gilberts-syndrom (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{D785F9B7-9288-468B-ABE1-535EB5F9DB78}" Name="gilberts-syndrom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{93A68474-C284-4386-8899-16BE92A8F3DC}" SortOrder="200" PublishDate="2010-08-24T13:37:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>Diagnosen stilles ved
    <ul>
        <li>Forekomst af ukonjugeret hyperbilirubin&aelig;mi (&gt; 21 &micro;mol/L)&nbsp;- oftest intermitterende i forbindelse med faste og feber</li>
        <li>&Oslash;vrige leverpr&oslash;ver normale (ALAT, basisk fosfatase, gamma-glutamyltransferase)</li>
        <li>Frav&aelig;r af tegn p&aring; h&aelig;molyse (an&aelig;mi, forh&oslash;jet LDH, lav haptoglobin)</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<ul>
    <li>Tilstanden er oftest asymptomatisk, evt. intermitterende ikterus</li>
    <li>Ukarakteristiske abdominalgener, sygdomsf&oslash;lelse og tr&aelig;thed har v&aelig;ret n&aelig;vnt i relation til stigende bilirubin, men associationen mellem symptomer og hyperbilirubin&aelig;mi er usikker</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Det er ingen fund ud over let ikterus</li>
    <li>Ingen bilirubinudskillelse i urinen</li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=CA07BA3BD6584718AEAC06C13D518FA0&amp;_z=z">Bilirubin</a>
    <ul>
        <li>Hyperbilirubin&aelig;mi n&aelig;sten altid &lt;85 &micro;mol/L, hovedsageligt ukonjugeret<a title="Hirschfield GM, Alexander GJ, Gilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists. Ann Clin Biochem 2006;43: 340-3" href="%20" data-url="reference-link" data-value-piped="Hirschfield GM, Alexander GJ|Gilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists|Ann Clin Biochem|2006|43|340-3" data-value="Hirschfield GM, Alexander GJ, Gilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists. Ann Clin Biochem 2006;43: 340-3" data-type="journal-reference"><sup>1</sup></a></li>
    </ul>
    </li>
    <li>Basisk fosfatase og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=CAEF0A174B334B75805EB18D6A266EE1&amp;_z=z">ALAT</a>&nbsp;for at unders&oslash;ge om der er tegn p&aring; kolestase eller parenkymat&oslash;s leversygdom</li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=A181D89B366F490CB276217C60769034&amp;_z=z">Haptoglobin</a>&nbsp;og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=80F720F94C384D84B04F6F054CB5D960&amp;_z=z">LDH</a>
    <ul>
        <li>For at unders&oslash;ge om der er tegn p&aring; h&aelig;molyse</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser hos specialist eller unders&oslash;gelse p&aring; sygehus</h3>
<ul>
    <li>Ultralydsskanning af lever og galdeveje for at udelukke kolestase</li>
    <li>Genetisk test (mutationer i promoterregionen til&nbsp;<em>UGT1A1</em>-genet)</li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=6E31C3A55906410EAD5891C17B65E869&amp;_z=z">Leverbiopsi</a>&nbsp;er sj&aelig;ldent indiceret og viser helt normale fund  </li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li>Andre sj&aelig;ldne ukonjugerede hyperbilirubin&aelig;mier (Crigler-Najjars syndrom)</li>
    <li>Kolestase</li>
    <li>H&aelig;molyse</li>
    <li>Medikamentelt inducerede leverskader</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>Tilstanden kr&aelig;ver ingen behandling</li>
</ul>
<h3>Henvisning</h3>
<ul>
    <li>Henvisning til udredning i hospitalsregi (gastroenterologisk/hepatologisk eller h&aelig;matologisk afdeling) kan overvejes ved
    <ul>
        <li>Mistanke om en anden alvorlig &aring;rsag til hyperbilirubin&aelig;mi</li>
        <li>Usikker diagnose</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<h3>Plan</h3>
<ul>
    <li>Kontrolforl&oslash;b er ikke&nbsp;n&oslash;dvendigt</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Ikterus kan v&aelig;re svingende med normal bilirubin i lange perioder</li>
    <li>Bilirubin stiger ved interkurrente sygdomme, ved feber og ved faste</li>
    <li>Faste i 24-36 timer vil som regel f&oslash;re til forh&oslash;jet ukonjugeret bilirubin</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Tilstanden medf&oslash;rer ikke &oslash;get risiko for kronisk leversygdom</li>
    <li>Dog pr&aelig;disponerer tilstanden til &oslash;get risiko for medicinbivirkninger ved anvendelse af det antineoplastiske middel irinotecan<a title="Strassburg CP, Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengtacht, Crigler-Najar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24: 555-571" href="%20" data-url="reference-link" data-value-piped="Strassburg CP|Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengtacht, Crigler-Najar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)|Best Pract Res Clin Gastroenterol |2010|24|555-571" data-value="Strassburg CP, Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengtacht, Crigler-Najar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24: 555-571" data-type="journal-reference"><sup>2</sup></a>&nbsp;pga. nedsat glukuronidering af den aktive metabolit</li>
