning når testresultatet foreligger</li> <li>Præsymptomatisk undersøgelse bør kun ske ved enkelte rådgivningsafdelinger, klinisk genetisk afdeling eller neurologisk afdeling med speciale i dette </li> <li>Fosterdiagnostik tilbydes, når den ene af forældrene har arveanlægget for Huntingtons sygdom <ul> <li>Placentabiopsi og eventuel efterfølgende provokeret abort eller præimplantationsdiagnostik</li> <li>Rådgivningsafdeling bør kontaktes tidligt i forløbet, og gerne før graviditeten er en realitet</li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Håndtering af sygdommen er specialistopgave</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Blandt patienter med symptomer på Huntingtons sygdom findes forløb, som ikke er Huntingtons sygdom (Huntington disease-like sygdomme) f.eks. Spinocerebellar Ataxi type 17 eller Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) som også er tri-nucleotid repeat sygdomme, men hvor forandringerne er lokaliseret på andre kromosomer. Alle sygdommene er sjældne</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Behandlingen er symptomatisk og sigter på at afhjælpe fysiske og psykiatriske følger af sygdommen</li> </ul> <h3>Generelt om behandling</h3> <ul> <li>Behandlingen er alene symptomatisk. Der findes endnu ingen kurativ behandling for sygdommen</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Patienten henvises til opfølgning på sygehus (neurolog)</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Overvej ønsker om genetisk testning og information til pårørende</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <h4>Ufrivillige bevægelser</h4> <p>Behandlingen af ufrivillige bevægelser er en neurologisk specialistopgave.</p> <ul> <li>[DliActiveSubstance;5682;Tetrabenazin]<br> <ul> <li>Reducerer mængden af dopamin tilgængelig i nervesynapsen</li> <li>Dosis titreres langsomt og individuelt fra 12,5 mg daglig op til 50 mg x 3 dagligt</li> <li>Kan reducere chorea og bedre livskvalitet</li> <li>Bivirkninger er træthed, depressive symptomer, øget suicidalfare </li> </ul> </li> <li>[DliActiveSubstance;5568;Pimozid]<br> <ul> <li>Initialdosis 1 mg daglig</li> <li>Vedligeholdelsesdosis 2-8 mg daglig </li> <li>Bivirkninger er træthed, appetitløshed, muskelstivhed, ufrivillige bevægelser og depression</li> </ul> </li> </ul> <h4>Psykiske symptomer</h4> <ul> <li>Diagnosen depression kan være vanskelig på grund af mange overlappende symptomer <ul> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/243058">SSRI</a> eller <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/315580">SNRI</a> bør forsøges</li> <li><a href="https://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/243054">NaSSA</a> <ul> <li>er specielt godt ved søvnproblemer</li> <li>ved manglende appetit og undervægt</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Psykotiske episoder <ul> <li>Behandles efter vanlige retningslinjer</li> </ul> </li> <li>Søvnforstyrrelser med forstyrret REM-søvn er almindelig</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Synkebesvær kan være årsag til utilstrækkeligt ernæringsindtag </li> <li>Gastrostomi er en mulighed. Indikationen bør dog være drøftet med patient og familie tidligt i forløbet, i forbindelse med debat om livsforlængende behandling</li> </ul> <h4>Sociale tiltag</h4> <ul> <li>Støtte-kontaktperson hos hjemmeboende kan være en stor hjælp og støtte for patient og pårørende</li> <li>Aflastning kan være nyttig</li> <li>Behovet for omsorgsbolig eller plejehjem bør vurderes løbende </li> <li>Hensynet til hjemmemiljøet er vigtigt</li> <li>Ofte er det omgivelserne, og ikke patienten selv, som mest tydeligt ser behovet</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Der findes ikke forebyggende behandling</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Ved mistanke om chorea skal altid henvises klinisk genetisk afdeling eller neurologisk afdeling med speciale i dette </li> <li>Ved chorea i familien kan slægtninge henvises til klinisk genetisk afdeling eller neurologisk afdeling med speciale i dette </li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Patienten følges på neurologisk afdeling</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Sygdommen er progressiv</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Aspiration og lungebetændelse er hyppigste dødsårsag</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Antal leveår efter sygdomsstart anslås at være 10-25 år med en gennemsnitlig levetid på 15 år</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger </h2> <h3>Definition<a title="OMIM: Huntington Disease" href="http://omim.org/entry/143100%20" data-type="other-reference" data-value="OMIM: Huntington Disease" data-url="http://omim.org/entry/143100 ">1</a><sup>,</sup><a title="OMIM: Huntingtin" href="%20http://omim.org/entry/613004" data-type="other-reference" data-value="OMIM: Huntingtin" data-url=" http://omim.org/entry/613004">2</a><sup>,</sup><a