stiff-person-syndrom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
neurologi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
stiff-person-syndrom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
alkoholrelaterede-sygdomme
arvelige-sygdomme
cerebrovaskulaert
hovedpine
infektioner
inflammatoriske-sygdomme
kramper
medfoedte-hjerneskader
muskelskelet
nervelaesioner
neurokirurgi
neuropatier
oevrige-sygdomme
amyotrofisk-lateral-sklerose
benign-positionel-vertigo
dystoni
essentiel-tremor
hjernemetastaser
huntingtons-chorea
leverencefalopati
medicininducerede-bevaegeforstyrrelser
meni-res-sygdom
neuroblastom
parkinsons-sygdom
restless-legs-syndrom
spasticitet
stiff-person-syndrom
sydenhams-korea
tolosa-hunt-syndrom
whipples-sygdom
rygmarv
soevnsygdomme
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{47DD8F1F-4FF1-45FF-A337-C6D93B9E73AF}" Name="stiff-person-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{FC00F3C1-6AAE-48AC-A238-370CEFA9B368}" SortOrder="1400" PublishDate="2010-10-28T13:24:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Der findes ingen formelle diagnostiske kriterier for diagnosen Stiff-Person Syndrome.</li> <li>Sygdommen findes i en klassisk, partiel og paraneoplastisk variant.</li> <li>Vanligvis bør patienten opfylde følgende: <ul> <li>Stivhed i aksiale og ekstremitetsmuskulatur, som medfører påvirket gangfunktion</li> <li>Tilstedeværelse af episodiske spasmer, som udløses af pludselig bevægelse, lyd eller emotionel ændring</li> <li>Bedring ved behandling med peroral diazepam eller EMG med kontinuerlig motorisk aktivitet, som bedres ved intravenøs indgift af diazepam</li> <li>Fravær af anden neurologisk sygdom</li> </ul> </li> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <ul> <li>Generelt <ul> <li>Tilstanden er karakteriseret ved progredierende muskelstivhed, som kan variere i intensitet og ledsages af samtidige muskelkramper</li> <li>Muskelstivheden og muskelkramperne kan udløses af bevægelse, emotioner og lyd</li> <li>Symptomerne er mindre under søvn og svinder helt under anæstesi</li> </ul> </li> <li>Tidlig fase <ul> <li>Ofte begynder tilstanden som stivhed i aksialmuskulaturen, ofte nederste del, det vil sige rygstivhed og rygsmerter - ofte udløst af emotionelle stimuli</li> <li>Tilstanden kan give kortvarige, dramatiske forværringer, og sygdomsbilledet kan fejlagtigt blive beskrevet som psykogent</li> <li>Symptomer kan også starte som stivhed i en enkelt ekstremitet (Stiff-Limb-Syndrome)</li> <li>Ofte ses hyperlordosering</li> </ul> </li> <li>Senere fase <ul> <li>Stivhed og muskelkramper kan efterhånden brede sig til proksimale ekstremitetsmuskulatur - særlig ved stimulation</li> </ul> </li> <li>I slutstadiet <ul> <li>Få muskler i kroppen undgår angreb</li> <li>Leddeformiteter kan opstå</li> <li>Skeletfraktur og muskelruptur kan opstå under kramper</li> <li>At spise, selv enkle bevægelser og andre enkle daglige aktiviteter kan blive problematiske</li> </ul> </li> <li>Kognitiv svækkelse forekommer ikke isoleret, men kan ses som sekundær sygdomsmanifestation<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Budhram A, Sechi E, Flanagan EP, Dubey D, Zekeridou A, Shah SS, Gadoth A, Naddaf E, McKeon A, Pittock SJ, Zalewski NL, Clinical spectrum of high-titre GAD65 antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92: 645-54" data-value-piped="Budhram A, Sechi E, Flanagan EP, Dubey D, Zekeridou A, Shah SS, Gadoth A, Naddaf E, McKeon A, Pittock SJ, Zalewski NL|Clinical spectrum of high-titre GAD65 antibodies.