doubletest (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{5401E99B-A4DF-4F4B-AD05-C97F83B321BD}" Name="doubletest" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{954990FB-BCA1-4322-A1A9-62D3FD4B2E07}" SortOrder="3400" PublishDate="2011-03-14T16:10:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;</h2>
<ul>
    <li>M&aring;ling af biomark&oslash;erne PAPP-A og beta hCCG (tit kaldet frit-beta-hCG) udg&oslash;r sammen med m&aring;ling af fostret nakkefold f&oslash;rst trimester screeningen for Downs syndrom og trisomi 13 og 18.</li>
    <li>M&aring;ling af PAPP-A og bhCG kaldes double-testen&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li>Doubletest i f&oslash;rste trimester er en test til at beregne risikoen for at f&oslash;de et barn med <a href="~/link.aspx?_id=B9FC7918AB834602A9835677DE4839CD&amp;_z=z">Downs syndrom </a>(trisomi 21), <a href="~/link.aspx?_id=CA694F9E0A234825855C5A5D5DF44C1B&amp;_z=z">Edwards syndrom</a>&nbsp;(trisomi 18) eller <a href="~/link.aspx?_id=F251166FBAFA48F79FAF7B5882F7F55C&amp;_z=z">Pataus syndrom</a>&nbsp;(trisomi 13)&nbsp;</li>
    <li>Uden pr&aelig;natal screening ville der i Danmark&nbsp;blive f&oslash;dt mellem 100 og 120 b&oslash;rn med trisomi 21, 18 eller 13, -&nbsp;hvert &aring;r</li>
    <li>Testen udf&oslash;res p&aring; en serumpr&oslash;ve fra den gravide<a href="%20" title="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-url="reference-link" data-value-piped="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH| Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg|København|Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S|2010" data-value="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-type="book-reference">1</a><sup>,</sup><a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7B5401E99B-A4DF-4F4B-AD05-C97F83B321BD%7D&amp;ed=FIELD626648915&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H626648980&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH, Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A.. Hum Reprod 2008;23: 1968-75" data-value-piped="Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH|Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A.|Hum Reprod|2008|23|1968-75|18544579" data-url="reference-link" data-pubmedid="18544579" title="Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH, Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A.. Hum Reprod 2008;23: 1968-75">2</a> </li>
    <li>Blodpr&oslash;ven til doubletesten tages fra 8 uger + 0 dage til 13 uger + 6 dage
    <ul>
        <li>Meget tyder p&aring;, at tidlig blodpr&oslash;vetagning f&oslash;r uge 10 giver mere specifikke resultater end sent udtagne blodpr&oslash;ver </li>
    </ul>
    </li>
    <li>I testen indg&aring;r to biokemiske mark&oslash;rer:
    <ul>
        <li>Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A)
        <ul>
            <li>H&oslash;jmolekyl&aelig;rt glycoprotein og medlem af metalloproteinase superfamilien </li>
            <li>Dannes i syncytiotrophoblasten og koncentrationen i blodet fordobles ca. hver 6. dag </li>
            <li>PAPP-A spalter IGF-1 og 2 bindingsprotein&nbsp; (IGF-BP) 1,4 og 5 og dermed &oslash;ges aktiviteten af IGF-1 og 2. IGF v&aelig;kstfaktorerne er n&oslash;dvendigt for fosterets udvikling. Meget lave (&lt;0,3 MoM) niveauer af PAPP-A i blodet er derfor associeret med (og en mark&oslash;r for) intrauterin v&aelig;ksth&aelig;mning, hvilke sammenholdt med evt. fund i forbindelse ultralydsscanningen afg&oslash;r, om ekstraunders&oslash;gelser er n&oslash;dvendige.&nbsp;</li>
        </ul>
        </li>
        <li>Choriongonadotropin beta-k&aelig;de (frit &beta;-hCG)
        <ul>
            <li>Human choriogonadotropin (hCG) best&aring;r af en &alpha;- og &beta;-k&aelig;de, kodet fra hvert sit gen. I f&oslash;rste halvdelen af graviditeten udg&oslash;r frit &beta;-hCG dvs. frie &beta;-k&aelig;der ca. 1 % af total hCG </li>
            <li>Dannes i syncytiotrophoblasten og koncentrationen i blodet fordobles ca. hver 2. dag </li>
            <li>Ved flerfoldssvangerskaber ses typisk h&oslash;jere v&aelig;rdier </li>
            <li>Funktionen af hCG i f&oslash;rste trimester er at bevare og stimulere corpus luteum. hCG n&aring;r sit maksimum i 11.&ndash;14. uge, hvor placenta overtager produktionen af hCG </li>
        </ul>
        </li>
    </ul>
    </li>