title="Ross CA, Tabrizi SJ, Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol 2011;10: 83-98" href=" " data-type="journal-reference" data-value="Ross CA, Tabrizi SJ, Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol 2011;10: 83-98" data-url="reference-link" data-value-piped="Ross CA, Tabrizi SJ|Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment|Lancet Neurol|2011|10|83-98">3</a> </h3> <ul> <li>Huntingtons chorea er en autosomal dominant arvelig progredierende neurodegenerativ sygdom, som rammer neuroner i caput nucleus caudatus og putamen samt cortex cerebri</li> <li>Huntingtons chorea er karakteriseret af <ul> <li>Chorea - hurtige ufrivillige bevægelser</li> <li>Atetose - langsomme vridende bevægelser uden hensigt</li> <li>Psykiske forandringer - personlighedsforandringer og depression</li> <li>Demens - tiltagende kognitive deficits, særligt executive dysfunktioner og efterhånden subkortikal demens. Den semantiske hukommelse - paratviden eller almen viden er ikke så markant og tidligt påvirket, som ved kortikal demens eksempelvis Alzheimers sygdom</li> </ul> </li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Huntingtons chorea debuterer oftest i 30-55-årsalderen, men kan forekomme i stort set alle aldre fraset børn</li> <li>Prævalensen i Europa er 4-8 per 100.000</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Autosomal dominant arvelig neurodegenerativ sygdom <ul> <li><em>Huntingtin </em>er lokaliseret på den korte arm af kromosom 4 og indeholder CAG trinucleotid repetitioner</li> <li>Raske har oftest mellem 11-24 CAG repetitioner, medens de som udvikler Huntingtons sygdom har ≥ 36 CAG repetitioner</li> <li>Tidlig debut er korreleret med højt antal CAG repetitioner</li> <li>Huntington chorea sygdommen forværres fra generation til generation - anticipation. Dette skyldes, at der ofte sker en øgning af CAG repetitionerne fra generation til generation, når først CAG repetitioner er forøget i forhold til det normale antal</li> </ul> </li> <li>Destruktion af neuroner i caput nucleus caudatus og putamen samt cortex cerebri skyldes ophobning af proteinmateriale som fører til celledød </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Højt antal CAG trinucleotid repetitioner på kromosom 4</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <ul> </ul> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=90D0FC0CDAAA47A0BBBCCAF5EED8FE4C&_z=z">Information om Huntingtons chorea</a> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=1E2B868F93AF4210A99B22A8D0A582B3&_z=z">Chorea</a></li> </ul> <h3>Patientorganisationer</h3> <ul> <li>Landsforeningen <a href="http://huntingtons.dk/%20">Huntingtons Sygdom</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Nationalt videnscenter for demens: <a rel="noopener noreferrer" href="https://videnscenterfordemens.dk/da/forekomst-og-arvelighed-af-huntingtons-sygdom" target="_blank">Forekomst og arvelighed af Huntingtons sygdom</a></li> <li>Dansk Neurologisk Selskab- national behandlingsvejledning: <ul> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/huntingtons-sygdom-udredning/" target="_blank">Huntingtons sygdom - udredning</a></li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://neuro.dk/wordpress/nnbv/huntingtons-sygdom-behandling/" target="_blank">Huntingtons sygdom - behandling</a></li> </ul> </li> <li>Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb [ICPC]</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3> Diagnose </h3> <ul> <li>Diagnosen baseres på sygehistorie og familieanamnese samt fund ved klinisk undersøgelse <ul> <li>Genetisk test kan bekræfte diagnosen</li> <li>Direkte DNA-test for sygdommen kan udføres <ul> <li>Diagnostisk</li> <li>Præsymptomatisk</li> <li>Prænatal diagnostik</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <h3> Behandling </h3> <ul> <li>Der findes ingen kurativ behandling</li> <li>Der kan gives symptomatisk behandling af bevægeforstyrrelser (primært chorea) og psykiatriske symptomer (f.eks. depression)</li> </ul> <h3> Henvisning </h3> <ul> <li>Patient og familie henvises til udredning og opfølgning på neurologisk afdeling (sygehus)</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2492</TextField> <TextField Name="PageTitle">Huntingtons chorea</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Huntingtons chorea</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-08-16T12:50:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">G10.9</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99, N08</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Huntingtons chorea er en autosomal dominant arvelig progredierende neurodegenerativ sygdom</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Chorea, Huntingtons sygdom, huntingtons chorea, korea, skt. veits dans, sydenhams chorea</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
16.041 characters