wilsons-sygdom
Portal
/
Laegehaandbogen
/
mave-tarm
/
tilstande-og-sygdomme
/
lever
/
wilsons-sygdom
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
mundhule
odontologi
spiseroer
mavesaek
tyndtarm
tyktarm
tarminfektioner
proktologi
lever
alfa1-antitrypsinmangel
budd-chiaris-syndrom
gilberts-syndrom
hepatitis-a
hepatitis-autoimmun
hepatitis-b
hepatitis-b-hos-boern
hepatitis-c
hepatitis-d
hepatitis-e
hepatisk-kloee
hepatitis-kronisk
hepatorenalt-syndrom
hepatocellulaert-karcinom
haemokromatose
kronisk-hepatitis-c-virus-infektion-hos-boern
leverabsces
levercirrose-og-kronisk-leversvigt
levercyster
leverencefalopati
leverkraeft-og-kraeft-i-galdevejene
levermetastaser
leverskader-medikamentinduceret
leversygdom-alkoholisk
steatotisk-leversygdom
wilsons-sygdom
galdeveje
bugspytkirtel
bughule
oevrige-sygdomme
behandlinger
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{313DC3D9-E392-403F-B022-A7E75CB8FD63}" Name="wilsons-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{93A68474-C284-4386-8899-16BE92A8F3DC}" SortOrder="2400" PublishDate="2008-11-28T13:58:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Diagnosen opnås oftest på baggrund af nedenstående, men en mere detaljeret algoritme er grundigt beskrevet i en guideline fra det europæiske selskab for leverstudier (EASL)<a title="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease, Wilson´s disease. J Hepatol 2012;56: 671-85" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease, Wilson´s disease. J Hepatol 2012;56: 671-85" data-value-piped="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease|Wilson´s disease|J Hepatol|2012|56|671-85" data-url="reference-link">2</a> <ul> <li>Øget ekskretion af kobber i urin (>100 µg/24 timer)</li> <li>Lavt plasma-ceruloplasmin</li> </ul> </li> <li>Forhøjet kobberindhold i leverbiopsi (>250 µg/g tørvægt)</li> <li>Ved gentest kan den specifikke mutation i det sygdomsbærende gen påvises</li> <li>Diagnosen mistænkes, når patienter i aldersgruppen mellem 3 og 50 år har et eller flere af følgende sygdomstegn: <ul> <li>Forhøjede levertal, kronisk hepatitis, akut leversvigt eller cirrose uden anden påvist ætiologi</li> <li>Psykiatriske symptomer og samtidig tegn på leversygdom og/eller neurologiske symptomer uden anden årsag</li> <li>Kobberaflejringer i cornea (Kayser-Fleischer-ring)</li> <li>Erhvervet DAT-negativ hæmolytisk anæmi</li> </ul> </li> </ul> <ul> </ul> <h3>Sygehistorie</h3> <p>Tilstanden er asymptomatisk, indtil der indtræder akut sygdom i form af hepatitis, leversvigt eller hæmolyse</p> <h4>Neuropsykiatriske manifestationer</h4> <ul> <li>De neurologiske symptomer kan minde om Parkinsons sygdom og omfatter vanskeligheder med finmotorik og styringsbesvær, herunder grov tremor, ataksi, dystoni</li> <li>Ca. en tredjedel af patienterne debuterer med psykiatriske symptomer på Wilsons sygdom. Disse omfatter psykotiske symptomer, personlighedsforstyrrelse, depression og humørsvingninger</li> </ul> <h3>Kliniske fund</h3> <ul> <li>Hepatitis med ikterus</li> <li>Cirrose</li> <li>Portal hypertension</li> <li>Splenomegali</li> <li>Akut leversvigt</li> <li>Hæmolytisk anæmi (DAT-negativ)</li> <li>Neurologiske og/eller psykiatriske manifestationer</li> <li>Dyskinesi, tremor, koordinationsbesvær og taleforstyrrelser</li> <li>Kayser-Fleischer-ringen er kobberaflejring i kanten af cornea (i Descemets membran) som ofte begynder opadtil, og er mest udtalt i øvre og nedre pol <ul> <li>Ses bedst i spaltelampe, men er ofte ikke til stede hos yngre patienter</li> <li>Brun eller grågrøn i farven</li> <li>Stærk indikator på neuropsykiatrisk sygdom, og er ofte ikke til stede hos patienter med udelukkende hepatiske manifestationer</li> </ul> </li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>ALAT er forhøjet ved akut eller kronisk hepatitis</li> <li>Undersøgelser for hæmolyse (obs. anæmi, hyperbilirubinæmi, forhøjet LDH og lav haptoglobin)</li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus</h3> <ul> <li>Leverbiopsi kan vise steatose, akut eller kronisk hepatitis, fibrose eller cirrose</li> <li>Kobberudskillelsen i urinen er øget</li> <li>Total plasma-kobber og plasma-ceruloplasmin er nedsat</li> <li>Kobberindholdet i leverbiopsien bør kvantiteres og et højt indhold er diagnostisk for Wilsons sygdom</li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Andre