wilsons-sygdom (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{313DC3D9-E392-403F-B022-A7E75CB8FD63}" Name="wilsons-sygdom" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{93A68474-C284-4386-8899-16BE92A8F3DC}" SortOrder="2400" PublishDate="2008-11-28T13:58:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2>
<h3>Diagnostiske kriterier</h3>
<ul>
    <li>Diagnosen opn&aring;s oftest p&aring; baggrund af nedenst&aring;ende, men en mere detaljeret algoritme er grundigt beskrevet i en guideline fra det europ&aelig;iske selskab for leverstudier (EASL)<a title="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease, Wilson´s disease. J Hepatol 2012;56: 671-85" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease, Wilson´s disease. J Hepatol 2012;56: 671-85" data-value-piped="EASL Clinical Practical Guidelines: Wilson´s disease|Wilson´s disease|J Hepatol|2012|56|671-85" data-url="reference-link"><sup>1</sup></a>
    <ul>
        <li>&Oslash;get ekskretion af kobber i urin (&gt;100 &micro;g/24 timer)</li>
        <li>Lavt plasma-ceruloplasmin</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Forh&oslash;jet kobberindhold i leverbiopsi (&gt;250 &micro;g/g t&oslash;rv&aelig;gt)</li>
    <li>Ved gentest kan den specifikke mutation i det sygdomsb&aelig;rende gen p&aring;vises</li>
    <li>Diagnosen mist&aelig;nkes, n&aring;r patienter i aldersgruppen mellem 3 og 50 &aring;r har et eller flere af f&oslash;lgende sygdomstegn:
    <ul>
        <li>Forh&oslash;jede levertal, kronisk hepatitis, akut leversvigt eller cirrose uden anden p&aring;vist &aelig;tiologi</li>
        <li>Psykiatriske symptomer og samtidig tegn p&aring; leversygdom og/eller neurologiske symptomer uden anden &aring;rsag</li>
        <li>Kobberaflejringer i cornea (Kayser-Fleischer-ring)</li>
        <li>Erhvervet DAT-negativ h&aelig;molytisk an&aelig;mi</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Sygehistorie</h3>
<p>Tilstanden er asymptomatisk, indtil der indtr&aelig;der akut sygdom i form af hepatitis, leversvigt, h&aelig;molyse eller neuropsykiatriske manifestationer</p>
<h4>Neuropsykiatriske manifestationer</h4>
<ul>
    <li>De neurologiske symptomer kan minde om Parkinsons sygdom og omfatter vanskeligheder med finmotorik og styringsbesv&aelig;r, herunder grov tremor, ataksi, dystoni</li>
    <li>Ca. en tredjedel af patienterne debuterer med psykiatriske symptomer p&aring; Wilsons sygdom. Disse omfatter psykotiske symptomer, personlighedsforstyrrelse, depression og hum&oslash;rsvingninger</li>
</ul>
<h3>Kliniske fund</h3>
<ul>
    <li>Hepatitis med ikterus</li>
    <li>Cirrose</li>
    <li>Portal hypertension</li>
    <li>Splenomegali</li>
    <li>Akut leversvigt</li>
    <li>H&aelig;molytisk an&aelig;mi (DAT-negativ)</li>
    <li>Neurologiske og/eller psykiatriske manifestationer</li>
    <li>Dyskinesi, tremor, koordinationsbesv&aelig;r og taleforstyrrelser</li>
    <li>Kayser-Fleischer-ringen er kobberaflejring i kanten af cornea (i Descemets membran), som ofte begynder opadtil, og er mest udtalt i &oslash;vre og nedre pol
    <ul>
        <li>Ses bedst i spaltelampe, men er ofte ikke til stede hos yngre patienter</li>
        <li>Brun eller gr&aring;gr&oslash;n i farven</li>
        <li>St&aelig;rk indikator p&aring; neuropsykiatrisk sygdom, og er ofte ikke til stede hos patienter med udelukkende hepatiske manifestationer</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Supplerende unders&oslash;gelser i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>ALAT er forh&oslash;jet ved akut eller kronisk hepatitis</li>
