osteopetrose
Portal
/
Laegehaandbogen
/
ortopaedi
/
tilstande-og-sygdomme
/
oevrige-sygdomme
/
osteopetrose
/
Home
Data
patienthaandbogen
Sundheddk apps
Laegehaandbogen
Klinikpersonale
akut-og-foerstehjaelp
allergi
arbejdsmedicin
blod
brystsygdomme
boern-og-unge
boerne-og-ungdomspsykiatri
endokrinologi
forsikringsmedicin
fysmed-og-rehab
generelt
geriatri
gynaekologi
hjerte-kar
hud
infektioner
kirurgi
kraeft
lunger
mandlige-koensorganer
mave-tarm
neurologi
nyrer-og-urinveje
obstetrik
ortopaedi
symptomer-og-tegn
tilstande-og-sygdomme
haandled-og-haand
albue-og-underarm
skulder-og-overarm
nakke-ryg-og-bryst
baekken-hofte-og-laar
knae
laeg-ankel-og-fod
knoglebrud
oevrige-sygdomme
osteokondroser
marfans-syndrom
kompartmentsyndrom
osteogenesis-imperfecta
pagets-sygdom
osteomyelitis
ganglion
ehlers-danlos-syndrom
osteochondritis-dissecans
artrit-bakteriel
ewings-sarkom
benlaengdeforskel-anisomeli
villonodulaer-synovit
rakit
proteseinfektion-i-knogler-og-led
refleksdystrofi
knoglecyste-solitaer
neurofibromatose
knoglemetastaser
osteokondrom
hypermobilitetssyndrom
voksevaerk
synovial-osteokondromatose
akondroplasi
osteopetrose
positionel-hovedskaevhed
Nekrotiserende bloeddelsinfektion
behandlinger
undersoegelser
patientinformation
illustrationer
psykiatri
paediatri
rejsemedicin-vacciner
reumatologi
sexsygdomme
sjaeldne-sygdomme
socialmedicin
oeje
oere-naese-hals
sundhedsoplysning
undersoegelser-og-proever
om-laegehaandbogen
soeg
dli-medicin
Apps
Brugermanual
<Provider Id="sundheddkcms"> <Item Id="{BF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E}" Name="osteopetrose" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{01555524-89C7-46F0-A0C4-93B75A007855}" SortOrder="2400" PublishDate="2010-02-18T11:11:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType=""> <Content> <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Diagnose</h2> <h3>Diagnostiske kriterier</h3> <ul> <li>Radiologisk diagnose: Generaliseret osteosklerose er patognomisk</li> <li>Genetisk test til at adskille undertyper af osteopetrose</li> </ul> <h3>Kliniske data</h3> <h4>Voksen debut</h4> <ul> <li>Ca. 50 % af disse patienter er asymptomatiske. Diagnosen stilles tilfældigt, ofte sent i ungdommen</li> <li>Radiologiske forandringer begynder at optræde i barndommen og kan opdages i forbindelse med knoglebrud eller osteomyelit, særligt i mandiblen</li> <li>Hos andre kan diagnosen stilles tidligere baseret på anamnese/familiehistorie</li> <li>Knogledefekter er almindelige og fører til neuropatier som følge af indeklemning af nerver, hvilket giver specifikke problemer som døvhed og facialisparese</li> <li>Karpaltunnelsyndrom og artrose kan optræde</li> <li>Mange har knoglesmerter</li> <li>Knoglerne er skrøbelige og kan let brække. Ca. 40 % oplever gentagne brud</li> <li>Knoglemarvsfunktionen er ikke skadet<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="other-reference" data-value="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007" data-url="http://emedicine.medscape.com/" title="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007"><sup>1</sup></a></li> <li>Andre manifestationer er synsforstyrrelser som følge af retinal degeneration og psykomotorisk retardering</li> </ul> <h4>Spædbarns debut og intermediær debut</h4> <ul> <li>Knoglemarvssvigt opstår ofte med ledsagende knogleabnormaliteter, hydrocephalus, eksoftalmus, forsinket tandfrembrud, blindhed som følge af nethindeløsning og ekstrem knogleskørhed</li> <li>Mistrivsel og væksthæmning foreligger som regel</li> <li>Næsetillukning som følge af misdannelse af bihulerne er ofte et fremtrædende træk</li> <li>Neuropatier som følge af indeklemning af hjernenerver opstår, fordi foramina i kraniet ikke åbner sig eller er for trange. Dette fører til døvhed, eksoftalmus og hydrocephalus</li> <li>Tandfrembrud kan være forsinket</li> <li>Osteomyelit i mandiblen er almindelig som følge af unormal blodtilførsel</li> <li>Knoglerne er sprøde og frakturerer let<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="other-reference" data-value="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007" data-url="http://emedicine.medscape.com/" title="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007"><sup>1</sup></a></li> <li>Knoglemarvssvigt