mere almindelige årsager til hepatitis (fx akut og kronisk virushepatitis, autoimmun hepatitis og medikamentel/toksisk leverskade)</li> <li>Basalgangliesygdomme</li> <li>Psykiatrisk sygdom</li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>At bremse sygdomsprogression</li> <li>At forebygge neurologisk sygdom og leverskade</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <ul> <li>Behandling forestås af specialist i gastroenterologi/hepatologi</li> <li>Behandlingsprincippet består i at øge kobberudskillelsen i urinen og hæmme kobberoptagelsen fra tarmen</li> <li>Ubehandlet er Wilsons sygdom altid dødelig</li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Patienter med Wilsons sygdom skal følges ambulant i højt specialiseret hospitalsregi</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Afstå fra at spise kobberrig mad (lever, chokolade, peanuts, svampe og skaldyr)</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7B313DC3D9-E392-403F-B022-A7E75CB8FD63%7D&ed=FIELD4605164147&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H4605164331&us=sitecore%5Ctins&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Rosencrantz R, Schilsky M, Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.. Semin Liver Dis 2011;31: 245-59" data-value-piped="Rosencrantz R, Schilsky M|Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.|Semin Liver Dis|2011|31|245-59|21901655" data-url="reference-link" data-pubmedid="21901655" title="Rosencrantz R, Schilsky M, Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.. Semin Liver Dis 2011;31: 245-59">3</a></h3> <ul> <li>Specialistbehandling. I Danmark er behandlingen samlet på Århus Universitetshosptal, Skejby</li> <li>Behandlingen omfatter bl.a. lægemidlet penicillamin, der chelatbinder kobberioner og dermed øger urinudskillelsen af kobber. Behandling med [DliActiveSubstance;5472;zink] reducerer kobberoptagelsen fra tarmen </li> <li>Pyridoxin (vitamin B6) skal også tilføres, da penicillamin er en antimetabolit til dette vitamin</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Levertransplantation kan blive nødvendig</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Undgå kobberrig kost</li> <li>Alle søskende skal screenes. Helsøskende til patienter med Wilsons sygdom har 25 % risiko for at være homozygote for det sygdomsbærende gen, hvis begge forældre er heterozygote <ul> <li>Plasma-ceruloplasmin, leverblodprøver og spaltelampeundersøgelse. Evt. gentest</li> <li>Asymptomatiske homozygote skal også behandles</li> </ul> </li> </ul> <h2>Hvornår skal patienten henvises</h2> <ul> <li>Ved mistanke om tilstanden, fx uafklaret leverpåvirkning med samtidige neuropsykiatriske symptomer, bør patienter henvises til vurdering i en gastroenterologisk/hepatologisk afdeling</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <ul> <li>Patienter med Wilsons sygdom skal følges ambulant i højt specialiseret hospitalsregi</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Ubehandlet er sygdommen progredierende og dødelig</li> <li>Progression kan hindres ved behandling</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Levercirrose</li> <li>Hæmolyse</li> <li>Andre organskader, særligt neurologiske skader som følge af kobberophobning i basalganglier</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Prognosen er god hos patienter, som har påbegyndt behandling før lever- og hjerneskade er indtrådt</li> <li>Leverfunktionen bliver som regel normal efter 1-2 års behandling af patienter uden cirrose eller med velkompenseret cirrose på diagnosetidspunktet</li> <li>Prognosen for tilfælde med akut leversvigt er meget dårlig på kort sigt og levertransplantation kan blive nødvendig. </li> <li>Patienter, der hovedsageligt har neuropsykiatriske sygdomsmanifestationer, har generelt en god prognose, omend symptomerne forbigående kan forværres, når behandlingen indledes</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger</h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>Wilsons sygdom kaldes også hepatolentikulær degeneration </li> <li>En autosomal recessiv sygdom, der er karakteriseret ved en abnorm ophobning af kobber i kroppens organer </li> <li>Særligt lever og hjerne bliver beskadiget af kobberaflejringerne </li> <li>Der findes flere genetiske