|J Neurol Neurosurg Psychiatry|2021|92|645-54|33563803" data-url="reference-link" data-pubmedid="33563803" title="Budhram A, Sechi E, Flanagan EP, Dubey D, Zekeridou A, Shah SS, Gadoth A, Naddaf E, McKeon A, Pittock SJ, Zalewski NL, Clinical spectrum of high-titre GAD65 antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92: 645-54">1</a> </li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Der foreligger en generelt øget muskeltonus, mere udtalt proksimalt end distalt</li> <li>Både muskelagonister og antagonister er aktive samtidigt</li> <li>Tidligt i sygdomsforløbet er der stivhed i ryggen eller en ekstremitet</li> <li>Bevægelser er med en overdreven stiv holdning, tinsoldat-præget</li> <li>Ofte ses hyperlordosering</li> <li>Neurologiske undersøgelse er uden sikre objektive patologiske fund</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Blodsukker og <a href="~/link.aspx?_id=85F60F165929493799B6AC2CC604789E&_z=z">HbA1c</a> <ul> <li>På grund af mulig kobling til <a href="~/link.aspx?_id=6CBEC01CEEED40AFA06F20EC907798E6&_z=z">type 1 diabetes</a></li> </ul> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=3E214928620542CA8D2667FDBC6A0664&_z=z">TSH</a></li> <li>Mistank om Stiff-Person Syndrome bør udredes på specialistafdeling <ul> </ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>MR-skanning af cerebrum og medulla er uden specifikke fund</li> <li>EMG kan påvise samtidig aktivering af både muskel agonister og antagonister</li> <li>Spinalvæske er ofte normal for protein, sukker og celler, men kan være nyttig i differentialdiagnostikken <ul> <li> Autoantistoffer ved paraneoplastisk sygdom <ul> <li>Ofte antistoffer mod ampifysin</li> </ul> </li> <li>Autoantistoffer ved non-paraneoplastisk sygdom </li> <li>Autoantistoffer mod GAD65 påvises hos 70 % af patienterne, dette autoantistof er også associeret med IDDM <ul> <li>GAD65 antistoffer ses hos en del personer uden neurologisk sygdom, hvorfor høj titer og gerne påvisning i cerebrospinalvæske er vigtig</li> <li>Andre autoantistoffer kan være GlyR og DPP</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Ved påvisning af Stiff-Person Syndrome udredes patienten også for underliggende malignitet</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=BF43C438F520402F9003F17299AD1C05&_z=z">Multipel sklerose</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=09C5CC61054E45C19A4E4F688BDAA099&_z=z">Tetanus</a></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Symptombedring og forhindring af komplikationer</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Mange patienter har god symptomatisk lindring af [DliActiveSubstance;5753;baclofen], <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/233025">benzodiazepiner</a> og [DliActiveSubstance;5348;gabapentin]</li> <li>Ved paraneoplastisk sygdom behandles primær tumor suppleret med <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">glukokortikoider</a> </li> <li>Non-paraneoplastisk sygdom behandles med immunhæmmende behandling</li> <li>Smertebehandling med [DliActiveSubstance;6381;paracetamol], <a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/grupper/213010">NSAID-præparater</a> og antidepressiva</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Håndteres ikke i almen praksis - ved mistanke om sygdommen henvises til neurolog</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Fysisk aktivitet kan være gunstig for at modvirke kontraktur, men kan hos nogle forstærke tendensen til muskelkramper</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <ul> <li>Immunohæmmende behandling</li> </ul> <h3>Andre medicinske behandling</h3> <ul> <li>Symptomatisk behandling med benzodiazepiner</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Eventuel fysioterapi, men dette kan udløse muskelkramper</li> </ul> <h3>Kirurgisk behandling</h3> <ul> <li>Ikke relevant da det er en autoimmun sygdom</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Bør udredes for underliggende malign sygdom og anden autoimmun sygdom (diabetes, thyreoidit og perniciøs anæmi)</li> </ul> <h2>Henvisning</h2> <ul> <li>Henvisning til neurolog ved mistanke om tilstanden</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Patienter med stiff person syndrom og antistoffer mod GAD65 bør følges med tanke på udvikling af type 1 diabetes, thyreoidit og <a href="~/link.aspx?