medfører, at børn får anæmi, har større tendens til blå mærker og blødninger som følge af trombocytopeni. De får gentagne infektioner som følge af et svigtende immunsystem</li> <li>Andre fysiske fund er kort højdevækst, fremtrædende pande, stort hoved, nystagmus og genu valgum</li> </ul> <h3>Supplerende undersøgelser i almen praksis</h3> <ul> <li>Voksen debut <ul> <li>I sin benigne form kan laboratoriedata afsløre forhøjet basisk fosfatase og kreatininkinase som følge af øget frigørelse af defekte osteoklaster</li> </ul> </li> <li>Spædbarns debut og intermediær debut <ul> <li>Laboratoriefund ved infantil osteopetrose kan være hypokalcæmi, forhøjet parathyreoideahormon (sekundær hyperparathyreoidisme, høje sure fosfataser og kreatininkinase niveauer)<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="other-reference" data-value="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007" data-url="http://emedicine.medscape.com/" title="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007"><sup>1</sup></a></li> </ul> </li> </ul> <h3>Andre undersøgelser hos specialist</h3> <ul> <li>Røntgen <ul> <li>Er diagnostisk og afdækker generaliseret osteosklerose, selv om fundene kan variere med de forskellige undertyper</li> <li>Kraniet er almindeligvis fortykket og tæt, særlig i basis. De paranasale og mastoide bihuler er underpneumatiserede</li> <li>Rygbilleder kan i laterale projektioner vise "knogle-i-knogle" (endoknogle) konfiguration eller endeplade-sklerose</li> <li>Andre knogler kan også være ensartet sklerotiske. Men alternerende sklerotiske og tyndere bånd kan ses i bækkenet og nær enderne på de lange knogler</li> <li>Røntgen kan også vise tegn på hyppige brud og/eller osteomyelit</li> </ul> </li> <li>MR <ul> <li>Kan også være nyttigt i vurderingen af knoglevævets status over tid, særlig efter knoglemarvstransplantation</li> </ul> </li> <li>Histologi <ul> <li>Osteoklasternes manglende evne til at resorbere knoglevæv er et patognomonisk tegn på osteopetrose</li> <li>Rester af mineraliseret primært spongiøst væv kan ses som øer af kalcificeret brusk inde i modent knoglevæv</li> <li>Antal osteoklaster kan være øget, normalt eller endog lavt</li> </ul> </li> </ul> <h3>Differentialdiagnoser</h3> <ul> <li>Hypervitaminose D</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=89EF0F96137945139351A5107D5985A2&_z=z">Hypoparathyreoidisme</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=FC9ED29710D841B5AB96711954826E58&_z=z">Myelofibrose</a> </li> <li><a href="~/link.aspx?_id=4879EDF2B7324D4B915B030EE7C66CB1&_z=z">Pagets sygdom</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=8C8B0496B16D48789448A39E6EE06041&_z=z">Blyforgiftning</a></li> <li>Diffuse <a href="~/link.aspx?_id=F69B9C565A92485CAAB0FBED27845E5C&_z=z">skeletmetastaser</a> fra bryst- eller prostatakræft</li> <li>Pseudohypoparatyreoidisme</li> <li><a href="~/link.aspx?_id=EDA376C2DE2847CFBE8E826F40728960&_z=z">Fluorforgiftning</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=F910EDA42B9049299749179532329DF2&_z=z">Seglcelleanæmi</a></li> <li>Leukæmi</li> <li>Medikamentel induceret osteopetrose<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S, Bisphosphonate-induced osteopetrosis. N Engl J Med 2003;349: 457-63" data-value-piped="Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S|Bisphosphonate-induced osteopetrosis|N Engl J Med|2003|349|457-63" data-url="reference-link" title="Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S, Bisphosphonate-induced osteopetrosis. N Engl J Med 2003;349: 457-63"><sup>2</sup></a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Tolar J, Osteopetrosis. N Engl J Med 2004;351: 2839-49" data-value-piped="Tolar J|Osteopetrosis|N Engl J Med|2004|351|2839-49" data-url="reference-link" title="Tolar J, Osteopetrosis. N Engl J Med 2004;351: 2839-49"><sup>3</sup></a></li> </ul> <h2>Behandling</h2> <h3>Behandlingsmål</h3> <ul> <li>Livsforlængelse ved infantil form</li> <li>Nedsætte og afhjælpe komplikationer ved benign (voksen) form</li> </ul> <h3>Generelt om