varianter</li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>I den danske befolkning er ca. 1/10 heterozygote, 1/50.000 er homozygote for mutationer som er associeret med Wilsons sygdom</li> <li>I Danmark lever under 50 patienter med Wilsons sygdom og på baggrund af genfrekvensen er der muligvis tale om en betydelig underdiagnosticering</li> <li>Sygdommen diagnosticeres hyppigst i alderen 10-30 år</li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <h4>Ætiologi</h4> <ul> <li>Den genetiske defekt er lokaliseret til kromosom 13, nærmere betegnet genet <em>ATP7B</em><a title="Weiss KH, Stremmel W, Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring. Curr Gastroenterol Rep 2012;14: 1-7" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="Weiss KH, Stremmel W, Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring. Curr Gastroenterol Rep 2012;14: 1-7" data-value-piped="Weiss KH, Stremmel W|Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring|Curr Gastroenterol Rep|2012|14|1-7" data-url="reference-link">1</a></li> </ul> <h4>Patogenese</h4> <ul> <li>Udskillelsen af kobber fra leveren er nedsat ved Wilsons sygdom, hvilket medfører en ophobning af kobber i kroppen </li> <li>De væsentligste fysiologiske abnormiteter ved Wilson`s sygdom er en øget absorption af kobber fra tyndtarmen og en reduceret udskillelse af kobber i leveren, hvilket giver anledning til en øget kobberaflejring i vævet</li> </ul> <h4>Patologi</h4> <ul> <li>Kobberophobning vil i størst udstrækning ske i leveren <ul> <li>Kobber vil efterhånden nå et toksisk niveau og forårsage akut eller kronisk hepatitis, fibrosedannelse og cirrose</li> </ul> </li> <li>Aflejring af kobber vil herudover især ske i <ul> <li>Hjerne - kan føre til neurologiske og psykiatriske symptomer </li> <li>Cornea - kan give Kayser-Fleischer ring </li> <li>Nyrer - vil give øget ekskretion af kobber i urinen</li> </ul> </li> <li>Der ses også en reduktion i blodets kobbertransporterende protein: ceruloplasmin, men dette har sandsynligvis ingen direkte betydning for patogenesen</li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Sygdommen er arvelig <ul> <li>Lokaliseringen af genfejl har gjort det muligt at identificere slægtninge med sygdommen i tidlige faser og at forebygge udviklingen af leversygdom </li> </ul> </li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Link til patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=7ABF947AA1E7461492A6FD66E0C86DBC&_z=z">Skrumpelever og kronisk leversvigt</a></li> <li><a href="http://www.wilsons.dk">Wilson Patientforeningen</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Aktuel guideline: <a href="https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168827811008129">EASL Guideline</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Påvisning af øget kobberudskillelse i urin</li> <li>Påvisning af nedsat plasma-ceruloplasmin</li> <li>Påvisning af kobberaflejring i cornea (Kayser-Fleischer-ring)</li> <li>Påvisning af øget kobberindhold i leverbiopsi</li> <li>Påvisning af specifikke genvarianter</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Øgning af kobberudskillelsen i urinen med penicillamin</li> <li>Reduktion af kobberoptagelsen i tarmen med zink</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Ved uafklaret leverpåvirkning fx med samtidige neuropsykiatriske symptomer</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">2336</TextField> <TextField Name="PageTitle">Wilsons sygdom</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Wilsons sygdom</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2022-11-28T12:52:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{BE93E399-7EBB-4FC7-BCC5-AFBB6760D5DD}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">E83, E83.0</TextField> <TextField Name="ICPC2">D99</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">Sygdom karakteriseret ved en unormal ophobning af kobber i kroppens organer.</TextField> <TextField Name="MetaTagTitle">Lægehåndbogen - Wilsons sygdom - sundhed.dk</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor"> <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="__Updated by">sitecore\hath</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">aflejringssygdom, kobber, kopper, Wilsons sygdom</TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
15.396 characters