_id=56E43F0B7E5C4D568B42D790E6843C9F&_z=z">perniciøs anæmi</a></li> <li>Patienter med antistoffer mod amfifysin skal udredes grundig for malignitet, særlig småcellet <a href="~/link.aspx?_id=DA70B1EE64FD4845B8B6EA2925908EC5&_z=z">lungekræft</a>,<a href="~/link.aspx?_id=E04E0DBEA64F4062A19CF67D1ADA2D8E&_z=z"> brystkræft </a>eller Hodgkin sygdom</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Progredierende</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=016607FC6B2E4A2CB6D98688ADCEB4BF&_z=z">Angst </a>og <a href="~/link.aspx?_id=D4645C30301C44A9A52178A907940C23&_z=z">depression </a>er de tidligste og almindeligste komplikationer</li> <li>Senere kan der opstå synkebesvær på grund af spasmer i pharynx-muskulaturen</li> <li>Skeletfraktur og muskelruptur kan opstå ved fremskreden tilstand</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Prognosen er variabel </li> <li>Nogle kan være asymptomatiske i perioder med pludselige episoder med stivhed</li> <li>Andre patienter har et meget mere aggressivt forløb, hvor tilstanden hurtigt går over i et fremskredent klinisk billede</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a title="Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J, Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86: 840-8" href=" " data-url="reference-link" data-value-piped="Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J|Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder|J Neurol Neurosurg Psychiatry|2015|86|840-8" data-value="Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J, Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86: 840-8" data-type="journal-reference">2</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Clardy SL, Lennon VA, Dalmau J, Pittock SJ, Jones HR Jr, Renaud DL, Harper CM Jr, Matsumoto JY, McKeon A, Childhood onset of stiff-man syndrome. JAMA Neurol 2013;70: 1531-6" data-value-piped="Clardy SL, Lennon VA, Dalmau J, Pittock SJ, Jones HR Jr, Renaud DL, Harper CM Jr, Matsumoto JY, McKeon A|Childhood onset of stiff-man syndrome.|JAMA Neurol|2013|70|1531-6|24100349" data-url="reference-link" data-pubmedid="24100349" title="Clardy SL, Lennon VA, Dalmau J, Pittock SJ, Jones HR Jr, Renaud DL, Harper CM Jr, Matsumoto JY, McKeon A, Childhood onset of stiff-man syndrome. JAMA Neurol 2013;70: 1531-6">3</a><sup>,</sup><a title="Panzer J, Dalmau J, Movement disorders in paraneoplastic and autoimmune disease. Curr Opin Neurol 2011;24: 346-53" href=" " data-url="reference-link" data-value-piped="Panzer J, Dalmau J|Movement disorders in paraneoplastic and autoimmune disease|Curr Opin Neurol|2011|24|346-53" data-value="Panzer J, Dalmau J, Movement disorders in paraneoplastic and autoimmune disease. Curr Opin Neurol 2011;24: 346-53" data-type="journal-reference">4</a><sup>,</sup><a title="Alexopoulos H, Dalakas MC, Immunology of stiff person syndrome and other GAD-associated neurological disorders. Expert Rev Clin Immunol 2013;9: 1043-53" href=" " data-url="reference-link" data-value-piped="Alexopoulos H, Dalakas MC|Immunology of stiff person syndrome and other GAD-associated neurological disorders|Expert Rev Clin Immunol|2013|9|1043-53" data-value="Alexopoulos H, Dalakas MC, Immunology of stiff person syndrome and other GAD-associated neurological disorders. Expert Rev Clin Immunol 2013;9: 1043-53" data-type="journal-reference">5</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="MOERSCH FP, WOLTMAN HW, Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm (" data-value-piped="MOERSCH FP, WOLTMAN HW|Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm (" data-url="reference-link" data-pubmedid="13350379" title="MOERSCH FP, WOLTMAN HW, Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm (">6</a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Tilstanden blev første gang beskrevet i 1956</li> <li>Progredierende primært aksial muskelstivhed og eventuelt smertefulde