behandlingen</h3> <p>Multidisciplinær indsats fra forskellige lægelige specialer afhængig af symptomer, som minimum bør involveres endokrinolog, genetiker, oftalmolog, odontolog</p> <ul> <li>Benign osteopetrose (voksen debut) <ul> <li>Behøver ingen behandling bortset fra behandling af evt. komplikationer</li> <li>Ingen specifik behandling findes</li> </ul> </li> <li>Infantil osteopetrose <ul> <li>Behøver behandling på grund af de alvorlige virkninger af sygdomsprogressionen<a href="EditorPage.aspx?da=core&id=%7BBF3E7DF5-2680-45E5-97D9-D27A8232322E%7D&ed=FIELD27361282870&vs&la=da&fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&di=0&hdl=H27361282951&us=sitecore%5Canvi&mo&pe=0&fbd=1" data-type="journal-reference" data-value=", Proceedings and abstracts of the First International Symposium on Osteopetrosis: biology and therapy. October 23-24, 2003. Bethesda, Maryland, USA. J Bone Miner Res 2004;19: 1356-75" data-value-piped="|Proceedings and abstracts of the First International Symposium on Osteopetrosis: biology and therapy. October 23-24, 2003. Bethesda, Maryland, USA|J Bone Miner Res|2004|19|1356-75" data-url="reference-link" title=", Proceedings and abstracts of the First International Symposium on Osteopetrosis: biology and therapy. October 23-24, 2003. Bethesda, Maryland, USA. J Bone Miner Res 2004;19: 1356-75"><sup>4</sup></a></li> </ul> </li> </ul> <h3>Håndtering i almen praksis</h3> <ul> <li>Henvisning ved tegn på komplikationer</li> </ul> <h3>Råd til patienten</h3> <ul> <li>Undgå aktiviteter, som øger risikoen for knoglebrud</li> </ul> <h3>Medicinsk behandling</h3> <p>Ved infantil osteopetrose har nedenstående været anvendt. </p> <ul> <li> [DliActiveSubstance;5969;Calcium og D-vitamin] </li> <li>[DliActiveSubstance;6099;Gammainterferon]</li> <li>Transfusion af røde blodlegemer (restriktivt transfusionsregime)</li> <li><a href="http://pro.medicin.dk/Laegemiddelgrupper/Grupper/171030">Kortikosteroider</a></li> <li>Knogletransplantation</li> </ul> <h3>Anden behandling</h3> <ul> <li>Intern og ekstern fiksation er blevet anvendt i behandlingen af brud med udmærket resultat</li> <li>Trods øget risiko for brud, foregår knoglehelingen normalt, selv om den ændrede osteoklastfunktion ender med dannelse af osteopetrotisk knoglevæv</li> </ul> <h3>Kirurgi</h3> <ul> <li>Ved brud kan det være nødvendigt med opretning af fejlstillinger for at opnå korrekt belastning over bruddet</li> <li>Kan være vanskelig at opnå heling</li> </ul> <h3>Forebyggende behandling</h3> <ul> <li>Ingen</li> </ul> <h2>Henvisning </h2> <ul> <li>Ved mistanke om tilstanden</li> </ul> <h2>Opfølgning</h2> <h3>Plan</h3> <ul> <li>Skal følges op af behandlings- og sociale team med indsigt i tilstanden</li> </ul> <h2>Sygdomsforløb, komplikationer og prognose</h2> <h3>Sygdomsforløb</h3> <ul> <li>Øget knogleskørhed disponerer til frakturer. Patienterne har også øget risiko for at udvikle osteomyelit</li> </ul> <h3>Komplikationer</h3> <ul> <li>Knoglebrud</li> <li>Anæmi, blødningstendens, infektionstendens</li> <li>Osteomyelit</li> </ul> <h3>Prognose</h3> <ul> <li>Osteopetrose med debut i voksenalder har en god prognose, mens den infantile og intermediære har en dårlig prognose</li> <li>Voksne med osteopetrose er som regel asymptomatiske og har god overlevelse</li> <li>Ubehandlet vil infantil osteopetrose føre til død i løbet af første dekade som følge af alvorlig anæmi, blødning eller infektion. Behandling kan bedre prognosen for nogle</li> </ul> <h2>Baggrundsoplysninger<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, Insogna KL, Levine MA, Orchard PJ, Miller WP, Petryk A, Rush ET, Shoback DM, Ward LM, Polgreen LE, Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab 2017;102: 3111-3123" data-value-piped="Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, Insogna KL, Levine MA, Orchard PJ, Miller WP, Petryk A, Rush ET, Shoback DM, Ward LM, Polgreen LE|Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group.