    <li>Der er en teoretisk beskrevet &oslash;get risiko for paracetamoltoksicitet hos patienter med Gilberts syndrom, ogs&aring; pga. nedsat glukuronidering. Kliniske fors&oslash;g har ikke kunnet bekr&aelig;fte dette i et klinisk relevant omfang, og patienter med Gilberts syndrom frar&aring;des derfor ikke brug af paracetamol<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Caparrotta TM, Antoine DJ, Dear JW, Are some people at increased risk of paracetamol-induced liver injury? A critical review of the literature. Eur J Clin Pharmacol 2018;74: 147-160" data-value-piped="Caparrotta TM, Antoine DJ, Dear JW|Are some people at increased risk of paracetamol-induced liver injury? A critical review of the literature.|Eur J Clin Pharmacol|2018|74|147-160|29067481" data-url="reference-link" data-pubmedid="29067481" title="Caparrotta TM, Antoine DJ, Dear JW, Are some people at increased risk of paracetamol-induced liver injury? A critical review of the literature. Eur J Clin Pharmacol 2018;74: 147-160"><sup>3</sup></a> &nbsp;&nbsp;</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Prognosen er god, ingen indvirkning p&aring; forventet levetid</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger</h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>Tilstand med&nbsp;genetisk betinget nedsat glukuronideringskapacitet af bilirubin medf&oslash;rende et forh&oslash;jet niveau af ukonjugeret bilirubin i blodet<a title="Hirschfield GM, Alexander GJ, ilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists. Ann Clin Biochem  2006;43: 340-3" href="%20" data-url="reference-link" data-value-piped="Hirschfield GM, Alexander GJ|ilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists|Ann Clin Biochem |2006|43|340-3" data-value="Hirschfield GM, Alexander GJ, ilbert's syndrome: an overview for clinical biochemists. Ann Clin Biochem  2006;43: 340-3" data-type="journal-reference"><sup>4</sup></a> </li>
    <li>Alle andre leverpr&oslash;ver er normale </li>
    <li>Tilstanden blev f&oslash;rst beskrevet af Augustin Gilbert i 1901<a title="Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T, Gilberts syndrom. Eur J Pediatr 2012;171: 11-15" href="%20" data-url="reference-link" data-value-piped="Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T|Gilberts syndrom|Eur J Pediatr|2012|171|11-15" data-value="Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T, Gilberts syndrom. Eur J Pediatr 2012;171: 11-15" data-type="journal-reference"><sup>5</sup></a>,&nbsp;og i 1946 skrev den danske l&aelig;ge Jens Meulengracht ogs&aring; om tilstanden</li>
    <li>Gilberts syndrom kaldes ogs&aring; for Gilbert-Meulengrachts syndrom</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>Forekommer formentlig hos op mod 2-5 % af befolkningen</li>
    <li>Sygdommen konstateres sj&aelig;ldent f&oslash;r 10-&aring;rsalderen, da tendensen til hyperbilirubin&aelig;mi ofte f&oslash;rst manifesterer sig derefter</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<ul>
    <li>Ineffektiv konjugering af bilirubin i levercellerne p&aring; grund af nedsat&nbsp;aktivitet i enzymet glukuronyl transferase</li>
    <li>Defekten er ofte lokaliseret til&nbsp;<em>UGT1A1</em>-genets promotorregion og medf&oslash;rer, at enzymaktiviteten ikke opreguleres i situationer som f.eks. faste og ved feber</li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>Arvelig tilstand</li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10/SKS-koder</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Hvad du b&oslash;r informere patienten om</h3>
<ul>
    <li>En helt banal tilstand. Afvigelser i bilirubinv&aelig;rdien har ingen helbredsm&aelig;ssig betydning</li>
    <li>Det kan v&aelig;re nyttigt, at patienten er velinformeret om tilstanden og kan give besked herom ved kontakter med sundhedsv&aelig;senet, hvor der tages blodpr&oslash;ver</li>
</ul>
<h3>Link til patientinformation</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=73C5F5DFE61D460B9824456EB0EC1538&amp;_z=z">Information om Gilberts syndrom</a></li>
</ul>
<h2>Link til vejledninger</h2>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]</li>
</ul>
<h2>Illustrationer</h2>
<h3>Plancher eller tegninger</h3>
<li>
<a href="~/link.aspx?_id=20D962A47F294EF4895E376428AC83CC&amp;_z=z">Lever og galdebl&aelig;re</a></li>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<h4>
Diagnose
</h4>
<ul>
    <li>Isoleret ukonjugeret hyperbilirubin&aelig;mi</li>
    <li>Afkr&aelig;ftelse af anden leversygdom og h&aelig;molytisk tilstand</li>
</ul>
<h4>
Behandling
</h4>
<ul>
    <li>Ingen behandling er n&oslash;dvendig</li>
</ul>
<h4>
Henvisning
</h4>
<ul>
    <li>Henvisning til udredning i hospitalsregi kan v&aelig;re relevant ved usikker diagnose</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">2294</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Gilberts syndrom</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Gilberts syndrom</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-10-30T10:18:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{BE93E399-7EBB-4FC7-BCC5-AFBB6760D5DD}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">E80, E80.4</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">T99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="MetaTagTitle">Lægehåndbogen - Gilberts syndrom - sundhed.dk</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Gilberts syndrom, hyperbilirubinæmi, gilbert-meulengrachts syndrom</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

12.052 characters