muskelkramper udløst af bevægelse eller emotion</li> <li>Oftest stivner ekstremiteterne i ekstenderet stilling </li> <li>MR-skanning af cerebrum og medulla er uden forandringer</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Meget sjælden </li> <li>Tilstanden kan forekomme hos børn. Blandt voksne er den hyppigst i alderen 30-50 år</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Årsagen er ukendt, men autoimmunitet er antagelig vigtig </li> <li>Hos omkring 20 % er det et paraneopalstisk fænomen typisk sekundært til lunge-, brystcancer eller Hodgkins sygdom. En del af disse vil have antistoffer mod amphifysin </li> <li>Hos omkring 80 % er sygdommen non-paraneoplastisk autoimmun, hvoraf de fleste har antistoffer mod glutamic acid decarboxylase (GAD65) i serum og cerebrospinalvæske <ul> <li>GAD65 katalyserer omdannelsen af glutamat til GABA i centralnervesystemet</li> <li>Glutamat og GABA er antagonistiske neurotransmittere</li> <li>Glutamat virker eksitatorisk</li> <li>GABA inhibitorisk</li> </ul> </li> <li>Andre autoantistoffer kan være GlyR og DPPX</li> </ul> <h3>Komorbiditet</h3> <ul> <li>Den non-neoplastiske type er associeret til andre autoimmune sygdomme som <a href="~/link.aspx?_id=6CBEC01CEEED40AFA06F20EC907798E6&_z=z">type 1 diabetes</a>, <a href="~/link.aspx?_id=6F1C11420E9D4D06B1EDD5C126234CFB&_z=z">thyrodit</a>, <a href="~/link.aspx?_id=56E43F0B7E5C4D568B42D790E6843C9F&_z=z">perniciøs anæmi</a> og vitiligo</li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]type 1</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=93DE903C744F4F3695BC88269F48A0DD&_z=z">Stiff person syndrom</a></li> </ul> <ul> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>National Neurologisk Behandlingsvejledning: <a href="https://nnbv.dk/paraneoplastiske-syndromer-diagnostik-og-behandling/">Udredning og behandling af paraneoplastiske neurologiske syndromer</a></li> <li>National Neurologisk Behandlingsvejledning: <a href="https://nnbv.dk/subtyper-af-autoimmun-encefalitis/">Subtyper af autoimmun hjernebetændelse</a> </li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageReferences"><![CDATA[<p> </p> <ul> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h4> Diagnose </h4> <ul> <li>Progredierende primært aksial muskelstivhed og eventuelt smertefulde muskelkramper udløst af bevægelse eller emotion</li> <li>MR-skanning af cerebrum og medulla er uden forandringer</li> <li>Der påvises ofte GAD65 antistoffer</li> <li>Der bør udredes for underliggende malignitet og anden autoimmun sygdom</li> </ul> <h4> Behandling </h4> <ul> <li>Immunosuppresiv behandling</li> <li>Symptomatisk behandling med benzodiazepiner</li> </ul> <h4> Henvisning </h4> <ul> <li>Ved mistanke om stiff person syndrom bør henvises til udredning ved neurolog</li> </ul> <h4>Seneste væsentlige ændringer</h4> <ul> <li>Diagnostiske kriterier indsat</li> <li>Yderligere udredning og diagnostisk opdateret</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">25733</TextField> <TextField Name="PageTitle">Stiff person syndrom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Stiff person syndrom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2025-06-20T14:46:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{70C9DD30-A0BE-42D8-8D60-81C9FDDCE1E3}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{9240F87A-FE81-40E5-A079-F715F683A0B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">M62</TextField> <TextField Name="ICPC2">N99, L29</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Progredierende primært aksial muskelstivhed og eventuelt smertefulde muskelkramper udløst af bevægelse eller emotion. </TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">autoimmunt stivhedssyndrom, moersch-woltmann syndrom, stiff person syndrome, stiff man syndrome, stiff limb syndrome, stiff baby syndrome, Stiff person syndrom</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
18.202 characters