|J Clin Endocrinol Metab|2017|102|3111-3123|28655174" data-url="reference-link" data-pubmedid="28655174" title="Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, Insogna KL, Levine MA, Orchard PJ, Miller WP, Petryk A, Rush ET, Shoback DM, Ward LM, Polgreen LE, Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab 2017;102: 3111-3123"><sup>5</sup></a></h2> <h3>Definition</h3> <ul> <li>En tilstand med nedsat knogleresorption som følge af reduceret osteoklastfunktion, som fører til ændret knoglemodellering og remodellering </li> <li>Defekt knogledannelse medfører skrøbelig knoglestruktur, selv om der er øget knoglemasse </li> <li>Tilstanden blev første gang beskrevet af den tyske radiolog Albers-Schönberg i 1904<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Albers-Schonberg H, Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904;51: 365" data-value-piped="Albers-Schonberg H|Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung|Munch Med Wochenschr|1904|51|365" data-url="reference-link" title="Albers-Schonberg H, Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904;51: 365"><sup>6</sup></a></li> </ul> <h3>Forekomst</h3> <ul> <li>Sjælden tilstand </li> <li>Incidensen er estimeret til at være 1 tilfælde per 20.000 for autosomal dominant (også kaldet benign osteopetrosis) og 1 tilfælde per 200.000 for autosomal recessiv (malign osteopetrosis). </li> </ul> <h3>Ætiologi og patogenese</h3> <ul> <li>Tilstanden er en heterogen tilstand, som omfatter forskellige gendefekter (mindst 14 forskellige), og som præsenterer et bredt spektrum af kliniske træk i sin fænotypiske manifestation hos afficerede individer<a href=" " data-type="other-reference" data-value="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007" data-url="http://emedicine.medscape.com/" title="Bhargava A. Osteopetrosis. eMedicine, last updated Sep 19, 2007"><sup>1</sup></a> </li> <li>Tre distinkte former udgør hovedparten af tilfældene. Disse inddeles efter alder og kliniske træk</li> <li>Genetisk og arvelige faktorer er væsentlige, men punktmutationer er også medvirkende for signalproteinernes funktion, jævnfør en påvirket osteoklastfunktion<a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W, Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol 2013;169: R39-57" data-value-piped="Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W|Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies.|Eur J Endocrinol|2013|169|R39-57|23744590" data-url="reference-link" data-pubmedid="23744590" title="Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W, Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol 2013;169: R39-57"><sup>7</sup></a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Michou L, Brown JP, Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. . Joint Bone Spine 2011;78: 252-8" data-value-piped="Michou L, Brown JP|Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. |Joint Bone Spine|2011|78|252-8" data-url="reference-link" title="Michou L, Brown JP, Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. . Joint Bone Spine 2011;78: 252-8"><sup>8</sup></a></li> </ul> <h4>Voksen debut</h4> <ul> <li>Debuterer i voksenalderen og kaldes også benign osteopetrosis, Albers-Schönbergs sygdom </li> <li>Er en tilstand som nedarves autosomalt dominant, og opdages ofte tilfældigt </li> <li>Der er ingen tegn til påvirkning af knoglemarvens funktion </li> </ul> <h4>Spædbarns debut og intermediær debut</h4> <ul> <li>Disse former betegnes også malign osteopetrose </li> <li>Begge nedarves som autosomalt recessive tilstande </li> <li>De har en dårlig prognose og en høj dødelighed </li> <li>Tilstanden diagnosticeres tidligt i livet </li> <li>Knoglemarvsinsufficiens <ul> <li>Knoglemarven erstattes ofte af defekt knoglevæv, hvilket fører til knoglemarvsinsufficiens (myelodysplasi) og pancytopeni </li> <li>Ekstramedullær hæmatopoiese kan ses, hvilket fører til hepatosplenomegali, hypersplenisme og hæmolyse</li> </ul> </li> </ul> <h3>Disponerende faktorer</h3> <ul> <li>Arv </li> </ul> <h3>ICPC-2</h3> <p>[ICPC]</p> <h3>ICD-10/SKS-koder</h3> <p>[ICD10]</p> <h2>Patientinformation</h2> <h3>Hvad findes der af skriftlig patientinformation</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=8BBA92292C7A4BD2A6F1B99BBFB79197&_z=z">Osteopetrose</a></li> </ul> <h3>Animationer</h3> <ul> <li><a href="~/link.aspx?