    <li>Unders&oslash;gelser for h&aelig;molyse (obs. an&aelig;mi, hyperbilirubin&aelig;mi, forh&oslash;jet LDH og lav haptoglobin)</li>
</ul>
<h3>Andre unders&oslash;gelser hos specialist eller unders&oslash;gelse p&aring; sygehus</h3>
<ul>
    <li>Leverbiopsi kan vise steatose, akut eller kronisk hepatitis, fibrose eller cirrose</li>
    <li>Kobberudskillelsen i urinen er &oslash;get</li>
    <li>Total plasma-kobber og plasma-ceruloplasmin er nedsat</li>
    <li>Kobberindholdet i leverbiopsien b&oslash;r kvantiteres, og et h&oslash;jt indhold er diagnostisk for Wilsons sygdom</li>
</ul>
<h3>Differentialdiagnoser</h3>
<ul>
    <li>Andre mere almindelige &aring;rsager til hepatitis (fx akut og kronisk virushepatitis, autoimmun hepatitis og medikamentel/toksisk leverskade)</li>
    <li>Basalgangliesygdomme</li>
    <li>Psykiatrisk sygdom</li>
</ul>
<h2>Behandling</h2>
<h3>Behandlingsm&aring;l</h3>
<ul>
    <li>At bremse sygdomsprogression</li>
    <li>At forebygge neurologisk sygdom og leverskade</li>
</ul>
<h3>Generelt om behandlingen</h3>
<ul>
    <li>Behandling forest&aring;s af specialist i gastroenterologi/hepatologi</li>
    <li>Behandlingsprincippet best&aring;r i at &oslash;ge kobberudskillelsen i urinen og h&aelig;mme kobberoptagelsen fra tarmen</li>
    <li>Ubehandlet er Wilsons sygdom altid d&oslash;delig</li>
</ul>
<h3>H&aring;ndtering i almen praksis</h3>
<ul>
    <li>Patienter med Wilsons sygdom skal f&oslash;lges ambulant i h&oslash;jt specialiseret hospitalsregi</li>
</ul>
<h3>R&aring;d til patienten</h3>
<ul>
    <li>Afst&aring; fra at spise kobberrig mad (lever, chokolade, peanuts, svampe og skaldyr)</li>
</ul>
<h3>Medicinsk behandling<a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B313DC3D9-E392-403F-B022-A7E75CB8FD63%7D&amp;ed=FIELD4605164147&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H4605164331&amp;us=sitecore%5Ctins&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Rosencrantz R, Schilsky M, Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.. Semin Liver Dis 2011;31: 245-59" data-value-piped="Rosencrantz R, Schilsky M|Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.|Semin Liver Dis|2011|31|245-59|21901655" data-url="reference-link" data-pubmedid="21901655" title="Rosencrantz R, Schilsky M, Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment.. Semin Liver Dis 2011;31: 245-59"><sup>2</sup></a></h3>
<ul>
    <li>Specialistbehandling. I Danmark er behandlingen samlet&nbsp;p&aring; &Aring;rhus Universitetshosptal, Skejby</li>
    <li>Behandlingen omfatter bl.a. l&aelig;gemidlet penicillamin, der chelatbinder kobberioner og dermed &oslash;ger urinudskillelsen af kobber. Behandling med&nbsp;[DliActiveSubstance;5472;zink]&nbsp;reducerer kobberoptagelsen fra tarmen&nbsp;</li>
    <li>Pyridoxin (vitamin B6) skal ogs&aring; tilf&oslash;res, da penicillamin er en antimetabolit til dette vitamin</li>
</ul>
<h3>Kirurgi</h3>
<ul>
    <li>Levertransplantation kan blive n&oslash;dvendig</li>
</ul>
<h3>Forebyggende behandling</h3>
<ul>
    <li>Undg&aring; kobberrig kost</li>
    <li>Alle s&oslash;skende skal screenes. Hels&oslash;skende til patienter med Wilsons sygdom har 25 % risiko for at v&aelig;re homozygote for det sygdomsb&aelig;rende gen, hvis begge for&aelig;ldre er heterozygote
    <ul>
        <li>Plasma-ceruloplasmin, leverblodpr&oslash;ver og spaltelampeunders&oslash;gelse. Evt. gentest</li>
        <li>Asymptomatiske homozygote skal ogs&aring; behandles</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Hvorn&aring;r skal patienten henvises</h2>
