bloedersygdom-haemofili-og-von-willebrands-sygdom
Portal
/
patienthaandbogen
/
blod
/
sygdomme
/
bloedningssygdomme
/
bloedersygdom-haemofili-og-von-willebrands-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
akutte-sygdomme
allergi
blod
om-blodet
symptomer
sygdomme
anaemier
behandlinger
blodkraeft
bloedningssygdomme
bloedersygdom-haemofili-og-von-willebrands-sygdom
dissemineret-intravaskulaer-koagulation
oslers-sygdom
primaer-immun-trombocytopeni
trombotisk-trombocytopenisk-purpura
von-willebrands-sygdom
hiv-og-aids
knoglemarvssygdomme
lymfekraeft
oevrige-blodsygdomme
undersoegelser
illustrationer
brystsygdomme
arbejdsmedicin
boern
forsikringsmedicin
graviditet
infektioner
hjerne-og-nerver
hjerte-og-blodkar
hormoner-og-stofskifte
hud
knogler-muskler-og-led
kosmetisk-kirurgi
kraeft
kvindesygdomme
lunger
mave-og-tarm
maend
nyrer-og-urinveje
psyke
psyke-hos-boern
rejsemedicin-og-vacciner
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
sociale-ydelser
sundhedsoplysning
undersoegelser
aeldre
oejne
oere-naese-hals
om-patienthaandbogen
soeg
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{8E64B5E9-3F4C-4844-9D9C-38743976CD26}" Name="bloedersygdom-haemofili-og-von-willebrands-sygdom" Type="PHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{3C05ADD9-7933-4227-9AEA-0C5CAD09F96C}" SortOrder="0" PublishDate="2011-03-17T11:12:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{A12FFEB9-7D21-4130-9428-1457C5AB696B}</LinkField> </LinkListField> <HtmlField Name="FactContent"><![CDATA[<h2>Fakta</h2> <ul> <li>Hæmofili og von Willebrands sygdom er arvelige blødersygdomme, som giver øget tendens til at bløde i varierende grad. De skyldes en mangel på bestemte molekyler i blodet, som er nødvendige for at blodet kan størkne</li> <li>Er man ramt af en svær form af nogen af disse sygdomme, kan der opstå spontane blødninger i led. Dette kan give svære ledskader, hvis man over en årrække har mange ledblødninger</li> <li>Blødninger ved disse blødersygdomme behandles med kunstigt fremstillet blodstørknende medicin, som gives direkte i blodet, og som man kan lære at tage selv derhjemme</li> <li>Personer med svær blødersygdom skal have forebyggende behandling imod blødninger i form af indsprøjtninger af blødermedicin</li> <li>Har man en mild form af sygdommen, behøver man ingen regelmæssig behandling, men kun blodstørknende medicin ved behov</li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Hvad er hæmofili og von Willebrands sygdom?</h2> <p>Hæmofili og <a href="~/link.aspx?_id=65D6B2A6A5E34AC3B855D193C41E32E5&_z=z">von Willebrands sygdom</a> er medfødte tilstande, hvor en mangel eller en defekt af molekyler i blodets størkningsmekanisme medfører blødersygdom.</p> <h4>Hæmofili</h4> <p>Ved hæmofili type A har man nedsat mængde af blodstørkningsmolekyle nr. 8 (Kaldet <em>Faktor VIII</em>), mens hæmofili type B har nedsat mængde af molekyle nr. 9 (<em>Faktor IX</em>). Disse faktorer indgår i koagulationssystemet, som er en vigtig mekanisme, når kroppen skal standse en opstået blødning.