alfa1-antitrypsin (LH Indholdsside)

<Provider Id="sundheddkcms">
  <Item Id="{B88F95BE-9B02-4766-92AD-8A1A8D21AA2F}" Name="alfa1-antitrypsin" Type="LHContentPage" ParentProviderId="sundheddkcms" ParentItemId="{954990FB-BCA1-4322-A1A9-62D3FD4B2E07}" SortOrder="700" PublishDate="2010-12-14T14:28:00" DeleteDate="2999-12-31T00:00:00" PotItemType="">
    <Content>
      <HtmlField Name="PageContent"><![CDATA[<h2>Resum&eacute;<a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7BB88F95BE-9B02-4766-92AD-8A1A8D21AA2F%7D&amp;ed=FIELD3041058881&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H3041058945&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F, Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet J Rare Dis 2018;13: 114" data-value-piped="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F|Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions.|Orphanet J Rare Dis|2018|13|114|29996870" data-url="reference-link" data-pubmedid="29996870" title="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F, Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet J Rare Dis 2018;13: 114">1</a></h2>
<ul>
    <li>AAT mangel er en arvelig tilstand, der leder til nedsat niveau af AAT</li>
    <li>AAT beskytter blandt mod enzymet elastase, som nedbryder lungev&aelig;v. AAT mangel medf&oslash;rer derfor &oslash;get risiko for kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), emfysem&nbsp;og leversygdom hos b&oslash;rn (juvenil icterus). Dog udvikler voksne ikke-rygere med AAT mangel sj&aelig;ldent emfysem&nbsp;&nbsp;</li>
    <li>AAT har ogs&aring; antiinflammatoriske egenskaber, og plasmakoncentrationen er en s&aring;kaldt "fasereaktant", dvs. en biokemisk analyse der &aelig;ndrer v&aelig;rdi (stiger) i forbindelse med inflammatoriske reaktioner: Se ogs&aring;&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=F10DDAF5C6D84D01874EFE1D27450A03&amp;_z=z">C-reaktivt protein (CRP)</a>
    <ul>
        <li>I mods&aelig;tning til CRP er AAT en langsom reaktant, som f&oslash;rst begynder at stige efter 1-2 d&oslash;gn</li>
    </ul>
    </li>
    <li>De hyppigste genetiske varianter er s&aring;kaldte S og Z varianter (PIZ og PIS alleller). I Danmark findes AAT-mangel PiZZ hos ca. 1/1600 af nyf&oslash;dte, og det er s&aring;ledes en af de hyppigste arvelige tilstande. Det svarer til, at der f&oslash;des ca. 40 PiZZ b&oslash;rn &aring;rligt, og pr&aelig;valensen i den danske befolkning er ca. 2500<a href="/EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7BB88F95BE-9B02-4766-92AD-8A1A8D21AA2F%7D&amp;ed=FIELD3041058809&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H3041058873&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" data-type="journal-reference" data-value="Dahl M, Tybjaerg-Hansen A, Lange P, Vestbo J, Nordestgaard BG, Change in lung function and morbidity from chronic obstructive pulmonary disease in alpha1-antitrypsin MZ heterozygotes: A longitudinal study of the general population. Ann Intern Med 2002;136: 270-9" data-value-piped="Dahl M, Tybjaerg-Hansen A, Lange P, Vestbo J, Nordestgaard BG|Change in lung function and morbidity from chronic obstructive pulmonary disease in alpha1-antitrypsin MZ heterozygotes: A longitudinal study of the general population.|Ann Intern Med|2002|136|270-9|11848724" data-url="reference-link" data-pubmedid="11848724" title="Dahl M, Tybjaerg-Hansen A, Lange P, Vestbo J, Nordestgaard BG, Change in lung function and morbidity from chronic obstructive pulmonary disease in alpha1-antitrypsin MZ heterozygotes: A longitudinal study of the general population. Ann Intern Med 2002;136: 270-9">2</a>. I Danmark findes S varianten hos ca. 4% af befolkningen&nbsp;</li>