<ul>
    <li>Ved mistanke om tilstanden, fx uafklaret leverp&aring;virkning med samtidige neuropsykiatriske symptomer, b&oslash;r patienter henvises til vurdering i en gastroenterologisk/hepatologisk afdeling</li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning</h2>
<ul>
    <li>Patienter med Wilsons sygdom skal f&oslash;lges ambulant i h&oslash;jt specialiseret hospitalsregi</li>
</ul>
<h2>Sygdomsforl&oslash;b, komplikationer og prognose</h2>
<h3>Sygdomsforl&oslash;b</h3>
<ul>
    <li>Ubehandlet er sygdommen progredierende og d&oslash;delig</li>
    <li>Progression kan hindres ved behandling</li>
</ul>
<h3>Komplikationer</h3>
<ul>
    <li>Levercirrose</li>
    <li>H&aelig;molyse</li>
    <li>Andre organskader, s&aelig;rligt neurologiske skader som f&oslash;lge af kobberophobning i basalganglier</li>
</ul>
<h3>Prognose</h3>
<ul>
    <li>Prognosen er god hos patienter, som har p&aring;begyndt behandling, f&oslash;r lever- og hjerneskade er indtr&aring;dt</li>
    <li>Leverfunktionen bliver som regel normal efter 1-2 &aring;rs behandling af patienter uden cirrose eller med velkompenseret cirrose p&aring; diagnosetidspunktet</li>
    <li>Prognosen for tilf&aelig;lde med akut leversvigt er meget d&aring;rlig p&aring; kort sigt, og levertransplantation kan blive n&oslash;dvendig. </li>
    <li>Patienter, der hovedsageligt har neuropsykiatriske sygdomsmanifestationer, har generelt en god prognose, omend symptomerne forbig&aring;ende kan forv&aelig;rres, n&aring;r behandlingen indledes</li>
</ul>
<h2>Baggrundsoplysninger</h2>
<h3>Definition</h3>
<ul>
    <li>Wilsons sygdom kaldes ogs&aring; hepatolentikul&aelig;r degeneration </li>
    <li>En autosomal recessiv sygdom, der er karakteriseret ved en abnorm ophobning af kobber i kroppens organer </li>
    <li>S&aelig;rligt lever og hjerne bliver beskadiget af kobberaflejringerne </li>
    <li>Der findes flere genetiske varianter</li>
</ul>
<h3>Forekomst</h3>
<ul>
    <li>I den danske befolkning er ca. 1/10 heterozygote, 1/50.000 er homozygote for mutationer, som er associeret med Wilsons sygdom</li>
    <li>I Danmark lever under 50 patienter med Wilsons sygdom, og p&aring; baggrund af genfrekvensen er der muligvis tale om en betydelig underdiagnosticering</li>
    <li>Sygdommen diagnosticeres hyppigst i alderen 10-30 &aring;r</li>
</ul>
<h3>&AElig;tiologi og patogenese</h3>
<h4>&AElig;tiologi</h4>
<ul>
    <li>Den genetiske defekt er lokaliseret til kromosom 13, n&aelig;rmere betegnet genet <em>ATP7B</em><a title="Weiss KH, Stremmel W, Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring. Curr Gastroenterol Rep 2012;14: 1-7" href="%20" data-type="journal-reference" data-value="Weiss KH, Stremmel W, Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring. Curr Gastroenterol Rep 2012;14: 1-7" data-value-piped="Weiss KH, Stremmel W|Evolving perspectives in Wilson disease: Diagnosis, treatment and monitoring|Curr Gastroenterol Rep|2012|14|1-7" data-url="reference-link"><sup>3</sup></a></li>
</ul>
<h4>Patogenese</h4>
<ul>
    <li>Udskillelsen af kobber fra leveren er nedsat ved Wilsons sygdom, hvilket medf&oslash;rer en ophobning af kobber i kroppen </li>
    <li>De v&aelig;sentligste fysiologiske abnormiteter ved Wilson`s sygdom er en &oslash;get absorption af kobber fra tyndtarmen og en reduceret udskillelse af kobber i leveren, hvilket giver anledning til en &oslash;get kobberaflejring i v&aelig;vet</li>
</ul>
<h4>Patologi</h4>
<ul>
    <li>Kobberophobning vil i st&oslash;rst udstr&aelig;kning ske i leveren