    <li>Ofte kombineres doubletesten med en <a href="~/link.aspx?_id=0D6760E3EBE84F078260FC93F8CD7922&amp;_z=z">nakkefoldsskanning</a>:
    <ul>
        <li>Nakkefoldsskanning udf&oslash;res i 11 uge + 3 dage &ndash; 13 uge + 6 dage </li>
        <li>En unders&oslash;gelse hvor tykkelsen af den v&aelig;skeansamling, som alle foster har under huden i nakkeregionen,&nbsp;m&aring;les vha. en ultralydsskanning </li>
        <li>Ved scanningen m&aring;les ogs&aring; l&aelig;ngden fra fosterets hoved til hale (crown-rump-length). Ud fra dette m&aring;l beregnes terminen
        <ul>
            <li>En sikker terminsbestemmelse er afg&oslash;rende for vurdering af testresultaterne </li>
        </ul>
        </li>
    </ul>
    </li>
    <li>Den maternelle koncentration af de anvendte serummark&oslash;rer &aelig;ndrer sig fra dag til dag i graviditeten. Ved h&aring;ndtering af disse mark&oslash;rer anvendes derfor begrebet Multiple of Median <strong>(</strong>MoM<strong>)</strong>, hvor den aktuelle koncentration divideres med en fastlagt medianv&aelig;rdi for den p&aring;g&aelig;ldende analyse og gestationsalder. MoM v&aelig;rdien er s&aring;ledes uafh&aelig;ngig af gestationsalderen</li>
    <li>Resultatet af de to biokemiske test justeres for den aldersbetingede risiko til en samlet risikoscore for doubletesten. Hvis doubletesten udf&oslash;res sammen med en nakkefoldsm&aring;ling, kombineres resultaterne til en for kvinden samlet risikoscore. P&aring; baggrund af dette tages der stilling til, om der er indikation for at tilbyde den gravide en invasiv unders&oslash;gelse i form af en chorion villus biopsi (moderkagepr&oslash;ve)
    <ul>
        <li>Ofte afgiver de biokemiske afdelinger risikovurderingen p&aring; doubletesten og sender disse data til den obstetriske afdeling, som efterf&oslash;lgende laver den kombinerede risikoberegning </li>
        <li>Dette kan foreg&aring; p&aring; andre m&aring;der &ndash; det er derfor vigtigt at sende blodpr&oslash;ven til det for f&oslash;destedet rigtige laboratorium, for ikke at testresultatet skal g&aring; tabt eller blive forsinket</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Kromosomsygdom kan konfirmeres sikkert ved en chorion villus biopsi i 10. - 11. graviditetsuge
    <ul>
        <li>Invasive unders&oslash;gelser er forbundet med en meget lille risiko for spontan abort (&lt; 1:100) </li>
        <li>Abortrisikoen ved en invasiv unders&oslash;gelse skal holdes op mod risikoen for, at fosteret har en alvorlig kromosomanomali </li>
        <li>Der er nu ogs&aring; mulighed for at&nbsp;bed&oslash;mme risikoen for trisomi 21 ved unders&oslash;gelse af frit DNA i serum&nbsp;</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Doubletesten giver ingen information om risikoen for, at fosteret har andre kromosomanomalier eller genetiske sygdomme end de ovenn&aelig;vnte og&nbsp;heller ingen information om risikoen for sv&aelig;re, ikke-hudd&aelig;kkende misdannelser</li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>Dobbelt-test; Foster-Trisomi-relateret syndrom, risiko; pr&aelig;natal screening; fosterdiagnostik</li>
</ul>
<h2>Indikationer</h2>
<ul>
    <li>Tilbud til alle gravide i 1. trimester uanset alder at f&aring; fastlagt sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom (trisomi 21 - mongolisme) samt Edwards eller Pataus syndrom (trisomi 18 eller 13)</li>
</ul>
<h2>Fortolkninger</h2>
<h3>Fastl&aelig;ggelse af risikogr&aelig;nsen</h3>
<ul>
    <li>If&oslash;lge Sundhedsstyrelsens retningslinjer fasts&aelig;ttes risikogr&aelig;nsen i Danmark for Downs syndrom til 1:250/1:300.</li>
    <li>Beslutningen indeb&aelig;rer, at detektionsraten vil ligge p&aring; omkring 90%, og at falsk positiv rate ikke m&aring; overstige 5 %
    <ul>
        <li>Falsk positiv rate angiver den andel af de gravide, der f&aring;r tilbudt en invasiv test p&aring; baggrund af en h&oslash;j risikoscore, men hvor den konfirmatoriske test &ndash; kromosomunders&oslash;gelsen efterf&oslash;lgende viser sig at v&aelig;re normal</li>
        <li>Hvis risikogr&aelig;nsen blev h&aelig;vet til 1:400, ville man &oslash;ge detektionsraten, men p&aring; bekostning af en h&oslash;jere falsk positiv rate</li>
    </ul>
    </li>
    <li>P&aring; baggrund af den fastlagte risikogr&aelig;nse opdeles risikovurderingen i lav eller h&oslash;j risiko</li>
    <li><strong>Lav risiko for Downs syndrom</strong>
    <ul>
        <li>Risikoen for Downs syndrom er mindre end 1:250/1:300</li>