</ul>
<h2>Definition</h2>
<ul>
    <li>Koncentrationen af <strong>a</strong>lfa1-<strong>a</strong>nti<strong>t</strong>rypsin i plasma, m&aring;lt i gram per liter (g/l)</li>
</ul>
<h2>Synonymer</h2>
<ul>
    <li>Synonymer: AAT; A1AT; Antitrypsin; &alpha;1-AT; &alpha;1-Proteaseinhibitor; &alpha;1-Pi; A1PI,&nbsp;SERPINA1 (navn p&aring; genet og benyttes ved genetiske test)</li>
</ul>
<h2>Indikationer&nbsp;<a href="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" data-type="other-reference" data-value="Alfa-1-antitrypsinmangel" data-url="https://lungemedicin.dk/alfa-1-antitrypsinmangel/" title="Alfa-1-antitrypsinmangel">3</a><sup>,</sup><a href=" " data-type="journal-reference" data-value="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F, Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet J Rare Dis 2018;13: 114" data-value-piped="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F|Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions.|Orphanet J Rare Dis|2018|13|114|29996870" data-url="reference-link" data-pubmedid="29996870" title="Torres-Durán M, Lopez-Campos JL, Barrecheguren M, Miravitlles M, Martinez-Delgado B, Castillo S, Escribano A, Baloira A, Navarro-Garcia MM, Pellicer D, Bañuls L, Magallón M, Casas F, Dasí F, Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet J Rare Dis 2018;13: 114">1</a></h2>
<ul>
    <li>Mistanke om&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">alfa1-antitrypsinmangel</a>, fx ved optr&aelig;den af<a href="EditorPage.aspx?da=core&amp;id=%7BB88F95BE-9B02-4766-92AD-8A1A8D21AA2F%7D&amp;ed=FIELD2714957843&amp;vs&amp;la=da&amp;fld=%7B850D32D3-55A1-49E4-9CDF-F0C88D91563C%7D&amp;so=%2Fsitecore%2Fsystem%2FSettings%2FHtml%20Editor%20Profiles%2FRich%20Text%20LHPH&amp;di=0&amp;hdl=H2714958004&amp;mo&amp;pe=0&amp;fbd=1" title="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-url="reference-link" data-value-piped="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH|Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg|København|Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S|2010" data-value="Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2010" data-type="book-reference">4</a><sup>,</sup><a href="%20" title="Campos MA, Lascano J, α1 Antitrypsin deficiency: current best practice in testing and augmentation therapy. Ther Adv Respir Dis 2014;8(5): 150-61" data-url="reference-link" data-value-piped="Campos MA, Lascano J|α1 Antitrypsin deficiency: current best practice in testing and augmentation therapy|Ther Adv Respir Dis|2014|8(5)|150-61" data-value="Campos MA, Lascano J, α1 Antitrypsin deficiency: current best practice in testing and augmentation therapy. Ther Adv Respir Dis 2014;8(5): 150-61" data-type="journal-reference">5</a>&nbsp;
    <ul>
        <li>Tiltagende &aring;nden&oslash;d, hoste og hyppige infektioner</li>
        <li>Patienter yngre end 50 &aring;r med kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL)</li>
        <li>Aldrig rygere, der har KOL.</li>
        <li><a href="~/link.aspx?_id=E4952F1176A64A1F91299626791C4A3F&amp;_z=z">Levercirrose</a>&nbsp;eller&nbsp;kronisk hepatitis&nbsp;af uklar genese, is&aelig;r hos yngre</li>
        <li>Kolestatisk ikterus i neonatalperioden (neonatal hepatitis)</li>
        <li><a href="~/link.aspx?_id=B028367721B54DE78B8870E26D986FA8&amp;_z=z">Kronisk obstruktiv lungesygdom</a>&nbsp;(KOL), is&aelig;r hos yngre og hos aldrig rygere</li>
        <li>Patienter med panlobul&aelig;rt emfysem med underlaps pr&aelig;dominans</li>
        <li>Astma med irreversibel luftvejsobstruktion, is&aelig;r hos yngre</li>