    <ul>
        <li>Kobber vil efterh&aring;nden n&aring; et toksisk niveau og for&aring;rsage akut eller kronisk hepatitis, fibrosedannelse og cirrose</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Aflejring af kobber vil herudover is&aelig;r ske i
    <ul>
        <li>Hjerne - kan f&oslash;re til neurologiske og psykiatriske symptomer </li>
        <li>Cornea - kan give Kayser-Fleischer ring </li>
        <li>Nyrer - vil give &oslash;get ekskretion af kobber i urinen</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Der ses ogs&aring; en reduktion i blodets kobbertransporterende protein: ceruloplasmin, men dette har sandsynligvis ingen direkte betydning for patogenesen</li>
</ul>
<h3>Disponerende faktorer</h3>
<ul>
    <li>Sygdommen er arvelig
    <ul>
        <li>Lokaliseringen af genfejl har gjort det muligt at identificere sl&aelig;gtninge med sygdommen i tidlige faser og at forebygge udviklingen af leversygdom </li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>ICPC-2</h3>
<p>[ICPC]</p>
<h3>ICD-10/SKS-koder</h3>
<p>[ICD10]</p>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Link til patientinformation</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=8726B68A8014432E969109CEB57BB64A&amp;_z=z">Wilsons sygdom</a></li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=7ABF947AA1E7461492A6FD66E0C86DBC&amp;_z=z">Skrumpelever og kronisk leversvigt</a></li>
    <li><a href="http://www.wilsons.dk">Wilson Patientforeningen</a></li>
</ul>
<h2>Link til vejledninger<span style="font-size: 13px;"></span></h2>
<ul>
    <li>Forl&oslash;bsbeskrivelser og regionale pakkeforl&oslash;b [ICPC]</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<h4>Diagnose</h4>
<ul>
    <li>P&aring;visning af &oslash;get kobberudskillelse i urin</li>
    <li>P&aring;visning af nedsat plasma-ceruloplasmin</li>
    <li>P&aring;visning af kobberaflejring i cornea (Kayser-Fleischer-ring)</li>
    <li>P&aring;visning af &oslash;get kobberindhold i leverbiopsi</li>
    <li>P&aring;visning af specifikke genvarianter</li>
</ul>
<h4>Behandling</h4>
<ul>
    <li>&Oslash;gning af kobberudskillelsen i urinen med penicillamin</li>
    <li>Reduktion af kobberoptagelsen i tarmen med zink</li>
</ul>
<h4>Henvisning</h4>
<ul>
    <li>Ved uafklaret leverp&aring;virkning fx med samtidige neuropsykiatriske symptomer</li>
</ul>
<h4>Seneste v&aelig;sentlige &aelig;ndringer</h4>
<ul>
    <li>Der er ingen v&aelig;sentlig ny viden siden sidste revision</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">2336</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Wilsons sygdom</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Wilsons sygdom</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-10-30T12:19:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{BE93E399-7EBB-4FC7-BCC5-AFBB6760D5DD}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{38A2EF96-CA6D-4047-AB47-529CC80F5EA6}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="ICD10">E83, E83.0</TextField>
      <TextField Name="ICPC2">D97, D99</TextField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Sygdom karakteriseret ved en unormal ophobning af kobber i kroppens organer.</TextField>
      <TextField Name="MetaTagTitle">Lægehåndbogen - Wilsons sygdom - sundhed.dk</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\long</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">aflejringssygdom, kobber, kopper, Wilsons sygdom</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

15.690 characters