        <li>Gennemsnittet i risikogruppen lav er ca. 1:2000</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>H&oslash;j risiko for Downs syndrom</strong>
    <ul>
        <li>Risikoen for Downs syndrom er st&oslash;rre end 1:250/1:300</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Lav risiko for Edwards eller Pataus syndrom</strong>
    <ul>
        <li>Risikoen for Edwards eller Pataus syndrom er mindre end 1:150</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>H&oslash;j risiko for Edwards eller Pataus syndrom</strong>
    <ul>
        <li>Risikoen for Edwards eller Pataus syndrom er st&oslash;rre end 1:150</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h3>Risiko for Downs syndrom if&oslash;lge Sundhedsstyrelsens tal</h3>
<table>
    <tbody>
        <tr>
            <td colspan="6" style="text-align: left;">Doubletest og nakkefold</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">Alder</td>
            <td style="text-align: left;">Aldersrisiko</td>
            <td style="text-align: left;">FPR %</td>
            <td style="text-align: left;">DR %</td>
            <td style="text-align: left;">OAPR</td>
            <td style="text-align: left;">OANR</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">15 &ndash; 19</td>
            <td style="text-align: left;">1:1551</td>
            <td style="text-align: left;">1,2</td>
            <td style="text-align: left;">74,5</td>
            <td style="text-align: left;">1:25</td>
            <td style="text-align: left;">1:6017</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">20 &ndash; 24</td>
            <td style="text-align: left;">1:1435</td>
            <td style="text-align: left;">1,3</td>
            <td style="text-align: left;">75,3</td>
            <td style="text-align: left;">1:25</td>
            <td style="text-align: left;">1:5814</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">25 &ndash; 29</td>
            <td style="text-align: left;">1:1172</td>
            <td style="text-align: left;">1,6</td>
            <td style="text-align: left;">77,2</td>
            <td style="text-align: left;">1:25</td>
            <td style="text-align: left;">1:5061</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">30 &ndash; 34</td>
            <td style="text-align: left;">1:679</td>
            <td style="text-align: left;">2,7</td>
            <td style="text-align: left;">81,7</td>
            <td style="text-align: left;">1:23</td>
            <td style="text-align: left;">1:3222</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">35 &ndash; 39</td>
            <td style="text-align: left;">1:259</td>
            <td style="text-align: left;">6,4</td>
            <td style="text-align: left;">88,5</td>
            <td style="text-align: left;">1:20</td>
            <td style="text-align: left;">1:2114</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">&gt;40</td>
            <td style="text-align: left;">1:72</td>
            <td style="text-align: left;">17,3</td>
            <td style="text-align: left;">95</td>
            <td style="text-align: left;">1:14</td>
            <td style="text-align: left;">1:1200</td>
        </tr>
        <tr>
            <td style="text-align: left;">Alle</td>
            <td style="text-align: left;">1:607</td>
            <td style="text-align: left;">2,7</td>
            <td style="text-align: left;">84,2</td>
            <td style="text-align: left;">1:21</td>
            <td style="text-align: left;">1:3686</td>
        </tr>
    </tbody>
</table>
<p>FPR % = falsk positiv rate, DR = detektionsrate; OAPR: sandsynligheden for at f&oslash;de et barn Downs syndrom, n&aring;r risikoen var h&oslash;j. OANR: Sandsynligheden for at f&oslash;de er barn med Downs syndrom, n&aring;r risikoen var lav</p>
<h3>Doubletest alene</h3>
<ul>
    <li>95 % af de gravide kvinder, der bliver unders&oslash;gt, vil have en lav risikoscore (&lt; 1:250/1:300). Deres risiko for at f&aring; et barn med kromosomsygdom er meget lille &lt; 0,06 % dvs.&nbsp;v&aelig;sentlig lavere end risikoen for spontan abort ved yderlig invasiv unders&oslash;gelse</li>
    <li>Hvis der p&aring;vises h&oslash;j risikoscore &gt; 1:250, er der if&oslash;lge Sundhedsstyrelsens retningslinjer indikation for at tilbyde den gravide invasiv unders&oslash;gelse</li>
    <li>P&aring;viser 72 % af fostrene med Downs syndrom</li>