</p> <h4>Von Willebrands sygdom</h4> Von Willebrands sygdom skyldes nedsat mængde af et protein, von Willebrand faktor (vWF), som i sig selv er en vigtig del af blodstørkningen, men som også transporterer og beskytter <em>Faktor VIII</em>. Derudover er von Willebrand molekylet vigtigt for funktionen af de særlige celler i blodet som kaldes blodplader, der også er et vigtigt element af blodstørkningsmekanismen. <p>Når der opstår en skade på blodårer, vil blodstørkningssystemet normalt reagere med at tætne skaden ved hjælp af blodplader og udfældning af et stof, som kaldes fibrin. Inden der dannes fibrin, sker der en hel række reaktioner i blodet, som er afhængige af <em>Faktor VIII</em> og <em>Faktor IX</em>. </p> <p>Von Willebrand molekylet medvirker til, at blodpladerne bindes i det ”indvendige plaster” og øger deres aktivitet. Ved en mangel på et af disse molekyler vil man have problemer med at tætne "hullerne" i blodårerne. Derfor bløder man i længere tid. </p> <h2>Hvad er symptomerne på hæmofili og von Willebrands sygdom?</h2> <p>Symptomerne er øget tendens til blødninger. Ved den svære form af hæmofili eller von Willebrands sygdom kan blødningerne opstå af sig selv; det kan være blødninger i led, næseblod, blå mærker i huden, kraftige og langvarige menstruationer, blod i urinen, og i sjældne tilfælde også blødninger inden i kraniet.</p> <p>Symptomerne varierer meget, alt efter hvor alvorlig sygdommen er:</p> <h4>Mild grad</h4> <ul> <li>Ved mild grad får man blødninger efter moderate eller store skader samt ved kirurgiske indgreb</li> <li>Mange vil få usædvanligt store blødninger i forbindelse med indgreb hos tandlæge</li> <li>Kvinder kan få kraftige blødninger i forbindelse med menstruation og efter fødsler</li> <li>Man kan få rød/orangefarvet urin som følge af blødninger</li> </ul> <h4>Moderat grad</h4> <ul> <li>Ved moderat grad får man blødninger efter lettere skader</li> </ul> <h4>Svær grad</h4> <ul> <li>Ved svær grad kan blødninger opstå uden nogen udløsende årsag</li> <li>De svære former for blødersygdomme opdages indenfor barnets første leveår; især når det lille barn begynder at gå, og det får mange blå mærker af fald og knubs</li> </ul> <ul> </ul> <h4>Blødninger i muskler og led</h4> <p>Særlig hyppigt for Hæmofili A og B er blødninger i muskler og led. Gentagne blødninger kan på længere sigt skade leddene, som ødelægges og bliver stive. Dette skyldes, at blod i leddet giver en gentagen kemisk irritation. Dette generer brusken og den glatte inderside af leddet. Resultatet er, at man får en karakteristisk type slidgigt (hæmofili-artropati), især i ankler, knæ og albuer. Smerter i led og muskler som følge af blødningerne, og den medførte irritationstilstand, er et hyppigt problem. </p> <p>Udviklingen af ledskader kan bremses. Det sker ved hjælp af livslang forebyggende behandling med blødermedicin til svære blødere. Dette er en dyr behandling, som kun tilbydes i de industrialiserede lande. </p> <p>Blandt personer med von Willebrand er det kun de allersværeste, som får blødninger i muskler og led.</p> <h3>Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?</h3> <ul> <li>Hvis du får <strong>hævelse og smerte</strong> i et led uden, at du er kommet til skade (mulig blødning fra led)</li> <li>Hvis du gentagne gange får <strong>muskelblødninger</strong> (”trælår”), uden at der har været et kraftigt slag på musklen forinden</li> <li>Hvis du har<strong> mange blå mærker</strong>; særligt hvis du har mere end 5 stk. ad gangen, hvis de bliver mere end 5 cm i diameter, eller mærkerne kommer gentagne gange, uden at du ved, at du har slået dig på det pågældende sted</li> <li><strong>Rød/mørk/sort afføring, blod i urinen eller opkast af blod/kaffegrums</strong> kan også være tegn på blødersygdom. Du skal søge læge, hvis du har disse symptomer. Du skal dog også være klar over, at der er mange andre årsager til disse typer blødninger, som er væsentligt hyppigere end hæmofili og von Willebrands sygdom. Din læge vil med god grund starte med at lede efter de andre årsager først</li> <li><strong>Næseblod </strong>ses ofte ved von Willebrands sygdom, og sjældnere hos hæmofili A og B</li> <li>Som ung kvinde kan mistanken om sygdommen opstå i de første år efter, at man er begyndt at få menstruationer. Det vil da bemærkes som <ul> <li><strong>Langvarige menstruationer</strong> på mere end 7 dage</li> <li><strong>Behov for at skifte bind</strong> op imod hver anden time</li> <li>Ofte også at <strong>bløde igennem om natten</strong></li> <li>Nogle kvinder med blødersygdomme er også nødt til at anvende <strong>både bind og tampon samtidigt </strong>for at undgå at bløde igennem i dagtiden</li> </ul> </li> </ul> <h3>Hvordan stilles diagnosen?</h3> <h4>Hos lægen</h4> <p>Lægen vil stille diagnosen ved at udspørge dig om dine symptomer samt ved at tage en række blodprøver. Praktiserende læger har adgang til rådgivning på landets hæmofilicentre, og de kan henvise mulige patienter til udredning. </p> <p>Dine symptomer og sygehistorie gør, at lægen tænker på blødersygdom. Hvis der er nogen i din familie, der har blødersygdom, styrker det mistanken. </p> <h4>Blodprøver</h4> <p>Lægen vil undersøge blodets evne til at størkne ved hjælp af en blodprøve. Blodprøven vil bekræfte, at blodet bruger længere tid end normalt på at størkne. Niveauet af de aktuelle koagulationsfaktorer vil være reduceret. </p> <p>Det kan dog kræve gentagne blodprøver for sikkert at stille diagnosen ved de milde former for blødersygdomme. Nogle af de biokemiske analyser kan kun foretages på speciallaboratorium - og kræver henvisning til en specialafdeling for blødersygdomme (et hæmofilicenter).</p> <p>Særligt den biokemiske måling af von Willebrand kan være kompleks. En sikker diagnose, samt en typeinddeling, kræver altid mindst 3 målinger med et par ugers interval imellem.</p> <h2>Hvorfor får man hæmofili og von Willebrands sygdom?</h2> <p>Blødersygdomme er medfødte. I de fleste tilfælde har man arvet den fra en af sine forældre. I sjældne tilfælde har man dog en helt ny mutation, som ikke kan findes i familien.</p> <h4>Hæmofili A og B</h4> <p>Hæmofili A og B er arvelige blødersygdomme, som nedarves ved den kønsbundne form for arvegang. Genet for begge sygdomme er lokaliseret til X-kromosomet (det ene kønskromosom). Da drenge kun har ét X-kromosom (og ét Y-kromosom), vil et sygt X- hæmofili-kromosom altid føre til blødersygdom hos en dreng. </p> <p>Piger har to X-kromosomer, men ét rask kromosom er nok til, at de ikke udvikler sygdommen. Piger med mutation i det ene gen er såkaldte anlægsbærere, og kan have milde symptomer på sygdommen. Disse kvinder kan også have behov for at blive fulgt i et hæmofilicenter som milde blødere.</p> <p>Hæmofili A og B rammer derfor næsten udelukkende drenge, og gives videre gennem kvinder, der er raske, eller som er milde blødere. En mand der er bløder kan derfor ikke få en søn, der er bløder. Hver af hans døtre har 50 % risiko for at være bærer af sygdommen og for at føre den videre til en søn. Dette betyder, at det er morfar og hans dattersønner som er blødere i familien. I bløderfamilier med Hæmofili A eller B er det derfor en dreng og hans morfar, der har sygdommen.</p> <h4>Von Willebrands sygdom</h4> <p>Von Willebrands sygdom er også arvelig. Genet sidder dog ikke på et kønskromosom. Derfor kan sygdommen forekomme hos både mænd og kvinder, og den kan nedarves fra både mor og far. Der er ikke en kønsbunden forskel i sværhedsgraden hos personer med von Willebrand sygdom.</p> <h2>Hvordan behandler man hæmofili og von Willebrands sygdom?