_id=4415F7406DF8446EA01FB0CF4530D577&_z=z">Knogleskørhed</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=8FF4366C2FAA45B4A0071C4B2A961B53&_z=z">Knoglebrud I</a></li> <li><a href="~/link.aspx?_id=5A59CBDC1FAA4A559E831F7479A7DDD2&_z=z">Knoglebrud II</a></li> </ul> <h2>Link til vejledninger</h2> <ul> <li>Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb [ICPC]</li> </ul> <h2>Ressourcer</h2> <ul> <li><a href="http://socialstyrelsen.dk/viso">VISO</a> - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud</li> <li><a href="http://www.dukh.dk/">DUKH</a> - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet</li> <li>Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/">www.sjaeldnediagnoser.dk</a>. Sjældne Diagnoser har en <a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/helpline">Helpline</a>/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende</li> <li><a href="http://sjaeldnediagnoser.dk/om-sjaeldne-diagnoser/sjaeldne-netvaerket/">Sjældne-netværket</a> - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Der er et netværk for osteopetrose</li> </ul> <h2>Placering i sundhedsvæsenet</h2> <ul> <li>Afhænger af alder og form for osteopetrose</li> </ul> <h2>Links/Vidensressourcer</h2> <ul> <li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/">GeneReviews</a></li> <li><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/osteopetrosis/ ">NORD, National Organization for Rare Diseases</a></li> <li><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=119462">Orphanet</a> - Den europæiske portal for sjældne sygdomme</li> <li><a href="https://omim.org/phenotypicSeries/PS607634">OMIM</a> - Online Mendelian Inheritance in Man</li> <li><a rel="noopener noreferrer" href="https://www.sbst.dk/udgivelser/2019/forloebsbeskrivelse-sjaeldne-handicap" target="_blank">Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen</a></li> </ul>]]></HtmlField> <HtmlField Name="Resume"><![CDATA[<h2>Resumé</h2> <h3>Diagnose</h3> <ul> <li>Benign osteopetrosis. Incidens er 1 tilfælde per 20.000 </li> <li>Malign osteopetrosis: Incidens er 1 tilfælde per 200.000</li> <li>Radiologisk undersøgelse: Generaliseret osteosklerose</li> <li>Undertyper adskilles ved genetisk test</li> </ul> <h3>Behandling</h3> <ul> <li>Symptomatisk ved benign osteopetrose</li> <li>Behandling af knoglemarvssvigt ved malign osteopetrose</li> </ul> <h3>Henvisning</h3> <ul> <li>Ved mistanke om tilstanden henvises til endokrinolog, ortopædkirurg, otolog, oftalmolog</li> </ul> <h3>Seneste væsentlige ændringer</h3> <ul> <li>Ingen</li> </ul>]]></HtmlField> <LinkListField Name="Spot2"> <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="DoctorsHandbookID">29194</TextField> <TextField Name="PageTitle">Osteopetrose</TextField> <TextField Name="NavigationTitle">Osteopetrose</TextField> <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField> <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField> <DateTimeField Name="RevisedDate">2024-09-23T09:20:00</DateTimeField> <LinkListField Name="Authors"> <LinkField linktype="internal">{CE2BA99D-50C9-4893-9B3A-504CFF36BD80}</LinkField> <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="Organization"> <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="ICD10">Q78, Q78.2</TextField> <TextField Name="ICPC2">L82</TextField> <LinkListField Name="SearchAreaID"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> <TextField Name="Description">En tilstand med nedsat knogleresorption som følge af reduceret osteoklastfunktion, som fører til ændret knoglemodellering og remodellering</TextField> <LinkListField Name="LHPHEditor" /> <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField> <TextField Name="MetaKeywords">Osteopetrose, osteoklast, osteoclast, albers-schönberg, osteopetrosis </TextField> <LinkListField Name="InformationCategory"> <LinkField linktype="internal">IC_13</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="InformationType"> <LinkField linktype="internal">7</LinkField> </LinkListField> <LinkListField Name="SearchTargetGroup"> <LinkField linktype="internal">2</LinkField> </LinkListField> </Content> <Medias /> </Item> </Provider>
25.668 characters