    <li>P&aring;viser 80 % af fostrene med trisomi 18 eller 13&nbsp;&nbsp;</li>
</ul>
<h3>Doubletest + nakkefoldsscanning</h3>
<ul>
    <li>97 % af de gravide kvinder, der bliver unders&oslash;gt, vil have en lav risikoscore. Deres risiko for at f&aring; et barn med kromosomsygdom er meget lille &lt; 0,01 %</li>
    <li>P&aring;viser&nbsp;ca. 90 % af fostrene med Downs syndrom</li>
    <li>P&aring;viser ca. 80 % af fostrene med trisomi 18 eller 13</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>Forkert beregnet termin</li>
    <li>MoM v&aelig;rdierne p&aring;virkes af v&aelig;gt og etnicitet og kan derfor korrigeres for dette i den software, der bruges til risikoberegning</li>
    <li>Tvillinger eller trillinger
    <ul>
        <li>Et rask foster kan maskere de anormale maternelle serummark&oslash;rer fra et afficeret foster. Der skal tages h&oslash;jde for tvillingegraviditet i beregningen<a href="%20" title="Madsen HN et al, A reassessment of biochemical marker distributions in trisomy 21-affected and unaffected twin pregnancies in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37(1): 38-47" data-url="reference-link" data-value-piped="Madsen HN et al|A reassessment of biochemical marker distributions in trisomy 21-affected and unaffected twin pregnancies in the first trimester|Ultrasound Obstet Gynecol|2011|37(1)|38-47" data-value="Madsen HN et al, A reassessment of biochemical marker distributions in trisomy 21-affected and unaffected twin pregnancies in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37(1): 38-47" data-type="journal-reference">3</a></li>
    </ul>
    </li>
    <li>Insulinkr&aelig;vende diabetes b&oslash;r indg&aring; i risikoberegningen</li>
    <li>Ved famili&aelig;r disposition skal der l&aelig;gges 1 % til aldersrisikoen</li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Veneblodpr&oslash;ve
    <ul>
        <li>Serum &ndash; r&oslash;r uden antikoagulans - r&oslash;d prop med eller uden gel</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Blodpr&oslash;ven til doubletesten tages fra 8 uger + 0 dage til 13 uger + 6 dage
    <ul>
        <li>Meget tyder p&aring;, at tidlig blodpr&oslash;vetagning f&oslash;r uge 10 giver lidt h&oslash;jere sensitivitet end pr&oslash;ver taget senere</li>
    </ul>
    </li>
    <li>Resultatet foreligger i l&oslash;bet af 2&ndash;3 hverdage</li>
</ul>
<h2>Referenceintervaller</h2>
<ul>
    <li>se fortolkning</li>
</ul>
<h2>Patientinformation</h2>
<h3>Animationer</h3>
<ul>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=9C93B0C860B54FE9A72906CE3647416F&amp;_z=z">Fostervandspr&oslash;ve (amniocentese)</a></li>
    <li><a href="~/link.aspx?_id=E157AE658DA44DAD816E1ECC47673B0F&amp;_z=z">Ultralyd under graviditeten</a></li>
</ul>
<h2>NPU-koder og -navne</h2>
<ul>
    <li>DNK35905</li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Langt navn</strong>
    <ul>
        <li>Foster&mdash;Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.)</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Kort navn</strong>
    <ul>
        <li>Doubletest gruppe;Foster</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Opf&oslash;lgning p&aring; unormalt resultat</h2>
<ul>
    <li>Kromosomunders&oslash;gelse p&aring; celler fra en chorion villus biopsi (moderkagepr&oslash;ve) eller frit f&oslash;talt DNA i blodpr&oslash;ve (NIPT) kan bekr&aelig;fte eller afkr&aelig;fte mistanken om trisomi 21, 18 eller 13</li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">25598</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Doubletest</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Doubletest</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2020-02-02T14:33:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{895E93C4-7F28-4D18-9F8D-1120B23C7DFB}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{FDEF4DBD-AAF0-4AF0-82F7-983F8710B93E}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Doubletest i 1. trimester beregner risikoen for at føde et barn med Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{C70DFB71-BE40-455A-BD6B-5AFF199797D9}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\anda</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Dobbeltest, dobbeltest, down, dobbelttest, duotest, Doubletest, Foster-Trisomi-relateret syndrom, prænatal screening, fosterdiagnostik </TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

19.650 characters