</h2> <p>I Danmark behandles personer med blødersygdom på de to Afdelinger for Blodsygdomme på Rigshospitalet i København og Aarhus Universitetshospital i Skejby. Hvis du ved, at du har nogen af disse sygdomme, eller din læge mistænker, at du har en blødersygdom, bør du henvises til en af disse afdelinger.</p> <p>Målet med behandlingen er at forhindre nye blødninger og forhindre skader forårsaget af blødninger.</p> <h3>Medicin</h3> <p>Ved en blødning hos en person med hæmofili eller von Willebrands sygdom bruger man syntetisk fremstillet eller oprenset koncentrat af den manglende koagulationsfaktor. Faktorpræparatet sprøjtes ind i blodåren i tilfælde af en blødning, samt forud for hændelser hvor blodstørkningssystemet vil blive udfordret, som for eksempel et besøg hos tandlægen eller en operation.</p> <p>I de nordiske lande er der et princip om at tilbyde personer med svær Hæmofili A og B en livslang forebyggende behandling med faktormedicin. Denne medicin udleveres gratis fra landets hæmofilicentre. </p> <p>Indenfor de sidste år er der sket en kraftig udvikling og forbedring i den type medicin, man anvender som forebyggelse imod blødninger. Denne medicin drejer sig både om faktorpræparater som virker længere, samt andre typer præparater der påvirker størkningssystemet med andre virkningsmekanismer. Disse nye non-faktor-midler er kun egnet til at forebygge blødninger - og kan ikke anvendes til at bremse en blødning, når den er opstået. Desuden foregår der udvikling af geneterapi til blødersygdomme, som vil kunne indføre et rask gen for Faktor 8 eller 9 i patienten. </p> <p>Hvis man har mild og moderat sygdom, skal man ikke behandles med forebyggende faktormedicin, men det kan være nødvendigt ved store blødninger og ved operationer. </p> <p>Ved små blødninger kan man bruge et middel, der øger kroppens eget niveau af Faktor 8 og von Willebrands faktor. Midlet hedder Octostim/Desmopressin/DDAVP. Det kan gives ind i blodårerne, som indsprøjtning i huden, eller som næsespray. Midlet virker dog ikke for Hæmofili B, fordi det ikke øger niveauet af <em>Faktor IX</em>.</p> <h3>Non-faktor forebyggelse</h3> <p>En ny type forebyggende blødermedicin er under udvikling, og er ved at blive taget i brug i lægemiddelforsøg i de to danske hæmofilicentre. Der er tale om tre forskellige præparater med hver sin virkning, som skal indsprøjtes i underhuden med faste intervaller. </p> <p>Indtil videre er kun få blødere skiftet til disse typer medicin. Hvis man får forebyggelse med et af disse non-faktor midler, skal man stadig have sit vanlige Faktor 8 eller Faktor 9 bløderpræparat liggende hjemme til at tage i tilfælde af, at man alligevel skulle få en blødning.</p> <h3>Fibrinolysehæmmere</h3> <p>Fibrinolysehæmmere er medikamenter som hindrer, at størknet blod opløses for hurtigt. Eksempel på dette er tranexamsyre. Dette middel er særligt velegnet til at hjælpe på blødninger fra slimhinder. Midlet kan dog også anvendes sammen med faktormedicin for at øge og forlænge effekten af denne, og derved undgå at en størknet blødning bryder op igen.</p> <h3>Særlige opmærksomhedspunkter</h3> <p>Medicin må generelt ikke gives i musklerne (intramuskulært) hos blødere, da dette kan forårsage blødning i musklerne hos personer med blødersygdom.</p> <h3>Hvad kan jeg selv gøre, hvis jeg er bløder?