        <li>Andre, sj&aelig;ldnere kliniske manifestationer (pannikulitter, vaskulitter)</li>
        <li>1. grads sl&aelig;gtninge til personer med alfa1-antitrypsin mangel</li>
    </ul>
    </li>
</ul>
<h2>Fortolkninger</h2>
<h3>Lave v&aelig;rdier</h3>
<ul>
    <li>Ved&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">alfa1-antitrypsinmangel</a>&nbsp;i homozygot form (det er oftest genotypen ZZ) ses v&aelig;rdier under 0,5 g/L og ofte under 0,1 g/L</li>
    <li>Ved heterozygote former (genotypen MZ) ses typisk v&aelig;rdier mellem 0,5 g/L og 1,5 g/L, mens andre genotyper (SS, MS, ZS) kan v&aelig;re forbundet med varierende reduktioner i koncentrationerne eller helt normale v&aelig;rdier</li>
    <li>Lave v&aelig;rdier kan ogs&aring; ses ved tilstande med udtalt proteintab (fx&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=2078B375EB0E4159BC792E9CE240E248&amp;_z=z">nefrotisk syndrom</a>&nbsp;eller tarmsygdom), ved kakektiske tilstande og ved sv&aelig;r leversygdom</li>
</ul>
<h3>Normale v&aelig;rdier trods mistanke om alfa1-antitrypsinmangel</h3>
<ul>
    <li>Alfa1-antitrypsinmangel kan maskeres hos heterozygote, hvis blodpr&oslash;ven tages p&aring; et tidspunkt, hvor patienten har en akut infektion, graviditet, &oslash;strogen terapi, steroid terapi, cancer, og i postoperative perioder&nbsp;eller med en inflammatorisk reaktion af anden &aring;rsag, dvs. at man kan f&aring; en "falsk normal v&aelig;rdi"</li>
    <li>Det kan derfor v&aelig;re en god id&eacute; samtidigt at bestille&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=F10DDAF5C6D84D01874EFE1D27450A03&amp;_z=z">CRP</a>&nbsp;for at kunne vurdere resultatet af en m&aring;ling samt optage medicinanamnese</li>
    <li>Ved uklare eller inkonsistente fund&nbsp;b&oslash;r man bestille en genotypering</li>
</ul>
<h3>Forh&oslash;jede v&aelig;rdier</h3>
<ul>
    <li>Ses ved de fleste akutte og nogle kroniske inflammatoriske tilstande</li>
    <li>S&aelig;rligt h&oslash;je v&aelig;rdier ses ved inflammatoriske leversygdomme, hvor man samtidig ofte vil finde normale eller kun let &oslash;gede v&aelig;rdier af andre fasereaktanter, mens det fx er omvendt ved inflammationer i bindev&aelig;v</li>
    <li>Forh&oslash;jede v&aelig;rdier kan ogs&aring; ses ved cancer og ved tuberkulose</li>
</ul>
<h2>Fejlkilder (og kilder til normal variation)</h2>
<ul>
    <li>Ingen betydende vedr&oslash;rende pr&oslash;vetagning etc. </li>
    <li>Dog b&oslash;r pr&oslash;ven ikke tages i en sygdomsperiode, da proteinet er en fasereaktant.</li>
</ul>
<h2>Biokemisk baggrund</h2>
<ul>
    <li>AAT er et glykoprotein som produceres i leveren. AAT er den vigtigste inhibitor i blodet&nbsp;af proteaser, dvs. proteinnedbrydende enzymer, herunder s&aelig;rligt granulocyt-elastase som firg&oslash;res fra neutrofile granulocytter i lungerne ved inflammatoriske tilstande&nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp;
    <ul>
        <li>Ved den arvelige sygdom&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=70EA04DEE86349088BB72B8E40E49101&amp;_z=z">alfa1-antitrypsinmangel</a>&nbsp;er det is&aelig;r den nedsatte h&aelig;mning af neutrofile leukocytters elastase og kollagenase i lungev&aelig;v, der medf&oslash;rer nedbrydning af elastiske og kollagene strukturer</li>
        <li>Ved den hyppigste form ophobes AAT i leveren og &oslash;ger risikoen for udvikling af fibrose og&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=E4952F1176A64A1F91299626791C4A3F&amp;_z=z">levercirrose</a></li>
    </ul>
    </li>
    <li>Proteinet kodes fra et gen p&aring; kromosom 14, og der findes en lang r&aelig;kke alleliske varianter, hvoraf nogle er associerede med sygdom (Z, S og 0)</li>