</h3> <ul> <li>Være tilbageholdende med at udsætte dig for voldsomme aktiviteter som kan medføre større skader</li> <li>Være fysisk aktiv. Dyrk hyppig motion</li> <li>Undgå at blive overvægtig. Øget kropsvægt er en stor belastning på ankler og knæ, som er nogle af de led, hvor der ses flest blødninger</li> <li>Fortælle sundhedspersonale som skal behandle dig, at du har en blødersygdom. På den måde kan de tage forhåndsregler ved undersøgelser eller behandling</li> <li>Ved blødning: Hold stedet med blødninger i ro (især muskler og led) og placér dig, så det blødende sted ligger højt. Læg dig f.eks. med fod og ankel opad på en pude, hvis du har blødning i anklen</li> <li>Undgå at indtage lægemidler som acetylsalicylsyre (f.eks. Treo, Idotyl, Kodimagnyl, hjertemagnyl) og <a href="~/link.aspx?_id=9598E70BEC694FC292FE9D0C1F701494&_z=z">gigtmedicin</a> (f.eks. ibuprofen). Disse midler giver i sig selv en tendens til blødning. Ved smerter kan man i stedet anvende paracetamol. Kontakt gerne et hæmofilicenter for råd</li> <li>Alle personer med blødersygdom bør have et kort med information om deres diagnose, hvor alvorlig sygdommen er, undertype, instruktioner for akut behandling af blødninger, samt telefonnummeret på det hæmofilicenter man er tilknyttet. Hvis du ikke har et sådant kort, bør du kontakte dit hæmofilicenter og få det udstedt/fornyet. Det kan være en god idé, at dine nærmeste pårørende også har en kopi af kortet. Nogle personer - og deres nære familie - vælger at tage et billede af kortets for- og bagside med deres smartphone, så de altid har de nødvendige oplysninger på sig</li> <li>Som ung person med svær blødersygdom er det en god ide at drøfte sit valg af job med sit hæmofilicenter. På den måde kan man blive vejledt i, hvilke jobs der er risikable</li> <li>Er man kvinde med von Willebrands sygdom, eller bærer af Hæmofili A eller B, og bliver gravid, bør man følges igennem graviditeten med faste kontroller i en fødeafdeling, som har et tæt samarbejde med et hæmofilicenter</li> </ul> <h3>Du skal kontakte hæmofilicentret:</h3> <ul> <li>Hvis næseblødning ikke stopper, trods den behandling du selv har startet</li> <li>Ved blod i afføringen</li> <li>Ved opkast af blod eller maveindhold der ligner kaffegrums</li> <li>Ved blod i urinen</li> <li>Hvis et led (f.eks. knæ eller ankel) pludseligt hæver op, gør ondt og bliver varmt</li> <li>Hvis du får en blødning i en muskel; dette viser sig ved, at en arm eller et ben bliver spændt, øm, og smerterne tiltager ved bevægelse</li> <li>Hvis du skal til tandlæge, og der er planlagt andet end blot eftersyn og tandrensning</li> <li>Hvis du skal til en planlagt operation</li> <li>Hvis du som kvinde med von Willebrands sygdom eller bærertilstand for Hæmofili A eller B bliver gravid</li> </ul> <h3>Hvordan undgår jeg at få eller forværre hæmofili og von Willebrands sygdom?</h3> <p>Disse sygdomme er arvelige og kan derfor ikke undgås. Du kan undgå at forværre sygdommen ved at holde dig i god fysisk form, hvilket kan mindske risikoen for blødninger i led. </p> <p>Hvis du har en blødersygdom i så svær en grad, at dit Hæmofilicenter har sat dig i fast forebyggende behandling med blødermedicin, er det vigtigt at du tager medicinen helt stabilt med de aftalte doser og intervaller – også selvom du ikke bløder.</p> <h2>Hvordan udvikler sygdommen sig?</h2> <p>Sygdommene er medfødte, og symptomer kan derfor opstå allerede i barndommen. Ved god behandling vil følgevirkninger til sygdommen være få. Personer med svær Hæmofili A og B vil dog gennem livet kunne pådrage sig gradvise ledskader trods forebyggende behandling.</p> <p>Personer med blødersygdom har en næsten normal forventet livslængde. I disse år ser man tydeligt, hvorledes den gennemsnitlige levealder for blødere øges efter indførelsen af sikker og effektiv blødermedicin.</p> <p>En stor udfordring ved blødersygdom kan være, at kroppen udvikler antistoffer mod den faktor, som sprøjtes ind i blodet. Dette kaldes en "inhibitor", og forekommer hos op til 15 - 30 % af bløderpatienter som får faktormedicin. Det fører til, at faktoren inaktiveres, før den når at udøve sin virkning. Tilstanden bør mistænkes, hvis man til trods for indsprøjtning af faktor fortsætter med at få blødninger.</p> <p>Hvis man har haft gentagne blødninger i led, og disse blødninger ikke er blevet behandlet, kan man få smerter, stivhed og destruktion i led. Dette kan kræve kirurgiske indgreb. I nogle tilfælde vil det være nødvendigt at indsætte ledproteser. I andre tilfælde er det bedste valg at stivgøre et led helt.</p> <p>Smitte med virus via overført blod eller via faktorpræparater var tidligere et stort problem. Dette var særligt et problem i 1970-erne til 1990-erne, hvor personer med blødersygdomme blev smittet med HIV og Hepatitis C via deres blødermedicin. Moderne metoder til fremstilling og kontrol af blodprodukter minimerer denne risiko.</p> <p>Forskning indenfor Hæmofili og von Willebrands sygdom arbejder på at kunne helbrede sygdommene ved hjælp af genterapi. Desuden forsker man videre i at anvende andre typer af medicin end faktorpræparater til at forebygge blødninger hos svære blødere.</p> <h3>Hvor udbredt/hyppig er hæmofili og von Willebrands sygdom?</h3> <p>I Danmark er der ca. 480 personer med hæmofili type A og type B.</p> <p>Forekomsten af von Willebrands sygdom er højere. Hos mange er denne sygdom ikke diagnosticeret, fordi den oftest er en mildere blødersygdom, der ikke har givet mistænkelige symptomer på blødning tidligt i livet.</p> <h2>Vil du vide mere?</h2> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=9598E70BEC694FC292FE9D0C1F701494&_z=z">NSAID - gigtmedicin</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=65D6B2A6A5E34AC3B855D193C41E32E5&_z=z">Von Willebrands sygdom</a> </li> <li> <a href="~/link.aspx?_id=6D1FE04BD5C84ABB9860EA1204019A98&_z=z">Von Willebrands sygdom</a> - for sundhedsfaglige </li> <li><a href="http://www.bloderforeningen.dk/">Danmarks Bløderforening</a></li> </ul>]]></HtmlField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">1064</TextField> <TextField Name="PageTitle">Blødersygdom (hæmofili og von Willebrands sygdom)</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Blødersygdom (hæmofili og von Willebrands sygdom)</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-11-28T15:07:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{07D1B718-0B72-4190-84E3-9CA457B2D965}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{DBBC5F07-FEB9-4FAC-8DCA-1C8C28C4F5B5}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">9</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Hæmofili og von Willebrands sygdom er arvelige blødersygdomme, som giver øget tendens til at bløde i varierende grad. De skyldes en mangel på bestemte molekyler i blodet, som er nødvendige for at blodet skal størkne (koagulere)</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">DD66, DD67, DD68</TextField> <TextField Name="ICPC2">B83</TextField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">blødersygdom, hæmofili, von willebrand, hæmofili og von willebrands sygdom, Blødersygdom (hæmofili og von Willebrands sygdom)</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_15</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">10</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">1</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
25.152 characters