    <li>De hyppigste genetiske varianter er s&aring;kaldte S og Z varianter (PIZ og PIS alleller). I Danmark findes AAT-mangel PiZZ hos ca. 1/1600 af nyf&oslash;dte, og det er s&aring;ledes en af de hyppigste arvelige tilstande. Det svarer til, at der f&oslash;des ca. 40 PiZZ b&oslash;rn &aring;rligt, og pr&aelig;valensen i den danske befolkning er ca. 2500 2. I Danmark findes S varianten hos ca. 4% af befolkningen 3</li>
    <li>Se ogs&aring; artiklen:&nbsp;<a href="~/link.aspx?_id=6E14E29607B949A68B52533951CD0F51&amp;_z=z">Genetisk unders&oslash;gelse for alfa1-antitrypsinmangel</a></li>
</ul>
<h2>Pr&oslash;vetagning</h2>
<ul>
    <li>Veneblod i r&oslash;r uden antikoagulans eller med lithium-heparin</li>
    <li>Afpipetteret serum eller plasma er holdbart 1 uge ved stuetemperatur og flere m&aring;neder ved 4<sup>o</sup>C</li>
</ul>
<h2>Referenceintervaller</h2>
<ul>
    <li>Voksne og b&oslash;rn over 1 uge: 1,0 - 1,7 g/L</li>
    <li>Nyf&oslash;dte under 1 uge: 1,5 - 3,0 g/L</li>
    <li>Hos gravide og ved behandling med &oslash;strogen (inkl. p-piller) ses typisk v&aelig;rdier mellem 1,5 og 3,0 g/L</li>
</ul>
<h2>NPU-koder og -navne</h2>
<ul>
    <li>
    NPU19692
    </li>
</ul>
<h3>Navne</h3>
<ul>
    <li><strong>Langt navn</strong>
    <ul>
        <li>P&mdash;alpha 1-Antitrypsin; massek. = ? g/l</li>
    </ul>
    </li>
    <li><strong>Kort navn</strong>
    <ul>
        <li>Antitrypsin;P</li>
        <li>SERPINA1 (benyttes ved genetiske test)</li>
    </ul>
    </li>
</ul>]]></HtmlField>
      <LinkListField Name="Spot2">
        <LinkField linktype="internal">{99A85AFD-2F7A-4B5D-A1C9-C2701D5E7D30}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="DoctorsHandbookID">2939</TextField>
      <TextField Name="PageTitle">Alfa1-antitrypsin</TextField>
      <TextField Name="NavigationTitle">Alfa1-antitrypsin</TextField>
      <CheckBoxField Name="ShowInMenu">true</CheckBoxField>
      <CheckBoxField Name="ShowInContentField">true</CheckBoxField>
      <DateTimeField Name="RevisedDate">2023-02-17T11:16:00</DateTimeField>
      <LinkListField Name="Authors">
        <LinkField linktype="internal">{E3258509-7DFB-4092-BE9F-B584BD8A18BA}</LinkField>
        <LinkField linktype="internal">{ED7CEC94-3F7A-4FB5-BBB0-A3681BCFC481}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="Organization">
        <LinkField linktype="internal">{CF77E8B9-9937-42B2-85DF-76B0F4E401F0}</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchAreaID">
        <LinkField linktype="internal">3</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="Description">Bestemmelse af antitrypsin er relevant ved kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), emfysem og leversygdom hos børn.</TextField>
      <LinkListField Name="LHPHEditor">
        <LinkField linktype="internal">{37FAF8C0-7527-48CA-9ECE-FCC7E8CBB368}</LinkField>
      </LinkListField>
      <TextField Name="__Updated by">sitecore\kack</TextField>
      <TextField Name="MetaKeywords">Alfa1-antitrypsin, aat, alfa1-at, antitrypsin, alfa-1-antitrypsin, alfa1-proteaseinhibitor, alfa1-pi, a1at, a1pi</TextField>
      <LinkListField Name="InformationCategory">
        <LinkField linktype="internal">IC_3</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="InformationType">
        <LinkField linktype="internal">7</LinkField>
      </LinkListField>
      <LinkListField Name="SearchTargetGroup">
        <LinkField linktype="internal">2</LinkField>
      </LinkListField>
    </Content>
    <Medias />
  </Item>
</Provider>

15.661 characters